Uno de los grupos de enfermedades son las patologías congénitas. En la mayoría de los casos, es imposible prevenirlos. Tales condiciones se conocen después del nacimiento del bebé. Las enfermedades genéticas se caracterizan por diversas manifestaciones. En la mayoría de los casos, estos son defectos de órganos internos y anomalías externas. Una de las patologías congénitas es el síndrome de Waardenburg. Tiene rasgos característicos que lo distinguen de otros defectos genéticos. Estos incluyen: pérdida de audición, diferente color de ojos, apariencia específica de los pacientes. Para diagnosticar esta enfermedad se requiere el examen de varios especialistas.
¿Qué es el síndrome de Waardenburg?
Esta enfermedad no es un defecto genético raro. En promedio, la incidencia de la patología es de 1 en 4000 recién nacidos. El síndrome de Waardenburg ya se puede sospechar a una edad temprana, ya que sus principales manifestaciones son la apariencia inusual llamativa del bebé y la pérdida de audición. La enfermedad fue descrita a mediados del siglo XX. Esta patología genética fue descubierta por un oftalmólogo de Francia Waardenburg. Estudió a un grupo de niños que exhibían rasgos como perfil griego, color de ojos brillante (varios en algunos casos) y sordera. Además, el síndrome tiene muchas otras manifestaciones, cuya combinación puede variar.
La enfermedad se diagnostica tanto en niñas como en niños. La frecuencia de aparición de la enfermedad no está relacionada con el género y la nacionalidad. El riesgo de desarrollar esta patología aumenta considerablemente en presencia de una anomalía genética en uno de los miembros de la familia. Actualmente, existen varias variedades del síndrome de Waardenburg. La clasificación se basa en cambios genéticos.
Causas para el desarrollo de la patología
Una de las enfermedades congénitas descubiertas relativamente recientemente es el síndrome de Waardenburg. El modo de herencia de esta condición patológica es autosómico dominante. Esto implica un alto riesgo de transmitir genes defectuosos de padres a hijos. La probabilidad de heredar la enfermedad es del 50%. Se considera que las mutaciones en ciertos genes son la causa del desarrollo de la enfermedad. Uno de ellos es responsable de la formación de melanocitos: células pigmentarias. Las mutaciones en este gen provocan un color de ojos inusual y heterocromía (diferente coloración del iris).
A veces, la enfermedad no está asociada con una herencia agravada. En tales casos, es imposible decir por qué surgieron los reordenamientos genéticos. Se sabe que ocurren durante el desarrollo fetal. Los factores de riesgo incluyen infeccionespatologías que se presentan durante el embarazo. También puede ser causado por estrés, intoxicación por drogas, malos hábitos, etc.
Variedades de la condición patológica
Hay 4 tipos de síndrome de Waardenburg. Se clasifican según el tipo de herencia y la naturaleza de los trastornos genéticos. El primer tipo de patología es el más común. Se caracteriza por una mutación del gen MITF y PAX3 situado en el segundo cromosoma. El tipo de herencia es autosómico dominante. El gen PAX3 es responsable de la producción de un factor de transcripción, que a su vez controla la migración de las células de la cresta neural.
El segundo tipo de síndrome de Waardenburg ocurre en el 20-25% de los casos. Los genes patológicos se encuentran en los cromosomas 3 y 8. El primero está involucrado en la formación de células pigmentarias. El segundo es responsable de codificar factores que activan la transcripción de proteínas.
En el tercer tipo de enfermedad, hay una violación del gen PAX3. Este tipo de patología se caracteriza por la gravedad del curso. A diferencia del primer tipo, el gen mutante no está en un estado heterocigoto, sino homocigoto. A veces se notan mutaciones sin sentido.
El cuarto tipo de la enfermedad se caracteriza por una herencia autosómica recesiva. El riesgo de transmisión de la patología es del 25%. El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma 13. Participa en la formación de la proteína B-endotelina.
Síndrome de Waardenburg: síntomas de la enfermedad
Hay criterios patológicos mayores y menores. Los primeros se encuentran en la mayoría de los casos. Estos incluyen:
- Heterocromía. Las personas con diferentes colores de ojos constituyen aproximadamente el 1% de la población total de la Tierra. La heterocromía no siempre se asocia con un síndrome patológico.
- Desplazamiento de la esquina interior del ojo. Este fenómeno se llama "televisión".
- Coloración azul brillante del iris.
- Tener un mechón de canas.
- Puente nasal ancho.
- Pérdida auditiva severa, en algunos casos sordera.
- Pequeñas proporciones de la parte media del cráneo facial.
- La combinación de estos síntomas con la enfermedad de Hirschsprung. Esta patología se caracteriza por una violación de la inervación del área intestinal.
Los criterios menores pueden incluir varios síntomas. Entre ellos: contracturas de los dedos, división de la columna vertebral, sindactilia, cambios en la piel (presencia de una gran cantidad de lunares, leucoderma). A menudo hay hipoplasia de las alas de la nariz y disminución de los arcos superciliares. Esta configuración facial se conoce como el "perfil griego". Algunos pacientes tienen defectos como paladar hendido o labio leporino.
Diagnóstico de una anomalía congénita
Las personas con diferentes colores de ojos son raras, pero este síntoma no siempre indica una patología genética. Si un signo similar se combina con pérdida de audición y rasgos característicos de apariencia, es probable la presencia del síndrome de Waardenburg. Para confirmar el diagnóstico, se requieren consultas de especialistas. Examen obligatorio por un otorrinolaringólogo, oftalmólogo, dermatólogo. Importanteaveriguar la historia hereditaria. Se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Después de eso, se establece si existe el síndrome de Waardenburg. El nivel de inteligencia en los pacientes es normal. Esto distingue a esta enfermedad de muchas otras patologías hereditarias.
Tratamiento del síndrome de Waardenburg
Al igual que con otras enfermedades cromosómicas, no existe un tratamiento etiotrópico para el síndrome de Waardenburg. Las acciones de los médicos están dirigidas a eliminar los síntomas de la patología. Para prevenir la sordera, se implanta un dispositivo coclear. Si la patología se combina con la enfermedad de Hirschsprung, se requiere una intervención quirúrgica en el intestino. En algunos casos, se prescribe fisioterapia. A veces se realiza cirugía plástica facial.
Prevención del síndrome genético
La probabilidad de que el síndrome de Waardenburg se desarrolle en un niño con una enfermedad de uno de los padres es muy alta. Por ello, durante el embarazo se realiza un estudio genético del feto. Es necesario en caso de herencia agobiada.
Si tal enfermedad no se observó en los familiares, es imposible prevenir el desarrollo de la patología. Para prevenir trastornos genéticos, se recomienda evitar el estrés y otros factores que tienen un efecto teratogénico. El pronóstico de vida con esta patología es favorable.
