¿De qué está enferma la hermana de Adelina Sotnikova? Esta pregunta a menudo la hacen los fanáticos de un joven patinador artístico. En este sentido, decidimos dedicar el artículo presentado a este tema.
¿Quién es Adelina Sotnikova?
Antes de descubrir por qué la hermana de Adelina Sotnikova está enferma, decidimos contarte más sobre la atleta. Después de todo, fue ella quien recientemente demostró al mundo entero que es la mejor patinadora joven. Como saben, esto ocurrió en los actuales Juegos Olímpicos de 2014, en la ciudad rusa de Sochi. Después de una lucha tenaz y dura con atletas muy fuertes de otros países, Adelina Sotnikova fue reconocida como la mejor y merecidamente recibió una medalla de oro en una sola actuación.
Poseedor del récord ruso
Cabe destacar especialmente que la campeona de los Juegos Olímpicos de 2014, de 17 años, no solo ganó una medalla de oro, sino que también demostró el gran potencial que tiene nuestro vasto país en el patinaje artístico. Después de todo, fue ella quien rompió varios récords, lo que le permitió romper puntos. Por cierto, anteriormente el mejor enEl patinaje artístico de mujeres solteras fue Irina Slutskaya, quien ganó solo medallas de plata y bronce. En parte, el actual campeón ayudó a vencer la enfermedad de Masha (hermana de Adelina Sotnikova). Después de todo, según la confesión personal de la patinadora, su talento y perseverancia difícilmente habrían llevado a un excelente cumplimiento del programa previsto sin pensamientos constantes sobre su persona más querida y cercana. Entonces, ¿por qué está enferma la hermana de Adelina Sotnikova? Verá la respuesta a la pregunta que se hace a continuación.
Lazos familiares
Incluso antes de la actuación en los Juegos Olímpicos de 2014, la medallista de plata del Campeonato de Europa Adelina Sotnikova dijo a los periodistas sobre su motivación para más actuaciones sobre hielo. Ella dijo que tiene una hermana que tiene problemas de salud bastante serios. Hasta cierto punto, este evento desagradable en la vida de una patinadora artística se ha convertido en uno de los factores que aún la mantiene en los grandes deportes, especialmente en los puntos de inflexión. La niña quiere ayudar mucho a su hermana y debe ganar tanto como sea posible. Masha ya ha tenido tres cirugías. Esto requería mucho dinero. Y Tarasova Tatyana Anatolyevna los ayudó mucho en esto. Rápidamente encontró un patrocinador (empresa) que pagó todos los costos de funcionamiento. La atleta señaló que ella y Masha tuvieron suerte con sus padres: tienen una familia amigable, aunque todos se juntan solo los fines de semana. Adeline tiene una relación bastante cercana y de confianza con su madre. Y entiende perfectamente cómo mamá y papá lo pasan mal.
¿Qué es la hermana enferma?¿Adelina Sotnikova?
Como saben, la hermana menor de Adeline, Masha, sufre el síndrome de Treacher Collins desde la infancia. Por cierto, esta rara enfermedad tiene otro nombre, que suena como “disostosis maxilofacial”. Es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por deformidad craneofacial. Fue descrito por primera vez en 1900 por el oftalmólogo inglés Collins Edward Treacher.
Síntomas principales
La hermana Adelina Sotnikova Masha fue diagnosticada por médicos inmediatamente después de su nacimiento. Cabe señalar que una enfermedad tan grave se caracteriza por una deformación notable del cráneo y la cara. Además, una persona enferma puede perder completamente la audición. Con esta enfermedad, el paciente desarrolla muy a menudo desviaciones de las vías respiratorias potencialmente mortales. Es por eso que Masha Sotnikova (hermana de Adelina Sotnikova), como miles de otros pacientes, es monitoreada constantemente por médicos.
Grados de la enfermedad
Hay varios grados de esta enfermedad, desde signos casi imperceptibles hasta formas muy graves. Cabe señalar que la mayoría de los pacientes con este diagnóstico tienen huesos faciales poco desarrollados. Esto lleva al hecho de que una persona tiene una cara "hundida", una nariz muy grande, mandíbulas pequeñas y una barbilla pequeña. Algunos pacientes también tienen paladar hendido.
En las formas más graves de la enfermedad, la micrognatia desplazala lengua de los niños de tal manera que forma una obstrucción en la orofaringe, como resultado de lo cual el paciente puede desarrollar desviaciones en el tracto respiratorio, lo que es extremadamente peligroso para la vida. Para evitar la muerte, la epiglotis debe extirparse quirúrgicamente. Al conocer estas sutilezas, Adelina Sotnikova hizo todo lo posible desde la infancia para tener éxito en el patinaje artístico y ganar suficiente dinero, tan necesario para el tratamiento de su hermana. Adelina comenzó a patinar a la edad de 4 años, y gracias a esta motivación, después de 8-9 años realizó las figuras más difíciles sobre hielo.
Causas de la enfermedad
¿Por qué Masha Sotnikova enfermó de esta enfermedad? El Síndrome de Treacher Collins es un trastorno exclusivamente genético. La causa más común de esta enfermedad potencialmente mortal es una mutación sin sentido (o la aparición de un codón de parada) en el gen TCOF1, que conduce a una mayor haploinsuficiencia. El síndrome presentado se hereda según un principio autosómico dominante y ocurre en solo 1 de cada 50,000 recién nacidos. Esta enfermedad ocurre en una etapa bastante temprana en el desarrollo del feto. Hasta la fecha no se han encontrado vínculos entre el estado de salud de la madre o el padre con la aparición de dicha mutación.
Debe tenerse en cuenta que dicho diagnóstico se suele realizar ya en el hospital. Después de todo, esta enfermedad tiene signos clínicos claros (especialmente en formas graves), a saber: estrabismo severo, tamaño pequeño de la boca, orejas y mentón, así como colobomas de los párpados ynariz agrandada. Por cierto, son estos síntomas de la enfermedad los que hacen que sea bastante difícil alimentar a un bebé recién nacido, lo que pone su vida en peligro.
Inteligencia y habilidades físicas
La hermana de Adelina Sotnikova, Masha, al igual que otros pacientes con el síndrome de Treacher Collins, es físicamente débil. Pero al mismo tiempo, su inteligencia está completamente preservada. Dichos pacientes pasan por todas las etapas de crecimiento junto con sus compañeros sanos. Aunque cabe señalar que, en algunos casos, todavía es posible un retraso en el desarrollo psicológico. Además, a menudo la discapacidad auditiva en estos pacientes provoca consecuencias negativas en el habla. Además, los cambios externos pueden convertirse en un problema psicológico bastante grave para las niñas y los niños, que es bastante difícil de tratar sin ayuda especial.
Tratamiento de la enfermedad
Tratador El tratamiento del síndrome de Collins depende del grado de la enfermedad presente. Como regla general, dicha terapia incluye los siguientes procedimientos:
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hermana de adeline sotnikova masha Consultas genéticas. Se puede realizar tanto para un individuo como para toda la familia (dependiendo de si esta enfermedad es hereditaria o no).
- Uso de audífonos (si el paciente tiene una pérdida auditiva conductiva).
- Tratamiento dental y de ortodoncia. Necesario para corregir la maloclusión.
- Sesiones de logopedia con especialistas dirigidas a mejorar las habilidades comunicativas. Por cierto, los defectólogos también trabajan con aquellas personas que tienentiene problemas para tragar bebidas o alimentos.
- Métodos quirúrgicos. Las operaciones ayudan a mejorar la apariencia de una persona, así como su calidad de vida.
