El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de los síndromes alternantes. Combina daño a los nervios craneales del lado del foco y un trastorno de las funciones sensoriales y motoras del lado opuesto. El síndrome de Weber es un síndrome neurológico en el que se daña la raíz o el núcleo del nervio oculomotor. Las manifestaciones características de la enfermedad se reflejan en la cara, en el lado del foco hay ptosis, midriasis, estrabismo, hemiplejía central contralateral, parálisis de los músculos de la cara y la lengua.
Síndrome de Weber: signos
El síndrome de Weber es una enfermedad en la que aparecen angiomas en las zonas afectadas de la piel, también se observan angiomas de los vasos del ojo, conjuntiva; posible desarrollo de cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina.
Se forman múltiples angiomas en la piamadre, que también se extienden a la piel de la cara y tejidos adyacentes, y aparecen síntomas neurológicos característicos. Muy a menudo, la enfermedad afecta la región de la mandíbula superior ynervio trigémino oftálmico. El daño a la capa blanda del cerebro puede ser solo de un lado o afectar a ambos.
El área afectada de la cara está cubierta de manchas rojas específicas, mientras que, además del sistema nervioso, la enfermedad también puede afectar a los órganos internos.
El síndrome de Weber se caracteriza por las siguientes manifestaciones:
- Las imágenes de MRI o CT muestran manifestaciones de angioma leptomeníngeo.
- Reacciones convulsivas.
- Retraso mental (idiocia, retraso mental).
- Aumento de la presión intraocular.
- Déficit de visión.
- Hemiparesia.
- Hemiatrofia.
- Angiomas (la piel está cubierta de manchas vasculares rojas).
Variedades del síndrome de Weber
Hay varias variedades principales. La enfermedad descrita se muestra arriba: el síndrome de Weber. La foto muestra cómo se ve una persona que padece esta patología. La enfermedad se subdivide en:
- Síndrome de Schirmer: desarrollo de glaucoma temprano con manifestaciones de angioma cutáneo y ocular.
- Síndrome de Milles: el desarrollo de hemangioma del ojo sin la adición de glaucoma temprano con manifestaciones de angioma en la piel y en el área del ojo.
- Síndrome de Knud-Rrubbe: una manifestación del angioma encefalotrigeminal.
- Síndrome de Weber-Dumitri: una manifestación de epilepsia, convulsiones, retraso en el desarrollo, hemihipertrofia.
- Síndrome de Jahnke - angiomas de la piel, áreas del cerebro.
- Síndrome de Loford: angiomas del globo ocular sin agrandamiento.
SíndromeWeber: Razones
La razón de la aparición de la enfermedad es que durante el desarrollo del feto se dañan dos capas germinales: el ectodermo y el mesodermo. El desarrollo de esta enfermedad en los niños es extremadamente episódico. La enfermedad se transmite principalmente por alelos dominantes, pero también hay herencia recesiva.
La enfermedad puede desarrollarse en el feto si durante el embarazo se vio afectado negativamente. Estos incluyen:
- Fumar durante el embarazo, especialmente al principio del embarazo.
- Beber alcohol.
- Uso de drogas.
- Intoxicación de una mujer embarazada de diversas etiologías.
- Uso incontrolado de drogas.
- Infecciones sexuales adquiridas durante el embarazo.
- Infecciones intrauterinas.
- Trastorno del metabolismo en la futura madre (hipotiroidismo).
A menudo, solo la herencia afecta el desarrollo de la enfermedad. El síndrome de Weber no se puede contraer en la vida ordinaria.
Diagnóstico de la enfermedad
La enfermedad se diagnostica por manifestaciones características. Parte de la cara del paciente está sujeta a cambios angiomatosos, aumento de la presión ocular con un posible aumento del globo ocular, hay ataques epilépticos. Si existe la sospecha del síndrome de Weber, el diagnóstico y el tratamiento son realizados por varios médicos: un oftalmólogo, un neurólogo, un epileptólogo, un dermatólogo.
El examen de rayos X es necesario para aclarar el diagnóstico. Sobre elEn las imágenes resultantes se puede apreciar la calcificación de la corteza cerebral. La tomografía computarizada brinda una imagen aún más completa de las áreas afectadas. Las resonancias magnéticas pueden mostrar adelgazamiento de la corteza cerebral, degeneración y atrofia de la sustancia blanca. El diagnóstico de hardware también es necesario para excluir otras enfermedades no menos peligrosas: tumores cerebrales, abscesos de los tejidos blandos del cerebro, quistes.
La electroencefalografía juega un papel muy importante para hacer un diagnóstico correcto, ya que permite determinar la actividad de los impulsos bioeléctricos en el cerebro para diagnosticar la epilepsia a tiempo. La mayoría de las personas con síndrome de Weber tienen ataques epilépticos. También miden la presión ocular, la agudeza visual, la oftalmoscopia, la exploración AV, para la cita del tratamiento oftálmico.
Tratamiento del síndrome de Weber
El síndrome de Weber actualmente no tiene un tratamiento efectivo, y la terapia continua tiene como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de una persona. Al paciente se le prescribe terapia anticonvulsiva usando varios medicamentos:
- "Depakin".
- "Carbamazepina".
- "Keppra".
- "Topiramato".
- "Finlepsina".
Muy a menudo el paciente no responde al tratamiento de las convulsiones epilépticas, entonces el médico tratante puede prescribir el uso de varios medicamentos. Si la terapia mejorada no ayuda, entoncesindicaciones de un neurocirujano, se puede prescribir un tratamiento quirúrgico.
El aumento de la presión ocular (glaucoma) se trata con gotas especiales que reducen la secreción de líquido ocular. Estos medicamentos incluyen "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Sin embargo, esta terapia conservadora puede ser extremadamente ineficaz, y entonces la única opción es el tratamiento quirúrgico: el paciente se somete a una trabeculectomía o trabeculotomía.
Consecuencias y complicaciones
El síndrome de Weber es una enfermedad bastante peligrosa. Si el tratamiento conservador o quirúrgico en curso no ha dado resultados y el estado del paciente no ha mejorado, se da un pronóstico bastante desfavorable. El síndrome epiléptico no controlado puede provocar demencia, retraso mental, pérdida de la visión y un mayor riesgo de accidente cerebrovascular.
Prevención del desarrollo de enfermedades
A pesar de que la enfermedad es hereditaria, las medidas preventivas que tome una mujer embarazada reducirán significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad. Estas actividades incluyen:
- Dejar los malos hábitos (especialmente durante el embarazo).
- Mantener un estilo de vida adecuado y saludable. Paseos frecuentes al aire libre, sueño saludable.
- Nutrición fraccionada adecuada. Aumento en la dieta de alimentos ricos en fibra. No coma alimentos procesados ni fritos.
- Registro oportuno durante el embarazo y visitas al médico a la hora indicada.
- Solo uso directo de drogasprescripción médica.
El síndrome de Weber es una enfermedad rara y peligrosa que afecta directamente la calidad de vida de una persona. La confianza en los médicos, el diagnóstico oportuno y la aprobación del tratamiento prescrito pueden cambiar la vida para mejor. También es importante no dejar que la enfermedad siga su curso y no utilizar medicamentos sin receta médica.
