Hoy se conocen muchas enfermedades oculares. Algunos de ellos son adquiridos, mientras que otros son hereditarios y se diagnostican casi desde el nacimiento.
En el artículo hablaremos de una enfermedad que pertenece al segundo grupo y se llama "retinitis pigmentosa". Averigüemos qué hace que aparezca y discutamos si hay formas efectivas de deshacerse del problema.
¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La enfermedad es una patología hereditaria de la retina, durante la cual se desarrollan cambios distróficos en los fotorreceptores y el epitelio de la capa de pigmento y se forman focos como cuerpos óseos.
Por regla general, la retinitis pigmentosa se hace sentir ya a una edad temprana, cuando el niño no tiene ni 8 años, y luego comienza a progresar activamente. Esto amenaza al paciente con ceguera a la edad de 40-60 años.
Causas del desarrollo de la enfermedad
La razón principal del desarrollo de la retinosis pigmentaria es una mutación de varios genes que son responsables de la síntesis y el metabolismo de proteínas específicas durante el embarazodesarrollo.
Al mismo tiempo, se identificaron las principales vías de desarrollo de la enfermedad:
- Relacionado con el género. En este caso, la patología se transmite de madre a hijo junto con el cromosoma X.
- Autosómico recesivo. La patología se transmite al niño simultáneamente de dos padres.
- Autosómico dominante. La patología se transmite de uno de los padres del niño.
Hay situaciones en las que la retinosis pigmentaria se diagnostica en pacientes en cuya familia la enfermedad no ha ocurrido antes. Pero tales casos son aislados. Por lo general, la patología es hereditaria y afecta a varias generaciones de la familia.
Los niños nacidos en matrimonios consanguíneos corren un riesgo especial, lo que aumenta significativamente la probabilidad de varias mutaciones genéticas.
Clasificación de la retinosis pigmentaria
Según la naturaleza del curso de la enfermedad y las áreas afectadas, existen dos formas de la enfermedad:
1. Típico. Con esta forma, la agudeza visual (tanto periférica como central) permanece dentro del rango normal durante mucho tiempo. Aunque en este momento el sistema de bastoncillos ya está dañado y aparecen focos de acumulación de pigmento en determinadas zonas del fundus.
2. Atípico. Esta forma tiene varias variedades más:
- Retinitis pigmentaria. Durante esta especie, no hay cuerpos de pigmento en el fondo. Al mismo tiempo, se observan el resto de los síntomas de la enfermedad.
- Retinitis pigmentaria sectorial en herradura. La foto de la retina muestrala presencia de focos de pigmento concentrados en cualquier departamento del fondo y en combinación que tienen la forma de una herradura. Con esta enfermedad, los síntomas pueden estar completamente ausentes o su curso es muy lento.
- Blanco punteado. Durante esta forma, se observan múltiples manchas blancas en el fondo. Los síntomas son los mismos que durante la retinosis pigmentaria.
- Invertido. En este tipo de enfermedad, el daño de la retina comienza desde su parte central, mientras afecta el sistema de conos. El proceso va acompañado del desarrollo de fotofobia y un rápido deterioro de la visión central.
Signos de enfermedad
Con una enfermedad como la retinosis pigmentaria, las fotografías oftalmoscópicas de los ojos muestran la presencia de tres rasgos característicos:
- Atrofia del epitelio pigmentario de la retina. Al mismo tiempo, se observa el estrechamiento de las arterias más pequeñas y la aparición de manchas blancas de la edad.
- El disco óptico se vuelve notablemente más pálido.
- Los llamados "cuerpos óseos" aparecen a lo largo de la periferia del fundus y el trayecto de los pequeños vasos venosos.
Síntomas de la enfermedad
¿Qué cambios acompañan a la retinosis pigmentaria? Los síntomas pueden incluir:
- deterioro de la visión crepuscular ("ceguera nocturna") como resultado de fenómenos distróficos en la retina;
- intolerancia a la luz brillante;
- visión borrosa;
- disminución de la visión periférica;
- dificultad para adaptar los ojos a una habitación oscura después de una clara, yviceversa;
- nictalopía.
Las formas atípicas también pueden ir acompañadas de fotofobia y disminución de la visión de los colores.
Diagnóstico de la enfermedad
La retinosis pigmentaria es diagnosticada por un oftalmólogo. Esto sucede sobre la base de la anamnesis, durante la cual se determina si al menos uno de los parientes más cercanos tenía una enfermedad similar. Además, la dinámica de la pérdida de células fotorreceptoras se está estudiando mediante electrorretinografía y pruebas visuales.
La presencia de lesiones pigmentadas características de la retinitis puede detectarse mediante oftalmoscopia y una fotografía del fondo de ojo.
Detectar la presencia de defectos en el fondo de ojo, así como la presencia de atrofia del epitelio pigmentario y edema en el área de la mácula, mediante angiografía retinal con fluoresceína (FAG).
Además, se determinan la visión del color, la adaptación a la oscuridad y el nivel de sensibilidad al contraste.
Tratamiento de la retinosis pigmentaria
¿Es posible deshacerse de una enfermedad como la retinosis pigmentaria? Desafortunadamente, el tratamiento que se ha desarrollado hasta la fecha no puede eliminar completamente el problema. La única forma en que los médicos pueden ayudar es eliminar algunos de los síntomas de la enfermedad.
En presencia de edema macular, se prescriben diuréticos, que incluyen inhibidores de la anhidrasa carbónica.
Opacidad del cristalinoeliminado con la ayuda de la cirugía.
Para la fotocoagulación de los vasos, los médicos recomiendan tomar preparados farmacológicos vasculares.
Además, la terapia de vitaminas se lleva a cabo con énfasis en tomar ácido nicotínico. También existe la opinión de que el proceso de deterioro de la visión se puede ralentizar aumentando la ingesta de vitamina A, que se puede encontrar en muchos suplementos dietéticos.
Además, se recomienda a los pacientes que usen anteojos oscuros especiales que absorban la radiación solar de onda corta. Esto ayudará a proteger la retina del daño.
La terapia anterior ayudará a minimizar la tasa de progresión de una enfermedad como la retinosis pigmentaria. El tratamiento con remedios populares en este caso solo puede usarse siguiendo una dieta especialmente diseñada, que proporciona una cantidad mínima de compuestos de purina y colesterol en los alimentos. Además, es recomendable incluir arándanos en tu dieta, ya que son un antioxidante natural y una fuente de vitamina A.
Otra forma de deshacerse de un problema como la retinosis pigmentaria es el tratamiento con células madre. Este método se encuentra actualmente en desarrollo activo, pero los científicos prometen que en el futuro se practicará activamente y se utilizará en combinación con otros componentes de la terapia.
El principio de este tipo de tratamiento será el siguiente. Las células retinales se cultivarán a partir de células madre con un gen saludable en laboratorios especiales. Luego se implantaránpacientes con retinitis pigmentosa para restaurar su visión. En este caso, el sistema inmunitario en ningún caso rechazará el implante, ya que estará elaborado a partir de células madre del propio paciente.
Y aunque todavía está lejos el momento en que este método se utilizará en el tratamiento de enfermedades oculares, hoy ya se han dado los primeros pasos para lograr el ansiado objetivo.
Formas de prevenir el desarrollo de la enfermedad
Dado que la retinitis pigmentosa en la mayoría de los casos ocurre a nivel genético, desafortunadamente, no será posible evitar su manifestación. Lo único que puede hacer un paciente en tal situación es ralentizar el desarrollo del problema tanto como sea posible y retrasar la aparición de la ceguera.
Para esto, es importante registrarse con un oftalmólogo, visitarlo regularmente y escuchar todas las recomendaciones. No se niegue a usar gafas protectoras especiales que protegerán la retina de los efectos negativos de la luz brillante.
Aquellos a quienes les gusta leer deben elegir la fuente más conveniente que no requiera fatiga visual.
¡Sé saludable!
