La enfermedad de Hartnup es un trastorno genético grave caracterizado por una alteración del metabolismo de los aminoácidos. Esta enfermedad se acompaña de beriberi, retraso en el desarrollo, manifestaciones cutáneas y neurológicas. ¿Cómo reconocer esta patología en un niño? ¿Cómo se hereda esta anomalía? En este artículo, analizamos las causas, los signos y los tratamientos de la enfermedad de Hartnup.
Etiología
El triptófano es un aminoácido esencial que el cuerpo necesita. Una persona puede obtener esta sustancia útil solo a través de los alimentos. El triptófano se absorbe en los intestinos, por lo que interviene en la síntesis del ácido nicotínico (vitamina B3).
La causa de la enfermedad de Hartnup es una mutación en el gen responsable del metabolismo del triptófano. Esta es una patología congénita que se hereda. Hay dos caminos para el desarrollo de la enfermedad:
- Debido a una mutación genética, la absorción de triptófano en el tracto gastrointestinal empeora en un paciente. Aminoácidosse acumula en el intestino e interactúa con las bacterias. Como resultado de una reacción bioquímica, se forman productos de descomposición tóxicos que envenenan el cuerpo. Esto tiene un efecto extremadamente negativo en la condición de la piel y el sistema nervioso.
- Debido a un defecto genético, el triptófano se excreta en cantidades mayores en la orina. El cuerpo es deficiente en este aminoácido. Esto conduce a una disminución en la síntesis de ácido nicotínico y al desarrollo de beriberi. Esto afecta la condición de las membranas mucosas y la piel, así como el funcionamiento del sistema digestivo.
Los médicos también identifican condiciones adversas adicionales que pueden complicar el curso de la enfermedad de Hartnup:
- deficiencia de proteínas y vitaminas en la dieta;
- exceso de trabajo;
- exposición solar excesiva;
- sobreesfuerzo emocional.
Estos factores pueden empeorar significativamente la condición del paciente.
Cómo se hereda la patología
La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que la enfermedad de Hartnup se hereda solo si la mutación está presente en los genes de ambos padres.
Considere la probabilidad de tener un hijo enfermo:
- En la mitad de los casos, los niños se convierten en portadores del gen dañado. No muestran signos de la enfermedad, pero existe la posibilidad de transmitir la patología a la descendencia.
- 25% de los bebés nacen enfermos.
- En el 25 % de los casos, los niños nacen sanos y no portan la mutación.
Esta es una patología hereditaria bastante rara. La enfermedad ocurre en 1 niño de cada 24.000 recién nacidos. En muchos casos, los padres de los niños enfermos estaban relacionados por sangre.
Sintomáticos
La enfermedad de Hartnup en niños suele aparecer entre los 3 y los 9 años. A veces, los primeros signos de patología se detectan 10-14 días después del nacimiento y persisten hasta la adolescencia. En los adultos, los signos de la enfermedad son muy débiles o están completamente ausentes.
Un síntoma de la enfermedad de Hartnup es una mayor sensibilidad de la piel a la luz ultravioleta. Por lo tanto, las exacerbaciones de la patología se observan con mayor frecuencia en el período primavera-verano.
Después de la exposición a los rayos ultravioleta, aparecen erupciones en la piel que se asemejan a una quemadura solar. Los focos de inflamación tienen límites claros. Aparecen burbujas en la piel enrojecida. La derrota de la epidermis se acompaña de picazón y dolor. Después de la curación, se observa descamación y arrugas de la piel. Las grietas pueden permanecer en el lugar de la inflamación durante mucho tiempo.
El daño de la piel no solo es causado por la exposición a la radiación ultravioleta, sino también por una deficiencia de ácido nicotínico. Las manifestaciones externas de la patología se asemejan a los signos de deficiencia de vitamina B3 (pelagra):
- En manos y pies hay enrojecimiento con límites claramente definidos. Parecen "guantes" o "botas". La piel se espesa y se descama.
- Se pueden ver erupciones rojas en forma de "mariposa" en la cara del niño. Cubren las alas de la nariz y las mejillas.
- La piel de las palmas se vuelve amarillenta y los dedos se espesan.
- La inflamación no solo aparece en la piel, sino también en las mucosasrevestimiento de la boca. La lengua se hincha y adquiere un color carmesí. El paciente siente dolor y ardor en la boca. Hay un aumento de la salivación.
En la mayoría de los casos, la enfermedad se acompaña de síntomas neurológicos:
- trastornos del equilibrio y la coordinación;
- tambaleante;
- sacudiendo la cabeza, las manos y los ojos;
- dolor de cabeza;
- bajar el párpado superior;
- trastornos del sueño;
- irritabilidad;
- deterioro de la memoria;
- cambios de humor.
Los niños enfermos tienen un retraso en el desarrollo físico y mental.
En algunos pacientes, la visión se deteriora, puede aparecer estrabismo. En casos más raros, se presentan síntomas dispépticos: diarrea, náuseas, pérdida de apetito. Los pacientes pierden peso sin motivo y de forma drástica.
Estos síntomas no siempre se observan, la patología se presenta en forma de exacerbaciones periódicas. Con la edad, los episodios de la enfermedad son cada vez menos frecuentes.
Diagnóstico
El método principal para el diagnóstico de patologías es el estudio bioquímico de la orina y la sangre. En la enfermedad de Hartnup, los niveles plasmáticos de las siguientes sustancias se reducen significativamente:
- triptófano;
- glicina;
- metionina;
- lisina.
Al mismo tiempo, la concentración de los aminoácidos anteriores en la orina aumenta drásticamente.
Esta enfermedad debe diferenciarse de la pelagra. En formas primarias de avitaminosis B3 no se observatrastornos del metabolismo de los aminoácidos.
Métodos de terapia
A los pacientes se les recetan medicamentos con vitamina B3 ("Nicotinamida", "Ácido nicotínico"). Ayuda a suplir la deficiencia de esta sustancia en el organismo.
Los siguientes grupos de medicamentos se utilizan como terapia sintomática:
- Ungüentos a base de corticosteroides ("Hidrocortisona", "Prednisolona"). Estos medicamentos se aplican en las áreas afectadas. Los remedios tópicos hormonales ayudan a aliviar la inflamación y el picor.
- Neurolépticos y antidepresivos ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Estos medicamentos están indicados para la irritabilidad y los cambios de humor.
- Protectores solares. Estos productos ayudan a prevenir los brotes y reducen la fotosensibilidad de la piel. Se recomienda utilizar cremas con efecto antiinflamatorio adicional.
Además, los pacientes deben seguir una dieta especial. Los alimentos deben ser ricos en proteínas y ácido nicotínico. Se recomienda incluir regularmente en la dieta carne, hígado, huevos, pescado magro y pan de salvado. Es útil utilizar la levadura de cerveza como suplemento dietético, este producto contiene una gran cantidad de vitamina B3.
Pronóstico, posibles complicaciones y prevención
La enfermedad tiene un pronóstico favorable. A medida que el niño crece, los síntomas de la patología disminuyen gradualmente y, a veces, desaparecen por completo. Sin embargo, esto no significa que el tratamiento no sea necesario. Si la terapia no está disponible, el niño puede desarrollar las siguientes complicaciones:
- psicosis;
- deterioro cognitivo;
- cirrosis del hígado;
- adelgazamiento de la piel;
- deterioro de la visión.
Actualmente, no se ha desarrollado la prevención de la enfermedad, porque es imposible prevenir las mutaciones genéticas. La patología no se detecta con la ayuda de la detección prenatal. Al planificar un embarazo, se recomienda a los cónyuges que visiten a un genetista. Esto ayudará a evaluar el riesgo de tener un bebé enfermo.
