Las enfermedades genéticas pertenecen al grupo de patologías graves, cuyo tratamiento es actualmente difícil. Entre estas anomalías cromosómicas, existen diversos trastornos. Muchos de ellos tienen síntomas neurológicos. Algunos ejemplos son la miodistrofia de Duchenne y Becker. Estas enfermedades se desarrollan en la infancia y tienen un curso progresivo. A pesar de los avances en neurología, estas patologías son difíciles de tratar. Esto se debe a los cambios cromosómicos que se producen en el proceso de formación del organismo.
Descripción de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que manifiesta trastornos progresivos del aparato muscular. La patología es rara. La prevalencia de la anomalía es de aproximadamente 3 por cada 10.000 varones. La enfermedad en casi todos los casos afecta a los niños. Sin embargo, no se excluye el desarrollo de miodistrofia entre las niñas. Esta patología se manifiesta en la primera infancia.
Otra enfermedad con las mismas causas y síntomases la distrofia muscular de Becker. Tiene un curso más favorable. El daño al tejido muscular ocurre mucho más tarde, en la adolescencia. En este caso, los síntomas se desarrollan gradualmente y el paciente puede trabajar durante varios años. Al igual que la distrofia muscular de Duchenne, esta patología es común entre la población masculina. La incidencia es de 1 en 20.000 niños.
Miodistrofia de Duchenne: neuroinmunología de la enfermedad
La causa de ambas patologías radica en la violación del cromosoma X. Los cambios genéticos que ocurren con la miodistrofia de Becker y Duchenne fueron estudiados allá por los años 30 del siglo pasado. Sin embargo, aún no se ha encontrado una terapia etiológica. El tipo de herencia de la anomalía es recesivo. Esto significa que si uno de los padres tiene el gen anormal, existe un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado. El cromosoma X es el más largo del cuerpo. En ambos tipos de distrofias, el trastorno ocurre en el mismo lugar (p21). Este daño conduce a una disminución de la síntesis de proteínas, que forman parte de las membranas celulares del tejido muscular. Con la miodistrofia de Duchenne, está completamente ausente. Por lo tanto, las violaciones aparecen mucho antes. Con la distrofia muscular de Becker, la proteína se sintetiza en pequeñas cantidades o es patológica.
Cuadro clínico de miodistrofia
La distrofia muscular de Duchenne se caracteriza por daños en el aparato neuromuscular. La enfermedad puede sospecharse a la edad2-3 años. Durante este período, se nota que el niño se queda atrás en el desarrollo físico de sus compañeros, camina mal, corre y s alta. Es difícil para estos niños subir las escaleras, a menudo se caen. El daño muscular comienza con las extremidades inferiores. Posteriormente se extiende a toda la musculatura proximal. La degeneración se produce en la cintura escapular superior, el cuádriceps femoral. En estos lugares, se observa adelgazamiento de los músculos. Con los años, la miodistrofia progresa. La derrota de los músculos y la carga constante sobre ellos conducen a contracturas: curvatura persistente de las extremidades. Además, en pacientes con miodistrofia de Duchenne, se observan enfermedades del corazón, que periódicamente se hacen sentir. Asimismo, esta patología se caracteriza por una disminución de las capacidades intelectuales (no muy pronunciada).
La distrofia muscular de Becker tiene los mismos síntomas, pero se desarrolla más tarde. Las primeras manifestaciones se observan en 10-15 años. Hay un cambio gradual en la marcha, aparece inestabilidad, luego se desarrollan contracturas. Los trastornos cardiovasculares son leves. La inteligencia con esta enfermedad generalmente no se reduce.
¿Cómo diagnosticar la miodistrofia?
La miodistrofia de Duchenne (o Becker) puede ser diagnosticada por un neurólogo experimentado. En primer lugar, se basa en el cuadro clínico de estas enfermedades. Se llama la atención sobre síntomas tales como adelgazamiento de los músculos de las secciones proximales, hipertrofia falsa de los músculos de la pantorrilla (debido a fibrosis y depósito de tejido adiposo). Datoslas manifestaciones casi siempre se combinan con patologías cardiovasculares. En el ECG, puede notar una alteración del ritmo, hipertrofia ventricular izquierda.
Además, los pacientes con miodistrofia de Duchenne están un poco por detrás de sus pares en el desarrollo mental. Para determinar esto, un psicólogo trabaja con niños. Si se sospecha esta enfermedad, se realiza una miografía (determinación del potencial eléctrico de los músculos) y EchoCS, un estudio de las cámaras del corazón. Para determinar con precisión la presencia de patología, se realiza un diagnóstico genético. Con la miodistrofia de Becker y Duchenne, los pacientes deben ser observados por varios especialistas. Entre ellos se encuentran un neurólogo, un psicólogo y un cardiólogo.
Tratamiento
Desafortunadamente, el tratamiento etiológico de la miodistrofia de Duchenne y Becker no ha sido desarrollado. Sin embargo, la terapia sintomática y de apoyo está indicada para los pacientes. En las primeras etapas de la enfermedad, se realizan ejercicios de fisioterapia y masajes. Con una discapacidad significativa, es necesario realizar movimientos pasivos de las extremidades. Para ralentizar la progresión del desarrollo de las contracturas extensoras, recurren a la fijación de las piernas durante el sueño. La atención de apoyo puede prolongar la vida de los pacientes y reducir los síntomas de la enfermedad. Se utilizan preparaciones de calcio, medicamentos "Galantamina" y "Prozerin". En algunos casos se prescriben agentes hormonales, principalmente Prednisolona. Para los trastornos cardíacos progresivos, se prescriben cardioprotectores.
Miodistrofia de Duchenne y Becker: pronóstico
Pronóstico de la miodistrofia de Duchennedecepcionante. El desarrollo temprano de los síntomas y la rápida progresión de la enfermedad conducen a la discapacidad en la infancia. Los pacientes con esta patología requieren cuidados constantes. En promedio, la esperanza de vida de los pacientes es de unos 20 años. La miodistrofia de Becker se caracteriza por un curso favorable. Con la supervisión constante de los médicos y la implementación de sus instrucciones, la capacidad de trabajo de los pacientes se mantiene hasta los 30-35 años.
