El síndrome de Rett es un tipo de enfermedad degenerativa progresiva caracterizada por daño al sistema nervioso central. Esta es una patología rara determinada genéticamente que se desarrolla principalmente en niñas a una edad temprana. Se puede atribuir al grupo de trastornos mentales y mentales, ya que la enfermedad afecta partes vitales del cuerpo: el funcionamiento del cerebro, el desarrollo normal del sistema musculoesquelético, el sistema nervioso central. Actualmente, los médicos no pueden ofrecer un tratamiento adecuado para esta enfermedad, ya que la naturaleza de su aparición está establecida a nivel molecular-celular.
¿En qué se diferencia esta patología del conocido autismo? ¿Cuáles son sus síntomas característicos? ¿Se puede curar una enfermedad con medicamentos? Las respuestas a estas y muchas otras preguntas se pueden encontrar leyendo el artículo.
Algunas estadísticas
El síndrome de Rett es una patología de carácter genético, que presumiblemente es hereditaria. Para investigar con mayor precisión las causas del desarrollo de la enfermedad, los científicos han estado realizando investigaciones durante varios años.un análisis territorial de la propagación de la enfermedad, gracias al cual fue posible identificar una frecuencia especial de casos del síndrome en niños de una zona escasamente poblada. Estos "puntos calientes" han sido reportados en Noruega, Hungría e Italia.
La enfermedad comenzó a estudiarse activamente solo en los últimos 15 años. En la actualidad, la verdadera naturaleza de esta enfermedad permanece sin revelar hasta el final. Científicos de todo el mundo continúan investigando sobre este tema, cuyo principal objetivo es la búsqueda de un marcador biológico universal. En su opinión, es él quien posteriormente permitirá la creación de nuevos métodos efectivos de terapia no solo para este síndrome, sino también para muchas otras enfermedades de naturaleza genética similar.
Según las estadísticas, en 10-15 mil niños solo nace una niña con este diagnóstico. El síndrome de Rett en los niños es extremadamente raro e incompatible con la vida.
Historial de aparición de la enfermedad
En 1954, el famoso pediatra austriaco Andreas Rett descubrió por primera vez los síntomas de esta patología. Durante el examen de dos niñas con trastornos evidentes del espectro mental, el médico llamó la atención sobre signos no característicos de la demencia: retorcerse las manos, apretar y agarrar los dedos durante mucho tiempo, frotarse las manos como si un niño las estuviera lavando bajo el agua. Dichos movimientos se repetían con cierta periodicidad y, al mismo tiempo, iban acompañados de un estado emocional inestable, que comenzaba con una inmersión total en uno mismo y terminaba con ataques agudos de gritos. Posteriormente, el pediatra comenzó a estudiarde estos dos casos y encontró un cuadro clínico similar en otras historias clínicas, lo que le permitió separar la patología en una unidad separada.
En 1966, el especialista diagnosticó el síndrome en 31 niñas más y luego publicó los resultados de muchos años de investigación en varias publicaciones en idioma alemán. Sin embargo, en ese momento, la nueva patología no recibió mucha publicidad, solo 20 años después fue reconocida internacionalmente y recibió el nombre de "síndrome de Rett" en honor al descubridor.
Desde entonces, científicos de todo el mundo han comenzado a estudiar activamente la enfermedad y su etiología.
Razones principales
Tan pronto como se eliminó la patología como una enfermedad separada, los expertos comenzaron a presentar varias teorías sobre las causas de su desarrollo. Inicialmente, se asumió que la enfermedad es de naturaleza genética, es decir, la mutación genética tiene la culpa de todo. Las desviaciones de esta naturaleza se explican por la presencia de un gran número de lazos de sangre en el pedigrí humano.
Por otra parte, se ha sugerido que las anomalías cromosómicas son la principal causa de la enfermedad. Aquí estamos hablando de la presencia de un área frágil en el brazo corto del cromosoma X. Los científicos sugieren que es esta zona la responsable de la formación de la patología.
Estudios posteriores sobre este tema demostraron que los pacientes con este diagnóstico en realidad tienen algunas anomalías cromosómicas. Aún se desconoce si este factor es realmente la causa principal de los trastornos mentales.
Lo único que se puede establecer con seguridad es la edadenfermo. Según los médicos, los trastornos primarios en el cerebro ocurren desde el nacimiento de un niño y, para el cuarto año de su vida, el desarrollo se detiene por completo. Además, tales niños no pueden desarrollarse completamente en el sentido físico.
Primeros signos del síndrome de Rett
En los primeros meses de vida, el recién nacido se ve absolutamente saludable, los médicos generalmente no sospechan ninguna violación. La circunferencia de la cabeza también está dentro del rango normal. Lo único que puede indicar la enfermedad es un ligero letargo de los músculos y síntomas de hipotensión. Estos últimos incluyen temperatura baja, palidez de la piel y sudoración excesiva de las palmas de las manos.
Alrededor de 4 a 5 meses, se notan signos de retraso en el desarrollo de algunas habilidades motoras (gatear, darse la vuelta sobre la espalda). Posteriormente, los niños con síndrome de Rett tienen dificultad para sentarse y pararse.
Síndrome de Rett: síntomas de la enfermedad
Por separado, es necesario centrarse en los síntomas clave por los que se diagnostica la enfermedad. En la práctica médica, hay casos en los que, debido a una interpretación incorrecta de los signos de una enfermedad, se realizó un diagnóstico incorrecto, lo que resultó en una muerte rápida. ¿Qué es característico del síndrome de Rett?
- Movimientos específicos de la mano. En los niños con este diagnóstico, la habilidad de sostener objetos en sus manos desaparece gradualmente. En este caso aparecen movimientos monótonos, caracterizados por digitaciones o palmadas continuas sobrenivel del pecho. El niño puede morderse las manos o golpearse en diferentes partes del cuerpo.
- Desarrollo mental. La enfermedad se caracteriza por retraso mental y f alta de actividad cognitiva, que es típica de los recién nacidos. Algunos bebés adquieren habilidades primarias de habla y percepción, pero finalmente las pierden por completo.
- Microcefalia grave. Debido a la disminución del tamaño del cerebro, el crecimiento de la cabeza se suspende gradualmente.
- Convulsiones convulsivas. Las convulsiones se consideran el sello distintivo del síndrome de Rett.
- Escoliosis en desarrollo. Las violaciones en el segmento espinal aparecen tarde o temprano en todos los niños con este diagnóstico. La causa de la curvatura de la espalda es la distonía muscular.
Etapas de desarrollo del síndrome
A medida que avanza, la enfermedad pasa por cuatro etapas principales, cada una de las cuales tiene un cuadro clínico característico.
- Etapa 1. Las desviaciones iniciales en el desarrollo del niño se notan a la edad de cuatro meses y hasta aproximadamente dos años. En los pacientes, el crecimiento de la cabeza se retrasa, la debilidad muscular, el letargo y la f alta de interés en todo el mundo que nos rodea.
- Etapa 2. Si un bebé ha aprendido a caminar o a pronunciar algunas palabras antes de cumplir un año, todas estas habilidades suelen desaparecer al cabo de uno o dos años. En esta etapa, aparecen manipulaciones manuales características, problemas respiratorios y una violación de la coordinación normal. Algunos niños tienen ataques epilépticos. Tratamiento sintomático del síndrome de Rett en estela etapa sigue sin ser concluyente.
- Etapa 3. El período de tres a nueve años es estable. La tercera etapa se caracteriza por retraso mental, trastornos extrapiramidales, cuando las contracciones son reemplazadas por "estupor" y entumecimiento.
- Etapa 4. En esta etapa del desarrollo de la enfermedad, generalmente se observan alteraciones irreversibles en el trabajo del sistema autónomo y la columna vertebral. A la edad de diez años, la frecuencia de las convulsiones puede disminuir en los pacientes, pero la capacidad de moverse de forma independiente se pierde por completo. En este estado, los niños pueden permanecer durante décadas. A pesar de las desviaciones significativas en el desarrollo físico, los pacientes alcanzan la pubertad completa.
Todos los síntomas anteriores le permiten determinar en qué etapa se encuentra el síndrome de Rett. Los síntomas de la enfermedad pueden variar según la tasa de progresión de la enfermedad y algunas características individuales del organismo.
¿Cómo reconocer una patología?
El diagnóstico de la enfermedad está determinado por el cuadro clínico observado. Si existe la sospecha de esta enfermedad, generalmente se envía a los niños para un examen de hardware. Incluye probar el estado del cerebro usando CT, midiendo su actividad bioeléctrica usando EEG y ultrasonido.
La enfermedad, especialmente en las primeras etapas de desarrollo, a menudo se confunde con el autismo. Sin embargo, existen una serie de diferencias que nos permiten diferenciar estas dos patologías completamente distintas.
En los primeros meses de vida,los niños autistas ya tienen signos característicos de la enfermedad, lo que no se puede decir del síndrome de Rett. Con el trastorno autista, los niños a menudo recurren a diversas manipulaciones con los objetos que los rodean y tienen una especie de gracia. El síndrome de Rett en los niños se manifiesta con mayor frecuencia por rigidez en los movimientos debido a trastornos motores y musculares. Además, se acompaña de ataques epilépticos prolongados, retraso en el crecimiento de la cabeza y dificultad para respirar. Por lo tanto, un diagnóstico diferencial oportuno le permite determinar con precisión la forma principal de la enfermedad, así como prescribir las medidas de tratamiento y rehabilitación adecuadas.
Terapia farmacológica
Desafortunadamente, los tratamientos modernos para la enfermedad son limitados. La dirección clave de la terapia es la mitigación de las manifestaciones sintomáticas de la patología y el alivio de la condición de pacientes jóvenes con la ayuda de medicamentos. ¿Qué medicamentos se prescriben para los niños diagnosticados con el síndrome de Rett? El tratamiento suele incluir:
- Tomar anticonvulsivos para bloquear los ataques epilépticos.
- Uso de "Melatonina" para regular el régimen biológico de día/noche.
- El uso de medicamentos para mejorar la circulación sanguínea y estimular el cerebro.
Si las crisis epilépticas reaparecen con mucha frecuencia, la eficacia de los anticonvulsivos puede ser baja. Como regla general, a los niños con esta enfermedad se les prescribe "Carbamazepina". Esta herramienta pertenece a la categoría de fuerteanticonvulsivos.
Paralelamente, se suele prescribir Lamotrigina. Esta herramienta ha aparecido recientemente en farmacología. Impide la entrada de sales monosódicas al SNC. Los científicos han encontrado un mayor contenido de esta sustancia en el líquido cefalorraquídeo en pacientes diagnosticados con síndrome de Rett. Las razones de este fenómeno aún se desconocen.
Terapia tradicional
Además del tratamiento farmacológico, los médicos recomiendan una dieta especial. Se compila individualmente para el aumento de peso. La dieta debe ser rica en fibra, vitaminas y alimentos ricos en calorías. Esto requiere alimentación frecuente (aproximadamente cada tres horas). Tal nutrición contribuye a la estabilización del estado de los pacientes.
El tratamiento también incluye masajes y ejercicios especiales. Tales sesiones de actividad física contribuyen al desarrollo de las extremidades del niño, aumentan la flexibilidad de diferentes partes del cuerpo y también estimulan el tono muscular.
Los especialistas señalan que la música tiene un efecto beneficioso en los niños con esta enfermedad. No solo calma, sino que también estimula el interés por el mundo que lo rodea.
El síndrome de Rett en niños hoy en día se trata en centros de rehabilitación especializados. Están disponibles en casi todas las ciudades importantes. Aquí, los pequeños pacientes se adaptan al mundo exterior, se imparten clases especiales de desarrollo para ellos.
Pronósticos
Para prescribir el tratamiento necesario, científicos de todo el mundo continúan estudiando activamente el síndromeReta. El pronóstico de los expertos en esta materia es positivo. En este momento, se están desarrollando células madre especiales, con la ayuda de las cuales más tarde será posible superar esta terrible enfermedad. Además, este "medicamento" ya se ha probado con éxito en ratones de laboratorio.
En este artículo te contamos qué es el síndrome de Rett. Las fotos de niños con tal dolencia se pueden ver en libros de referencia médica especializados. Esta es una enfermedad muy rara que se diagnostica predominantemente en niñas. En comparación con el retraso mental, este síndrome no manifiesta signos externos en los primeros meses de vida del niño. A los seis meses, surgen problemas con el desarrollo psicomotor, el bebé pierde todas sus habilidades y deja de responder por completo a los fenómenos y objetos que lo rodean. Con el tiempo, el cuadro clínico empeora. Desafortunadamente, esta enfermedad no puede ser derrotada por completo. La medicina moderna ofrece varios medicamentos para reducir los síntomas de la enfermedad. Además, los procedimientos fisioterapéuticos (gimnasia, masajes), las clases en centros de rehabilitación especializados e instituciones médicas tienen un efecto beneficioso sobre la salud del niño.
Esperamos que toda la información presentada en este artículo sobre el tema sea realmente útil para usted. ¡Manténgase saludable!
