Cada célula del cuerpo de un ser vivo de eucariotas tiene una cadena polimérica de ADN dentro del núcleo, que es el principal "programa" de vida. El ADN humano es el material genético en el que se registra toda la memoria ancestral, las enfermedades a las que está predispuesto el individuo y todos los talentos del individuo. Un conjunto de 23 genes emparejados es la base del aparato genético humano
Para comprender la importancia del ADN, es necesario conocer su estructura y funciones. El ADN no es solo un código, es la plantilla principal mediante la cual la célula construye proteínas a partir de aminoácidos y prepara nuevas células que las reemplazarán con el tiempo. Así se asegura la vida del organismo.
Genética humana. Términos básicos
Los cromosomas, o hilos de cromátidas, son el centro del núcleo y dan vida a una sola célula y al organismo completo. Los cromosomas están formados por genes. Un gen es una unidad que lleva la memoria biológica de los antepasados. El conjunto de genes humanos se denomina genoma.
El aparato genético incluye un núcleo, yel ADN que contiene. El ADN no puede existir sin ayudantes, el ARN mensajero y el transporte, el ARNt. Hablemos del ARN más tarde. Ahora vamos a explicar qué es el ADN.
El polímero de ADN se encuentra en los cromosomas. Dos cadenas entrelazadas están conectadas según el principio de complementariedad.
ADN - ácido desoxirribonucleico - es una molécula de polímero que consta de bloques de construcción de nucleótidos. El código de ADN es una secuencia específica de 4 nucleótidos dada a un individuo en particular: adenina, timina, guanina y citosina.
¿Qué es un cromosoma? Un cromosoma es una unidad más grande de organización del material genético en una célula. Contiene varios miles de genes "empaquetados" en ciertas estructuras. Cada cromosoma consta de un centrómero y dos telómeros.
La secuencia de nucleótidos en el cromosoma codifica información sobre la estructura de las proteínas del cuerpo. Y cuando llega la señal de que el cuerpo necesita una nueva proteína, el ADN se divide, se copia y se vuelve a ensamblar en el orden correcto.
Características del aparato genético
Nuestro juego de cromosomas tiene varias características fundamentales. ¿Qué lograron investigar los científicos, qué propiedades tiene el gen? Se conocen 3 características principales de los genes humanos.
- Autopreservación.
- Autojuego.
- Mutabilidad.
El término "gen" fue introducido en la ciencia por W. Johansen en 1909. ¿Qué funciones realiza esta unidad de herencia?
- Gene transmite información a las próximas generaciones.
- Proporciona recombinación de información.
El aparato genético de una célula humana es creado por la naturaleza de una manera muy razonable y compleja. Las unidades más pequeñas del aparato hereditario, los genes, forman filamentos de cromatina más grandes y ubicados de manera compacta. Dos de estos hilos están interconectados gracias a proteínas especiales y un centrómero.
¿Cómo se codifica la esperanza de vida en el ADN?
La vejez es literalmente visible bajo un microscopio, y el deterioro puede determinarse por el estado de los telómeros cromosómicos.
Las hebras cromosómicas, que consisten en una secuencia de genes, se acortan gradualmente después de cada división. Cuanto más pequeños se vuelven los telómeros después de repetidas divisiones celulares, más material vital se gasta. Y, por tanto, la vejez y la muerte del cuerpo se acercan inevitablemente.
Juegos de cromosomas diploides y haploides
En las células de algunos organismos hay un conjunto haploide de cromosomas, en otros es diploide. ¿Cuál es la diferencia? En aquellos animales que se reproducen sexualmente, hay un doble juego de cromosomas en el núcleo: diploide. Una persona siempre tiene un conjunto diploide.
Todos los demás seres vivos menos desarrollados tienen un solo conjunto en sus células, es decir, son haploides.
Funciones del ADN
Todo el mecanismo del núcleo celular funciona en un solo "modo", sin permitir fallas, para que la célula pueda realizar sus funciones de manera eficiente.
Cuando una célula necesita crear una nueva proteína, la estructuraque está encriptado en el ADN, la "fábrica" de proteínas necesita copiar esta información y leerla. Esto requiere ARNt y ARNm.
Otra función importante del aparato genético es preservar su código, transferir toda la información disponible sobre el desarrollo de generaciones anteriores a los niños recién nacidos.
Información general sobre el ADN humano
¿Qué es una cadena de ácido desoxirribonucleico? La cadena de ADN es doble. Está densamente empaquetado en cromosomas para que toda esta información pueda caber en el núcleo, que no supera los 510-4 de diámetro. Mientras que la longitud total de la cadena de ADN humana desplegada es de casi 2 m.
Una persona tiene un conjunto "estándar" de 23 pares de cromosomas en una célula: un par de la madre y el otro del padre; y 2 cromosomas sexuales - XX o XY.
Por primera vez, J. Watson y F. Crick descubrieron la estructura tridimensional del ADN helicoidal. Por cierto, J. Watson fue la primera persona cuyo código de ADN fue descifrado y publicado en una revista.
Una cadena de polinucleótidos se forma como resultado de una compleja reacción de condensación de ácidos nucleicos: purinas y pirimidinas. Dichos ácidos siempre constan de 3 sustancias químicas: pentosa, cierta base nitrogenada y una partícula de ácido fosfórico.
Consecuencias de las mutaciones cromosómicas
El aparato genético no es sólo un "depósito" material de información importante, sino también una sustancia completamente viva. Los cromosomas se mueven en el núcleo y se dividen cuando es necesario.
La estructura cromosómica permanece igual después de cada división. Sihubo al menos un error, el cuerpo ya habría comenzado a funcionar mal. ¿Qué define al ADN? Oculta las propiedades biológicas del cariotipo: las características de la forma y el color del sujeto, los detalles de toda su organización interna y externa. Todos los órganos funcionan de acuerdo con el esquema, que está registrado en la cadena de polinucleótidos de cada una de sus células. Cabe señalar que el ADN también contiene el "plan de trabajo" de la célula somática.
Es por eso que cualquier mutación en los cromosomas de un recién nacido a veces conduce a anomalías o, peor aún, a discapacidad.
Papel del ARN
El ácido ribonucleico, o ARN, también es un nucleótido que puede penetrar en el núcleo, "leer" la información del ADN y copiar el fragmento necesario para la síntesis de proteínas. El ARN mensajero lee de cierta manera la información sobre la estructura de la proteína que se necesita y sale silenciosamente del núcleo.
Luego, sobre esta base, los nucleótidos disponibles en el cuerpo listos se seleccionan de acuerdo con el principio de complementariedad - se "llevan" al sitio de ensamblaje del ARNt - y se crea una nueva proteína. El ARN y el ADN trabajan juntos. Ninguno puede existir sin el otro.
