La "ruptura" de un gen puede conducir al desarrollo de enfermedades muy graves, mientras que es completamente imposible curarlas. Una de estas patologías es el síndrome de Kalman. Este síndrome ocurre predominantemente en hombres, aunque a veces también se encuentra en mujeres.
Descripción general de la enfermedad
El síndrome de Kalman es una patología hereditaria que se transmite por un gen autosómico recesivo, autosómico dominante, ligado al cromosoma X.
La enfermedad se caracteriza por trastornos del hipotálamo y la glándula pituitaria. En este caso, el primero produce incorrectamente el factor liberador. A su vez, ayuda a reducir la producción de gonadotropina en la glándula pituitaria. En este caso, el funcionamiento normal de las gónadas se vuelve imposible.
Causas para el desarrollo de la patología
El síndrome de Kalman es una enfermedad genética que puede desencadenarse por cualquier cosa. La razón principal para el desarrollo de la patología es la conexión incorrecta de las células masculinas y femeninas durante la concepción. Es decir, una de las células contenía el gen "roto",lo que da una alta probabilidad de una mayor manifestación de la enfermedad en el niño.
Naturalmente, los factores externos también pueden influir en el deterioro de la calidad del núcleo genético. El principal es el medio ambiente. La interacción a largo plazo con productos químicos también puede causar varias mutaciones. El síndrome de Kalman puede ser demasiado obvio o expresarse en pequeñas desviaciones de la norma.
Síntomas de la enfermedad
La enfermedad presentada tiene signos específicos, por lo que es fácil distinguirla de otras patologías. Si a un paciente se le diagnostica el síndrome de Kalman, los síntomas pueden ser:
- Pubertad inacabada. A veces está casi completamente ausente. Por ejemplo, en los hombres, hay un pequeño volumen de testículos: solo 3 ml (normalmente debería ser de 12 ml).
- Hiperplasticidad y mala pigmentación del escroto.
- Subdesarrollo significativo del pene y la próstata.
- La distribución del tejido adiposo, como el de una mujer.
- Ausencia total o parcial de caracteres sexuales secundarios. Por ejemplo, es posible que los hombres no tengan vello corporal.
- Pasividad sexual.
- Malformaciones sistémicas: paladar hendido, labio leporino, cielo gótico.
- Incapacidad para oler. Al mismo tiempo, la percepción del gusto permanece.
Estos signos pueden expresarse de manera significativa o débil. Todo depende del grado de alteración del hipotálamo y la hipófisis.
Característicasdiagnóstico
El síndrome de Kalman (fotos de pacientes presentadas en recursos médicos especializados muestran desviaciones evidentes en la estructura del cuerpo masculino) no es una enfermedad muy común. Sin embargo, su diagnóstico debe ser tratado con especial atención. Prevé las siguientes acciones:
- Revisando los principales niveles de hormonas en el cuerpo: estradiol, testosterona, prolactina, hormona de crecimiento. La prueba es larga y reveladora. Se lleva a cabo durante al menos una semana.
- Estudio adicional para ayudar a los especialistas a distinguir el síndrome del retraso constitucional en el desarrollo sexual.
- Prueba de olor. Esto se hace de manera muy simple: al paciente se le dan sustancias (jabón, perfume) con un fuerte aroma. Con base en los resultados del examen, se llega a una conclusión: ¿el sentido del olfato de la persona es normal o no?.
- Ultrasonido de riñones y testículos.
- MRI del hipotálamo y la glándula pituitaria. Además, durante el examen con un tomógrafo, se debe prestar atención a cualquier neoplasia en la cabeza que pueda provocar la aparición de los síntomas descritos anteriormente.
- Toma de antecedentes familiares. Dado que la patología presentada es hereditaria, la obtención de información sobre casos de la enfermedad en la familia del paciente permitirá realizar el diagnóstico más certero.
Características del tratamiento
Dado que la patología es genética, no será posible deshacerse de ella por completo. Sin embargo, la terapia es necesaria. Inmediatamente después de que se hace el diagnóstico, se le da al pacientetestosterona El procedimiento se lleva a cabo durante varios meses.
Gracias a esta terapia los especialistas pueden conseguir una mejora en el bienestar general del paciente, un aumento del deseo sexual. Además, se logra la verificación. Después de eso, los médicos continúan la terapia destinada a restaurar la capacidad de producir espermatozoides maduros. En este caso, ya no se utiliza testosterona, sino gonadotropinas.
Tenga en cuenta que si a un hombre se le ha diagnosticado el síndrome de Kalman, el tratamiento deberá realizarse de por vida. Ayudará a mantener las características sexuales secundarias y restaurar una vida relativamente normal. Sin embargo, si un paciente con dicho diagnóstico decide tener hijos, definitivamente debe recurrir a la genética. El riesgo de tener un hijo con tal patología sigue siendo muy alto. De lo contrario, con una pequeña gravedad de los síntomas y la terapia adecuada, el paciente puede llevar una vida completamente normal.
En cuanto a la prevención, es prácticamente inexistente. Naturalmente, es deseable evitar aquellos factores que pueden conducir a la "rotura" del gen. ¡Manténgase saludable!
