La medicina moderna ahora ha alcanzado el nivel más alto. También se han registrado ciertos éxitos en la lucha contra las enfermedades hereditarias. Sin embargo, por importante que sea el tratamiento de estas dolencias, la prioridad es la prevención. Este proceso se lleva a cabo en dos direcciones: prevenir la aparición de nuevas enfermedades y evitar el nacimiento de niños en aquellas familias donde existen problemas hereditarios. Muchas personas los identifican con enfermedades congénitas. Sin embargo, hay una diferencia fundamental entre ellos. Las enfermedades congénitas son causadas por varios factores. Además de los problemas hereditarios, pueden actuar como activadores de la enfermedad circunstancias externas, como la exposición a fármacos, radiaciones, etc.. En cualquier caso, la prevención de las enfermedades hereditarias debe llevarse a cabo sin f alta para evitar graves consecuencias en el futuro.
El significado de la genética
Vale la pena señalar que antes de emprender la prevención, es necesario averiguar si hay problemas en una familia en particular. En este asunto, los factores genéticos son de gran importancia. Por ejemplo, se descubrió que varios miembros de una célula de la sociedad tenían una enfermedad hereditaria. Luego, otros miembros de la familia deben someterse a un examen especial. Ayudará a identificar a las personas que tienen predisposición a esta enfermedad. La prevención y el tratamiento oportunos de enfermedades hereditarias lo salvarán de muchos problemas en el futuro.
Actualmente, los científicos están trabajando en el estudio de los genes que predisponen a las enfermedades crónicas. Si todo va bien, será posible formar ciertos grupos de pacientes y comenzar a implementar medidas preventivas.
Pasaporte genético
Como ya se señaló, la medicina moderna se desarrolla todos los días. Esto también se aplica a la prevención de enfermedades hereditarias. Los especialistas ahora están pensando seriamente en introducir un pasaporte genético. Representa información que refleja el estado de un grupo de genes y loci marcadores en un individuo en particular. Cabe señalar que este proyecto ya fue pre-aprobado, y países como Estados Unidos y Finlandia están destinando inversiones para desarrollar la idea.
La introducción del pasaporte genético parece ser un paso importante en el desarrollo del diagnóstico y la prevención de enfermedades hereditarias. Después de todo, con su ayuda será fácil identificar una predisposición a la patología y comenzar a combatirla.
Detección de tendencias de enfermedades
Para empezar, vale la pena decir que cada familia debe controlar su salud y estar al tanto de sus dolencias hereditarias. si unredactar y analizar correctamente el pedigrí, es posible detectar la predisposición de la familia a una patología particular. Luego, utilizando varios métodos, los especialistas identifican la presencia de una tendencia de los miembros individuales de la célula de la sociedad a la enfermedad.
En nuestro tiempo se descubren genes de predisposición a alergias, infarto de miocardio, diabetes mellitus, asma, oncología, enfermedades ginecológicas, etc.. A veces un médico evalúa el nivel de inmunidad del paciente y determina la presencia de genes alterados. Cabe señalar que las enfermedades hereditarias y congénitas y su prevención es un asunto bastante complicado. Por lo tanto, primero debe realizar la investigación más completa para tener una idea del problema. Los exámenes médicos deben realizarse únicamente con el consentimiento de la persona, mientras que el especialista está obligado a mantener la confidencialidad de la información.
Después de recibir el resultado, el especialista, también previo acuerdo, puede enviárselo a su médico. Y luego el médico comenzará a trabajar en la prevención de enfermedades hereditarias.
Tipos de patologías hereditarias
Como cualquier otra enfermedad, esta tiene su propia clasificación. Los problemas hereditarios se dividen en tres tipos principales:
- Enfermedades genéticas. Esta enfermedad ocurre como resultado del daño en el ADN a nivel genético.
- Enfermedades cromosómicas. Esta patología aparece debido a la cantidad incorrecta de cromosomas. La enfermedad hereditaria más común de esta especie es el síndrome de Down.
- Enfermedades con herenciapredisposición. Estos incluyen diabetes, hipertensión, esquizofrenia, etc.
En cuanto a los métodos de prevención de enfermedades hereditarias, hay varios de los más efectivos, que se discutirán a continuación.
Identificación de la enfermedad antes de que nazca el bebé
Por el momento, estos estudios son muy efectivos. Esto se debe a la introducción de los últimos métodos de diagnóstico prenatal. Gracias a estos métodos, fue posible recomendar no tener hijos en las familias e incluso interrumpir el embarazo. Es imposible prescindir de medidas extremas, porque cuando se detecta una patología hereditaria, es necesario tomar medidas. De lo contrario, pueden surgir situaciones irresolubles que acarrearán graves consecuencias.
Con la ayuda del diagnóstico prenatal, es posible predecir el resultado de un embarazo con una determinada patología. Al realizar diversos estudios, es posible con un alto grado de probabilidad detectar problemas en el desarrollo del feto, así como alrededor de medio millar de dolencias hereditarias.
La razón para iniciar un diagnóstico puede ser:
- identificar una enfermedad específica en la familia;
- ciertas enfermedades de ambos padres o solo de la madre;
- edad de la mujer (más de 35 años).
Métodos de diagnóstico prenatal
Las medidas para la prevención de enfermedades hereditarias incluyen métodos de detección prenatal de dolencias. Entre ellos están:
- Amniocentesis. Su esencia radica en la extracción de líquido amniótico. Este procesose realiza a las 20 semanas de gestación mediante una punción de la pared abdominal.
- Biopsia de corion. Este método consiste en la obtención de tejido corion. Debe usarse antes, es decir, a las 8-9 semanas de embarazo. El resultado se logra con una punción de la pared abdominal o mediante el acceso al cuello uterino.
- placentocentesis. En este caso, debe obtener las vellosidades de la placenta. Este método se utiliza en cualquier momento durante el embarazo. Como en los casos anteriores, las vellosidades pueden obtenerse mediante punción de la pared abdominal.
- Cordocentesis. Los expertos identifican este método como el más efectivo. Su esencia es obtener sangre mediante la punción del cordón umbilical. Aplicar el método a las 24-25 semanas de gestación.
Estudio de embarazo
El diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias en fetos con defectos se lleva a cabo mediante la detección de mujeres embarazadas. Este proceso se lleva a cabo en dos etapas: detección de niveles de proteína en sangre y ultrasonido del feto.
El primer procedimiento lo realizan obstetras o ginecólogos calificados y con el equipo necesario. Los niveles de proteína se controlan dos veces: a las 16 y 23 semanas de embarazo.
La segunda etapa es relevante solo si hay sospechas de que el feto tiene problemas. El examen de ultrasonido se realiza mejor en instituciones especiales. Después de eso, se realiza una consulta genética, en base a la cual se selecciona un método.diagnóstico prenatal. Después de pasar todas las pruebas necesarias, los especialistas decidirán el futuro del embarazo.
Examen de recién nacidos
¿Qué es la prevención de enfermedades hereditarias? Muchas personas se hacen esta pregunta porque creen que no se puede prevenir, pero se equivocan. Con un diagnóstico y tratamiento oportunos, las dolencias hereditarias no darán complicaciones que puedan conducir a la muerte.
La detección es un método bastante popular y efectivo para detectar una enfermedad. Se ha desarrollado un gran número de tales programas. Ayudan a hacer un levantamiento del cuadro preclínico de ciertas enfermedades. Se producen si la enfermedad es grave. Luego, en caso de un diagnóstico temprano y oportuno, la enfermedad se puede curar.
En Rusia ahora existe tal práctica. Algunas clínicas han introducido programas para el diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo y la fenilcetonuria. Como prueba, se extrae sangre de los niños en el día 5-6 de vida. Aquellos con violaciones identificadas pertenecen a un determinado grupo de riesgo. Estos niños reciben un tratamiento que reduce significativamente la posibilidad de complicaciones.
Asesoramiento genético
El asesoramiento genético es una atención médica especializada destinada a prevenir el nacimiento de niños enfermos. Las enfermedades hereditarias humanas y su prevención ocupan un lugar especial entre otras dolencias. Después de todo, estamos hablando de niños.que aún no han nacido.
El asesoramiento sólo puede ser realizado por un especialista altamente cualificado en el campo de la genética. Este método es perfecto para prevenir el nacimiento de niños con enfermedades hereditarias de difícil tratamiento. El objetivo de la consejería es determinar el riesgo de que un niño nazca con una enfermedad hereditaria. Además, el médico debe explicar a los padres el significado de este procedimiento y ayudarlos a tomar una decisión.
Motivos para el asesoramiento
La prevención de enfermedades hereditarias se desarrolla a un alto nivel gracias a nuevos métodos y técnicas. El asesoramiento genético se realiza en los siguientes casos:
- nace un niño con una patología congénita del desarrollo;
- sospecha o establecimiento de una enfermedad hereditaria en la familia;
- matrimonios entre parientes;
- si hubo casos de abortos o mortinatos;
- edad embarazada (más de 35);
- el embarazo es difícil y con complicaciones.
El médico asume una gran responsabilidad cuando da consejos de los que depende la prevención del nacimiento de un niño minusválido, condenado al sufrimiento físico y psíquico. Por lo tanto, es necesario basarse no en impresiones, sino en cálculos precisos de la probabilidad de tener un hijo enfermo.
Conclusión
A menudo, los propios padres tienen miedo de dar a luz a un bebé enfermo y se niegan a hacerlo. Estos temores no siempre están justificados, y si el médico noconvencerlos, es posible que no se produzca una familia completamente sana.
La prevención de enfermedades hereditarias comienza en el consultorio médico. Después de realizar la investigación necesaria, el especialista debe explicar todos los matices a los padres antes de que tomen una decisión final. En cualquier caso, ellos tienen la última palabra. El médico, a su vez, debe hacer todo lo posible para ayudar al niño a nacer sano y formar una familia sana.
