El síndrome de De Toni-Debre-Fanconi es una enfermedad congénita grave caracterizada por una variedad de trastornos metabólicos. Muy a menudo, los niños del primer año de vida lo padecen. Por regla general, se presenta en combinación con otras patologías hereditarias, pero también puede manifestarse como un síndrome independiente.
Una breve historia
La enfermedad fue descubierta y estudiada en 1931 por el Dr. Fanconi de Suiza. Al examinar a un niño con raquitismo, baja estatura y cambios en las pruebas de orina, llegó a la conclusión de que esta combinación de signos debe considerarse como una patología separada. Dos años más tarde, de Tony hizo sus propias correcciones, agregó hipofosfatemia a la descripción ya existente y, después de un tiempo, Debre reveló aminoaciduria en pacientes similares.
En la literatura nacional, esta condición se denomina "síndrome hereditario de Toni-Debré-Faconi" y "diabetes glucoaminofosfato". En el extranjero, a menudo se le conoce como síndrome renal de Fanconi.
Causas del síndrome de Fanconi
Por el momento, no ha sido posible averiguar por completo lo que subyaceesta grave enfermedad. Se cree que el síndrome de Fanconi es un trastorno genético. Los expertos creen que el desarrollo de esta patología está asociado con una mutación puntual, lo que conduce a un funcionamiento inadecuado de los riñones. Numerosos estudios han confirmado que existe una violación del metabolismo celular en el cuerpo. Es posible que el trifosfato de adenosina (ATP), un compuesto que juega un papel importante en el metabolismo energético, esté involucrado en el caso. Como resultado del funcionamiento incorrecto de las enzimas, se pierden glucosa, aminoácidos, fosfatos y otras sustancias igualmente útiles. En condiciones tan duras, los túbulos renales no reciben la energía que necesitan para funcionar. Las sustancias útiles se excretan junto con la orina, se alteran los procesos metabólicos, se desarrollan cambios similares al raquitismo en el tejido óseo.
El síndrome de Fanconi es mucho más común en niños que en adultos. Según las estadísticas, la frecuencia de la patología es de 1:350.000 recién nacidos. Tanto los niños como las niñas se enferman en proporciones iguales.
Signos del síndrome de Fanconi
La enfermedad puede desarrollarse a cualquier edad, pero con mayor frecuencia ocurre en niños de primer año de vida. Glucosuria, hiperaminoaciduria generalizada e hiperfosfaturia: esta tríada de signos caracteriza el síndrome de Fanconi. Los síntomas se desarrollan bastante temprano. En primer lugar, los padres notan que su hijo comienza a orinar con más frecuencia y tiene sed constantemente. Los bebés, por supuesto, no pueden decir esto con palabras, pero por su comportamiento caprichoso y su permanencia constante en el pecho o el biberón, se hace evidente que algo anda mal con el niño.entonces.
Más adelante, los padres están preocupados por los frecuentes vómitos inexplicables, el estreñimiento prolongado y la fiebre alta inexplicable. Como regla general, en esta etapa el niño finalmente ve a un médico. Un pediatra experimentado puede sospechar que esta combinación de síntomas no se parece en nada al resfriado común. Si el médico resulta ser competente, podrá reconocer el síndrome de Fanconi a tiempo.
Los síntomas, mientras tanto, no desaparezcan. Se les agrega un retraso notable en el desarrollo físico y mental, aparece una curvatura pronunciada de los huesos grandes. Por lo general, los cambios afectan solo a las extremidades inferiores, lo que lleva a una deformidad del tipo varo o valgo. En el primer caso, las piernas del niño estarán curvadas por la rueda, en el segundo, en forma de letra "X". Ambas opciones, por supuesto, son desfavorables para la vida posterior del niño.
El síndrome de Fanconi en niños a menudo incluye osteoporosis (pérdida ósea prematura), así como un retraso significativo en el crecimiento. No se excluyen las fracturas de huesos tubulares largos y la parálisis. Incluso si hasta ahora los padres no se han preocupado por la condición del bebé, en esta etapa definitivamente no rechazarán la ayuda calificada.
El síndrome de Fanconi en adultos es bastante raro. La cuestión es que esta grave enfermedad conduce naturalmente al desarrollo de insuficiencia renal. En este escenario, es imposible dar un pronóstico inequívoco y garantizar una mayor esperanza de vida. ALa literatura describe casos en los que, a la edad de 7-8 años, el síndrome de Fanconi estaba perdiendo terreno, hubo una mejora notable en la condición del niño e incluso en la recuperación. Desafortunadamente, tales opciones en la práctica moderna son lo suficientemente raras como para sacar conclusiones serias.
Diagnóstico del síndrome de Fanconi
Además de tomar una anamnesis y un examen completo, el médico definitivamente prescribirá algunos exámenes para confirmar esta enfermedad. El síndrome de Fanconi conduce inevitablemente a la alteración de los riñones, lo que significa que será obligatoria una prueba de orina de rutina. Por supuesto, esto no es suficiente para revelar todas las características del curso de la enfermedad. Es necesario observar no solo el contenido de proteínas y leucocitos en la orina, sino también tratar de detectar lisozima, inmunoglobulinas y otras sustancias. El análisis también necesariamente revelará un alto contenido de azúcar (glucosuria), fosfatos (fosfaturia), pérdidas significativas de sustancias importantes para el cuerpo serán visibles. Dicho examen se puede realizar tanto de forma ambulatoria como en un hospital.
Algunos cambios también son inevitables en los análisis de sangre. En un estudio bioquímico, se observa una disminución en casi todos los oligoelementos significativos (principalmente calcio y fósforo). Se desarrolla una acidosis metabólica severa que interfiere con el funcionamiento normal de todo el organismo.
La radiografía del esqueleto mostrará osteoporosis (destrucción del tejido óseo) y deformidad de las extremidades. En la mayoría de los casos, se encuentra un retraso en la tasa de crecimiento óseo y su inconsistencia con la edad biológica. ASi es necesario, el médico puede prescribir una ecografía de los riñones y otros órganos internos, así como un examen por especialistas relacionados.
Diagnóstico diferencial
Hay casos en los que otras enfermedades se hacen pasar por el síndrome de Fanconi. El médico se enfrenta a la difícil tarea de averiguar qué está pasando realmente con un pequeño paciente. A veces, la diabetes por glucoaminofosfato se confunde con la pielonefritis crónica y otras enfermedades renales. Los cambios en los análisis de orina, así como los rasgos característicos del daño del tejido óseo, ayudarán al pediatra a realizar el diagnóstico correcto.
Tratamiento del síndrome de Fanconi
Vale la pena considerar el hecho de que esta patología es crónica. Es bastante difícil deshacerse por completo de los síntomas desagradables, solo puede reducir las manifestaciones de la enfermedad por un tiempo. ¿Qué ofrece la medicina moderna para ayudar a los niños enfermos?
La dieta es lo primero. Se aconseja a los pacientes que limiten su consumo de sal, así como de todos los alimentos picantes y ahumados. La leche y varios jugos de frutas dulces se agregan a la dieta. No te olvides de los alimentos ricos en potasio (ciruelas, albaricoques secos y pasas). En el caso de que la deficiencia de micronutrientes haya alcanzado una etapa crítica, los médicos prescriben complejos vitamínicos especiales.
Como base de la dieta, se administran grandes dosis de vitamina D. El estado del paciente se controla constantemente: tiene que hacerse análisis de sangre y orina de vez en cuando. Esto es necesario para detectar a tiempo la hipervitaminosis incipiente y reducir la dosis de vitamina D. El tratamiento es prolongado, en cursos prolongados, con interrupciones. AEn la mayoría de los casos, esta terapia ayuda a restaurar el metabolismo deteriorado y a prevenir complicaciones graves.
Si la enfermedad ha avanzado mucho, el paciente cae en manos de los cirujanos. Los ortopedistas experimentados podrán corregir las deformidades óseas y mejorar significativamente el nivel de vida del niño. Dichas operaciones se realizan solo en caso de remisión estable y a largo plazo: al menos un año y medio.
Pronóstico
Desafortunadamente, el pronóstico para estos pacientes es malo. En la mayoría de los casos, la enfermedad progresa lentamente y, tarde o temprano, conduce a la insuficiencia renal. Las deformidades óseas esqueléticas conducen inevitablemente a la discapacidad y al deterioro de la calidad de vida en general.
¿Se puede evitar esta patología? Sin duda, una pregunta similar preocupa a todos los que se enfrentan al síndrome de Fanconi. Los padres están tratando de entender qué hicieron mal y dónde no siguieron al niño. Es igualmente importante saber si la situación amenaza con repetirse con otros niños. Desafortunadamente, las medidas preventivas no se han desarrollado en este momento. Las parejas que planean tener otro hijo deben consultar a un genetista para obtener más información sobre su inquietud.
Síndrome de Wissler-Faconi (subsepsis alérgica)
Esta enfermedad se describe solo en niños de 4 a 12 años. Aún se desconoce la causa de esta grave patología. Se puede suponer que este síndrome es una enfermedad autoinmune típica, una forma especial de artritis reumatoide. Siempre comienza de forma aguda, con un aumento de la temperatura, que puede durar semanas.mantener en la figura de 39 grados. En todos los casos aparece una erupción polimórfica en las extremidades, a veces en la cara, el tórax o el abdomen. Por lo general, la recuperación se produce sin complicaciones graves. Sin embargo, en algunos pacientes jóvenes, se desarrolla un daño articular severo con el tiempo, lo que lleva a una discapacidad.
