En los últimos años, el creciente interés de los científicos se ha visto atraído por las patologías menores del desarrollo (MAP) y su valor de diagnóstico diferencial permisible en diversas enfermedades. Según el juicio de G. I. Lazyuk, Mehes et al., las anomalías menores del desarrollo incluyen aquellas patologías del desarrollo que no conducen a una disfunción orgánica y no se consideran defectos cosméticos significativos. Y, sin embargo, hasta el momento, no existe una visión general en la literatura académica acerca de qué variantes directamente estructurales deben considerarse como anomalías menores del desarrollo. En la CIE-10, una anomalía menor del desarrollo del corazón en los niños se incluye bajo el código Q20.9. La CIE-10 es la Clasificación Internacional de Enfermedades, 10ª Revisión, desarrollada por la OMS y es la clasificación generalmente aceptada para codificar diagnósticos médicos.
Razones
Algunas enfermedades o trastornos genéticos, como el síndrome de Down, están asociados con defectos cardíacos congénitos. Ciertas sustancias o enfermedades a las que se expone una mujer embarazada pueden derivar en cardiopatías congénitassu hijo por nacer. Estos incluyen medicamentos recetados, rubéola y diabetes.
Síntomas
Los síntomas comunes de la cardiopatía congénita en adultos incluyen:
- F alta de aliento, especialmente durante el ejercicio.
- Fatiga.
- Cianosis (un tinte azulado en los labios, la piel o las uñas causado por la f alta de oxígeno).
- Soplo cardíaco.
- Ritmos cardíacos anormales (arritmias).
- Inflamación de las extremidades.
Muchos de estos síntomas pueden confundirse con síntomas de otras enfermedades que afectan el corazón, los pulmones, así como enfermedades menos graves, los efectos del envejecimiento y la inactividad física.
Diagnóstico
Las pruebas comúnmente utilizadas para diagnosticar anomalías cardíacas menores (ICD-10 código Q20.9) incluyen:
- Ecocardiograma: para determinar la estructura anatómica del corazón, así como el volumen de sangre bombeado por el corazón y la presión dentro del corazón.
- Electrocardiograma: identificación de problemas con el ritmo cardíaco.
- Radiografía de tórax: observa el tamaño y la forma del corazón.
- Cateterización coronaria: detección de vasos sanguíneos bloqueados o restringidos.
- Imágenes por resonancia magnética (IRM): imágenes detalladas de las cavidades del corazón y los vasos sanguíneos.
- Prueba de esfuerzo (ejercicio): para medir qué tan bien funciona el corazón cuando tiene que trabajar más de lo habitual.
Tratamiento
Se pueden aplicar varios enfoques en el tratamiento de la cardiopatía congénita, según el tipo y la gravedad del defecto. Deben destacarse los puntos principales de la terapia para la enfermedad.
Observación
Algunos defectos cardíacos congénitos menores que se encuentran en adultos nunca necesitan ser tratados o corregidos. Sin embargo, estos pacientes deben someterse a exámenes cardíacos regulares para asegurarse de que el defecto no empeore con el tiempo.
Drogas
Algunos defectos cardíacos congénitos menores se pueden tratar con medicamentos para ayudar a que el corazón funcione mejor. Estos incluyen:
- Betabloqueantes para latidos cardíacos lentos.
- Los bloqueadores de los canales de calcio ayudarán a relajar los vasos sanguíneos.
- "La warfarina" ayudará a prevenir los coágulos de sangre.
- Los diuréticos eliminarán el exceso de líquido en el cuerpo.
No todos los medicamentos funcionan para todos los tipos de cardiopatías congénitas. Algunos medicamentos que ayudan con un tipo de defecto pueden empeorar otros. Muchos pacientes con cardiopatías congénitas corren el riesgo de sufrir una inflamación del corazón (endocarditis), incluso si su defecto ha sido reparado.
Cirugía, intervención de catéter
Algunas malformaciones congénitas, como un foramen oval permeable con una anomalía menor del corazón, descubierta durante la edad adulta, deben corregirsequirúrgicamente. Para muchos de ellos, la cirugía se puede realizar a través de un catéter, un tubo que va a través de un vaso sanguíneo hasta el corazón. Las técnicas de catéter se pueden usar para reparar defectos septales pequeños y algunas válvulas defectuosas. Las técnicas de catéter también se utilizan en la angioplastia con balón o para colocar un stent para abrir un vaso sanguíneo o una válvula. Algunos ajustes menores del tratamiento realizados en la infancia también se pueden realizar con un catéter.
El reemplazo de válvulas y la reparación de defectos cardíacos congénitos más complejos, es decir, la corrección de una cuerda adicional con una anomalía menor del corazón, se puede realizar mediante cirugía a corazón abierto.
Aunque es raro, un paciente con cardiopatía congénita potencialmente mortal puede recibir un trasplante de corazón o un trasplante de corazón y pulmón. Estos procedimientos solo se realizan en pacientes lo suficientemente sanos como para someterse a una cirugía mayor.
Pequeñas anomalías del desarrollo del corazón en niños
Aproximadamente uno de cada 100 bebés nace con un defecto cardíaco. Esto se llama cardiopatía congénita. Algunos defectos son leves y no causan un deterioro significativo de la función cardíaca. Sin embargo, más de la mitad de todos los niños con cardiopatías congénitas tienen una afección lo suficientemente grave como para requerir tratamiento. Las clases en el grupo preparatorio de salud con una pequeña anomalía en el desarrollo del corazón se asignan a todos los niños que padecen dicha patología.
Cómo funciona el corazón
El corazón es una bomba doble con cuatro cámaras. Su función es proporcionar oxígeno al cuerpo. El corazón recibe sangre a través de varias etapas.
Los defectos cardíacos pueden desarrollarse en el útero. Si el corazón y los vasos sanguíneos no pueden crecer normalmente durante el desarrollo fetal, esto puede causar:
- Obstrucciones que impiden la circulación alrededor del órgano y las arterias.
- Partes subdesarrolladas del propio corazón.
Cardiopatía adquirida
Las enfermedades que pueden provocar problemas cardíacos incluyen la miocarditis (inflamación del músculo cardíaco), la miocardiopatía (enfermedad del músculo cardíaco), la cardiopatía reumática (una enfermedad que puede seguir a una infección bacteriana estreptocócica) y la enfermedad de Kawasaki (una enfermedad con fiebre, sarpullido e inflamación de los ganglios linfáticos que pueden afectar el corazón). Se llaman cardiopatías adquiridas.
Algunos niños con una condición genética llamada síndrome de Noonan también pueden tener un desarrollo anormal de los tabiques cardíacos.
Causas de defectos
En aproximadamente ocho de cada 10 casos, se desconoce la causa de un defecto cardíaco congénito. Algunas de las causas conocidas son:
- Genes: el 20 % de los casos tiene una causa genética.
- Otros defectos de nacimiento: un bebé que tiene ciertos defectos de nacimiento, como el síndrome de Down, tiene más probabilidades de tener un defecto cardíaco.
- Maternoenfermedad: la enfermedad de la madre durante el embarazo (como la rubéola) puede aumentar el riesgo de defectos cardíacos congénitos.
- Los medicamentos (de venta libre o recetados) o las drogas ilegales que toma una madre durante el embarazo pueden aumentar el riesgo de defectos cardíacos congénitos.
- Alcohol: una madre que bebe grandes cantidades de alcohol durante el embarazo puede aumentar el riesgo de defectos cardíacos congénitos.
- Salud materna. Factores como la diabetes no controlada y la mala nutrición durante el embarazo pueden aumentar el riesgo.
- Edad materna: los hijos de mujeres mayores tienen más probabilidades de tener un defecto congénito que los hijos de mujeres jóvenes.
Casi uno de cada 100 bebés nace con algún tipo de cardiopatía congénita (CC). En la década de 1950, solo alrededor del 15% de estos niños con defectos cardíacos graves llegaban a los 18 años. Hoy, con los avances en el tratamiento y la cirugía, casi el 90% de los pacientes con CAD llegan a la edad adulta. Este notable logro, a su vez, plantea nuevos desafíos en la forma de una población cada vez mayor de adultos con cardiopatías congénitas (CHD). Muchos de los pacientes más jóvenes necesitan un control constante durante toda su vida y requerirán algún tipo de reintervención para mantener la función cardíaca.
Una amplia gama de malformaciones puede conducir a una gama igualmente amplia de consecuencias médicas. Si bien algunos pacientes pueden desarrollar insuficiencia cardíaca que se puede controlar con medicamentos, otros casos pueden eventualmenterequieren un trasplante. Algunos pacientes experimentan predominantemente problemas del ritmo cardíaco (arritmias). Aún otros reciben un exceso de flujo de sangre a los pulmones y eventualmente desarrollan hipertensión pulmonar. Las personas con problemas de válvulas cardíacas o defectos en la aorta requieren cirugía correctiva.
“El tratamiento de la cardiopatía congénita está realmente relacionado con la cardiología clínica y cada paciente es diferente; incluso dentro de un diagnóstico, hay mucha variabilidad en la forma en que se trata a los pacientes individuales”, explicó el Dr. Bowchesne. “Se han logrado grandes avances en técnicas quirúrgicas, anestesia, intervenciones no quirúrgicas e imágenes”, continuó, “lo que ha dado como resultado resultados mucho mejores observados en niños con CAD y un aumento constante en el número de adultos que viven con CHD”.
“El problema con la cardiopatía coronaria es que nadie ha descubierto cómo prevenirla. La genética es compleja e incomprensible, y la incidencia no cambia”, dijo el Dr. Bowchesne.
Se sugiere que tener un componente genético como padre con CHD aumenta el riesgo de tener un hijo con un defecto cardíaco de menos del uno por ciento al tres o seis por ciento. Pero los factores genéticos en el desarrollo de la enfermedad siguen siendo un misterio. Mantener la salud de las personas con cardiopatías congénitas a largo plazo puede ser un desafío.
El primer obstáculo es la transición de los pacientes del centro pediátrico, donde hasta ahora han recibido toda la atención que necesitan, a la clínica para adultos del nuevo hospital. Cuando se mudan a una nueva ubicación, el nivel de agotamientobastante alto”, dijo Joanne Morin, enfermera de práctica avanzada en la Clínica de cardiopatías congénitas para adultos.
“El problema con la transición de los pacientes con CAD”, explica Maureen, “es que a menudo se sienten perfectamente saludables, lo que puede hacer que renuncien a la atención de seguimiento regular. Tratamos de darles la impresión de que aunque se sienten muy bien y todo está bien ahora, puede que no sea el caso en el futuro. Podemos ver cambios en los resultados de las pruebas e informar a los pacientes sobre cualquier anomalía en sus exámenes. Nuestro objetivo es prevenir la progresión de la enfermedad. No queremos que la gente se presente en nuestra puerta cuando ya es demasiado tarde”, enfatizó.
"Uno de los mensajes clave para los pacientes es que existen tratamientos efectivos en medicina, pero no siempre es posible una recuperación total", dijo el Dr. Bowchesne. - Si tienes apendicitis, entonces te operarán y todo se arreglará. Así es como la gente tiende a pensar acerca de la cirugía. Pero en el caso de la UPU, la situación es diferente. Varios pacientes tendrán problemas que surgirán y la gente debe entender eso.”
La naturaleza crónica del tratamiento sugiere que la clínica hará un seguimiento de sus pacientes durante un largo período de tiempo, pero esto suele ser difícil. “Nuestros pacientes son en su mayoría jóvenes y se mueven mucho: sus direcciones y números de teléfono cambian. Las jóvenes se casan y cambian de nombre. Es importante mantenerse en contacto con personas con CHD”, dijo Maureen.
Alrededor de un cuartode los pacientes con cardiopatías congénitas tiene limitaciones evidentes en su actividad física, con un 5-10% con limitaciones graves. Algunos no deben participar en actividades que tengan un impacto negativo en el funcionamiento del corazón.
Gran parte del trabajo que hacen los cardiólogos con las personas diagnosticadas con CHD es asesorar a pacientes jóvenes sobre temas como la participación en deportes o la toma de decisiones laborales más seguras. Los problemas con defectos estéticos del cuerpo no son infrecuentes, especialmente en pacientes con cicatrices quirúrgicas significativas.
El embarazo es otro problema. Algunos tipos de cardiopatías congénitas, incluso si se eliminan con éxito, pueden hacer que el embarazo sea peligroso para las mujeres: el corazón experimenta un aumento del 30-50% de la carga de trabajo. La tarea de los cardiólogos es ayudar a una mujer con enfermedad cardíaca a soportar y dar a luz a un niño sano. A veces, durante el embarazo, resulta que la futura madre tiene un defecto cardíaco. En este caso, la mujer embarazada debe ser hospitalizada para el diagnóstico y corrección de la condición. Se está abordando el tema de la farmacoterapia.
Mutafyan OA en el libro "Anomalías en el desarrollo del corazón en los niños" describe en detalle todos los tipos de defectos. Se describen en detalle los rasgos característicos de las patologías hemodinámicas en defectos congénitos y adquiridos, anomalías menores del corazón y la naturaleza de su reflejo médico. La información está claramente formulada tanto para el tratamiento conservador como para la corrección quirúrgica de defectos, el manejo preoperatorio y posoperatorio y la terapia de los pacientes. Una gran sección está dedicada a las principales complicaciones de defectos y pequeñas desviaciones.corazones, su terapia racional y prevención.
