Las enfermedades de almacenamiento son un grupo de patologías hereditarias acompañadas de trastornos metabólicos. Son causados por mutaciones en los genes responsables de la actividad de ciertas enzimas. Tales enfermedades son bastante raras. Aproximadamente 1 niño de cada 7000-8000 recién nacidos nace con patologías de acumulación. Estas dolencias son graves y difíciles de tratar. En el artículo consideraremos la clasificación de tales enfermedades y sus síntomas.
¿Qué es esto?
Todas las células del cuerpo humano contienen lisosomas. Estos orgánulos producen las enzimas necesarias para descomponer varios nutrientes. Los lisosomas juegan un papel importante en la digestión intracelular.
Como resultado de mutaciones genéticas en los recién nacidos, la función de estas estructuras celulares puede verse afectada. Debido a esto, se produce una deficiencia de enzimas en el cuerpo y los lisosomas no pueden digerir ciertos tipos de nutrientes. esto es extremadamenteafecta negativamente el estado de todo el organismo. Las sustancias no divididas se acumulan en los tejidos y órganos, lo que conduce a graves trastornos de diversas funciones corporales.
En tales casos, los médicos diagnostican al niño con enfermedad de almacenamiento lisosomal. Ocurren con igual frecuencia en niños y niñas. Se trata de patologías muy graves que, si no se tratan, provocan invalidez y muerte prematura. Tales enfermedades requieren terapia de por vida.
Las enfermedades hereditarias de almacenamiento se denominan tesaurismos. Se transmiten de forma autosómica recesiva. Esto significa que la enfermedad se hereda solo si ambos padres son portadores del gen dañado. La probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%.
Variedades de tesaurismos
Consideremos la clasificación de las enfermedades de almacenamiento. Dichas patologías se subdividen en varios grupos según el tipo de sustancias acumuladas. Los médicos distinguen los siguientes tipos de trastornos metabólicos hereditarios:
- esfingolipidosis;
- lipidosis;
- glucogenosis;
- glucoproteinosas;
- mucopolisacaridosis;
- mucolipidosis.
Esfingolipidosis
Tales enfermedades de almacenamiento se caracterizan por un metabolismo alterado de los esfingolípidos. Estas sustancias son las encargadas de la transmisión de la señal celular. Se encuentran predominantemente en el tejido nervioso.
¿Qué sucede cuando se altera el metabolismo de los esfingolípidos? Estas sustancias comienzan a acumularse en el hígado, bazo, pulmones, cabeza ymédula ósea, lo que conduce a graves trastornos de la función de los órganos. Las esfingolipidosis incluyen las siguientes patologías:
- Enfermedad de Gaucher;
- Enfermedad de Tay-Sachs;
- Enfermedad de Sandhoff;
- leucodistrofia metacromática;
- gangliosidosis GM1;
- Enfermedad de Fabry;
- Enfermedad de Krabbe;
- Enfermedad de Norman-Pick.
La sintomatología de tales patologías depende de la localización de la acumulación de esfingolípidos. Las enfermedades anteriores pueden ir acompañadas de las siguientes manifestaciones:
- higado y bazo agrandados;
- trastornos hematopoyéticos;
- trastornos neurológicos;
- retraso mental (en algunos casos).
Las esfingolipidosis ocurren en aproximadamente 1 de cada 10 000 niños, siendo la enfermedad de Gaucher la más común. Estos niños requieren terapia de reemplazo enzimático de por vida. Cuanto más tardías son las manifestaciones de esfingolipidosis en el niño, más favorable es el pronóstico.
Lipidosis
Este grupo de patologías incluye la enfermedad de Wolman y la enfermedad de Batten. Estas dolencias congénitas van acompañadas de la acumulación de grasas nocivas en los tejidos.
El colesterol y los triglicéridos se acumulan en los tejidos en la enfermedad de Wolman. En la sangre, aumenta el nivel de transaminasas hepáticas, lo que conduce a fibrosis y cirrosis hepática en la infancia. Se notan síntomas dispépticos marcados y distensión abdominal. Actualmente se han desarrollado preparados enzimáticos que alivian el estado del niño.
La enfermedad de Batten viene con síntomas más severos. El producto de la oxidación de las grasas, la lipofuscina, se acumula en las neuronas. Esto conduce a la muerte de las células nerviosas y graves trastornos del sistema nervioso central: convulsiones, pérdida de la capacidad de caminar y hablar, pérdida de la visión. Actualmente, no existen tratamientos efectivos para esta patología. La enfermedad de Batten suele provocar la muerte de un niño.
Glucogenosis
En enfermedades de acumulación de glucógeno en el cuerpo del paciente, la enzima glucosidasa está ausente. Esto conduce al hecho de que las sustancias polisacáridas comienzan a depositarse en los tejidos. Se observa una acumulación de glucógeno en los músculos y las neuronas, lo que provoca un daño celular grave.
Las glucogenosis incluyen la enfermedad de Pompe. Esta patología se manifiesta con mayor frecuencia en niños de 4 a 8 meses. Se acompaña de los siguientes síntomas:
- Los músculos del bebé parecen normales, pero son muy débiles y lentos.
- Al bebé le resulta difícil mantener la cabeza erguida.
- El bebé no puede darse la vuelta y los movimientos son difíciles debido a la debilidad muscular.
Con el tiempo, el niño desarrolla daño en el músculo cardíaco. Sin tratamiento, esta enfermedad conduce a la muerte por insuficiencia respiratoria y cardíaca.
En algunos casos, los signos de la enfermedad de Pompe aparecen en niños a una edad más avanzada (1-2 años). El niño tiene fuerza muscular reducida en los brazos y las piernas. En el futuro, el proceso patológico se extiende a los músculos del diafragma, lo que provoca insuficiencia respiratoria y puede causar la muerte.
La única manerael tratamiento de esta enfermedad es la terapia de sustitución con el medicamento "Myozyme". Este medicamento ayuda a reponer la deficiencia de glucosidasa y a mejorar el metabolismo del glucógeno.
Glicoproteinosis
Las glucoproteinosis son enfermedades de almacenamiento en las que se depositan carbohidratos complejos en los tejidos. Estas sustancias afectan a las neuronas, provocando graves daños neurológicos. Estas patologías incluyen:
- Mannosidosis. Si un niño carece por completo de la enzima manosidasa, esto conduce a la muerte en la infancia. La causa de la muerte son trastornos neurológicos graves. Si la actividad de la enzima se reduce un poco, entonces el paciente tiene una fuerte disminución de los trastornos auditivos y mentales.
- Sialidosis. Los pacientes desarrollan una deficiencia de la enzima neuraminidasa. La enfermedad se acompaña de espasmos musculares, alteraciones de la marcha y un fuerte deterioro de la visión.
- Fucosidosis. La enfermedad se asocia con una deficiencia de la enzima hidralasa. Los pacientes tienen un retraso en el desarrollo psicomotor, temblor de las extremidades, convulsiones, deformidades del cráneo, engrosamiento de la piel.
No existen tratamientos efectivos. Solo es posible una terapia sintomática que alivie la condición del niño.
Mucopolisacaridosis
Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades de almacenamiento en las que los glicosaminoglicanos ácidos no escindidos se depositan en el tejido conjuntivo. Estos compuestos también se denominan mucopolisacáridos. Afectan negativamente el estado de las neuronas, huesos, internosórganos y tejidos del ojo.
Actualmente, se distinguen los siguientes tipos de MPS:
- Síndrome de Gurler, Sheye y Gurler-Sheye;
- Síndrome de Hunter;
- Síndrome de Sanfilippo;
- Síndrome de Morquio;
- Síndrome de Maroteau-Lami;
- Síndrome de Sly;
- Síndrome de Di Ferrante;
- Síndrome de Natovich.
En la forma más leve, se presentan los síndromes de Scheye, Hunter y Morquio. La esperanza de vida de los pacientes puede alcanzar los 35-40 años.
El tipo más grave de mucopolisacaridosis es el síndrome de Hurler. Los niños enfermos en la mayoría de los casos no viven más de 10 años.
El cuadro clínico de las mucopolisacaridosis se caracteriza por las siguientes manifestaciones:
- enano;
- rasgos toscos y grotescos;
- deformidades esqueléticas;
- daño al corazón y vasos sanguíneos;
- deterioro visual y auditivo;
- higado y bazo agrandados;
- inteligencia deteriorada (con algunos tipos de MPS).
Actualmente, la terapia de reemplazo enzimático se ha desarrollado solo para cuatro tipos de MPS: los síndromes de Hurler, Scheye, Hunter y Maroto-Lami. Para otras formas de mucopolisacaridosis, está indicado el tratamiento sintomático de los pacientes.
Mucolipidosis
Las mucolipidosis son enfermedades de almacenamiento en las que se forma una deficiencia de la enzima fosfotransferasa en el organismo. Tales patologías van acompañadas del depósito de mucopolisacáridos, oligosacáridos y lípidos en los tejidos. En la sangre de los pacientes, se encuentran enzimas defectuosas de los lisosomas.
Beste grupo de patologías incluye la enfermedad de células I. Aparece con mayor frecuencia antes de la edad de 1 año. El niño tiene los siguientes síntomas:
- rasgos faciales ásperos;
- engrosamiento de la piel;
- deformidades esqueléticas;
- luxaciones congénitas de cadera;
- bazo e hígado agrandados;
- resfriados frecuentes;
- retraso en el desarrollo psicomotor.
Actualmente no existe cura para esta enfermedad. La única forma de prevenir el nacimiento de un niño enfermo es a través del diagnóstico prenatal.
Conclusión
Las enfermedades de almacenamiento en los niños no suelen aparecer inmediatamente después del nacimiento. Los signos patológicos pueden aparecer a la edad de varios meses y, a veces, solo entre 1 y 3 años. Anteriormente, tales enfermedades se consideraban incurables y, a menudo, terminaban con la muerte de un niño.
Se ha desarrollado una terapia de reemplazo para algunos trastornos metabólicos hereditarios. Consiste en la ingesta de por vida de las enzimas f altantes. Tal tratamiento es muy costoso. No puede salvar a un niño de una mutación genética. Sin embargo, la terapia enzimática puede detener la progresión de la enfermedad y prolongar la vida del paciente.
