Esta es una enfermedad asociada con el metabolismo deficiente de los aminoácidos. En particular, la fenilalanina. Como resultado de trastornos en las reacciones de conversión de este aminoácido en otro (tirosina) debido a una deficiencia de la enzima deseada, éste y sus productos tóxicos (fenilcetonas) se acumulan en el organismo. Afectan negativamente, en primer lugar, al sistema nervioso. Traducido literalmente del latín, "la presencia de fenilcetonas en la orina", esto es lo que significa el término "fenilcetonuria". Ahora está claro qué tipo de trastorno metabólico, y la causa del desarrollo del problema radica en una anomalía hereditaria. Se transmite de forma autosómica recesiva.
Cómo se manifiesta la patología
Si una persona tiene un defecto en el gen responsable de la síntesis de la enzima necesaria, se produce fenilcetonuria. ¿Qué significa esto? Lo descubrimos. ¿Cuándo se hace tal diagnóstico? La enfermedad no se manifiesta externamente inmediatamente después del nacimiento, los niños se ven bastante normales, nacen a tiempo y se desarrollan normalmente. Sin embargo, más tarde (a los 2-6 meses) aparecen los síntomas:
- retraso en el desarrollo físico y mental;
- sudoración excesiva conun peculiar olor a "ratón" del niño;
- irritabilidad, llanto;
- somnolencia y letargo;
- convulsiones
- puede estar vomitando.
La fenilcetonuria también se manifiesta por la aparición de lesiones en la piel (dermatitis, eczema). Está claro qué es y cómo se ve en el paciente, pero estos signos no son específicos: muchas dolencias pueden tener síntomas similares.
Cómo identificar esta enfermedad
Si el médico sospecha una enfermedad basándose en signos clínicos, prescribirá una determinación de la cantidad de fenilalanina en la sangre.
Además, un centro médico tomará muestras de orina para un análisis, por lo que la fenilcetonuria se puede diagnosticar entre los 10 y los 12 días de vida de un niño. Ahora en las maternidades, a los 3 o 4 días del nacimiento, al bebé se le realizan algunas pruebas de detección para detectar diversos trastornos metabólicos. La prueba para esta patología es una de ellas. La enfermedad fenilcetonuria se diagnostica con bastante frecuencia, uno de cada 8000 niños nace con este problema. También se dispone de métodos genéticos para el diagnóstico de la patología: detección de mutaciones en el gen correspondiente.
Cómo curar a un paciente
Como entendimos, las enfermedades genéticas incluyen una enfermedad como la fenilcetonuria. ¿Qué significa? Hay dos formas de tratar a las personas con tales deficiencias enzimáticas hereditarias: llevar esta última al cuerpo l
porque excluir de la dieta los productos que requieren esta enzima para la digestión, asimilación, metabolismo intermedio. En el caso de esta enfermedadse utiliza la última opción. Los pacientes limitan estrictamente la ingesta de fenilalanina con alimentos. Esto debe hacerse lo antes posible para evitar una intoxicación irreversible del cerebro. Para la nutrición, se utilizan mezclas especiales de proteínas sin fenilalanina para compensar la f alta de proteínas.
También se están desarrollando métodos de tratamiento de una manera diferente: la introducción de una planta sustituta de la enzima. También se está probando una terapia genética moderna: la introducción de un gen que controla la producción de la enzima que f alta.
