El tiempo desde el nacimiento hasta los 28 días de vida es el período neonatal. Se divide en temprano y tarde. El período temprano dura hasta 8 días después del nacimiento. Este tiempo se caracteriza por el paso de reacciones adaptativas activas a condiciones fuera del cuerpo de la madre. Entonces, el tipo de nutrición, la respiración y la circulación sanguínea están cambiando radicalmente. En el período neonatal tardío continúan las reacciones adaptativas.
Dados los graves cambios en el cuerpo de un recién nacido, está sujeto a una cuidadosa observación en el primer mes de vida. En este momento se realiza el tamizaje neonatal, un conjunto de exámenes obligatorios que se realizan con el objetivo de detectar precozmente enfermedades congénitas y hereditarias.
Se extrae una gota de sangre del talón de cada recién nacido en formularios especiales, que se envían a los centros de genética médica para su investigación gratuita. Si se encuentra un marcador de cierta enfermedad en la sangre, se deriva al niño para una consulta con un genetista, quien prescribe pruebas repetidas y el tratamiento adecuado en caso deconfirmación del diagnóstico.
El tamizaje neonatal es sumamente importante, ya que ayuda a detectar oportunamente trastornos severos en el organismo de los recién nacidos y a aplicar oportunamente medidas terapéuticas.
Este examen puede detectar:
• El hipotiroidismo congénito es una de las patologías más comunes. La enfermedad ocurre en el contexto de un desarrollo insuficiente de la glándula tiroides, así como en ausencia o deficiencia de la hormona estimulante de la tiroides de la glándula pituitaria. Además, los trastornos tiroideos están determinados por los anticuerpos antitiroideos y algunos fármacos que podrían circular en la sangre de la madre durante el embarazo. Si esta patología no se detecta a tiempo, los niños desarrollan graves trastornos cerebrales y retraso mental. Los síntomas del hipotiroidismo congénito son bastante "borrosos": ictericia, hipotermia, f alta de apetito y succión lenta de los senos, presencia de una hernia umbilical y llanto ronco, piel seca, lengua grande, suturas anchas del cráneo. Tal cuadro clínico no es específico, por lo que es bastante difícil hacer un diagnóstico correcto. Y es el tamizaje neonatal el que permite el diagnóstico oportuno;
• fenilcetonuria, que es un trastorno congénito del metabolismo de los aminoácidos, cuando se altera la formación de tirosina, lo que conduce al retraso mental. La detección oportuna de esta patología permite prescribir una dieta especial y prevenir complicaciones graves;
• síndrome adrenogenital - manifestadodisfunción congénita de la corteza suprarrenal;
• galactosemia: una patología enzimática hereditaria en la que se altera el metabolismo de la galactosa y ya se presenta una clínica grave en la segunda semana de la enfermedad: debilidad, vómitos, daño hepático y desarrollo de cataratas bilaterales. El tamizaje neonatal ayuda a identificar esta enfermedad y prescribir una dieta de reemplazo de leche por productos de soya, lo que ayuda a normalizar la condición del bebé;
• fibrosis quística.
La observación cuidadosa del recién nacido también ayuda a diagnosticar la sepsis neonatal, que conduce a una falla multiorgánica y a la muerte de los niños si no se trata, así como a una patología auditiva.
