El desarrollo de la genética a lo largo del tiempo ha ido más allá de los límites de una doctrina puramente científica y se ha trasladado a una rama de la práctica. Muchos médicos modernos utilizan los datos de los análisis genéticos para realizar diagnósticos correctos, anticipar posibles enfermedades y eliminar los factores que contribuyen a su desarrollo. Para ello, el paciente solo necesita pasar un análisis genético, que mostrará una imagen completa de la predisposición a la enfermedad.
Algunas palabras sobre el ADN
El ácido nucleico de Deoxyfish (ADN) es un conjunto complejo de nucleótidos que forman cadenas: genes. Es esta formación intracelular la que lleva la información hereditaria recibida de los padres y transmitida a los hijos.
En el momento de la formación del embrión, tiene lugar una división celular muy rápida. En esta etapa se producen pequeños fallos, que se denominan mutaciones genéticas. Son los que definen la personalidad de una persona. Las mutaciones pueden ser positivas o negativas.
Los científicos pudieron descifrar parcialmente el código genético humano. Saben qué genes causan enfermedades y cuáles contribuyen a la resistencia innata a ciertas enfermedades. GenéticoEl análisis brinda a los médicos una imagen de la mejor manera de tratar a un paciente, dadas sus predisposiciones.
Enfermedades monogénicas y polimorfismos
Los médicos recomiendan pruebas genéticas para cada persona. Tiene lugar una vez en la vida. En base a sus resultados, se elabora un pasaporte genético. Indica todas las posibles enfermedades y predisposición a ellas.
Las enfermedades congénitas incluyen mutaciones monogénicas. Surgen como resultado del cambio de un nucleótido en un gen a otro. A menudo, estos reemplazos son completamente inofensivos, pero a veces pueden causar enfermedades graves. Estos incluyen, por ejemplo, fenilcetanuria y distrofia muscular.
El polimorfismo está asociado con el reemplazo de nucleótidos en los genes, pero no causa directamente la enfermedad, sino que actúa solo como un indicador de predisposición a tales enfermedades. El polimorfismo es una ocurrencia bastante común. Ocurre en más del 1% de los individuos de la población.
La presencia de polimorfismo muestra que bajo ciertas condiciones y la influencia de factores dañinos, es posible el desarrollo de una enfermedad en particular. Pero esto no es un diagnóstico, sino solo una de las opciones. Si lleva un estilo de vida saludable, evitando los factores nocivos, es probable que la enfermedad nunca aparezca.
Predicción de enfermedades congénitas
El desarrollo de la genética moderna permite no solo determinar la presencia de enfermedades congénitas o la predisposición a ellas, sino también predecir la salud de los niños por nacer. Para ello, los padres en la etapa de planificación del embarazo deben pasar un estudio genéticoanálisis. Esto es especialmente importante si uno de los padres ya tiene enfermedades complejas.
Esto también se aplica a las enfermedades que se transmiten genéticamente. Entre ellos está la hemofilia, que padecieron casi todas las dinastías monárquicas de la Vieja Europa, donde los matrimonios eran comunes para fortalecer los lazos políticos.
Además, el análisis genético mostrará la predisposición del feto al cáncer, diabetes, hipertensión, enfermedad coronaria. Esto es especialmente importante si uno de los futuros padres de la familia tenía tales diagnósticos. Los genes de predisposición pueden estar en un estado recesivo (suprimido), pero es probable que aparezcan en el futuro hijo.
Pruebas de embarazo
Si al momento de planear un hijo se recomienda que los padres se hagan una prueba, entonces durante el embarazo se realiza un estudio genético del feto. Para ello, se extrae líquido amniótico, sangre de cordón umbilical o partes de la placenta para su análisis.
Tales estudios son necesarios para determinar la posibilidad de enfermedades congénitas. Estas son enfermedades completamente impredecibles que surgen como resultado de mutaciones intrauterinas que no se pueden prever de antemano. El síndrome de Down es una de estas enfermedades, cuando aparece un cromosoma extra en el feto por alguna razón. El número normal para una persona es de 46 cromosomas, 23 pares, uno de padre y madre. Con el síndrome de Down, aparece el cromosoma 47 no apareado.
También mutaciones genéticasposible después de sufrir enfermedades infecciosas complejas durante el embarazo: sífilis, rubéola. Con base en los resultados de dicho análisis, se puede tomar la decisión de abortar, ya que el feto será completamente inviable.
Mujeres en riesgo
Por supuesto, sería mejor que toda futura madre se hiciera un análisis de enfermedades intrauterinas, pero hay una serie de indicaciones para este procedimiento. En primer lugar, es la edad. A partir de los 30 años, el riesgo de desarrollar patologías en el feto siempre es elevado. También se eleva si ha habido casos de aborto espontáneo. Para conocer el peligro ya en las primeras etapas, vale la pena realizar pruebas que muestren que todo está en orden.
Las mujeres embarazadas tienen tanto enfermedades infecciosas como lesiones. También pueden influir en el curso del desarrollo fetal. Cuanto antes ocurran, mayor será el riesgo de mutaciones peligrosas.
Siempre existe el peligro de un desarrollo inadecuado del feto, si en el momento de la concepción o en las primeras etapas posteriores, la madre cae bajo la influencia de factores peligrosos. Estos incluyen alcohol, drogas fuertes, sustancias psicotrópicas, rayos X y otras exposiciones.
Y, por supuesto, es mejor ir a lo seguro si la familia ya tiene un hijo con patologías congénitas.
Prueba de paternidad
Hay situaciones en la vida en las que no se puede establecer la paternidad de un niño. O, por alguna razón, hay dudas de que el padre y el niño, o la madre y el niño sean parientes. En este caso, puede realizar un análisis de sangre genético para determinar los lazos familiares. La precisión de dicho estudio es superior al 90 %.
Sí, y el procedimiento en sísin complicaciones Basta con donar la sangre del padre y del hijo. Por varios indicadores, es fácil determinar si estas dos personas tienen genes comunes.
La determinación de la paternidad, por regla general, se utiliza en la ciencia forense para probar o refutar la necesidad de pensión alimenticia.
Medicina predictiva
Cada año, los médicos se esfuerzan no por tratar enfermedades, sino por prevenirlas incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas. Como muestra el análisis genético, esto no es tan difícil de hacer. Dado que por el genotipo ya es posible adivinar a qué enfermedades se inclina más una persona.
Esta dirección se llama medicina predictiva (predictiva). Con base en el pasaporte genético, el médico determina el estilo de vida de su paciente, advirtiéndole de momentos peligrosos que pueden convertirse en un detonante para el desarrollo de una determinada enfermedad. Es mucho más fácil y económico que someterse a una terapia prolongada y, en ocasiones, poco eficaz.
Pruebas de VIH/SIDA
Hoy en día, incluso las pruebas de VIH/SIDA se realizan a través de pruebas genéticas. El procedimiento no es complicado, pero lleva mucho tiempo realizar el estudio. Pero los resultados de dicho análisis son más precisos y reveladores.
Muchos centros de diagnóstico modernos realizan análisis genéticos, cuyo precio es asequible para todos los pacientes promedio. Todo depende de los objetivos: el costo varía de 300 rublos a decenas de miles. Por lo tanto, no hay razón paranegarse a realizar un estudio tan informativo, especialmente si puede salvar su vida y la de sus hijos.
