Todos los rasgos característicos de nuestro cuerpo se manifiestan bajo la influencia de los genes. A veces, solo un gen es responsable de esto, pero la mayoría de las veces sucede que varias unidades de herencia son responsables de la manifestación de un rasgo en particular a la vez.
Ya se ha demostrado científicamente que para una persona la manifestación de signos tales como el color de la piel, el cabello, los ojos, el grado de desarrollo mental depende de la actividad de muchos genes a la vez. Esta herencia no sigue exactamente las leyes de Mendel, sino que va mucho más allá.
El estudio de la genética humana no solo es interesante, sino también importante para comprender la herencia de diversas enfermedades hereditarias. Ahora está cobrando mucha relevancia acudir a las parejas jóvenes a las consultas genéticas para que, tras analizar el pedigrí de cada cónyuge, se pueda decir con seguridad que el niño nacerá sano.
Tipos de herencia de rasgos en humanos
Si sabes cómo se hereda este o aquel rasgo, puedes predecir la probabilidad de su manifestación en la descendencia. Todos los signos en el cuerpo se pueden dividir en dominantes yrecesivo. La interacción entre ellos no es tan simple y, a veces, no es suficiente saber cuál pertenece a qué categoría.
Ahora en el mundo científico existen los siguientes tipos de herencia en humanos:
- Herencia monogénica.
- Polygénico.
- No convencional.
Estos tipos de herencia se subdividen en varias variedades.
La herencia monogénica se basa en la primera y segunda leyes de Mendel. La poligenia se basa en la tercera ley. Esto implica la herencia de varios genes, la mayoría de las veces no alélicos.
La herencia no tradicional no obedece a las leyes de la herencia y se lleva a cabo según sus propias reglas, desconocidas para nadie.
Herencia monogénica
Este tipo de herencia de rasgos en humanos obedece a las leyes de Mendeleev. Dado que hay dos alelos de cada gen en el genotipo, la interacción entre el genoma femenino y masculino se considera por separado para cada par.
En base a esto, se distinguen los siguientes tipos de herencia:
- Autosómica dominante.
- Autosómico recesivo.
- Herencia dominante ligada al X.
- Recesivo ligado al X.
- Herencia holandesa.
Cada tipo de herencia tiene sus propias características y características.
Signos de herencia autosómica dominante
El tipo de herencia es autosómico dominante - esta es la herencia de rasgos predominantes,que se encuentran en los autosomas. Sus manifestaciones fenotípicas pueden ser muy diferentes. Para algunos, el síntoma puede ser sutil o demasiado intenso.
El tipo de herencia es autosómico dominante tiene las siguientes características:
- El rasgo enfermo aparece en cada generación.
- El número de personas sanas y enfermas es aproximadamente el mismo, su proporción es de 1:1.
- Si los hijos de padres enfermos nacen sanos, entonces sus hijos estarán sanos.
- La enfermedad afecta a niños y niñas por igual.
- La enfermedad se transmite por igual entre hombres y mujeres.
- Cuanto más fuerte sea el efecto sobre las funciones reproductivas, mayor será la probabilidad de varias mutaciones.
- Si ambos padres están enfermos, entonces el niño, al nacer homocigoto para este rasgo, está más gravemente enfermo en comparación con el heterocigoto.
Todos estos signos se realizan solo bajo la condición de dominio completo. En este caso, solo la presencia de un gen dominante será suficiente para la manifestación de un rasgo. Se puede observar un patrón de herencia autosómico dominante en humanos con pecas, cabello rizado, ojos marrones y muchos otros.
Rasgos autosómicos dominantes
La mayoría de las personas que son portadoras de un rasgo patológico autosómico dominante son heterocigotas para ello. Numerosos estudios confirman que los homocigotos para una anomalía dominante tienen manifestaciones más severas y severas en comparación con los heterocigotos.
Este tipola herencia en humanos es característica no solo de los signos patológicos, sino que también algunos bastante normales se heredan de esta manera.
Entre los rasgos normales con este tipo de herencia se encuentran:
- Cabello rizado.
- Ojos oscuros.
- Nariz recta.
- Joroba en el puente de la nariz.
- Calvicie de patrón masculino precoz
- Diestro.
- La capacidad de hacer rodar la lengua.
- Hoyuelo en la barbilla.
Entre las anomalías que tienen un tipo de herencia autosómica dominante, las más conocidas son las siguientes:
- Multidedos, puede ser tanto en manos como en pies.
- Fusión de los tejidos de las falanges de los dedos.
- Braquidactilia.
- Síndrome de Marfan.
- Miopía.
Si el dominio es incompleto, entonces la manifestación del rasgo no se puede observar en cada generación.
Patrón de herencia autosómico recesivo
Un signo puede aparecer con este tipo de herencia solo en el caso de la formación de un homocigoto para esta patología. Estas enfermedades son más graves porque ambos alelos del mismo gen son defectuosos.
La probabilidad de tales síntomas aumenta con los matrimonios estrechamente emparentados, por lo que en muchos países está prohibido entrar en una unión entre parientes.
Los principales criterios para dicha herencia incluyen los siguientes:
- Si ambos padres están sanos pero portan el gen anormal, el niño estará enfermo.
- El sexo del feto no juega consin herencia de roles.
- Un matrimonio tiene un 25% de riesgo de tener un segundo hijo con la misma patología.
- Si observa el pedigrí, hay una distribución horizontal de pacientes.
- Si ambos padres están enfermos, todos los niños nacerán con la misma patología.
- Si uno de los padres está enfermo y el otro es portador de dicho gen, entonces la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 50 %
Muchas enfermedades metabólicas son heredadas por este tipo.
Tipo de herencia ligada al X
Esta herencia puede ser dominante o recesiva. Los signos de herencia dominante incluyen los siguientes:
- Puede afectar a ambos sexos, pero las mujeres tienen el doble de probabilidades.
- Si un padre está enfermo, solo puede transmitir el gen enfermo a sus hijas, porque los hijos reciben el cromosoma Y de él.
- Es igualmente probable que una madre enferma recompense a los niños de ambos sexos con tal enfermedad.
- La enfermedad es más grave en los hombres porque carecen de un segundo cromosoma X.
Si hay un gen recesivo en el cromosoma X, entonces la herencia tiene las siguientes características:
- Un niño enfermo puede nacer de padres fenotípicamente sanos.
- La mayoría de las veces los hombres se enferman y las mujeres son portadoras del gen de la enfermedad.
- Si un padre está enfermo, entonces no tienes que preocuparte por la salud de tus hijos, ellos no pueden contraer un gen defectuoso de él.
- La probabilidad de tener un hijo enfermo en una mujer portadora es del 25%, si hablamos de niños entonces sube al 50%.
Así se heredan enfermedades como la hemofilia, el d altonismo, la distrofia muscular, el síndrome de Kallmann y algunas otras.
Enfermedades autosómicas dominantes
Para la manifestación de tales enfermedades, la presencia de un gen defectuoso es suficiente, si es dominante. Las enfermedades autosómicas dominantes comparten algunas características:
- Actualmente, hay unas 4000 enfermedades de este tipo.
- Ambos sexos se ven igualmente afectados.
- El demorfismo fenotípico se manifiesta claramente.
- Si hay una mutación del gen dominante en los gametos, seguramente aparecerá en la primera generación. Ya se ha demostrado que a medida que los hombres envejecen, aumenta el riesgo de contraer tales mutaciones, lo que significa que pueden recompensar a sus hijos con tales enfermedades.
- La enfermedad a menudo se manifiesta en todas las generaciones.
La herencia de un gen de enfermedad autosómico dominante defectuoso no tiene nada que ver con el sexo del niño y el grado de desarrollo de esta enfermedad en el padre.
Las enfermedades autosómicas dominantes incluyen:
- Síndrome de Marfan.
- Enfermedad de Huntington.
- Neurofibromatosis.
- Esclerosis tubular.
- Enfermedad renal poliquística y muchas otras.
Todas estas enfermedades pueden manifestarse en diversos grados en diferentes pacientes.
Síndrome de Marfan
Es una enfermedadcaracterizado por daño al tejido conectivo, y consecuentemente, a su funcionamiento. Las extremidades desproporcionadamente largas con dedos delgados sugieren el síndrome de Marfan. El patrón de herencia de esta enfermedad es autosómico dominante.
Se pueden enumerar los siguientes signos de este síndrome:
- Cuerpo delgado.
- Dedos de araña largos.
- Defectos del sistema cardiovascular.
- La aparición de estrías en la piel sin razón aparente.
- Algunos pacientes reportan dolor muscular y óseo.
- Desarrollo temprano de la osteoartritis.
- Curvatura de la columna.
- Juntas demasiado flexibles.
- Discapacidad del habla posible.
- Visión deteriorada.
Puede nombrar los síntomas de esta enfermedad durante mucho tiempo, pero la mayoría de ellos están asociados con el sistema esquelético. El diagnóstico final se realizará después de que se hayan completado todos los exámenes y se hayan encontrado signos característicos en al menos tres sistemas de órganos.
Cabe señalar que, para algunos, los signos de la enfermedad no aparecen en la infancia, sino que se manifiestan un poco más tarde.
Incluso ahora, cuando el nivel de la medicina es lo suficientemente alto, es imposible curar completamente el síndrome de Marfan. Usando medicamentos modernos y tecnologías de tratamiento, es posible prolongar la vida de los pacientes con tal desviación y mejorar su calidad.
El aspecto más importante del tratamiento es la prevención del aneurisma aórtico. Se requieren consultas periódicas con un cardiólogo. En caso de emergenciamostrando operaciones de trasplante aórtico.
Corea de Huntington
Esta enfermedad también tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Comienza a aparecer a partir de los 35-50 años. Esto se debe a la muerte progresiva de las neuronas. Clínicamente se pueden identificar los siguientes signos:
- Movimientos aleatorios combinados con tono reducido.
- Comportamiento asocial.
- Apatía e irritabilidad.
- Manifestación del tipo esquizofrénico.
- Cambios de humor.
El tratamiento solo está dirigido a eliminar o reducir los síntomas. Se utilizan tranquilizantes, neurolépticos. Ningún tratamiento puede detener el desarrollo de la enfermedad, por lo que la muerte se produce aproximadamente entre 15 y 17 años después de la aparición de los primeros síntomas.
Herencia poligénica
Muchas características y enfermedades se heredan de forma autosómica dominante. Lo que es ya está claro, pero en la mayoría de los casos no es tan simple. Muy a menudo, no uno, sino varios genes se heredan al mismo tiempo. Aparecen en condiciones ambientales específicas.
Una característica distintiva de esta herencia es la capacidad de potenciar la acción individual de cada gen. Las principales características de dicha herencia incluyen las siguientes:
- Cuanto más grave es la enfermedad, mayor es el riesgo de desarrollar esta enfermedad en los familiares.
- Muchos rasgos multifactoriales afectan a un género específico.
- Cuantos más parientes tengan este rasgo, másmayor riesgo de esta enfermedad en futuras crías.
Todos los tipos de herencia considerados son variantes clásicas, pero, lamentablemente, muchos signos y enfermedades no pueden explicarse porque pertenecen a la herencia no tradicional.
A la hora de planificar el nacimiento de un bebé, no dejes de acudir a una consulta genética. Un especialista competente lo ayudará a comprender su pedigrí y evaluará el riesgo de tener un hijo con anomalías.
