La distrofia muscular es una enfermedad de los músculos (la mayoría de las veces esqueléticos), que es crónica. La enfermedad se caracteriza por la degeneración muscular, que se manifiesta en una disminución del grosor de las fibras musculares y un aumento de la debilidad muscular. Las fibras musculares enfermas eventualmente comienzan a perder su capacidad de contraerse, luego gradualmente comienzan a desintegrarse y aparece tejido conectivo y adiposo en su lugar.
La forma más común de esta enfermedad es la distrofia muscular de Duchenne. Los síntomas de esta enfermedad se pueden observar en niños, pero a veces se presentan en adultos.
Hasta la fecha, la medicina aún no ha encontrado formas de que el paciente pueda deshacerse por completo de esta enfermedad. Pero aun así, existen muchos tratamientos que ayudan a aliviar los síntomas de distrofia muscular del paciente, así como a ralentizar significativamente el desarrollo de la enfermedad.
Alguna información sobre la enfermedad
Distrofia muscular en medicina se denomina a un conjunto de enfermedades que provocan atrofia muscular. La principal causa de esta enfermedad es la f alta de una proteína en el cuerpo humano, que se llama distrofina. Uno de los tipos más comunes de esta enfermedad es la distrofia muscular de Duchenne.
Actualmente, los científicos médicos están realizando varias pruebas para crear una forma de combatir la distrofia muscular a nivel genético. Mientras tanto, es imposible recuperarse por completo de esta enfermedad.
La distrofia muscular, progresiva, provoca un debilitamiento gradual de los músculos del esqueleto. Por lo general, la enfermedad se diagnostica en hombres. Según las estadísticas, 1 persona de cada 5 mil tiene dicha patología.
La enfermedad se transmite a nivel genético, por lo tanto, si uno de los padres tiene dicha dolencia, entonces es muy probable que en los niños también aparezcan los síntomas de la distrofia muscular.
Tipos de distrofia muscular
Hay varias variedades de esta enfermedad. Estos incluyen:
- Distrofia muscular de Duchenne. Es mucho más común que otras especies. Los síntomas de esta forma de distrofia muscular en un niño suelen aparecer antes de los tres años. La mayoría de las veces los niños están enfermos. Al comienzo de la enfermedad, los músculos de las extremidades inferiores y la pelvis se ven afectados, luego se ubican en la mitad superior del cuerpo y luego la enfermedad pasa al resto de los grupos musculares. Hay una degeneración del tejido muscular y proliferación del tejido conjuntivo. La enfermedad progresa rápidamente. A la edad de 12 años, la vida de estos niños está conectada con una silla de ruedas, y entre los 20 y los 25 años, la mayoría muere de insuficiencia respiratoria.
- MusculosoDistrofia de Becker. No ocurre muy a menudo. Los síntomas son similares al tipo anterior de enfermedad. La única diferencia es que el inicio de la enfermedad cae en una fecha posterior. Además, progresa más lentamente. Una persona enferma suele vivir hasta 45 años, manteniendo un estado satisfactorio durante muchos años. Una persona queda discapacitada solo en el contexto de lesiones u otras enfermedades concomitantes. Este tipo de distrofia muscular es más probable que afecte a personas de baja estatura.
- Forma miotónica (enfermedad de Steiner). Los síntomas iniciales de esta forma se diagnostican en adultos, la mayoría de las veces esto sucede cuando una persona tiene 20 años y hasta 40. Pero hay momentos en que los niños muy pequeños también se enferman. La forma miotónica de la enfermedad puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Una persona enferma no puede relajar los músculos después de su contracción. Inicialmente, la patología puede afectar los músculos ubicados en el cuello y en la cara, luego pasar a otros grupos, como las extremidades. Algunos de los síntomas pueden ser arritmia, somnolencia y cataratas. Esta enfermedad progresa bastante lentamente. Un rasgo característico de este tipo de enfermedad es que, además de los músculos esqueléticos, a menudo se ven afectados los que se encuentran en los órganos internos, esto incluye el músculo cardíaco.
- Innato. Este tipo de enfermedad se observa desde el nacimiento o hasta que el bebé cumple los dos años. Ocurre tanto en niños como en niñas. La progresión de algunas formas puede ser lenta, mientras que otras, por el contrario, muy rápida. golpeandotodos los músculos nuevos, provocan cambios notables en ellos.
- Hombro-escapular-facial. Suele aparecer en la adolescencia (10-15 años), pero también se puede diagnosticar en personas mucho mayores. Los primeros síntomas de debilidad muscular aparecen en los hombros y la cara. En las personas con esta patología, los párpados no se cierran hasta el final, por lo que estos pacientes suelen dormir con los ojos entreabiertos. Los labios también están mal cerrados, lo que provoca una mala dicción. Cuando una persona enferma levanta las manos, los omóplatos sobresalen hacia los lados, como si fueran alas. La enfermedad de esta forma se caracteriza por un curso lento, por lo que una persona puede seguir trabajando durante mucho tiempo.
- Distrofia muscular parafaríngea. Este tipo de enfermedad muscular comienza a una edad más avanzada, después de los 40 años y antes de los 70. Primero, los músculos de los párpados, la cara, la garganta y luego la patología pasa a los hombros y la pelvis.
- Distrofia muscular de cinturas (Erba). Los síntomas de este tipo de distrofia muscular pueden aparecer en la primera infancia o en la adolescencia. En primer lugar, se producen cambios en los músculos de los hombros y la cadera. A las personas que tienen este tipo de afección les resulta difícil levantar la parte delantera del pie y, a menudo, tropiezan debido a esto.
Síntomas de la enfermedad
Los síntomas de la distrofia muscular en adultos y niños son básicamente los mismos. En los pacientes, el tono muscular se reduce significativamente, la atrofia del músculo esquelético conduce a un deterioro de la marcha. Los pacientes no sienten dolor muscular, pero la sensibilidad en ellos no se ve afectada. Distrofia muscular en un paciente pequeñoconduce al hecho de que pierde las habilidades previamente adquiridas cuando aún estaba sano. Un niño enfermo deja de caminar y sentarse, no puede sostener su cabeza y mucho más.
La enfermedad progresa constantemente, en lugar de que las fibras musculares mueran, aparece tejido conectivo y, como resultado, los músculos aumentan de volumen. El paciente se siente constantemente cansado, no tiene ninguna fuerza física.
En la infancia, si la causa de la enfermedad son fallas genéticas, pueden ocurrir varios trastornos neurológicos en el comportamiento, por ejemplo, trastorno por déficit de atención, hiperactividad, una forma leve de autismo.
A continuación se muestran los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne, ya que esta forma es la más común. Son muy similares a la enfermedad de Becker similar, la única diferencia es que esta forma comienza no antes de los 20-25 años, avanza más suavemente y progresa más lentamente.
Síntomas tempranos y tardíos
Entre los primeros síntomas de la distrofia muscular se encuentran:
- sensación de rigidez en los músculos;
- el paciente camina como un pato;
- difícil de correr y s altar;
- Caídas frecuentes;
- difícil sentarse o pararse;
- es más fácil para el paciente caminar de puntillas;
- Es difícil para un niño enseñar algo, no puede concentrar su atención en una sola cosa, empieza a hablar más tarde que los niños sanos.
Síntomas tardíos:
- enfermoincapaz de caminar de forma independiente;
- longitud significativamente reducida de tendones y músculos;
- los movimientos están aún más restringidos;
- el paciente tiene tanta dificultad para respirar que no puede prescindir de ayuda médica;
- si los músculos no tienen la fuerza suficiente para sostener la columna, esta puede estar muy curvada;
- La deglución es tan difícil para un paciente que a veces es necesario utilizar una sonda de alimentación especial para alimentarlo y, a veces, esto provoca el desarrollo de una neumonía por aspiración;
- Hay un debilitamiento de los músculos del corazón, que a menudo causa diversas enfermedades del corazón.
Causa de la distrofia muscular
El tratamiento funciona mejor cuando se conoce la causa de la enfermedad. La investigación médica muestra que la distrofia muscular es causada por mutaciones en el cromosoma X, y cada forma individual de la enfermedad tiene un conjunto diferente de mutaciones. Pero, sin embargo, todos ellos no permiten que el cuerpo produzca distrofina, y sin esta proteína, el tejido muscular no puede recuperarse.
De la cantidad total de proteínas que están presentes en el músculo estriado, solo el 0,002 por ciento es la proteína distrofina. Pero sin ella, los músculos no pueden funcionar normalmente. La distrofina pertenece a un grupo muy complejo de proteínas que son responsables del buen funcionamiento de los músculos. La proteína mantiene unidos los diversos componentes dentro de las células musculares y los une a la membrana externa.
Cuandola ausencia o deformación de la distrofina, este proceso se interrumpe. Esto provoca debilidad muscular y destrucción de las células musculares.
Cuando se le diagnostica distrofia muscular de Duchenne, hay una cantidad muy pequeña de distrofina en el cuerpo de una persona enferma. Y cuanto más pequeño es, más graves son los síntomas y el curso de la enfermedad. Además, se observa una disminución significativa en la cantidad de distrofina en otros tipos de esta enfermedad muscular.
Diagnóstico de la enfermedad
Se utilizan diferentes métodos para diagnosticar la distrofia muscular. Las mutaciones genéticas que provocan esta patología son bien conocidas en medicina y se utilizan para diagnosticar la enfermedad.
Los siguientes métodos de examen de diagnóstico se utilizan en las instituciones médicas:
- Pruebas genéticas. La presencia de mutaciones genéticas indica que el paciente tiene distrofia muscular.
- Análisis enzimático. Cuando los músculos están dañados, se produce creatina quinasa (CK). Si el paciente no tiene ningún otro daño muscular y el nivel de CK está elevado, esto puede indicar una enfermedad de distrofia muscular.
- Monitoreo cardíaco. Los estudios que utilizan un electrocardiógrafo y un ecocardiógrafo ayudarán a detectar cambios en los músculos del corazón. Dichos métodos de diagnóstico son buenos para determinar la distrofia muscular miotónica.
- Biopsia. Este es un método de diagnóstico en el que se separa un trozo de tejido muscular y se examina bajo un microscopio.
- Monitoreo pulmonar. La forma en que los pulmones realizan su función también puede indicar la presencia de patología.en los músculos.
- Electromiografía. Se inserta una aguja especial en el músculo y se mide la actividad eléctrica. Los resultados muestran si hay signos del síndrome de distrofia muscular.
Cómo tratar la enfermedad
Hasta ahora, la medicina científica aún no ha encontrado medicamentos que puedan curar completamente al paciente de dicha patología muscular. Varios tratamientos solo pueden apoyar las funciones motoras de una persona y retrasar la progresión de la enfermedad durante el mayor tiempo posible. En adultos y niños, la distrofia muscular, los síntomas y el tratamiento los determina el médico. Como regla general, el tratamiento farmacológico y la fisioterapia se utilizan para combatir dicha enfermedad.
Drogas
Para el tratamiento médico de la distrofia muscular en un niño, así como en un adulto, se utilizan dos grupos de medicamentos:
- Corticosteroides. Los medicamentos de este grupo ayudan a retrasar la progresión de la enfermedad y aumentan la fuerza muscular. Pero si se usa durante mucho tiempo, puede provocar el debilitamiento de los huesos del esqueleto y aumentar significativamente el peso del paciente.
- Medicamentos para el corazón. Se usan cuando la enfermedad afecta negativamente el funcionamiento normal del corazón. Estos son medicamentos como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y los bloqueadores beta.
Fisioterapia
Este método de tratamiento consiste en realizar ejercicios físicos especiales para estirar y mover los músculos. Tal terapia física le da al paciente la oportunidad de moverse por más tiempo. EnEn muchos casos, el simple hecho de caminar y nadar también ayuda a retrasar la progresión de la enfermedad.
Debido a que la progresión de la enfermedad debilita los músculos necesarios para respirar, el paciente puede necesitar asistencia respiratoria. Para ello, se utilizan dispositivos especiales que ayudan a mejorar el suministro de oxígeno durante la noche. En las últimas etapas de la enfermedad, es posible que se necesite un ventilador.
Es muy difícil para una persona enferma moverse. Para ayudarlo de alguna manera en esto, se recomienda el uso de bastones, andadores, sillas de ruedas.
Las ortesis también se utilizan para retardar el acortamiento de músculos y tendones y mantenerlos estirados. Además, dicho dispositivo ayuda adicionalmente al paciente cuando se mueve.
Prevención de la distrofia muscular
El hecho de que un niño tenga distrofia muscular de Duchenne se puede determinar en nuestro tiempo incluso antes de que nazca el bebé. El diagnóstico prenatal de la enfermedad se realiza de la siguiente manera: se extrae líquido amnoico, sangre o células fetales y se realiza un estudio para detectar la presencia de mutaciones en el material genético.
Si una familia planea tener un hijo, pero uno de los familiares sufre de distrofia muscular, entonces la mujer debe someterse a un examen antes de planificar un embarazo. Después de él, se sabrá si ella tiene tal patología.
En las mujeres, el gen defectuoso puede aparecer debido a cambios en el trasfondo hormonal. Sus causas pueden ser el embarazo, la aparición de la menstruación oclímax. Si una madre tiene ese gen, se lo transmite a su hijo. A la edad de 2 a 5 años aparece la distrofia muscular.
