El síndrome de Marfan es una enfermedad genética en la que los cambios patológicos afectan al tejido conectivo. Debido a esto, el paciente desarrolla trastornos en la estructura del esqueleto y el trabajo del corazón, y la visión se deteriora. Esta enfermedad es igualmente común tanto en hombres como en mujeres. La patología se observa en 1 caso por cada 10,000 recién nacidos. En el futuro, los cambios dolorosos progresan y, sin tratamiento, reducen significativamente la esperanza de vida del paciente.
Causas de la enfermedad
La principal causa del síndrome de Marfan son los cambios congénitos en el gen FBN1. Controla la producción de la proteína fibrilina en el cuerpo. Esta sustancia hace que el tejido conjuntivo sea elástico y fuerte.
En el cuerpo de los pacientes, esta proteína se produce en cantidades muy pequeñas o no se produce en absoluto. Su deficiencia afecta negativamente la condición del tejido conectivo. ella es demasiado fuertese estira, se debilita y no se las arregla bien ni siquiera con un pequeño esfuerzo físico. Debido a esto, las personas con síndrome de Marfan desarrollan el esqueleto incorrectamente y existen graves violaciones en el funcionamiento de las válvulas cardíacas. Debido a la movilidad del cristalino del ojo, se observa discapacidad visual. Los defectos en el tejido conectivo ocurren durante el período prenatal. Progresan a lo largo de la vida. Sin tratamiento, esta enfermedad puede conducir a la muerte prematura del paciente.
¿Cómo se hereda la patología?
El síndrome de Marfan se hereda de forma autosómica dominante. Si uno de los padres está enfermo, puede transmitir la patología al niño en el 50% de los casos. Si tanto el padre como la madre padecen este síndrome, la probabilidad de tener un bebé enfermo aumenta entre un 75 y un 100 %.
La mayoría de las veces, la patología se transmite de padres enfermos. Pero también sucede que el padre y la madre están sanos, pero el niño sufre el síndrome de Marfan. Esto se nota en el 15% de los casos. Se desconocen los motivos de esta mutación genética aleatoria. Sin embargo, los expertos han descubierto que el riesgo de tener un hijo con dicha patología aumenta si la edad del padre supera los 35-40 años. La edad de la madre en este caso no afecta la mutación del gen.
Signos de daño en el sistema musculoesquelético
Los cambios en el esqueleto son uno de los principales síntomas del síndrome de Marfan. Un médico experimentado puede suponer la presencia de esta patología ya durante el examen por la apariencia del paciente.
Las personas con esta afección suelen ser altas. tienen huesos delgadosmayor flexibilidad en articulaciones y tendones. Los pacientes de gran estatura suelen tener bajo peso y parecen altos y delgados. Los huesos se alargan debido al estiramiento excesivo del tejido conectivo en el síndrome de Marfan. Una foto del paciente se puede ver a continuación.
Las extremidades de los pacientes son desproporcionadamente largas y delgadas. Algunos pacientes, que tienen una estatura alta y una gran envergadura de brazos, intentan practicar deportes. Sin embargo, con tal patología, la actividad física está categóricamente contraindicada. El tejido conectivo debido a la f alta de fibrilina se vuelve muy débil y no puede soportar el estrés. Con un alto crecimiento, los pacientes no difieren en una gran fuerza física, por el contrario, sus huesos y músculos no soportan bien la carga.
Otro signo de patología son los dedos desproporcionadamente largos. Han aumentado la flexibilidad. Tal síntoma se llama "dedos de araña" o aracnodactilia, esta es una de las manifestaciones externas características del síndrome de Marfan. A continuación se puede ver una foto de la mano del paciente.
En quienes padecen este síndrome, la cara tiene una forma alargada y estrecha. Hay cambios en el cielo, es alto y curvo. Debido a esto, es posible que a un niño enfermo no le crezcan los dientes correctamente. En los adultos, la voz cambia, aparece la ronquera.
El tejido adiposo en los pacientes está subdesarrollado, debido a esto, tienen un peso corporal bajo y se ven muy delgados con un alto crecimiento. Los músculos son débiles, soportan mal la carga.
Los pacientes tienen pie plano, curvatura de la columna ydeformidades de los huesos del cuerpo. El tórax deprimido o protuberante es una manifestación común del síndrome de Marfan. En la foto se puede ver la deformación de los huesos del paciente.
Visión deteriorada
Debido a la alta extensibilidad del tejido conectivo, aumenta la movilidad del cristalino del ojo. A menudo hay una dislocación o subluxación de este órgano. Cuando lo ve un oftalmólogo, se determina un fuerte desplazamiento de la lente. Esto afecta negativamente a la visión. Los pacientes con síndrome de Marfan tienen las siguientes anomalías oftálmicas:
- miopía;
- glaucoma;
- catarata.
Estas enfermedades ocurren en la niñez. A menudo, un niño tiene que usar anteojos desde una edad temprana. Una complicación peligrosa del desplazamiento del cristalino puede ser el desprendimiento de retina, que conduce a una discapacidad visual grave.
Síntomas cardíacos
La afección del corazón es el signo más peligroso del síndrome de Marfan. Las patologías cardíacas suelen causar la muerte por rotura aórtica. El paciente tiene los siguientes cambios dolorosos:
- dilatación y aneurisma aórtico;
- rotura de válvulas cardíacas;
- agrandamiento del corazón;
- violación de la conducción miocárdica.
Debido a estas desviaciones, hay dolores en el pecho del tipo de angina de pecho, dificultad para respirar, arritmia, taquicardia, sensación de fatiga constante. A veces, los niños que heredan este síndrome nacen con defectos cardíacos, lo que conduce a la muerte enprimer año de vida.
Daño al sistema nervioso
En el síndrome de Marfan, los síntomas del sistema nervioso central están asociados con la inflamación del saco (vaina) que rodea la médula espinal. Esta formación también consta de tejido conectivo, que se encuentra patológicamente alterado. Los neurólogos llaman a este trastorno ectasia dural. Al principio, la persona experimenta solo una ligera molestia. Pero con el tiempo, la patología progresa y aumenta la presión de la membrana en las secciones inferiores de la médula espinal. El paciente está preocupado por el dolor frecuente en el abdomen, así como por la debilidad y el entumecimiento de las piernas.
Cambios en los pulmones
Los cambios patológicos en los pulmones no siempre se notan. Sin embargo, la elasticidad del tejido conjuntivo también se ve afectada en los órganos respiratorios. Como resultado, aumenta el riesgo de neumotórax, insuficiencia respiratoria y enfisema. No es raro que los pacientes dejen de respirar espontáneamente (apnea) por la noche.
Otras manifestaciones
El paciente desarrolla estrías en la piel, que no tienen nada que ver con los cambios en el peso corporal. Esto es solo cosmético y no suele ser un problema.
Sin embargo, los pacientes son muy propensos a las hernias abdominales y de la ingle, que a menudo reaparecen a pesar del tratamiento.
Este síndrome suele ir acompañado de trastornos endocrinos, los pacientes tienen un mayor riesgo de diabetes y acromegalia. Debido al estiramiento del tejido conectivo, los órganos genitourinarios se prolapsan. Los pacientes a menudo se lesionan: esguinces y esguinces de los tendones.
Salud general
Con esta patología genética, los pacientes se sienten constantemente cansados. Se cansan incluso con un ligero esfuerzo físico. Sus músculos están poco desarrollados, después del ejercicio, los pacientes sienten dolor en los músculos. Dichos signos están asociados con daño al tejido conectivo.
Con el estrés psicoemocional se pueden producir cefaleas tipo migraña, astenia y disminución de la tensión arterial.
Sufre el desarrollo mental
Los niños enfermos no tienen retraso mental. Los pacientes con síndrome de Marfan tienen una inteligencia normal. En algunos casos, su nivel de coeficiente intelectual está incluso por encima del promedio. Sin embargo, los pacientes a veces muestran signos de aumento del nerviosismo: emotividad excesiva, llanto, irritabilidad.
Diagnóstico
Un médico puede adivinar la enfermedad por la apariencia del paciente. Sin embargo, el alto crecimiento, la constitución delgada y la mala vista no siempre indican esta patología. Estos signos se observan en otros trastornos genéticos y en personas sanas. El especialista necesariamente pregunta al paciente sobre los casos de esta anomalía hereditaria en la familia, en particular, entre los padres.
Para diagnosticar el síndrome de Marfan, es necesario someterse a un examen por un ortopedista, cardiólogo, oftalmólogo y genetista, así como un ECG. Esto ayudará a evaluar el estado de los huesos, el aparato ocular y el corazón. El diagnóstico se realiza si una persona presenta al menos uno de los siguientes síntomas:
- deformidad del hueso del seno;
- desplazamiento de la lente;
- curvatura de la columna;
- cambios patológicos en la aorta;
- alargamiento y flexibilidad patológica de los dedos.
Y también una persona debe tener al menos dos de los siguientes signos:
- rotura de válvulas cardíacas;
- neumotórax;
- pies planos;
- alto crecimiento;
- movilidad excesiva de tendones y articulaciones;
- miopía;
- estrías en el cuerpo.
Así, el diagnóstico se basa en la totalidad de las manifestaciones de la enfermedad. Además, existe un análisis especial para el síndrome de Marfan. Se extrae sangre del paciente y se busca mutaciones en el gen FBN1. Sin embargo, este es un estudio bastante costoso, se lleva a cabo en los centros de genética molecular.
Tratamiento conservador
En la medicina moderna no existen tales métodos que puedan reparar la "rotura" del gen. Por lo tanto, el tratamiento del síndrome de Marfan solo puede ser sintomático. Los siguientes medicamentos se prescriben para ayudar a corregir cambios patológicos en el cuerpo:
- Betabloqueadores ("Atenolol", "Obzidan" y otros). Se utilizan cuando la aorta se dilata hasta 4 cm para prevenir complicaciones cardiacas. También se utilizan otros medicamentos para el corazón (inhibidores de la ECA, antagonistas del calcio).
- Droga "Losartán". Este medicamento se ha utilizado en el tratamiento de la enfermedad de Marfan hace relativamente poco tiempo. Pertenece a los bloqueadores de los receptores de angiotensina. La droga ralentiza la expansión.aorta. Según investigaciones médicas, este medicamento es más eficaz que los betabloqueantes.
- Antibióticos y coagulantes. Suelen prescribirse después de una cirugía cardíaca, para la prevención de coágulos sanguíneos y endocarditis.
- Medicamentos para la normalización del colágeno. Para ello se prescriben antioxidantes, complejos vitamínicos y suplementos dietéticos: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, productos con coenzimas, vitaminas E y del grupo B.
- Nootrópicos. Se prescriben para la debilidad y la astenia. El "Piracetam" más utilizado.
El paciente debe estar bajo la supervisión de varios médicos (genético, cardiólogo, ortopedista, oftalmólogo), someterse regularmente a exámenes y exámenes necesarios. La corrección de la visión para la miopía se realiza mediante la adaptación de anteojos o lentes de contacto.
A los pacientes con enfermedad de Marfan se les muestra fisioterapia. Es útil realizar magnetoterapia en las articulaciones, electrosueño, ejercicios de terapia de ejercicios. Una vez al año, se recomienda el tratamiento en un sanatorio para pacientes con patologías del sistema musculoesquelético.
Cirugías
Con este síndrome, a menudo hay que recurrir a la cirugía cardíaca. Esto puede aumentar significativamente la tasa de supervivencia de los pacientes. Antes del uso de la cirugía cardíaca, la expectativa de vida de los pacientes con este síndrome era corta. Las personas vivían solo hasta la mediana edad (40-50 años). Actualmente, la cirugía cardíaca ha aumentado la vida de los pacientes en unos 20 años.
A menudo hay que operar la aorta. Ellos sonse muestran cuando la expansión de este vaso es mayor a 5 cm. También se realiza el reemplazo de la válvula mitral.
Las cirugías en el corazón se realizan con mayor frecuencia con este síndrome, ya que este órgano sufre mucho por los defectos del tejido conectivo. Sin embargo, también se realizan otras intervenciones quirúrgicas como:
- Toracoplastia. Esta operación se realiza cuando el tórax está deformado. Le permite deshacerse del defecto en la estructura del esqueleto. Se realiza una resección parcial de varias costillas, tras lo cual el esternón luce más uniforme.
- Extracción del cristalino. Esta cirugía ocular se realiza para cataratas tempranas y glaucoma.
- Estabilización de columna con placas metálicas. La operación se realiza en casos severos de escoliosis.
- Artroplastia. Los pacientes a menudo presentan patologías óseas. Por este motivo, en ocasiones es necesario sustituir la articulación afectada por una prótesis.
- Remoción de adenoides y amígdalas. Estas intervenciones deben realizarse en la infancia. Un niño que padece este síndrome es muy propenso a los resfriados.
Además, a las mujeres embarazadas con la enfermedad de Marfan se les muestra una cesárea. La debilidad muscular y los problemas cardíacos hacen que sea muy difícil para ellas dar a luz solas.
Pronóstico
Con esta enfermedad hereditaria, es necesario un tratamiento complejo de todos los órganos afectados por la enfermedad. Sin terapia, la esperanza de vida de los pacientes no supera los 40-45 años. La muerte se produce por trastornos graves del corazón y los vasos sanguíneos.
La corrección quirúrgica de los cambios patológicos permiteaumentar la vida de los pacientes. Con tratamiento regular y supervisión médica, los pacientes pueden vivir hasta la vejez. Además, después de la cirugía cardíaca, la capacidad de trabajo del paciente aumenta.
Las mujeres jóvenes que padecen este síndrome a menudo se preguntan si pueden quedar embarazadas. Existe la posibilidad de dar a luz a un bebé sano, siempre que el padre del niño esté sano. Sin embargo, hay que recordar que el riesgo de transmisión de la enfermedad en este caso es del 50%. Además, tener un feto crea una gran carga para el sistema cardiovascular, que ya sufre esta enfermedad. Por lo tanto, con tal patología genética, no se recomienda el embarazo.
Prevención
Hasta la fecha, no se ha desarrollado una prevención específica del síndrome de Marfan. La enfermedad es genética y no se puede prevenir. Solo se puede realizar el diagnóstico prenatal durante el embarazo. Si uno de los futuros padres padece esta enfermedad, entonces es necesaria una consulta genética.
Si una persona ya tiene signos de patología, entonces es necesario evitar el esfuerzo físico. Los pacientes no deben practicar deportes y trabajar duro. Dichos pacientes deben someterse a exámenes médicos periódicos. Los niños con esta enfermedad están exentos de educación física, pero se les muestra que realizan ejercicios de fisioterapia.
