El síndrome de Potter es un defecto grave en el desarrollo del feto. Empecemos la caracterización con la definición de esta anomalía.
¿Qué es el síndrome de Potter?
El síndrome de Potter es un defecto congénito en el desarrollo del feto, en el cual los riñones están completamente ausentes, lo que es consecuencia de una disminución en el volumen del líquido amniótico.
El resultado del oligohidramnios es la compresión del feto en el útero. Los niños también tienen pulmones poco desarrollados, una cara arrugada típica y un cráneo comprimido, y extremidades deformadas.
En 1964, Potter describió un defecto del desarrollo caracterizado por agenesia (f alta de desarrollo) de ambos riñones fetales o aplasia (ausencia de cualquier órgano o parte del cuerpo), combinada con anomalías faciales. Este síndrome se menciona en la literatura médica, así como el síndrome de Potter con agenesia de 2 riñones, el síndrome renal facial de Gross, la displasia renal facial.
Síndrome de Potter fetal: causas
La etiología (origen) del síndrome aún no se comprende por completo. En el 50% de los casos, se encontró que la anomalía primaria se manifiesta por la f alta de líquido amniótico (líquido fetal) en una mujer embarazada. La compresión del feto por el útero conduce al desarrollo de anomalías.riñones, cara (aplanamiento y aplanamiento), corazón, recto, genitales, pulmones (hipoplasia), extremidades (pie zambo).
El síndrome de Potter ocurre en bebés, niños de varios meses de edad, con menos frecuencia en bebés mayores de un año y con mayor frecuencia en niños. Frecuencia de defecto: 1 en 50.000 nacimientos.
Examen de los padres
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Potter en el feto? Grandes riñones blancos son lo que se puede ver en una ecografía. Tal agenesia puede ser dominantemente heredada (la herencia del otro padre no puede suprimirla), es decir, sin relación con la cantidad de líquido amniótico. Uno de los padres puede tener un subdesarrollo o la ausencia de uno de los riñones, que puede haberse pasado por alto durante los exámenes médicos anteriores.
La agenesia renal se hereda predominantemente, lo que significa que existe un 50% de probabilidad de que un feto nazca con el síndrome de Potter.
El Síndrome de Potter tiene un 75% de posibilidades de desarrollarse en un bebé si sus padres tienen mutaciones en el gen PKHD1. Ocurren en promedio en 1 de cada 50 personas. Tales mutaciones no conducen al rápido desarrollo de un defecto en el portador, pueden transmitirse de generación en generación durante décadas.
El riesgo de tener un bebé con síndrome de Potter puede manifestarse al heredar mutaciones de ambos padres. Si sólo se transmiten al feto los cambios genéticos del padre o de la madre, entonces con un 50 por ciento de probabilidadnacer sano. El 25% de los bebés no heredan mutaciones de PKHD1 en absoluto de ambos padres que tienen tales cambios a nivel genético.
Síntomas del síndrome
El Síndrome de Potter en el feto se diagnostica por las siguientes manifestaciones:
- ranuras de los párpados extremadamente estrechas;
- surco característico debajo de la línea del párpado;
- subdesarrollo de la mandíbula inferior (micrognatia);
- nariz achatada;
- distancia anormalmente grande entre órganos pares (en particular los ojos) - hipertelorismo;
- epicanto convexo ("pliegue mongol") - un pliegue especial en la esquina interna del ojo, que cubre el tubérculo lagrimal;
- orejas grandes y blandas de forma anormal.
Posibilidad de tratamiento
Al nacer un niño, el principal síntoma es la insuficiencia respiratoria grave, que se manifiesta desde los primeros minutos de vida independiente. La ventilación mecánica se complica con el neumotórax (la presencia de burbujas de aire en la región pleural que impiden el movimiento rítmico de los pulmones).
Desafortunadamente, la gran mayoría de los recién nacidos diagnosticados con el síndrome de Potter mueren pocas horas después del nacimiento. En sus formas más leves relacionadas con el tracto digestivo (alimentario) - la cloaca urogenital (la conexión de los conductos anal y urogenital en uno), la ausencia de perforación del ano (diseño correcto) - se utiliza la intervención quirúrgica.
Niño sobreviviente del síndrome de Potter
En 2013, apareció información en los medios sobreniña Abigail Butler, hija de la congresista republicana Jaime Herrer-Butler, miembro de la Cámara de Representantes de los Estados Unidos. El niño pudo sobrevivir con este síndrome, que interfería con el funcionamiento normal del sistema respiratorio.
Al quinto mes de embarazo, la mujer descubrió que la niña no orinaba debido a la ausencia total de riñones. El motivo fue la deficiencia de líquido amniótico en la embarazada Jaime Herrer-Butler. A pesar de la conclusión de los médicos que declararon fatal este caso, la mujer y su esposo decidieron mantener el embarazo. Para compensar de alguna manera la pequeña cantidad de líquido amniótico, se inyectó una solución salina especial en el útero de Jaime. John Hopkins, el médico que llevó a cabo esta terapia, no podía garantizar absolutamente a los cónyuges que el tratamiento conduciría a un resultado satisfactorio.
Pero el 15 de julio de 2013, la pequeña Abigail nació viva. Según los recuerdos de la madre, la niña no gritó al nacer, pero después de un tiempo comenzó a llorar: los pulmones de la niña estaban funcionando. Después del nacimiento, la transfirieron de inmediato a diálisis, un sistema que reemplaza por completo las funciones renales y elimina los productos metabólicos del cuerpo. Un año después, es reemplazada por un riñón de donante.
La posibilidad de tener un bebé vivo con síndrome de Potter y su posterior rehabilitación exitosa en las realidades de hoy todavía se considera un milagro. Por lo tanto, los médicos insisten en la interrupción del embarazo al diagnosticar tal defecto en el feto. El ejemplo de Abigail Butler no puede dejar de ser alentador, pero debe entenderse queeste es un caso excepcional.
