El número de diversas enfermedades que pueden limitar significativamente la vida humana e incluso conducir a la muerte crece constantemente. Al mismo tiempo, vale la pena comprender un hecho importante: algunas de las patologías que interrumpen las funciones del cuerpo no se adquieren, pero, como dicen, tienen sus raíces en la genética. Estamos hablando de la herencia de rasgos autosómicos que se transmiten de generación en generación.
Qué significa un rasgo autosómico
Profundizando en la esencia de este término, es importante ante todo prestar atención a una propiedad de cualquier criatura viviente como la herencia. En la mayoría de los casos, los niños son similares a sus padres, pero en realidad siempre hay ciertas diferencias entre los miembros de una misma familia.
En otras palabras, cada uno tiene sus propias características individuales, pero en realidad son parte de la herencia genética. Por lo tanto, un rasgo autosómico no es más que la herencia de los rasgos genéticos de los padres.
Transmisión de enfermedades
Además de las características individuales específicas, una persona puede heredar algunas enfermedades de su padre y madre. Este hecho se debe a la influencia de mutaciones en genes quelocalizado en autosomas. Al mismo tiempo, dichos signos se pueden dividir en dos áreas clave: dominante y recesivo. Ambos tienen un impacto significativo en la estructura del patrimonio de una persona en particular.
Autosómico dominante
Cada tipo de herencia tiene sus propias características. Si consideramos autosómico dominante, vale la pena señalar que en este caso, para contraer la enfermedad de forma hereditaria, basta con transmitir el alelo mutante de cualquiera de los padres. Tal signo de herencia puede ocurrir igualmente tanto en hombres como en mujeres. En esencia, la herencia autosómica dominante puede definirse como la transmisión de un rasgo controlado por el alelo dominante de un gen autosómico. Con este tipo de herencia, un alelo mutante localizado en el autosoma será suficiente para la manifestación de la enfermedad.
La buena noticia es que la mayoría de las enfermedades que se transmiten de esta manera no causan un daño significativo a la salud, ni tienen un efecto perjudicial significativo sobre las funciones reproductivas humanas. Si comparamos el nivel de influencia en el porcentaje de enfermedades, entonces los rasgos dominantes causan más a menudo desviaciones que los recesivos. En presencia de tal mutación en uno de los cónyuges con plena salud del segundo, el riesgo de transmisión de la enfermedad es del 50%. Por ello, un rasgo autosómico dominante, manifestado en forma de mutación, puede transmitirse de generación en generación y, por tanto, tener carácter familiar. A diferencia deautosómico recesivo, estos rasgos aparecen en heterocigotos que tienen un alelo mutante y uno normal en cromosomas homólogos.
Enfermedades de herencia autosómica dominante
Con este tipo de transmisión de rasgos hereditarios, un portador heterocigoto de la mutación es suficiente para la manifestación de la enfermedad en la siguiente generación. Un hecho interesante es que un rasgo autosómico dominante implica la misma frecuencia de enfermedad tanto en niñas como en niños.
Si una enfermedad resultante de este tipo de transmisión hereditaria está presente en un niño, mientras que ambos padres están sanos, entonces este hecho significa la ocurrencia de una nueva mutación en las células germinales de la madre o el padre. Es importante comprender que en una familia, el impacto de un gen dominante en la condición de los niños puede diferir. Esto significa que el cuadro clínico y la gravedad de las enfermedades no serán necesariamente los mismos.
Ejemplos de enfermedades
El rasgo autosómico del tipo dominante se manifiesta claramente a través de una enfermedad como el síndrome de Marfan. Tal diagnóstico significa que el tejido conectivo se ve afectado en el cuerpo humano. Los pacientes que padecen el síndrome de Marfan tienden a tener dedos delgados y delgados, y la longitud de las extremidades es desproporcionada. Estas personas a menudo desarrollan malformaciones de la aorta y las válvulas cardíacas.
Otra enfermedad hereditaria, que está determinada por la presencia de rasgos de herencia autosómicos dominantes, es la braquidactilia, también es de dedos cortos. Este es un síntoma bastante raro.uno de los padres. La manifestación de esta enfermedad ya se nota por primera vez después del nacimiento debido a un cambio no natural en las falanges de los dedos de los pies y las manos.
La sordera hereditaria es un rasgo autosómico que también se puede definir como dominante.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA, o enfermedad de Charcot) también es una consecuencia de un rasgo de herencia autosómico dominante y pertenece al grupo de enfermedades de las neuronas motoras. Esta enfermedad se puede definir como un trastorno neurodegenerativo progresivo y fatal causado por la degeneración de las células del sistema nervioso central: las neuronas motoras. La función principal de estas células es mantener el tono muscular y garantizar la coordinación motora.
Rasgo autosómico recesivo: características
Este tipo de herencia tiene varias características clave:
- puede no afectar la condición de los niños incluso si hubiera muchos portadores de una enfermedad hereditaria en el pedigrí, ya que los rasgos recesivos no aparecen en todas las generaciones (herencia horizontal, a diferencia de los rasgos dominantes);
- gen mutante recesivo (a) aparece fenópicamente solo cuando está en el estado homocigoto (aa);
- la enfermedad hereditaria se manifiesta con la misma frecuencia tanto en mujeres como en hombres;
- la probabilidad de que un hijo nacido enferme aumenta significativamente en el caso de matrimonios consanguíneos;
- Los padres fenópticamente sanos de un niño con una enfermedad aparente puedenser portadores heterocigóticos del gen mutante.
Vale la pena señalar que entre todas las patologías hereditarias, la herencia autosómica recesiva de rasgos es la más común. Las enfermedades que pueden identificarse como consecuencia de esta característica incluyen un gran grupo de fermentopatías que conducen a trastornos metabólicos, enfermedades de la sangre (incluida la homeostasis), riñones, sistema inmunológico, etc.
Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas
- Este grupo de signos incluye la enfermedad de Gierke (glucogenosis). La manifestación de este trastorno genético se debe a una deficiencia de la enzima glucosa-6-fotosfatasa, lo que conlleva un importante deterioro de la capacidad del hígado para reproducir glucosa. La violación de un proceso tan importante conduce inevitablemente a la hipoglucemia.
- La enfermedad del jarabe de arce también es un rasgo autosómico que puede definirse como recesivo. Esta enfermedad tiene otro nombre: leucinosis. Tal diagnóstico implica un trastorno metabólico resultante del metabolismo inadecuado de los aminoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se puede atribuir a la acidemia orgánica.
- Enfermedad de Tay-Sachs, que también se conoce con nombres como idiotez amaurótica infantil temprana y deficiencia de hexosaminidasa. Este trastorno es genéticamente autosómico recesivo y produce un deterioro progresivo de las capacidades físicas y mentales del niño.
- Vale la pena señalar que, a diferencia de una enfermedad como la sordera, el signo autosómico del d altonismo esrecesivo, pero al mismo tiempo puede clasificarse como "ligado al sexo". La violación de la percepción del color puede ser parcial o completa. La más común es la percepción distorsionada del rojo. Vale la pena señalar que, en algunos casos, la percepción deficiente de un color en particular se compensa con una mejor distinción entre los tonos de otros colores.
La fenilcetonuria es un rasgo autosómico recesivo que implica una enfermedad metabólica hereditaria. Tal violación es causada por la f alta de la enzima fenilalanina
Qué se debe entender por enfermedades ligadas al sexo
Las enfermedades de este grupo se deben al hecho de que los hombres tienen un cromosoma X y las mujeres dos. En consecuencia, un representante masculino, que heredó un gen patológico, es hemicigoto y una mujer es heterocigota. Los rasgos hereditarios que se transmiten de manera ligada al cromosoma X pueden ocurrir con diferente probabilidad en ambos sexos.
Si consideramos la herencia ligada al cromosoma X dominante de la enfermedad, vale la pena señalar que estos casos son más comunes en las mujeres. Esto se debe a la mayor posibilidad de obtener un alelo patológico de uno de los padres. En cuanto a los hombres, pueden heredar este tipo de gen solo de su madre. Al mismo tiempo, en la línea masculina, el rasgo autosómico dominante ligado al cromosoma X se transmite a todas las hijas, mientras que la enfermedad no se manifiesta en los hijos,porque no reciben el cromosoma del padre.
Si presta atención al rasgo de herencia autosómico recesivo ligado al cromosoma X, notará que tales enfermedades se desarrollan principalmente en hombres hemicigóticos. A su vez, las hembras son prácticamente siempre heterocigóticas y, por tanto, fenópticamente sanas. Los rasgos hereditarios ligados al cromosoma X incluyen enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne-Becker, la hemofilia, el síndrome de Hunter y otras.
En cuanto a la herencia ligada al Y, estos signos se deben a la presencia del cromosoma Y exclusivamente en los hombres. La acción de dicho gen solo puede transmitirse de padres a hijos durante muchas generaciones.
Características del método de herencia mitocondrial
Este tipo de herencia se distingue entre otras por el hecho de que la transmisión de rasgos se produce a través de las mitocondrias situadas en el plasma del óvulo. Al mismo tiempo, el cromosoma en anillo se encuentra en cada mitocondria, y hay aproximadamente 25,000 de ellos en el huevo. Las mutaciones genéticas en las mitocondrias aparecen cuando la oftalmoplejía progresiva, las miopatías mitocondriales y la atrofia del nervio óptico de Leberaf están presentes en el cuerpo. Las enfermedades que son el resultado de este factor pueden transmitirse de la madre con la misma frecuencia tanto a las hijas como a los hijos.
En general, tanto los rasgos autosómicos no ligados como otros tipos de mutaciones hereditarias pueden tener un impacto significativo en la condición física de varias generaciones y son la causa de muchas enfermedades graves.
