El síndrome de Lesch-Nihan se clasifica como una enfermedad hereditaria asociada con trastornos metabólicos. La enfermedad se manifiesta desde los primeros meses de vida. Es peligroso porque no existe una terapia específica contra él. El tratamiento solo ayuda a estabilizar la condición, pero no a curar completamente al niño erradicando la causa. ¿Cuáles son las características de esta patología? ¿Cuál es la probabilidad de desarrollar dicho síndrome?
Definición
Entre los raros trastornos del metabolismo de las purinas, se distingue la patología de Lesh-Nihan. El síndrome es más común en los niños, ya que está ligado al cromosoma X. Se asocia con la deficiencia de enzimas, como resultado de lo cual se altera el metabolismo del ácido úrico, su cantidad aumenta. La acumulación de esta sustancia se manifiesta por una serie de manifestaciones neurológicas y metabólicas, en base a las cuales se puede sospechar la enfermedad. El extraño comportamiento del bebé requiere un examen médico, que incluye la recolección de pruebas generales y un examen genético.
Etiología
¿Con qué está relacionado el síndrome de Lesch-Nihan? Las causas de esta patología radican en trastornos genéticos. Esto significa que la presencia de un gen recesivo en la madre conduce al desarrollo de una patología: el defecto está relacionado con el sexo. El proceso de desarrollo se describe con más detalle a continuación. Además, la presencia de dicho gen no siempre conduce al desarrollo del síndrome: la probabilidad es del 25%. Para evaluar el riesgo de desarrollar la patología se recomienda el asesoramiento médico genético.
Trastorno genético
El síndrome de Lesch-Nyhan (tipo de herencia recesiva ligada al sexo) es una enfermedad hereditaria grave. Se asocia con daños en el gen HPRT (hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa), que se encuentra en el cromosoma X, en su brazo largo. Las mujeres tienen dos de esos cromosomas y los hombres tienen uno, por lo que un trastorno genético es más común en el sexo más fuerte. Los casos de desarrollo del síndrome en mujeres son bastante raros, y su aparición puede explicarse por la inactivación del cromosoma X.
Características bioquímicas
En relación con los trastornos enzimáticos, se manifiesta el síndrome de Lesch-Nyhan. Su bioquímica consiste en una deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. En condiciones normales, esta enzima está presente en todas las células, pero se encuentra más en las neuronas del cerebro. Un trastorno genético conduce a su ausencia, lo que resulta en un deterioro del metabolismo de la hipoxantina. Debido a esto, se forma una cantidad excesiva de ácido úrico, que se detecta en orina y análisis de sangre. Exactamentepor lo tanto, los pacientes desarrollan síntomas de gota.
El líquido cefalorraquídeo tiene características. Aumenta el nivel de hipoxantina, no de ácido úrico. Esto provoca anomalías neurológicas y el ácido úrico no puede atravesar la barrera hematoencefálica. La etiología de los trastornos del comportamiento aún no ha sido establecida. Los científicos no lo asocian con un exceso de hipoxantina y ácido úrico. Se cree que la hiperuricemia conduce a la f alta de dopamina. Se forma una mayor sensibilidad de los receptores D1 ubicados en las neuronas estriatales. Esto puede conducir a una mayor agresión.
Manifestaciones clínicas
Los trastornos genéticos están relacionados con la forma en que se manifiesta el síndrome de Lesch-Nyhan. Los síntomas de la patología reflejan principalmente el daño al sistema nervioso. Los pacientes están preocupados por un síndrome convulsivo pronunciado, mientras que las convulsiones capturan grupos musculares individuales. También son frecuentes las hipercinesias, que se manifiestan por espasmos de las extremidades como consecuencia de un aumento espontáneo del tono muscular. Los niños con este síndrome se quedan atrás tanto en el desarrollo físico como mental: su habla es arrastrada, posiblemente un inicio tardío de la marcha. El impacto en la función del nervio vago conduce a un aumento del reflejo nauseoso: el vaciamiento del estómago se produce sin ningún motivo. Además, la parálisis y los ataques epilépticos no son infrecuentes. La enfermedad se asocia con trastornos metabólicos, lo que resulta en manifestaciones específicas. Durante el día, por regla general, se excreta una gran cantidad de orina, queasociado con sed constante y patología renal. El ácido úrico se acumula en los lóbulos de las orejas, dando lugar a la formación de los llamados tofos. En la orina se encuentran cristales de ácido úrico que tienen un color naranja. Además, en el proceso intervienen juntas, generalmente pequeñas. Desarrollan un proceso inflamatorio - artritis.
Comportamiento
¿La enfermedad de Lesha-Nihan afecta el estilo de vida y los hábitos? El síndrome cambia seriamente el comportamiento del paciente debido al daño al sistema nervioso central. El niño se vuelve muy inquieto, su estado de ánimo cambia constantemente. Destacan especialmente los ataques de agresión que pueden ocurrir sin motivo en cualquier momento. Estos niños tienden a autolesionarse, es decir, se muerden y se rasguñan a sí mismos. Esto es lo que se considera un síntoma característico de la patología. Incluso la preservación de la sensibilidad total al dolor no detiene a los pacientes. Pueden gritar de dolor, pero continúan lastimándose.
Diagnóstico
El diagnóstico del "síndrome de Lesch-Nyhan" (las fotos de los pacientes se presentan en el artículo) se basa en un examen clínico y métodos especiales de investigación adicionales. Tres complejos principales de síntomas ayudarán a sugerir patología. Preste atención a los trastornos musculares de naturaleza convulsiva, tendencia a las autolesiones y poliuria. Las lesiones a uno mismo juegan un papel especial, lo que debería alertar a los padres. Después de identificar los síntomas, se envía al niño a un análisis de orina y sangre. La bioquímica permitirádeterminar el nivel de ácido úrico en estos fluidos corporales. También es necesario hacer un examen genético, que confirmará el diagnóstico. Se recomienda una ecografía de los riñones para detectar patología en los mismos. Después de confirmar la enfermedad, el niño es registrado con un neurólogo y un reumatólogo.
Tratamiento
Los métodos farmacológicos y no farmacológicos ayudan a corregir el síndrome de Lesch-Nyhan. El tratamiento está dirigido a prevenir complicaciones y mejorar la condición. Para reducir el riesgo de insuficiencia renal, es necesario reducir el nivel de ácido úrico, lo que se logra con Alopurinol. Se recomienda el uso de "Diazepam" para calmar al paciente y eliminar los intentos de lesionarse. Se pueden tomar otros sedantes. Además de esto, es necesario un seguimiento constante del comportamiento. Con ataques agresivos, es posible el nombramiento de "Risperidona". Además, las situaciones estresantes deben ser excluidas. Esto ayudará al paciente a adaptarse a su entorno y entrar en contacto cercano con otras personas. El apoyo de los familiares es un factor integral que ayudará a corregir el comportamiento. Se recomiendan pañales o guantes suaves para protegerse contra las autolesiones. Anteriormente, a menudo recurrían a la extracción de dientes para excluir mordeduras. Actualmente, el desarrollo de la medicina, en particular de la odontología, permite el uso de placas especiales que se colocan sobre los dientes sin causar molestias al paciente.
Complicaciones
Como la mayoría de las patologías, la enfermedad de Lesch-Nihan también presenta complicaciones. El síndrome puede llevar a consecuencias asociadas con la acumulación de ácido úrico e hipoxantina. Estas violaciones reducen la esperanza de vida y no permiten la adaptación normal en la sociedad. Los trastornos significativos incluyen artritis y nefrolitiasis.
La inflamación de las articulaciones está asociada con la deposición de ácido úrico. La acumulación de sus cristales tiene un efecto destructivo sobre el cartílago y su entorno. Como regla general, las articulaciones de los pies y las manos se ven afectadas. En el área de inflamación, aparecen dolor e hiperemia. El dolor aumenta con el movimiento.
La nefrolitiasis (o cálculos renales) puede provocar complicaciones como la pielonefritis. La pelvis renal está involucrada en el proceso inflamatorio. La infección puede diseminarse por vía hematógena o urinógena y afectar el tejido y el intersticio. Con la transición de la inflamación a la etapa crónica, se desencadenan los procesos de esclerosis irreversible. El desarrollo de la patología conduce a la formación de insuficiencia renal grave. Particularmente peligroso es el reemplazo de los elementos estructurales del riñón con tejido conectivo, esto es lo que interrumpe irreversiblemente su función: la liberación de sustancias innecesarias para el cuerpo.
Esta es la peculiaridad de la patología de Lesh-Nihan. El síndrome es completamente incurable. La terapia está dirigida a reducir las manifestaciones clínicas y estabilizar la condición. El entorno y las condiciones de vida del paciente juegan un papel importante en esto.
