La deficiencia de disacaridasa es un grupo de condiciones patológicas gastrointestinales caracterizadas por una disminución de la actividad o ausencia total de enzimas. El paciente se enfrenta al problema de la absorción y descomposición de los hidratos de carbono: sacarosa, m altasa, trecolasa, lactosa.
Etiología y patogenia
La deficiencia de disacaridasa puede ser adquirida o congénita.
La insuficiencia primaria o congénita se forma en el contexto de una falla genética y está presente desde el momento en que nace el niño. La enfermedad está asociada con un defecto en la membrana mucosa del intestino delgado. En la mayoría de los casos, la patología aparece en bebés prematuros, pero finalmente desaparece, ya que se restablece la función enzimática del intestino.
La intolerancia a la lactosa es bastante común en los niños y se manifiesta después de la lactancia. La prevalencia de la enfermedad en cada país depende totalmente de la dieta tradicional. Si la leche es un producto alimenticio asequible y favorito, entonces la tasa de incidencia es alta. Por ejemplo, en Asia, África y EE. UU.la tasa de quienes padecen deficiencia de disacaridasa es del 70% de la población total y más, y en los países escandinavos no supera el 15%. En Rusia, la incidencia de la enfermedad no supera el 18%.
El tipo de insuficiencia secundaria o adquirida se forma en el contexto de patologías intestinales crónicas. Muy a menudo, los problemas aparecen después de una enfermedad infecciosa del tracto gastrointestinal. Los procesos bioquímicos ocurren en las células del cuerpo, lo que conduce a la formación de una deficiencia de disacaridasa.
Aspectos genéticos
En muchos sentidos, las opiniones de los médicos sobre el tema de la deficiencia de disacaridasa difieren, pero están unánimemente seguros de una cosa: la enfermedad tiene una base genética. Hay mucha controversia sobre cómo se hereda la deficiencia. Algunos investigadores afirman que la enfermedad se transmite de forma autosómica dominante, otros, de forma autosómica recesiva. Pero también hay cuestiones en las que todos los expertos en medicina científica están de acuerdo.
En primer lugar, la patología es igualmente común en la infancia tanto en niños como en niñas. Además, los médicos coinciden en que la intolerancia a la isom altasa y la m altasa en la mayoría de los casos es completamente asintomática. Y la deficiencia de sacarosa-isom altasa permanece de por vida y ocurre con mayor frecuencia en el contexto de la intolerancia a la lactosa. Después de todo, ambos problemas son el resultado de una mutación.
Sintomáticos en Pediatría
La deficiencia de disacaridasa en los niños se caracteriza por una descomposición incompletacarbohidratos y aumento de la presión osmótica en la luz intestinal. En este sentido, el agua y los electrolitos ingresan a la luz y comienzan los procesos de fermentación activa. Como resultado de la fermentación de carbohidratos, se forman ácidos orgánicos. Debido a la mayor cantidad de dióxido de carbono e hidrógeno en el intestino, comienza una abundante formación de gas. Como resultado, el niño desarrolla diarrea persistente que dura más de tres semanas. La intolerancia hereditaria a la lactosa del tipo Durand se presenta en el contexto de heces copiosas que hacen espuma y tienen un fuerte olor agrio. El niño tiene un eructo, una sensación de pesadez en el abdomen. En algunos casos, hay una disminución del peso corporal en el contexto de la deshidratación. La concentración de lactosa en la sangre aumenta. En la mayoría de los casos, se observa un resultado favorable y, a la edad de 2 a 3 años, todos los síntomas desaparecen y se restablece la función intestinal. Si la enfermedad es grave, se vuelve crónica, se desarrolla el síndrome de alteración de la absorción intestinal, que se acompaña de trastornos metabólicos.
Si el bebé tiene una forma de sacarosa o isom altasa de la enfermedad (los tipos de patología más raros), entonces los síntomas ocurren como resultado de la ingesta de sacarosa en el cuerpo y aparecen como heces acuosas. Al diagnosticar heces, se encuentra una gran cantidad de ácido láctico. El niño puede comenzar a vomitar. Si el bebé ingiere una gran cantidad de lactosa en una comida, entonces tiene escalofríos y taquicardia, hipovolemia y aumento de la sudoración. Más a menudo en niños con esta forma de insuficiencia, hayintolerancia al almidón.
Síntomas en adultos
La deficiencia de disacaridasa en adultos es más leve. Los pacientes son perturbados por diarrea intermitente o crónica. La patología se acompaña de un ligero dolor en el abdomen y flatulencia, ruidos. La gravedad de los síntomas depende en gran medida de la cantidad de carbohidratos ingeridos en el cuerpo. Esta intolerancia a la lactosa también se llama Holrel.
Medidas de diagnóstico
Después de realizar una anamnesis, es obligatorio realizar un estudio bioquímico del plasma y pruebas de sensibilidad a los hidratos de carbono (almidón, lactosa, etc.). Se puede prescribir un examen de rayos X del tracto gastrointestinal o una biopsia de la mucosa del intestino delgado. Un análisis de sangre después de que la lactosa ingresa al cuerpo le permite determinar el nivel de glucosa. La biopsia de la mucosa solo se realiza para descartar células cancerosas.
En pediatría, un análisis fecal es obligatorio para establecer el nivel de pH y la cantidad de carbohidratos. Además, el análisis de la deficiencia de disacaridasa le permite determinar la cantidad de grasa neutra, células neoplásicas malignas, helmintos, ácidos grasos y eritrocitos, es decir, realizar un diagnóstico diferencial.
A menudo se realiza una prueba de tolerancia a la lactosa, que le permite determinar el nivel de glucemia después de beber lactosa. Y para establecer la actividad de los biotopos de la membrana mucosa del intestino delgado, al niño se le da kéfir.
Terapia de la forma primaria de patología
Tratamiento con disacaridasala insuficiencia en la infancia se lleva a cabo en el contexto de una exclusión total o parcial de la dieta de los alimentos que provocan la enfermedad. La terapia dietética está completamente dirigida a evitar el bloqueo metabólico. Si se diagnostica alacctosia, se debe seguir la dieta de por vida.
Si la dieta se elige correctamente, la mejora en la condición del bebé se puede ver al tercer día. El estado de ánimo del niño mejora, mejora el apetito, cesa el dolor abdominal, disminuye la flatulencia.
Los síntomas graves de la deficiencia de disacaridasa a veces se alivian con la ayuda de preparaciones enzimáticas. Pero en el tratamiento de niños, los medicamentos se prescriben en un curso corto, de 5 a 7 días. Entre las drogas pueden estar Creon y Pancitrate. Durante los próximos 30-45 días, se utilizan probióticos, que normalizarán el trabajo de la microflora intestinal. El médico puede prescribir "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" sobre soja y otros medicamentos.
Tipos de fórmula infantil y duración de la dieta
Para bebés en el primer año de vida se hacen dos tipos de mezclas:
- Lácteos. La proteína en tales productos está representada por dextrina-m altosa, caseína. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Sin soja ni lácteos (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy y otros).
Los alimentos con un alto contenido de lactosa están completamente excluidos de la dieta: fórmulas lácteas, leche entera, requesón para bebés y kéfir de un día. Si el niño es amamantado, entonces deja de amamantar.no se recomienda bebé.
Los platos para alimentar a los niños con intolerancia no se preparan con leche, sino con mezclas. Ya a los 4-4, 5 meses de vida, se introducen purés de frutas, manzanas al horno. Se cree que los primeros alimentos complementarios principales deberían consistir en productos con fibra vegetal gruesa y cereales (trigo sarraceno, arroz). A partir de la segunda mitad de la vida, ya es posible introducir gradualmente productos con bajo contenido en lactosa (mantequilla, queso duro, suero de requesón).
La dieta para la deficiencia de disacaridasa dura un promedio de 2 a 6 meses, pero el tiempo depende de la tasa de recuperación de la actividad de la lactosa.
Si un niño no tolera la sacarosa y la isom altasa, entonces se reduce la cantidad de almidón y dextrinas en la dieta. A estos niños se les muestran fórmulas lácteas con componentes de carbohidratos de lactosa. Se recomiendan alimentos complementarios para empezar con puré de patatas a base de verduras y frutas (guisantes, coles de Bruselas, coliflor, brócoli, judías verdes, tomates, arándanos, cerezas).
Nutrición en la forma secundaria de patología
La dieta en caso de detección de deficiencia secundaria de disacaridasa (forma de lactosa) sugiere una exclusión temporal de la dieta de productos lácteos y leche entera. Permitido el uso de mantequilla y queso duro. Puedes comer verduras y frutas, carne, pescado, harina, huevos, es decir, todos los alimentos que no contengan lactosa. No se recomienda involucrarse en productos de panadería, ya que la mayoría de ellos contienen azúcar de leche.
Con sacarasa-isom altasa forma de la enfermedad de la dietaSe excluyen los alimentos que contienen m altosa y azúcar. Se pueden reemplazar con fructosa, galactosa o glucosa. La miel está permitida.
Si se diagnostica una deficiencia de trecalasa, deberá dejar de comer hongos. Pero lo más importante, en la forma secundaria de insuficiencia, se debe prestar especial atención al tratamiento de la enfermedad subyacente que causó los síntomas.
Directrices clínicas
La deficiencia de disacaridasa es una enfermedad bastante compleja, a pesar de que la patología solo requiere corrección nutricional. El médico, a la hora de elaborar una dieta, debe tener en cuenta muchos factores:
- estado funcional del hígado, páncreas y otros órganos internos del paciente;
- edad;
- sensibilidad intestinal a la carga osmótica;
- características individuales y preferencias nutricionales;
- apetito.
Por lo tanto, es muy importante no automedicarse y consultar a tiempo a un especialista, especialmente cuando se trata de un niño menor de un año. En este caso, generalmente es bastante difícil hacer una dieta.
