Este síndrome fue descrito por primera vez por el pediatra suizo Tony Debre Fanconi, quien diagnosticó esta enfermedad en un niño en 1931. Al mismo tiempo, el médico describió la enfermedad pieza por pieza, revelando gradualmente ciertos síntomas y elementos del síndrome, los principales de los cuales deben considerarse la glucosuria (presencia de glucosa en la orina) y la albuminuria (aparición de proteína en la orina). orina).
Causas del síndrome de Fanconi
La mayoría de las veces esta enfermedad es secundaria y progresa en combinación con otras dolencias. También sucede que el síndrome de Fanconi es la enfermedad principal, si bien puede ser adquirida y hereditaria. Las razones pueden ser:
- trastornos congénitos de los procesos metabólicos;
- intoxicación con metales pesados o sustancias tóxicas (mercurio, plomo, tetraciclina caducada);
- aparición de tumores malignos y tumores (varios tipos de cáncer);
- deficiencia de vitamina D.
A veces, un síndrome similar puede ocurrir como una complicación después de quemaduras o algunas enfermedades renales. El síndrome de Fanconi en mujeres puede ser causado por un desequilibrio hormonal que ocurre despuésparto.
Síntomas principales
Los síntomas del síndrome varían según la edad del paciente. Para los adultos, los primeros signos de la enfermedad son: micción profusa, debilidad en los músculos y dolor en los huesos y las articulaciones. Este efecto se explica por el hecho de que la enfermedad provoca una escasez aguda de nutrientes (sodio, potasio, calcio) en una persona.
El síndrome de Fanconi es especialmente peligroso para los niños, porque puede causar daños irreversibles a la estructura de un organismo joven. A menudo, los pacientes jóvenes desarrollan raquitismo, retraso en el crecimiento y subdesarrollo muscular, que es consecuencia de la f alta de minerales importantes. En combinación, la enfermedad puede reducir significativamente el nivel de inmunidad en un niño, haciéndolo más susceptible a enfermedades infecciosas.
Sin embargo, la práctica médica contiene casos en los que pacientes de diferentes edades no tenían ningún signo clínico del síndrome de Fanconi. En este caso, solo se pueden sacar ciertas conclusiones de los resultados de los análisis de sangre y orina.
Métodos para diagnosticar una enfermedad
Confirmar la presencia del síndrome en un paciente se obtiene con la ayuda de pruebas de laboratorio específicas de fluidos (orina y sangre), así como con la ayuda de exámenes de rayos X de huesos y articulaciones. Muy a menudo, la tarjeta de análisis indica la presencia de ciertas patologías en bioquímica.
El síndrome de Fanconi se caracteriza por:
- disminución del nivel de calcio y fósforo en la sangre;
- sistemas de transporte deteriorados en los túbulos renales (lo que resulta en la pérdida de alanina, glicina y prolina);
- acidosis metabólica (disminución de los niveles de bicarbonato en la sangre).
El síndrome de Fanconi también se puede diagnosticar con la ayuda de dispositivos especiales, como radiografías. En este caso, se examinan las violaciones y deformaciones de los tejidos óseos y las extremidades en su conjunto. Sin embargo, no todos los pacientes presentan estos signos, por lo que los análisis de laboratorio deben considerarse un método más fiable para detectar la enfermedad.
Método de tratamiento de la enfermedad
Debido a que esta enfermedad causa un gran daño al equilibrio ácido-base y electrolítico en el cuerpo, la estrategia de tratamiento debe estar dirigida a corregir estos indicadores. Se recomienda a los pacientes que beban mucha agua, dietas especiales que le permitan restablecer el nivel de nutrientes f altantes (calcio y fósforo) y vitamina D.
En este caso, se debe distinguir entre el tratamiento farmacológico y no farmacológico del síndrome de Fanconi. El primer tipo se basa en el uso de preparados que contienen vitamina D3. El uso de este grupo en particular conduce a un aumento en el contenido de fósforo y calcio en la sangre. Cuando estos valores alcanzan los niveles normales, se debe suspender la vitamina.
El tratamiento no farmacológico se basa en la terapia dietética, que consiste en limitar la ingesta de sal y alimentos que provocan la pérdida de aminoácidos que contienen azufre. Con un equilibrio alterado del pH (acidosis) de tallas medidas pueden no ser suficientes, por lo que al paciente se le recetan tratamientos adicionales.
Pronóstico y prevención de enfermedades
El pronóstico del síndrome de Fanconi está estrechamente relacionado con la aparición de complicaciones asociadas al funcionamiento de los riñones. Esto se expresa en forma de una violación del parénquima del riñón (tejido específico que envuelve este órgano). Estos cambios pueden causar pielonefritis e insuficiencia renal.
Los métodos profilácticos en este caso son similares al tratamiento no farmacológico: el paciente debe mantener constantemente el contenido de ciertos nutrientes y minerales en su dieta.
La presencia de dicha enfermedad en familiares y miembros de la familia puede significar su transmisión a la generación más joven, porque el síndrome de Fanconi también es una enfermedad hereditaria. Si tales vínculos realmente existen, se necesitan análisis de sangre y orina en profundidad en los niños.
Síndrome de Fanconi en perros
Dado que esta enfermedad no es el resultado de la exposición a microorganismos y virus de terceros, es imposible contraerla de un portador. El síndrome, más bien, es el resultado de una debilidad patológica de los riñones en ciertas personas. Y a los animales, cabe señalar, al menos a los perros también se les diagnostica esta enfermedad.
La presencia de un síndrome similar en perros se diagnosticó más tarde que la enfermedad humana correspondiente. Sin embargo, son bastante similares en sus características.
No todas las razas de perros son susceptibles a esta enfermedad. se la vio con beaglesWhippets y alces noruegos. Muy a menudo, los veterinarios diagnostican el síndrome de Fanconi en el Basenji, una de las razas de perros más antiguas.
El efecto del síndrome en el cuerpo del perro
Como en el caso de los humanos, esta enfermedad ataca los riñones del animal. El nivel de sustancias útiles en la sangre sufre, y en la orina aparecen compuestos y minerales que no son naturales para este entorno. El cuerpo del perro comienza a excretar aminoácidos y vitaminas junto con las heces, lo que conduce a la formación de disfunción muscular y orgánica.
La exposición prolongada a esta enfermedad puede provocar una pérdida de peso drástica, deshidratación e incluso la muerte. Los músculos del perro comienzan a atrofiarse gradualmente debido a la f alta de la cantidad necesaria de sustancias en la sangre, por lo que el animal enfermo deja de estar activo.
Signos del síndrome canino
Los principales signos de la aparición de la enfermedad deben considerarse la ingesta abundante de líquidos y la micción igualmente abundante. El cuerpo del animal intenta restablecer el equilibrio hídrico, lo que conduce a un constante intercambio de líquidos nocivos para la salud.
En el proceso, el perro comienza a perder peso, incluso con comida constante y abundante. Hay pérdida de cabello, pérdida de energía y movilidad. Un animal enfermo puede sentir dolor en las articulaciones y los huesos. Cabe señalar que la enfermedad a menudo no se manifiesta en las primeras etapas de la vida de un perro (a diferencia de los humanos), sino en algún punto intermedio, al final del ciclo de vida (entre los 5 y 7 años). Parabasenji, esta edad es especialmente crítica, ya que más del 50% de los perros comienzan a sufrir una dolencia similar durante este período. Por lo tanto, los dueños de esta raza de perros deben extremar las precauciones para predecir la aparición del síndrome.
Marcador de prueba de síndrome para perros
Esta sonda fue desarrollada por científicos en julio de 2007. Le permite identificar el gen responsable de la aparición del síndrome de Fanconi en un perro. En este caso, el animal examinado puede estar completamente libre de la probabilidad de la enfermedad, puede ser el portador real de la enfermedad o ser susceptible a ella.
La mayoría de las perreras basenji tienen esta experiencia en su arsenal, lo que permite a los compradores contar con un cachorro sano. Curiosamente, Internet contiene bases de datos completas en las que se presentan cachorros registrados de varios criaderos y los resultados de estas pruebas en cada caso individual.
Los desarrolladores de esta prueba de laboratorio dicen que la prueba no es un indicador inequívoco de la susceptibilidad de un cachorro a la enfermedad. Sin embargo, el 90% de las veces el resultado es correcto.
Síndrome de Wissler-Fanconi del mismo nombre
El síndrome de Wissler-Faconi en niños es una enfermedad que no tiene nada que ver con la enfermedad que se comenta en este artículo.
Esta patología se puede observar en un niño de entre tres y siete años, aunque hay casos documentados de aparición del síndrome a una edad más temprana(casi en las primeras semanas de vida).
Este síndrome fue diagnosticado por los doctores Wiessler y Fanconi en diferentes momentos y en diferentes partes del mundo, por lo que tiene un nombre que contiene los nombres de ambos doctores, y no síndrome de Wissler o síndrome de Fanconi. La foto publicada en este artículo muestra perfectamente los síntomas de la enfermedad, es decir, las reacciones alérgicas. Además, un niño enfermo puede tener fiebre y, con mayor frecuencia, las articulaciones comienzan a doler e hincharse. El complejo de tratamiento incluye el uso de antibióticos y salicilatos.
