Hay una gran cantidad de enfermedades diferentes que ocurren en los niños, independientemente de las circunstancias o influencias ambientales. Esta es la categoría de enfermedades hereditarias. Ahora hablaremos sobre un problema como la distrofia muscular de Duchenne: qué tipo de enfermedad es esta, cuáles son sus síntomas y si se puede tratar.
Terminología
Inicialmente, necesita saber qué son las enfermedades hereditarias. Entonces, estas son enfermedades que surgen como resultado de defectos en el aparato de las células hereditarias. Es decir, son ciertos fallos que se dan a nivel genético.
La distrofia muscular de Duchenne es precisamente una enfermedad hereditaria. Se manifiesta muy rápidamente, el síntoma principal en este caso es una debilidad rápidamente progresiva en los músculos. Cabe señalar que, como todas las demás enfermedades musculares, la enfermedad de Duchenne también provoca atrofia muscular, dismotilidad y, por supuesto, discapacidad. En la adolescencia, los niños con este diagnóstico ya no pueden moverse de forma independiente y no pueden prescindir de ayuda externa.
¿Qué está pasando?a nivel genético
Como ya se señaló, la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética. Entonces, ocurre una mutación en el gen que es responsable de la producción de una proteína distrofina especial. Es él quien es necesario para el funcionamiento normal de las fibras musculares. Es importante tener en cuenta que esta mutación genética puede heredarse u ocurrir espontáneamente.
También es importante señalar que el gen está localizado en el cromosoma X. Pero las mujeres no pueden enfermarse de esta enfermedad, siendo sólo un transmisor de la mutación de generación en generación. Es decir, si una madre le pasa la mutación a su hijo, este se enfermará con un 50% de probabilidad. Si es niña, simplemente será portadora del gen, no tendrá manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Sintomáticos: grupos
Básicamente, la enfermedad se manifiesta activamente alrededor de los 5-6 años de edad. Sin embargo, los primeros síntomas pueden presentarse en un bebé que aún no ha cumplido los tres años. Al mismo tiempo, debe tenerse en cuenta que todos los trastornos patológicos del centro médico se dividen condicionalmente en varios grupos grandes:
- Daño muscular.
- Daño al músculo cardíaco.
- Deformación del esqueleto del niño.
- Varios trastornos endocrinos.
- Trastornos de la actividad mental normal.
Las manifestaciones más comunes de la enfermedad
Asegúrese de hablar también sobre cómo se manifiesta el síndrome de Duchenne. Los síntomas son los siguientes:
- Debilidad. Que poco a poco va creciendo, desarrollándose.
- Progresivola debilidad muscular proviene de las extremidades superiores, luego las piernas se ven afectadas y solo entonces, todas las demás partes del cuerpo y órganos.
- El niño pierde la capacidad de moverse por sí mismo. Alrededor de los 12 años de edad, estos niños dependen completamente de una silla de ruedas.
- También se observaron trastornos del sistema respiratorio.
- Y, por supuesto, hay violaciones en el trabajo del sistema cardiológico. Posteriormente, se producen cambios irreversibles en el miocardio.
Sobre el daño del músculo esquelético
El daño del tejido muscular es el síntoma más común cuando se trata de un problema como el síndrome de Duchenne. Cabe señalar que los niños nacen sin desviaciones especiales en el desarrollo. A una edad temprana, los niños son menos activos y móviles que sus compañeros. Pero la mayoría de las veces esto se asocia con el temperamento y el carácter del niño. Por lo tanto, las desviaciones rara vez se notan. Ya aparecen signos más significativos mientras el bebé camina. Dichos niños pueden moverse de puntillas sin pararse sobre un pie completo. También se caen con frecuencia.
Cuando el niño ya puede hablar, constantemente se queja de debilidad, dolor en las extremidades, fatiga. A tales migajas no les gusta correr, s altar. No les gusta ninguna actividad física y tratan de evitarla. "Diga" que el bebé tiene distrofia muscular de Duchenne, tal vez incluso andar. Ella se vuelve como un pato. Los chicos parecen cambiar de un pie a otro.
El síntoma de los gobernadores también es un indicador especial. Es decir, el niñopara levantarse del suelo, utiliza activamente las manos, como si se escalara a sí mismo.
También debe tenerse en cuenta que con un problema como el síndrome de Duchenne, los músculos del niño se atrofian gradualmente. Pero a menudo sucede que en las migajas los músculos parecen estar muy desarrollados. El niño, incluso en el primer vskidka, resulta estar entusiasmado, por así decirlo. Pero esto es solo una ilusión óptica. Lo que pasa es que en el proceso de la enfermedad, las fibras musculares se desintegran gradualmente y el tejido adiposo toma su lugar. De ahí una apariencia tan impresionante.
Un poco sobre la deformación del esqueleto
Si un niño tiene distrofia muscular de Duchenne progresiva, la forma del esqueleto cambiará gradualmente en el niño. Primero, la patología afectará la región lumbar, luego se producirá la escoliosis, es decir, se producirá la curvatura de la columna torácica. Más tarde aparecerá el encorvamiento y, por supuesto, la forma normal del pie cambiará. Todos estos síntomas estarán aún más acompañados de un deterioro en la actividad motriz del bebé.
Acerca del músculo cardíaco
Un síntoma obligatorio de esta enfermedad es también el daño al músculo cardíaco. Hay una violación del ritmo del corazón, hay caídas regulares en la presión arterial. En este caso, el corazón aumenta de tamaño. Pero su funcionalidad, por el contrario, se reduce. Y como resultado, la insuficiencia cardíaca se desarrolla gradualmente. Si este problema aún se combina con insuficiencia respiratoria, entonces existe una alta probabilidad de muerte.
Discapacidad mental
Cabe señalar que la distrofia muscular de Duchenne-Becker no siempre se manifiesta por un síntoma como el retraso mental. Esto puede deberse a una deficiencia de una sustancia como la apodistrofina, que es necesaria para el funcionamiento del cerebro. Las discapacidades intelectuales pueden ser muy diferentes, desde un retraso mental leve hasta la idiotez. El agravamiento de estos trastornos cognitivos también se ve facilitado por la imposibilidad de asistir a guarderías, escuelas, clubes y otros lugares donde se reúnen los niños. El resultado es una mala adaptación social.
Trastornos del sistema endocrino
Varios trastornos endocrinos ocurren en no más del 30-50% de todos los pacientes. La mayoría de las veces es sobrepeso, obesidad. Al mismo tiempo, los niños también tienen una estatura más baja que sus compañeros.
Resultado
¿Cuáles son las características clínicas y epidemiológicas de la distrofia muscular de Duchenne? Así, la incidencia de la enfermedad es de 3,3 pacientes por cada 100.000 personas sanas. Cabe señalar que la atrofia muscular progresa gradualmente y, a la edad de 15 años, el niño ya no puede prescindir de la ayuda de otros, quedando completamente inmovilizado. Además, también hay un apego frecuente de diversas infecciones bacterianas (la mayoría de las veces son los sistemas genitourinario y respiratorio), con el cuidado inadecuado del niño, se producen úlceras por decúbito. Si los problemas con el sistema respiratorio se combinan con insuficiencia cardíaca, es fatal. En términos generales, estos pacientescasi nunca vive más de 30 años.
Diagnóstico de la enfermedad
¿Qué procedimientos pueden ayudar a diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne?
- Pruebas genéticas, es decir, análisis de ADN.
- Electromiografía cuando se confirma el cambio muscular primario.
- Biopsia muscular, cuando se determina la presencia de proteína distrofina en el músculo.
- Un análisis de sangre para determinar el nivel de creatina quinasa. Cabe señalar que es esta enzima la que indica la muerte de las fibras musculares.
Tratamiento
Es imposible recuperarse completamente de esta enfermedad. Solo puede aliviar la manifestación de los síntomas, lo que hará que la vida del paciente sea un poco más fácil y conveniente. Entonces, después de que el paciente recibe un diagnóstico de este tipo, la mayoría de las veces se le prescribe una terapia con glucocorticosteroides, que está diseñada para ralentizar el desarrollo de la enfermedad. Otros procedimientos que también se pueden utilizar para este problema:
- Ventilación adicional.
- Terapia con medicamentos, cuyo objetivo es normalizar el trabajo del músculo cardíaco.
- Uso de una variedad de dispositivos que aumentan la movilidad del paciente.
También es importante señalar que en la actualidad se están desarrollando las últimas técnicas, que se basan en la terapia génica, así como en el trasplante de células madre.
Otras enfermedades musculares
También existen otras enfermedades musculares congénitas de los niños. Estas enfermedades incluyen, además deDuchenne:
- Distrofia de Becker. Esta enfermedad es muy similar a la de Duchenne.
- Distrofia muscular de Dreyfus. Es una enfermedad lentamente progresiva en la que se conserva la inteligencia.
- Distrofia muscular progresiva de Erb-Roth. Se manifiesta en la adolescencia, la progresión es rápida, la discapacidad se presenta temprano.
- Shoulo-scapulo-facial forma de Landouzy-Dejerine, cuando la debilidad muscular se localiza en la cara, hombros.
Cabe señalar que ninguna de estas enfermedades causa debilidad muscular en los recién nacidos. Todos los síntomas ocurren principalmente en la adolescencia. La esperanza de vida de los pacientes no suele superar los 30 años.
