Las enfermedades hereditarias son aquellas enfermedades que se transmiten a través de las células germinales de generación en generación. En total, hay más de seis mil enfermedades de este tipo. Aproximadamente mil de ellos hoy pueden identificarse incluso antes del nacimiento de un niño. Asimismo, estas enfermedades pueden manifestarse al final de la segunda década de la vida, e incluso después de los 40 años. Las mutaciones en genes o cromosomas son la principal causa de enfermedades hereditarias.
Clasificación de las enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias se dividen en dos grupos:
- Causal simple o monofactorial. Estas son enfermedades que están asociadas con mutaciones en cromosomas o genes.
- Multicausal o multifactorial. Son enfermedades que aparecen como consecuencia de cambios en varios genes y por la influencia de numerosos factores ambientales.
Para la aparición de una enfermedad similar en uno de los miembros de la familia, esta persona debe tener una combinación de genes similar o igual a la que ya tienen sus familiares cercanos. Es por eso que las enfermedades hereditarias se asocian con la presencia de genes comunes en parientes con diversos grados de parentesco.
Grado de parentesco y proporción de genes relacionados comunes
Dado que cada familiar de primer grado del paciente tiene el 50% de sus genes, por lo tanto, estas personas pueden tener una combinación idéntica de genes que predisponen a la aparición de esta enfermedad. Los parientes de tercer y segundo grado de parentesco tienen menos probabilidades de tener el mismo conjunto de genes que el paciente.
Enfermedades hereditarias - tipos
La enfermedad hereditaria puede tener más de un tipo. Distinguir:
- Enfermedades cromosómicas. A menudo, cuando una célula se divide, sucede que los pares individuales de cromosomas permanecen juntos. Como resultado, el número de cromosomas en una nueva célula es mayor que en otras. Este hecho conduce a trastornos metabólicos. Estas enfermedades ocurren en 1 de cada 180 recién nacidos. Estos niños tienen numerosas malformaciones congénitas, retraso mental y más.
- Los trastornos autosómicos provocan múltiples y graves dolencias.
- Mutaciones genéticas. Las enfermedades monogénicas implican mutaciones en un gen. Estas enfermedades se heredan según la ley de Mendel.
- Enfermedades metabólicas hereditarias. Casi toda la patología genética está asociada a enfermedades metabólicas hereditarias. Cuando ocurre una mutación en el proceso de estructuración del operón, se sintetiza una proteína con una estructura irregular. Como resultado, se acumulan productos metabólicos patológicos, lo cual es muy dañino para el cerebro.
Hay otras enfermedades hereditarias. Antes de iniciar sutratamiento, es necesario someterse a un diagnóstico completo. Los médicos recomiendan estar extremadamente atentos a todas las futuras madres en cuya familia haya pacientes con este diagnóstico. Esto se debe a que tales mujeres embarazadas deben estar bajo supervisión especial. Solo en este caso, se puede minimizar el grado de manifestación de esta enfermedad en el bebé. Lo más importante que debe recordar es que cualquier enfermedad hereditaria, con intervención médica en un período de tiempo determinado, puede avanzar mucho más fácilmente.
