La distrofia muscular o, como también la llaman los médicos, la miopatía es una enfermedad de naturaleza genética. En casos raros, se desarrolla por razones externas. En la mayoría de los casos, se trata de una enfermedad hereditaria que se caracteriza por debilidad muscular, degeneración muscular, disminución del diámetro de las fibras del músculo esquelético y, en casos especialmente graves, de las fibras musculares de los órganos internos.
¿Qué es la distrofia muscular?
Durante esta enfermedad, los músculos pierden gradualmente su capacidad de contraerse. Hay una desintegración gradual. El tejido muscular se reemplaza lenta pero inevitablemente por tejido adiposo y células conectivas.
Los siguientes síntomas de la distrofia muscular son característicos de la etapa progresiva:
- umbral de dolor reducido y, en algunos casos, inmunidad casi completa al dolor;
- el tejido muscular ha perdido su capacidad de contraerse y crecer;
- con algunas variedadesenfermedades - dolor en los músculos;
- atrofia del músculo esquelético;
- marcha incorrecta debido al subdesarrollo de los músculos de las piernas, cambios degenerativos en los pies debido a la incapacidad de soportar la carga al caminar;
- el paciente a menudo quiere sentarse y acostarse, simplemente porque no tiene la fuerza para estar de pie; este síntoma es típico de las pacientes;
- fatiga crónica constante;
- en niños - incapacidad para estudiar normalmente y asimilar nueva información;
- cambio en el tamaño del músculo - disminución en diversos grados;
- pérdida gradual de habilidades en los niños, procesos degenerativos en la psiquis de los adolescentes.
Los motivos de su aparición
La medicina aún no puede nombrar todos los mecanismos que desencadenan la distrofia muscular. Una cosa se puede afirmar con absoluta certeza: todas las razones radican en un cambio en el conjunto de cromosomas dominantes que son responsables en nuestro cuerpo del metabolismo de proteínas y aminoácidos. Sin una adecuada absorción de proteínas, no habrá un crecimiento y funcionamiento normal de los músculos y el tejido óseo.
El curso de la enfermedad y su forma dependen del tipo de cromosomas que han sufrido una mutación:
- La mutación del cromosoma X es una causa común de la distrofia muscular de Duchenne. Cuando una madre porta material genético tan dañado, podemos decir que con una probabilidad del 70% transmitirá la enfermedad a sus hijos. Al mismo tiempo, a menudo no sufre patologías del tejido muscular y óseo.
- La distrofia muscular miotónica es causada por un gen defectuoso,perteneciente al decimonoveno cromosoma.
- Los cromosomas sexuales no afectan la localización del subdesarrollo muscular: miembros inferiores de la espalda, así como los omóplatos y la cara.
Diagnóstico de la enfermedad
Las medidas de diagnóstico son variadas. Hay muchas dolencias que se asemejan a las manifestaciones de la miopatía de una forma u otra. La herencia es la causa más común de distrofia muscular. El tratamiento es posible, pero será largo y difícil. Asegúrese de recopilar información sobre la rutina diaria del paciente, sobre el estilo de vida. Cómo come, si come carne y productos lácteos, si consume bebidas alcohólicas o drogas. Esta información es especialmente importante en el diagnóstico de distrofia muscular en adolescentes.
Estos datos son necesarios para elaborar un plan para llevar a cabo las medidas de diagnóstico:
- electromiografía;
- IRM, tomografía computarizada;
- biopsia de tejido muscular;
- consulta adicional con un ortopedista, cirujano, cardiólogo;
- análisis de sangre (bioquímica, general) y orina;
- raspado muscular para análisis;
- pruebas genéticas para determinar la herencia del paciente.
Tipos de enfermedades
Al explorar el desarrollo de la distrofia muscular progresiva a lo largo de los siglos, los médicos han identificado los siguientes tipos de enfermedades:
- Distrofia de Becker.
- Distrofia muscular shoulo-escápulo-facial.
- Distrofia de Duchenne.
- Distrofia muscular congénita.
- Extremidad-lumbar.
- Autosómica dominante.
Estas son las formas más comunes de la enfermedad. Algunos de ellos pueden superarse con éxito hoy en día gracias al desarrollo de la medicina moderna. Algunos tienen causas hereditarias, la mutación cromosómica y la terapia no son tratables.
Consecuencias de la enfermedad
El resultado de la aparición y el progreso de las miopatías de diversa génesis y etiología es la discapacidad. La deformidad severa de los músculos esqueléticos y la columna vertebral conduce a una pérdida parcial o completa de la capacidad de movimiento.
La distrofia muscular progresiva a menudo conduce a insuficiencia renal, cardíaca y respiratoria a medida que avanza. En los niños - al retraso del desarrollo mental y físico. En los adolescentes: deterioro de las capacidades intelectuales y mentales, retraso del crecimiento, enanismo, deterioro de la memoria y pérdida de la capacidad de aprendizaje.
Duchenne
Esta es una de las formas más difíciles. Por desgracia, la medicina moderna no ha podido ayudar a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne progresiva a adaptarse a la vida. La mayoría de los pacientes con este diagnóstico son discapacitados desde la infancia y no viven más de los treinta años.
Clínicamente, la distrofia muscular de Duchenne aparece a los dos o tres años de edad. Los niños no pueden jugar al aire libre con sus compañeros, se cansan rápidamente. A menudo hay un retraso en el crecimiento, en el desarrollo del habla y de las funciones cognitivas. A la edad de cinco años, la debilidad muscular y el subdesarrollo del esqueleto en un niño se vuelven completamenteobvio. La forma de andar parece extraña: los músculos débiles de las piernas no permiten que el paciente camine con suavidad, sin tambalearse de un lado a otro.
Los padres deben comenzar a hacer sonar la alarma lo antes posible. Realizar lo antes posible una serie de pruebas genéticas que ayudarán a establecer con precisión el diagnóstico. Los métodos modernos de tratamiento ayudarán al paciente a llevar un estilo de vida aceptable, aunque no restaurarán por completo el crecimiento y la función del tejido muscular.
Distrofia de Becker
Esta forma de distrofia muscular fue investigada por Becker y Keener en 1955. En el mundo de la medicina, se conoce como distrofia muscular de Becker o Becker-Kener.
Los síntomas principales son los mismos que los de la forma de Duchenne de la enfermedad. Las razones del desarrollo también se encuentran en la violación del código genético. Pero a diferencia de la distrofia de Duchenne, la forma de Becker de la enfermedad es benigna. Los pacientes con este tipo de enfermedad pueden llevar una vida casi completa y vivir hasta una edad avanzada. Cuanto antes se diagnostique y trate la enfermedad, más probable es que el paciente viva una vida humana normal.
No hay ralentización en el desarrollo de las funciones mentales humanas, característica de la distrofia muscular maligna en forma de Duchenne. Con la enfermedad bajo consideración, la cardiomiopatía y otras anormalidades en el funcionamiento del sistema cardiovascular son muy raras.
Distrofia de Shoulo-escápulo-facial
Esta forma de la enfermedad progresa bastante lentamente, tiene un tipo benigno por supuesto. Muy a menudo, las primeras manifestaciones de la enfermedad.perceptible a la edad de seis o siete años. Pero a veces (alrededor del 15% de los casos) la enfermedad no se manifiesta hasta los treinta o cuarenta años. En algunos casos (10%), el gen de la distrofia no se despierta en absoluto durante toda la vida del paciente.
Como su nombre lo indica, los músculos de la cara, la cintura escapular y las extremidades superiores se ven afectados. El retraso de la escápula desde la parte posterior y la posición desigual del nivel del hombro, el arco del hombro curvo: todo esto indica debilidad o disfunción completa de los músculos serrato anterior, trapecio y romboides. Con el tiempo, el proceso incluye el bíceps, deltoides posterior.
Un médico experimentado, cuando mira a un paciente, puede tener la impresión engañosa de que tiene exoftalmos. La función de la glándula tiroides al mismo tiempo permanece normal, el metabolismo a menudo no se ve afectado. Las capacidades intelectuales del paciente también se conservan, por regla general. El paciente tiene todas las oportunidades para llevar un estilo de vida pleno y saludable. Los medicamentos modernos y la fisioterapia ayudarán a suavizar visualmente las manifestaciones de la distrofia muscular facial del omóplato.
Distrofia miotónica
Se hereda en el 90% de los casos de forma autosómica dominante. Afecta el tejido muscular y óseo. La distrofia miotónica es una ocurrencia muy rara, con una incidencia de 1 en 10,000, pero esta estadística se subestima ya que esta forma de la enfermedad a menudo no se diagnostica.
Los niños nacidos de madres con distrofia miotónica a menudo sufren lo que se conoce como distrofia miotónica congénita. ella se manifiestadebilidad de los músculos faciales. En paralelo, a menudo se observa insuficiencia respiratoria neonatal, interrupciones en el trabajo del sistema cardiovascular. A menudo se puede notar un retraso mental, un retraso en el desarrollo psico-habla en pacientes jóvenes.
Distrofia muscular congénita
En los casos clásicos, la hipotensión se nota desde la infancia. Caracterizado por una disminución del volumen del tejido muscular y óseo junto con contracturas de las articulaciones de los brazos y las piernas. En los análisis se incrementa la actividad de la CK sérica. Una biopsia de los músculos afectados revela un patrón estándar para la distrofia muscular.
Esta forma no es progresiva, la inteligencia del paciente casi siempre permanece intacta. Pero, por desgracia, muchos pacientes con una forma congénita de distrofia muscular no pueden moverse de forma independiente. La insuficiencia respiratoria puede desarrollarse más tarde. La tomografía computarizada a veces revela hipomielinización de las capas de sustancia blanca del cerebro. Esto no tiene manifestaciones clínicas conocidas y, en la mayoría de los casos, no afecta la adecuación y la viabilidad mental del paciente.
Anorexia y trastornos mentales como precursores de enfermedades musculares
La negativa de muchos adolescentes a comer provoca una disfunción irreversible del tejido muscular. Si los aminoácidos no ingresan al cuerpo dentro de los cuarenta días, los procesos de síntesis de compuestos proteicos no ocurren: el tejido muscular muere en un 87%. Por lo tanto, los padres deben vigilar la nutrición de los niños para que no sigan las dietas anoréxicas novedosas. ENLa dieta de un adolescente debe incluir carne, lácteos y fuentes de proteína de origen vegetal todos los días.
En casos de trastornos alimentarios avanzados, se puede observar una atrofia completa de algunas áreas musculares, y muchas veces aparece como complicación la insuficiencia renal, primero en forma aguda y luego en forma crónica.
Tratamiento y medicamentos
La distrofia es una enfermedad hereditaria crónica grave. Es imposible curarlo por completo, pero la medicina y la farmacología modernas permiten corregir las manifestaciones de la enfermedad para que la vida de los pacientes sea lo más cómoda posible.
Lista de medicamentos que necesitan los pacientes para tratar la distrofia muscular:
- "Prednisona". Esteroide anabólico que soporta un alto nivel de síntesis de proteínas. Con distrofia, le permite guardar e incluso construir el corsé muscular. Es un remedio hormonal.
- "Difenin" también es un fármaco hormonal con un perfil de esteroides. Tiene muchos efectos secundarios y es adictivo.
- "Oxandrolona": fue desarrollado por farmacéuticos estadounidenses específicamente para niños y mujeres. Al igual que sus predecesores, es un agente hormonal con efecto anabólico. Tiene un mínimo de efectos secundarios, se usa activamente para la terapia en la infancia y la adolescencia.
- La hormona del crecimiento inyectable es uno de los remedios más nuevos para la atrofia muscular y el retraso en el crecimiento. Un remedio muy efectivo que permite que los pacientes no se destaquen de ninguna manera exteriormente. Para obtener el mejor efecto, debe tomarse eninfancia.
- La "creatina" es una droga natural y prácticamente segura. Adecuado para niños y adultos. Favorece el crecimiento muscular y previene su atrofia, fortalece el tejido óseo.
