La displasia del tejido conectivo es una enfermedad que afecta el sistema musculoesquelético y los órganos internos. Ocurre con igual frecuencia en adultos y niños. Las manifestaciones clínicas de esta patología van acompañadas de síntomas que son característicos de una serie de otras enfermedades comunes que, al hacer un diagnóstico, engañan incluso a especialistas experimentados.
El tratamiento de la displasia del tejido conjuntivo debe iniciarse lo antes posible después de detectar la patología. Esta es la única forma de evitar la discapacidad y vivir una vida plena, lo cual es imposible para uno de cada diez pacientes con una forma avanzada de esta enfermedad.
Qué provoca la patología
Cuando se enfrentan por primera vez a este diagnóstico, la mayoría de los pacientes no entienden lo que está en juego. De hecho, la displasia del tejido conjuntivo es una enfermedad que se manifiesta con múltiples síntomas y está provocada por diversas causas. PredominantementeEn muchos casos, la enfermedad se transmite genéticamente de parientes en línea ascendente directa, surgiendo debido a fallas en los procesos naturales de síntesis de colágeno. Con la displasia, casi todos los órganos y el sistema musculoesquelético se ven afectados.
Las alteraciones en el desarrollo de los elementos estructurales del tejido conectivo conducen inevitablemente a numerosos cambios. Primero, los síntomas aparecen del lado del sistema musculoesquelético: los elementos del tejido conectivo están representados allí de manera más amplia. Como saben, en la estructura de este material hay fibras, células y sustancia intercelular, su densidad depende de su proporción. En todo el cuerpo, el tejido conectivo es suelto, duro y elástico. En la formación de la piel, los huesos, los cartílagos y las paredes de los vasos, el papel principal corresponde a las fibras de colágeno, que predominan en el tejido conjuntivo y mantienen su forma. No se puede pasar por alto la importancia de la elastina: esta sustancia proporciona contracción y relajación muscular.
La displasia del tejido conectivo se desarrolla debido a la mutación de los genes responsables de los procesos de síntesis natural. Las modificaciones pueden ser muy diversas, afectando a cualquier eslabón de la cadena de ADN. Como resultado, la estructura del tejido conectivo, que consiste principalmente en elastina y colágeno, se forma incorrectamente, y las estructuras formadas con violaciones no pueden soportar ni siquiera las cargas mecánicas promedio, estirarse y debilitarse.
Variedades diferenciadas de enfermedades
Patologías que afectantejido conectivo de órganos internos, articulaciones y huesos, se dividen condicionalmente en formas diferenciadas e indiferenciadas de displasia. En el primer caso, se implica una dolencia, que tiene síntomas característicos y se manifiesta por defectos genéticos o bioquímicos bien estudiados. Los médicos han designado enfermedades de este tipo con el término general "colagenopatía". Esta categoría incluye las siguientes condiciones patológicas:
- Síndrome de Marfan. Los pacientes con esta enfermedad suelen ser altos, tienen brazos y piernas largos y una columna vertebral curva. Las violaciones también pueden ocurrir con los órganos de la visión, hasta el desprendimiento de retina y la subluxación de la lente. En los niños, la displasia del tejido conectivo provoca el desarrollo de insuficiencia cardíaca en el contexto del prolapso de la válvula mitral.
- Síndrome de piel flácida. Esta enfermedad es menos común que la anterior. Su especificidad radica en el estiramiento excesivo de la epidermis. En este tipo de colagenopatía, son las fibras de elastina las que se ven afectadas. La patología suele ser hereditaria.
- Síndrome de Eilers - Danlo. Una enfermedad genética compleja, que se manifiesta por laxitud articular severa. Esta displasia del tejido conjuntivo en adultos conduce a una mayor vulnerabilidad de la piel y a la formación de cicatrices atróficas.
- Osteogénesis imperfecta. Este es un complejo completo de patologías determinadas genéticamente que se desarrollan debido a una formación ósea deficiente. Debido a la displasia afectada, su densidad disminuye drásticamente, lo que inevitablemente conduce a fracturas de las extremidades, la columna vertebral y las articulaciones, y en la infancia, acrecimiento lento, curvatura de la postura, deformidades incapacitantes características. A menudo, con daño al tejido óseo, el paciente tiene problemas en el trabajo del sistema nervioso central, cardiovascular, excretor y respiratorio.
Forma indiferenciada
Para diagnosticar este tipo de displasia, es suficiente que ninguno de los síntomas y quejas del paciente se relacionen con colagenopatías diferenciadas. En los niños, la displasia del tejido conectivo de este tipo ocurre en el 80% de los casos. Además de los bebés, los jóvenes menores de 35 años corren el riesgo de contraer la enfermedad.
Qué cambios ocurren en el cuerpo
Puede sospechar displasia del tejido conectivo por una serie de signos. Los pacientes con este diagnóstico notan una mayor movilidad articular y elasticidad de la piel: este es el síntoma principal de la enfermedad, que es característico de cualquier forma de colagenopatía y la forma indiferenciada de la enfermedad. Además de estas manifestaciones, el cuadro clínico puede complementarse con otros trastornos del tejido conjuntivo:
- deformidades esqueléticas;
- maloclusión;
- pies planos;
- red vascular.
Los síntomas más raros incluyen anomalías en la estructura de las aurículas, dientes quebradizos y formación de hernias. En un curso severo de la enfermedad, se desarrollan cambios en los tejidos de los órganos internos. La displasia del tejido conectivo del corazón, los órganos respiratorios y la cavidad abdominal en la mayoría de los casos está precedida por el desarrollo de distonía autonómica. Más amenudola disfunción del sistema nervioso autónomo se observa a una edad temprana.
Los signos de displasia del tejido conectivo se vuelven más pronunciados gradualmente. Al nacer, los niños pueden no tener ninguna característica fenotípica. Sin embargo, esto se aplica principalmente a la displasia indiferenciada del tejido conjuntivo. Con la edad, la enfermedad se vuelve más activa y la velocidad de su progresión depende en gran medida de la situación ecológica en la región de residencia, la calidad de la nutrición, las dolencias crónicas, el estrés y el grado de protección inmunológica.
Síntomas
Los cambios displásicos que ocurren en los tejidos conectivos del cuerpo prácticamente no tienen signos externos evidentes. En muchos sentidos, las manifestaciones clínicas son similares a los síntomas de varias enfermedades encontradas en pediatría, gastroenterología, ortopedia, oftalmología, reumatología, neumología. Visualmente, una persona con displasia puede parecer completamente saludable, pero al mismo tiempo, su apariencia difiere en una serie de características específicas. Convencionalmente, las personas con esta enfermedad se pueden dividir en dos tipos: el primero es alto, de hombros redondos, delgado con omóplatos y clavículas sobresalientes, y el segundo es débil, frágil, de baja estatura.
Entre las quejas que los pacientes describen al médico, cabe señalar:
- debilidad y malestar general;
- abdominales y dolores de cabeza;
- hinchazón, estreñimiento, diarrea;
- aumento de la presión arterial;
- recaídas frecuentes de enfermedades respiratorias crónicas;
- musculosohipotensión;
- pérdida de apetito y pérdida de peso;
- dificultad para respirar con el menor esfuerzo.
Otros síntomas también dan testimonio de la displasia del tejido conjuntivo. Los pacientes adultos tienen un físico predominantemente asténico, con patologías prominentes de la columna (escoliosis, cifosis, lordosis), deformidad del tórax o de las extremidades inferiores (pie valgo). A menudo, las personas con displasia notan un tamaño desproporcionado del pie o la mano en relación con la altura. La hiperlaxitud articular también es un signo de tejido conectivo formado patológicamente. Los niños con displasia a menudo demuestran sus "talentos" a sus compañeros: doblan los dedos 90°, flexionan la articulación del codo o la rodilla, tiran de la piel de la frente, el dorso de la mano y en otros lugares sin dolor.
Complicaciones probables
La enfermedad afecta negativamente el trabajo de todo el organismo y el bienestar de una persona. En los niños con displasia, el crecimiento de la mandíbula superior e inferior a menudo se ralentiza, se producen alteraciones en el funcionamiento de los órganos de la visión (miopía, se desarrolla angiopatía retiniana). Por parte del sistema vascular, las complicaciones también son posibles en forma de venas varicosas, mayor fragilidad y permeabilidad de las paredes de los vasos sanguíneos.
Procedimientos de diagnóstico
Los especialistas experimentados pueden reconocer el síndrome de displasia del tejido conectivo después del primer examen del paciente. Sin embargo, para hacer un diagnóstico oficial, el especialista derivará al paciente para someterse a una serie de estudios. Luego, guiado por las conclusionesexpertos y los resultados de las pruebas necesarias, el médico podrá poner fin a la definición de la enfermedad y prescribir el tratamiento.
Diversos síntomas de la displasia del tejido conjuntivo interfieren con el establecimiento del diagnóstico correcto. Además de las pruebas de laboratorio, el paciente deberá someterse a:
- ultrasonido;
- IRM;
- CT;
- electromiografía;
- radiografía.
El diagnóstico de la displasia indiferenciada puede llevar mucho tiempo, ya que requiere una actitud minuciosa y un enfoque integrado. En primer lugar, al paciente se le asigna un examen genético para detectar mutaciones en genes específicos. A menudo, los médicos recurren al uso de la investigación clínica y genealógica (diagnóstico de los familiares del paciente, anamnesis). Además, generalmente se recomienda al paciente que se someta a un examen de todos los órganos internos para determinar el grado de daño de la enfermedad. El paciente debe medir la longitud del cuerpo, los segmentos individuales y las extremidades, evaluar la movilidad de las articulaciones, la extensibilidad de la piel.
Matices de la terapia
El tratamiento de la displasia del tejido conjuntivo en adultos y niños se basa en el mismo principio. La ciencia moderna utiliza muchas formas de combatir la progresión del síndrome de displasia, pero en la mayoría de los casos todas se reducen a la neutralización de los síntomas por fármacos oa su eliminación mediante una intervención quirúrgica. La displasia indiferenciada del tejido conjuntivo es prácticamente intratable debido a su manifestación multisintomática y a la f alta de criterios claros para el diagnóstico.
El curso de medicamentos incluye preparaciones que contienen magnesio: este microelemento juega un papel importante en el proceso de síntesis de colágeno. Además de los complejos de vitaminas y minerales, al paciente se le recetan medicamentos que corrigen el funcionamiento de los órganos internos (medicamentos cardiotrópicos, antiarrítmicos, vegetotrópicos, nootrópicos, vasoactivos, betabloqueantes).
De no poca importancia en el tratamiento de una enfermedad como la colagenopatía pertenece el fortalecimiento, el mantenimiento del tono de los tejidos musculares y óseos y la prevención del desarrollo de complicaciones irreversibles. Gracias al tratamiento complejo, el paciente tiene todas las posibilidades de restaurar la funcionalidad de los órganos internos y mejorar la calidad de vida.
En los niños, la displasia del tejido conectivo generalmente se trata de forma conservadora. Tomando regularmente vitaminas B y C, es posible estimular la síntesis de colágeno, lo que permite lograr la regresión de la enfermedad. Los médicos recomiendan que los bebés que padecen esta patología tomen un curso de medicamentos que contienen magnesio y cobre, medicamentos que estabilizan el metabolismo y aumentan el nivel de aminoácidos esenciales.
Tratamiento quirúrgico y rehabilitación
En cuanto a la operación quirúrgica, se decide cambiar a este método radical de tratamiento con síntomas pronunciados de displasia que amenaza la vida del paciente: prolapso de las válvulas cardíacas de segundo y tercer grado, deformidad de la pecho, hernia intervertebral.
Para la recuperación de pacientes que sufren de displasia del tejido conectivo, se recomiendaRealice un curso de masaje terapéutico en la zona de la espalda, el cuello y los hombros y las extremidades.
Cuando a un niño se le diagnostica una instalación plana en valgo provocada por una displasia del tejido conectivo, debe comunicarse con un ortopedista. El médico prescribirá el uso de soportes para el arco, gimnasia diaria para los pies, baños con sal marina y masaje en las extremidades.
Si un niño se queja de dolor en las articulaciones, es necesario elegir zapatos con la suela ortopédica adecuada para él. En los niños pequeños, los zapatos deben fijar firmemente la posición del talón, la puntera y la articulación del tobillo. En todos los modelos ortopédicos, el talón es alto y elástico, y el talón no mide más de 1-1,5 cm.
Recomendaciones y prevención
Con la displasia del tejido conjuntivo, es fundamentalmente importante observar la rutina diaria: los adultos deben asignar al menos 7-8 horas para dormir por la noche, y los niños deben tener entre 10 y 12 horas de sueño profundo. A una edad temprana, los bebés también deben descansar durante el día.
Por la mañana, es recomendable no olvidarse de los ejercicios elementales; sus beneficios son difíciles de sobreestimar en una enfermedad de este tipo. Si no hay restricciones en los deportes, deben practicarse de por vida. Sin embargo, la formación profesional está contraindicada para niños y adultos y displasia. Con hipermovilidad de las articulaciones, cambios degenerativos-distróficos en el tejido del cartílago, los ligamentos se desarrollan rápidamente debido a traumatismos frecuentes, hemorragias microscópicas. Todo esto puede dar lugar a una inflamación aséptica recurrente y al inicio de procesos degenerativos.
Natación, esquí, ciclismo, bádminton producen un efecto excelente. La caminata tranquila dosificada durante las caminatas es útil. La educación física diaria y los deportes no profesionales aumentan las capacidades compensatorias y adaptativas del cuerpo.
