El conocimiento moderno del campo de la genética ya ha entrado en la fase de su aplicación práctica en la medicina aplicada. Hoy en día, los científicos han desarrollado un conjunto de evaluaciones genéticas, o pruebas que pueden identificar los genes que son la causa principal no solo de las enfermedades hereditarias, sino también de ciertas afecciones corporales.
Seguro de problemas
Un niño hereda de sus padres no sólo el color de los ojos y la forma de la nariz, sino también la salud. En muchos países, el análisis genético (screening, del inglés screening - “sifting”) ya está incluido en el seguro médico obligatorio. En nuestro país, esta dirección del diagnóstico temprano de la salud de un niño solo se está desarrollando.
Cada persona porta hasta diez genes defectuosos en su genoma, y en total conocemos más de 5 mil enfermedades y condiciones patológicas asociadas a nuestro conjunto de genes. Esto es estadística. Las pruebas genéticas médicas integrales pueden revelar hasta274 patologías genéticas. Es por eso que cualquier persona que se preocupe por la salud de sus futuros hijos debería considerar someterse a un examen genético.
No solo para grupos de riesgo
Las pruebas genéticas suelen ofrecerse a las mujeres embarazadas. Pero no solo para ellos, los resultados de los análisis genéticos pueden ser útiles. El examen genético le permite determinar la predisposición de una persona a una variedad de enfermedades, brinda información sobre los medicamentos que son más efectivos para un paciente determinado. Los estudios brindan información sobre la personalidad de una persona, la tendencia a tener sobrepeso, permiten el desarrollo de dietas especiales y ajustes en el estilo de vida.
Los exámenes de mujeres embarazadas (detección perinatal antes del nacimiento) se utilizan para determinar la patología del feto como parte de su diagnóstico general. En nuestro país, se realiza un examen genético obligatorio de los recién nacidos, pero hablaremos de esto por separado. Los análisis genéticos de los futuros padres se utilizan para determinar el riesgo de tener un hijo con patologías genéticas congénitas.
Sin mencionar los exámenes genéticos para establecer la paternidad y la relación, así como el uso de datos genéticos en la investigación de delitos penales.
Y sin embargo existen grupos de riesgo
Como quedó claro, los análisis genéticos se pueden realizar a pedido del paciente y por recomendación de un genetista. A quién se le muestra este análisis:
- Cónyuges que tienen enfermedades hereditarias.
- Parejas casadas queestán relacionados entre sí.
- Mujeres con antecedentes de embarazo adversos.
- Personas que han estado expuestas a factores adversos y mutagénicos.
- Mujeres mayores de 35 años y hombres mayores de 40. A esta edad, aumenta el riesgo de mutaciones genéticas.
Evaluación perinatal
Este es un término genérico para varias pruebas de detección del embarazo. Incluye ultrasonido, dopplerometría, análisis bioquímicos y, de hecho, detección de enfermedades genéticas del feto, cuyo objetivo es determinar anomalías cromosómicas y malformaciones. Dichos estudios incluyen tres parámetros principales para calcular los riesgos para el feto: la edad de la madre, el tamaño del espacio nucal del embrión y marcadores bioquímicos en el suero sanguíneo de la madre que pertenecen al feto o son producidos por la placenta.
Todas las pruebas para embarazadas se dividen en:
- Evaluación genética del 1er trimestre (hasta las 14 semanas de embarazo). Se detecta el 80% de los fetos con síndrome de Down.
- Examen de segundo trimestre (de 14 a 18 semanas de embarazo). Se detectan hasta el 90% de los fetos con síndrome de Down y otras patologías.
Anteriormente, los médicos recomendaban la detección perinatal para mujeres mayores de 35 años, ya que son ellas las que tienen un mayor riesgo de desarrollar síndrome de Down en el feto (patología cromosómica en forma de 3 cromosomas 21 pares) aumenta. Hoy, el médico ofrece dicho examen a todas las mujeres embarazadas a su discreción.
El primer trimestre es el más importante
Para todos los que no recuerdan -Recordemos que en las primeras dos semanas de su vida, el embrión pasa por las principales etapas del desarrollo embrionario, cuando se colocan el tubo neural y los rudimentos de todos los órganos y sistemas del cuerpo, se implanta en el útero.
Es por eso que las mujeres embarazadas que en el 1er trimestre tuvieron enfermedades virales respiratorias agudas, herpes, hepatitis, se infectaron con el VIH, se hicieron radiografías (incluso en el dentista) o radiografías, tomaron alcohol, fumaron, consumieron drogas o drogas ilegales, tomaron sol, se perforaron e incluso se tiñeron el cabello; debería considerar consultar a un genetista.
Lo que se puede escuchar en la consulta
En primer lugar, debes prepararte. Los futuros padres deben estar al tanto de las enfermedades hereditarias de sus familiares, llevar registros médicos y los resultados de todos los exámenes. El genetista estudiará todos los materiales presentados y, si es necesario, los enviará para exámenes adicionales (bioquímica sanguínea, investigación del cariotipo).
Es importante recordar que la evaluación genética no es 100% precisa. En ocasiones, para esclarecer la patología del feto, se requiere realizar una amniocentesis (toma de muestra de líquido amniótico), una biopsia coriónica y otras pruebas bastante complejas.
Cómo se ven los resultados de las pruebas de detección
El resultado correcto se expresa como la proporción de posibilidades de que el feto se vea afectado por el síndrome de Down, malformación del tubo neural y otras patologías. Por ejemplo, 1:200 significa que la probabilidad de que un niño tenga una patología es de una en 200casos. Por eso 1:345 es mejor que 1:200. Pero eso no es todo. El médico debe necesariamente comparar los indicadores de su resultado con el indicador de la categoría de edad del área donde se realiza el examen. La conclusión hablará de alto, medio o bajo riesgo de desarrollar un defecto.
Pero eso no es todo. El análisis requiere un enfoque individual, que tenga en cuenta las indicaciones ecográficas, antecedentes familiares, marcadores bioquímicos.
Evaluación neonatal
Esta es la primera prueba genética de un recién nacido. Se introdujo por primera vez en 1962 para el diagnóstico precoz de la fenilcetonuria en lactantes. Desde entonces, a esta enfermedad se han sumado trastornos endocrinológicos y metabólicos, patologías sanguíneas y anomalías genéticas.
El procedimiento para este examen es simple: se toma al bebé del talón inmediatamente después del nacimiento y se envía al laboratorio para verificar si hay enfermedades que casi no se diagnostican antes de la aparición de los síntomas, pero cuando aparecen los síntomas, conducen a Cambios irreversibles en el cuerpo. En caso de un resultado positivo, se requerirá un examen adicional.
Lo que se puede revelar en un bebé
Este diagnóstico es gratuito y detecta las siguientes enfermedades:
- La fenilcetonuria es un trastorno sistémico del metabolismo de las proteínas, que en las últimas etapas conduce al retraso mental. La enfermedad, detectada a tiempo y equilibrada con una dieta especial, no se desarrolla.
- Hipotiroidismo –disminución de la función tiroidea. Una enfermedad insidiosa que provoca retraso mental y retraso en el desarrollo.
- La fibrosis quística es una enfermedad grave asociada con una mutación genética. En este caso, se interrumpe el trabajo de muchos órganos. No existe cura, pero la dieta y las preparaciones enzimáticas especiales estabilizan el estado del paciente.
- Síndrome adrogenital: alteración de la función de la corteza suprarrenal, que provoca enanismo.
- Galactosemia: deficiencia de enzimas responsables del metabolismo de la galactosa.
Sin embargo, cinco enfermedades claramente no son suficientes. Por ejemplo, en Alemania, el cribado de recién nacidos incluye 14 enfermedades y en EE. UU., 60.
Las pruebas genéticas podrían salvar vidas
La evaluación prematrimonial de los cónyuges para identificar la presencia de genes mutantes permitirá a los médicos controlar más de cerca el curso del embarazo, el diagnóstico perinatal revelará patologías y todo esto ayudará a garantizar la corrección temprana de enfermedades hereditarias en un niño.
El diagnóstico natal de los recién nacidos revelará enfermedades que, con la corrección oportuna, permitirán que el niño se desarrolle con normalidad. El diagnóstico precoz de enfermedades monogénicas (hemofilia o sordera congénita) ayudará a evitar muchos errores, en ocasiones fatales.
Los exámenes genéticos en adultos revelan enfermedades multifactoriales: cáncer, diabetes, enfermedad de Alzheimer. La identificación de una predisposición genética a estas patologías determina un conjunto de medidas preventivas encaminadas a reducir los riesgos de su desarrollo. Yahoy en día hay casos en los que las causas del cáncer de sangre se identificaron a nivel genético y la enfermedad se transfirió a la etapa de remisión gracias a la investigación genética.
Y pueden ayudar a mejorarlo
El desarrollo de pruebas genéticas de estilo de vida también es una dirección prometedora. Están diseñados para rastrear la tendencia del cuerpo a varios factores ambientales. Mostrarán una predisposición a la absorción de varios nutrientes y su tasa metabólica. Y un nutricionista experimentado te dirá cómo comer y cómo hacer ejercicio en función de tus características genéticas.
