Las enfermedades de la sangre constituyen un grupo grande y diverso de síndromes que se forman en violación de la composición cualitativa y cuantitativa de la sangre. Todos ellos están sistematizados en función del daño a cualquier componente de la sangre. Las enfermedades hematológicas se dividen en tres grupos principales:
- patologías caracterizadas por una disminución de los niveles de hemoglobina;
- hemoblastosis;
- hemostasiopatias.
La anemia refractaria es una de las variedades de anemia, caracterizada por una violación de la maduración de los glóbulos rojos germinales.
Síndrome mielodisplásico: ¿qué es?
Un grupo de enfermedades y condiciones con una violación de la formación de eritrocitos, monocitos, plaquetas, granulocitos en el tejido mieloide (hematopoyesis mieloide) con una alta probabilidad de desarrollar un tumorLas lesiones del sistema hematopoyético en medicina se denominan síndrome mielodisplásico (SMD).
Los signos clínicos en este caso son los mismos que en la anemia, una condición caracterizada por una disminución en el nivel de granulocitos neutrófilos en la sangre y trombocitopenia. La enfermedad es más común en personas mayores de 60 años y los hombres son más susceptibles que las mujeres. Sin embargo, recientemente se ha producido un "rejuvenecimiento" de la enfermedad. Los hematólogos creen que la razón radica en el deterioro de la situación ambiental.
Una de las enfermedades del grupo del síndrome mielodisplásico es la anemia refractaria. Esta patología, como todos los demás SMD combinados, se refiere a enfermedades hematológicas caracterizadas por citopenia (disminución del nivel de cierto tipo de células en la sangre) y cambios patológicos en la médula ósea.
Clasificación del síndrome mielodisplásico
Se realizaron algunos cambios en la clasificación internacional de enfermedades, que también afectaron a las enfermedades hematológicas. La sistematización es similar a la propuesta anteriormente por la OMS, pero difiere de la FAB en el número de opciones para definir enfermedades:
- D46.0 - anemia refractaria sin sideroblastos.
- D46.1 - AR con sideroblastos anillados. No se encuentran glóbulos inmaduros en la sangre.
- D46.2 - Anemia refractaria con exceso de blastos 1. En el análisis de sangre, citopenia, exceso de monocitos, ausencia de cuerpos de Auer.
- D46.3 - Anemia refractaria (AR) con muchos blastos con transformación.
- D46.4 - AR sin especificar.
- D46.5 - citopenia refractaria con multilinajedisplasia.
- D46.6 - Síndrome mielodisplásico asociado con deleción 5q.
- D46.7 - Otros síndromes mielodisplásicos.
- D46.9 - Síndrome mielodisplásico, no especificado.
Características de la anemia refractaria
Refractorius en latín significa "poco receptivo", "intratable". La enfermedad pertenece a la hematológica y se caracteriza por una violación del desarrollo de un germen de eritrocitos en la sangre producido por la médula ósea. En el síndrome de anemia refractaria, primero disminuye el contenido de eritrocitos en la sangre, y luego se ve afectado el resto de las células, el órgano del sistema hematopoyético responsable de la hematopoyesis.
El principal peligro de la patología es que no es susceptible de tratamiento basado en el uso de medicamentos que contienen hierro. Este tipo de anemia suele ser casi asintomática y se detecta en el diagnóstico de otras patologías. La enfermedad progresa rápidamente y conduce al desarrollo de leucemia aguda.
Anemia refractaria con exceso de blastos
Según las estadísticas, hay alrededor de 1.015.000 personas con un diagnóstico similar. La enfermedad es más común en hombres de 75 a 80 años y en mujeres de 73 a 79 años. La patología se divide en dos tipos:
- RAIB-1 - caracterizado por citopenia, un aumento en el número de monocitos en la sangre. No se detectan inclusiones de proteína roja en forma de bastón en el citoplasma de los monocitos (cuerpos de Auer). La médula ósea muestra displasia de una línea celular, blastos (células sanguíneas inmaduras)alrededor del 5-19%.
- RAIB con transformación: el análisis de sangre muestra un mayor contenido de monocitos, se detectan cuerpos de Auer. El contenido de blastos es de alrededor del 30%. En la médula ósea, se encuentran displasias de varias líneas celulares a la vez. Este patrón contribuye al desarrollo de la leucemia mieloide aguda.
La tasa de mortalidad por esta patología ronda el 11%.
Causas de la patología
Aún no se han identificado las causas exactas del desarrollo de la enfermedad. Hay dos tipos del síndrome y se han establecido factores de riesgo para cada uno de ellos.
Primaria (ideopática) se detecta en casi el 90% de los casos. Factores de riesgo:
- Fumar.
- Nivel de radiación excedido.
- Residir en una zona ecológica desfavorable.
- Inhalación regular de vapores de gasolina, solventes orgánicos, pesticidas.
- Neurofibromatosis congénita de Recklinghausen (desarrollo de tumores del tejido nervioso).
- Anemia hereditaria de Fanconi.
- Síndrome de Down.
El tipo secundario de anemia refractaria (SMD) ocurre en el 20 % de los casos y puede desarrollarse a cualquier edad. Razones principales para el desarrollo:
- Quimioterapia o radioterapia.
- Uso a largo plazo de ciertos grupos de fármacos: ciclofosfatos, antraciclinas, inhibidores de la topoisomerasa, podofilotoxinas.
La variante secundaria se caracteriza por una alta resistencia a la terapia y una alta probabilidad de desarrollar leucemia aguda y, en consecuencia, un pronóstico desfavorable.
¿Cómo identificar la enfermedad?
A menudo, la patología se desarrolla sin ningún síntoma, lo que dificulta el inicio del tratamiento en una etapa temprana y en formas leves. Por regla general, la anemia refractaria grave se diagnostica durante un examen de rutina del paciente.
Pero aún es posible detectar la enfermedad en las primeras etapas. Sus primeros signos tienen mucho en común con las manifestaciones que cursan con patologías hepáticas, enfermedades autoinmunes y cualquier otra anemia. Estos incluyen:
- Palidez, transparencia de la piel, especialmente en la cara.
- Engrosamiento excesivo de la capa córnea de la epidermis en codos y rodillas.
- La formación de hematomas que tardan mucho tiempo en desaparecer.
- Fisuras permanentes en la mucosa oral.
- Uñas quebradizas.
- Cambio en el olfato y el gusto: adicción a los olores fuertes, deseo de comer tierra, tiza.
- Fatiga.
- SRAS frecuente con curso severo.
Si experimenta estos síntomas, debe consultar a un médico.
Manifestaciones clínicas de patología severa
El cuadro clínico de la anemia consta de dos fases: la hemosupresión crónica y la etapa grave (final).
En la hemodepresión se observan las siguientes manifestaciones:
- Aumento significativo de la temperatura, fiebre.
- Desglose agudo.
- malestar general.
- Pérdida de peso.
- Aumento de órganos internos: bazo, hígado.
- Nódulos linfáticos inflamados y doloridos.
Tales condiciones son prolongadas, con períodosremisión.
Los síntomas de la anemia refractaria grave (síndrome mielodisplásico) son los mismos que los de la leucemia aguda. La enfermedad se desarrolla rápidamente. Una de sus características es la detección de blastos en un análisis de sangre. La enfermedad se acompaña de los siguientes síntomas:
- Hematomas, incluso con pequeños hematomas.
- Encías sangrantes.
- Gingivitis.
- Desplazamiento binocular del globo ocular.
- Procesos inflamatorios repetidos y persistentes en la nasofaringe.
- Supuración de rasguños, pequeñas heridas.
- Dolor en la columna.
En pacientes de edad avanzada, ocurren enfermedades secundarias, el sistema cardiovascular se ve afectado con mayor frecuencia. Los pacientes experimentan dolor al caminar en las extremidades inferiores.
Medidas de diagnóstico
Ante los primeros síntomas sospechosos, debe consultar a un médico. El diagnóstico de "síndrome mielodisplásico" o "anemia refractaria con exceso de blastos" se realiza solo después de pasar una serie de pruebas de laboratorio. Incluyen:
- Análisis clínicos de sangre periférica.
- Estudios citológicos de aspirado de médula ósea.
- La trepanobiopsia es la extracción de biomaterial de la médula ósea mediante la punción de la tibia.
- Prueba citogenética. La prueba de anomalías cromosómicas es imprescindible.
Dependiendo del cuadro clínico de la enfermedad, se pueden prescribir medidas diagnósticas adicionales:
- Ultrasonido de abdomen.
- Esofagogastroduodenoscopia del tracto gastrointestinal.
- Análisis de marcadores tumorales específicos.
Métodos de terapia
La elección del tratamiento para la anemia refractaria está determinada por la gravedad de las manifestaciones clínicas y los resultados de las pruebas de laboratorio. Los regímenes de tratamiento son bastante complejos y los determina el médico. Los pacientes con pocos blastos tienen bajo riesgo. Reciben tratamiento de sustitución y mantenimiento y pueden hacer una vida casi normal. El régimen de tratamiento aproximado es el siguiente:
- En condiciones estacionarias, se realiza la observación. La tarea principal: mantener un nivel normal de hemoglobina y prevenir el desarrollo de un síndrome anémico. El paciente está recibiendo una transfusión de glóbulos rojos donados.
- En la anemia grave, se prescriben medicamentos que ayudan a restaurar las proteínas que contienen hierro: Exjade, Desferol.
- Para prevenir la agresión inmunitaria contra la médula ósea, la lenalidomida se utiliza con globulina antimonocítica y ciclosporina.
- Cuando se detectan enfermedades infecciosas, se recetan medicamentos antibacterianos según el patógeno y su resistencia.
- Si es necesario, realizar un trasplante de médula ósea.
Pronóstico
El pronóstico de la anemia refractaria (síndrome mielodisplásico) depende del cuadro clínico, la respuesta del cuerpo a la terapia y la oportunidad de buscar ayuda médica. El resultado de la enfermedad está determinado por la gravedad.deficiencia de ciertas células, la presencia y perfil de anomalías cromosómicas, el número de blastos y su tendencia a desarrollarse en la sangre y la médula ósea.
Prevención
En vista del hecho de que la esencia, las circunstancias y los mecanismos del desarrollo de la patología aún no se han investigado completamente, es casi imposible nombrar métodos preventivos efectivos. Los médicos aconsejan seguir las siguientes recomendaciones de salud:
- Coma una dieta bien balanceada.
- Incluye alimentos ricos en hierro en tu dieta.
- Quédese al aire libre con más frecuencia.
- Abandona los malos hábitos, en particular el tabaquismo.
- Use equipo de protección cuando trabaje con pesticidas o solventes orgánicos.
La anemia refractaria es una peligrosa enfermedad hematológica que se convierte en oncología. Para evitar etapas graves de la enfermedad y consecuencias graves, es necesario realizar regularmente un examen de rutina. Si se detecta una patología, es necesario completar el curso de la terapia, para muchos pacientes esto ayudó no solo a mejorar, sino también a prolongar la vida.
