A veces, el nacimiento de un niño eclipsa el diagnóstico realizado por los médicos: "Síndrome de Sturge-Weber-Crabbe". Esta es una rara lesión angiomatosa congénita de los ojos, la piel y las membranas cerebrales. Esta condición ocurre en 1 de cada 100,000 personas. Este síndrome fue descrito por primera vez por Sturge en 1879, y en 1922 Weber caracterizó los signos revelados por rayos X.
Krabbe en 1934 sugirió que junto con los angiomas de la piel, el paciente también sufre de angiomatosis de las membranas cerebrales. Intentemos averiguar qué es el síndrome de Sturge-Weber-Crabbe, las causas, los síntomas de esta patología.
Características de la enfermedad
Este síndrome es una angiomatosis congénita, es decir, una proliferación excesiva de vasos sanguíneos. La patología afecta el sistema nervioso central, los órganos de la visión, la piel. El síndrome de Weber se manifiesta por un gran número de angiomas congénitos de la región facial, glaucoma, epilepsia, retraso mental y otros síntomas oftalmológicos y neurológicos.
La enfermedad se diagnostica mediante radiografía del cráneo, resonancia magnética o tomografía computarizada de las estructuras cerebrales, medición de la presión intraocular, oftalmoscopia, ecografía del ojo, gonioscopia. El tratamiento consiste en terapia antiepiléptica y sintomática, y el glaucoma se elimina de forma conservadora y quirúrgica. En la mayoría de los casos, el pronóstico es malo.
Causas de ocurrencia
El síndrome de Weber ocurre debido a una violación del desarrollo embrionario, como resultado de lo cual se dañan dos capas germinales: el ectodermo y el mesodermo. Es a partir de ellos que, después de un tiempo, comienzan a desarrollarse el sistema nervioso, la piel, los vasos sanguíneos y los órganos internos del niño.
Las razones de este fallo pueden ser las siguientes:
- intoxicación del cuerpo de una mujer embarazada con nicotina, drogas, alcohol, varios medicamentos;
- infecciones fetales;
- trastornos dismetabólicos en el organismo de la futura madre.
Síntomas
Si a una persona se le diagnostica el síndrome de Weber, los síntomas de esta patología pueden ser diferentes. La principal es la angiomatosis de la piel de la cara. Esta mancha vascular en todos los pacientes es congénita y con el tiempo comienza a aumentar de tamaño. La mayoría de las veces se encuentra en los pómulos y debajo de los ojos, y cuando se presiona, comienza a palidecer. Al principio, la mancha tiene un color rosado, luego adquiere un tono rojo cereza o rojo brillante.
Los angiomas pueden variar en apariencia y prevalencia y sonpequeños focos dispersos y una gran mancha, fusionándose. La angiomatosis es capaz de cubrir la faringe, la cavidad nasal y la boca. En la mayoría de los casos (70%), la proliferación vascular es unilateral, y en el 40% de las alteraciones en la cara suelen combinarse angiomas de extremidades y tronco. También pueden presentarse otros síntomas dermatológicos: edema de tejidos blandos, hemangiomas congénitos, nevos.
Si se sospecha el síndrome de Weber, la neurología se manifiesta por daño a los nervios craneales, lo que resulta en trastornos motores y sensoriales en el lado del cuerpo opuesto al foco patológico.
En el 85% de los casos en niños de primer año de vida, se observa angiomatosis encefalotrigeminal con síndrome convulsivo, que se manifiesta por ataques epilépticos de tipo jacksoniano, durante los cuales las extremidades se cubren de convulsiones. La epilepsia a menudo conduce a oligofrenia, retraso mental, en algunos casos, se puede observar idiotez, hidrocefalia.
Por parte de los órganos de la visión, se observan angiomas de la coroides, hemianopsia, heterocromía del iris, colobomas. A un tercio de los pacientes se les diagnostica glaucoma, que provoca la opacidad de la córnea.
Diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber
El síndrome de esta patología es diagnosticado conjuntamente por un neurólogo, un oftalmólogo, un epileptólogo y un dermatólogo.
El médico, analizando la historia de la enfermedad y las quejas del paciente, especifica la edad en que aparecieron los primeros signos de la enfermedad. Sensibilidad de la piel evaluada por examen neurológicoy fuerza muscular de las extremidades del cuerpo.
La radiografía del cráneo revela áreas de calcificación de la corteza con contornos dobles. La tomografía computarizada del cerebro puede visualizar áreas mucho más grandes. La resonancia magnética revela áreas de adelgazamiento cortical, degeneración y atrofia de la sustancia cerebral, excluyendo tumor intracerebral, quiste cerebral.
La electroencefalografía determina el grado de actividad bioeléctrica del cerebro y establece la epiactividad. El examen oftalmológico consiste en pruebas de agudeza visual, medición de la presión intraocular, perimetría, gonioscopia, oftalmoscopia, exploración AV y biometría ultrasónica del ojo.
Muy a menudo, se remite a un paciente a una consulta con un genetista médico.
Tratamiento
Si se diagnostica el síndrome de Weber, el tratamiento debe ser únicamente sintomático. Esto significa que el paciente se alivia de tales manifestaciones de patología que empeoran su vida, ya que actualmente no existe un tratamiento efectivo.
La terapia se realiza de la siguiente manera:
- para eliminar las manifestaciones convulsivas, el médico prescribe medicamentos especiales: valproato, Depakin, Keppra, carbamazepina, finlepsina, topiramato;
- si existen trastornos psicoemocionales, se prescriben psicofármacos;
- Para el tratamiento del glaucoma se utilizan colirios que reducen la secreción de líquido intraocular: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamida y otros.
Si los angiomas en la cavidad craneal afectan seriamente el funcionamiento del cuerpo, se realiza una operación quirúrgica para extirparlos.
Pronóstico
Lamentablemente, una enfermedad como el síndrome de Weber tiene un mal pronóstico. Pueden ocurrir las siguientes complicaciones:
- pérdida de visión;
- trastornos vasculares que conducen a un accidente cerebrovascular;
- un defecto pronunciado en la cara, que no permite adaptarse normalmente a la sociedad y reduce significativamente la autoestima;
- los ataques epilépticos contribuyen al retraso mental grave.
No existen medidas preventivas para evitar el desarrollo de esta enfermedad, ya que aún no se han identificado las causas exactas de la patología.
Conclusión
Así, el síndrome de Weber es una enfermedad congénita muy peligrosa. Los niños recién nacidos se desarrollan normalmente al principio, pero los ataques epilépticos ocurren al final del primer año de vida. A menudo hay un retraso en el desarrollo de las extremidades y, después de un tiempo, se produce un retraso mental. Esta enfermedad es incurable, solo puedes tomar medicamentos que no permitan que la salud se deteriore.
