La esclerosis tubular (o enfermedad de Bourneville) es una enfermedad genética rara. La enfermedad se manifiesta en forma de tumores benignos en muchos tejidos y órganos. Traducido del latín tuber significa "crecimiento, hinchazón". Por primera vez a mediados del siglo XIX, el neuropatólogo francés Bourneville dio un cuadro clínico de esta anomalía, por lo que recibió su nombre. Cuando la enfermedad afecta al cerebro, corazón, riñones, pulmones, fondo de ojo, aparecen en la piel neoplasias específicas. Con el diagnóstico oportuno se inicia de inmediato el tratamiento sintomático, que previene el desarrollo de complicaciones.
Descripción de la enfermedad
La enfermedad afecta tanto a la mitad masculina de la población como a la femenina, y con la misma frecuencia. Con la transmisión hereditaria, no se detecta inmediatamente, sino al año o en la adolescencia. Solo un tercio de la esclerosis tuberosa es causada por un factor hereditario, en otros casos la enfermedad aparece enel resultado de mutaciones genéticas espontáneas e impredecibles. El daño al sistema nervioso es predominante en la enfermedad. Las manifestaciones más características son convulsiones, retraso mental, desviaciones de la norma de comportamiento y disminución de la inteligencia.
Hay tumores en la retina y el nervio óptico, lo que conduce a una disminución de la visión. Hay cambios en el sistema cardiovascular con la formación de tumores localizados en el espesor del músculo. La enfermedad siempre va acompañada de cambios en la piel. Aparecen manchas pigmentadas en la cara y la espalda, se destacan zonas de dermis rugosa, se forman fibromas periungueales y placas. Aparecen áreas blancas en las pestañas, cejas y mechones de cabello. Si sospecha una enfermedad, debe consultar inmediatamente a un médico y someterse a un examen completo para reducir el riesgo de diversas complicaciones.
Causas de la enfermedad
La causa principal de la esclerosis tuberosa es una mutación genética de los cromosomas noveno y decimosexto sin requisitos previos visibles. Como resultado, hay una violación de la formación de proteínas: hamartina y tuberina, que son responsables de la división y el crecimiento celular. Esto conduce a cambios patológicos en las células nerviosas y al desarrollo inadecuado de ciertas partes del cerebro.
El factor hereditario influye en el desarrollo de la patología. Si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un alto riesgo de que se la transmita al niño. También se conoce otra forma (esporádica), que surge sin razones ni requisitos previos aparentes, espontáneamente en diferentes períodos de la vida y a cualquier edad, yla enfermedad es grave. El curso de la forma familiar o genética se caracteriza por una gravedad leve.
Síntomas de la enfermedad
La esclerosis tuberosa afecta diferentes tejidos, órganos y sistemas, por lo que los signos de la enfermedad serán diferentes. Muy a menudo, el sistema nervioso sufre. Esto muestra:
- Demencia moderada - oligofrenia, ocurre en la mitad de los pacientes.
- Síndrome convulsivo: el desarrollo de la enfermedad comienza con convulsiones en bebés del primer año de vida. Con la edad, este síndrome se convierte en ataques epilépticos. Conducen al deterioro intelectual y se convierten en la principal causa de discapacidad.
La lesión cutánea se caracteriza por:
- La formación de manchas de la edad. Para algunos, aparecen desde el nacimiento, para otros, desde los dos años. Con el crecimiento del niño, su número aumenta, se ubican asimétricamente en las nalgas, el torso y las extremidades.
- En los niños, los síntomas de la esclerosis tuberosa (foto abajo) aparecen en la dermis de la cara y el cuerpo con múltiples nódulos pequeños de color amarillento y rosado. En la mayoría de los casos, estos síntomas ocurren en adolescentes.
- La apariencia de la "dermis shagreen": piel engrosada en la espalda y las nalgas.
- Placas fibrosas que se encuentran cerca de las placas ungueales de las manos, y después de la pubertad, y cerca de las uñas de las extremidades inferiores.
Cambios oftálmicos:
- las neoplasias en la retina y el nervio óptico tienen una superficie lisa o nodularsuperficie;
- disminución de la agudeza y estrechamiento del campo de visión;
- edema del nervio óptico;
- violación de la pigmentación del iris;
- catarata;
- estrabismo.
Síntomas de la esclerosis tuberosa con daño a los órganos internos:
- trastorno del ritmo cardíaco;
- tumores cancerosos;
- formaciones quísticas en los riñones y los pulmones;
- función pulmonar deteriorada;
- poliposis rectal;
- neoplasias en la cavidad bucal;
- borrar el esm alte dental;
- muerte fetal intrauterina.
Los órganos internos a menudo tienen múltiples lesiones que pueden ocurrir a lo largo de la vida.
Además de estos signos, existen los siguientes síntomas característicos de la esclerosis tuberosa en niños:
- pérdida de interés por todo lo nuevo;
- mayor mal humor;
- dificultad para cambiar la atención;
- respuesta retrasada;
- trastornos del sueño y de la vigilia.
Diagnóstico de la enfermedad
Para hacer un diagnóstico, debe hacer:
- Interrogatorio del paciente. El médico averigua las quejas, el momento de la manifestación de la enfermedad, si hubo casos similares en otros familiares.
- Inspección externa. Se examina la piel para detectar la presencia de erupciones y áreas de dermis descolorida.
- Análisis general de orina y sangre. El contenido de proteínas y eritrocitos se controla para establecer la patología de los riñones.
- Se realiza prueba de esclerosis tuberosa TSC1 proteína hamartina y TSC2 proteína tuberinano en todos los laboratorios. Dónde hacer esto, el médico tratante le dirá.
- Examen ecográfico de los riñones para detectar neoplasias.
- La ecografía del corazón muestra cambios en el órgano.
- La electroencefalografía del cerebro detecta lesiones.
- Se realizan una tomografía computarizada y una resonancia magnética para confirmar el diagnóstico.
- Consulta de un dermatólogo, oftalmólogo, neurólogo, nefrólogo, cardiólogo, genetista.
Después del diagnóstico de esclerosis tuberosa, donde se tuvieron en cuenta todos los exámenes, consultas con especialistas y resultados de pruebas, se prescribe un curso de terapia.
Tratamiento de la enfermedad
La enfermedad de Bourneville es completamente imposible de curar. El objetivo principal del tratamiento es la terapia de apoyo y, si es necesario, la intervención quirúrgica, para que el paciente pueda llevar una vida normal. En la mayoría de los casos, se usa un tratamiento complejo, en el que se recetan medicamentos:
- corticosteroides para reducir o eliminar las convulsiones;
- medicamentos cardiovasculares para tumores en los músculos del corazón;
- medicamentos antihipertensivos para reducir la presión en caso de daño renal;
- hormonal, evitando un mayor daño a los pulmones.
Los niños requieren consultas psicoterapéuticas continuas para combatir el retraso mental. Además, es necesario seguir una dieta especial que contenga un mínimo de proteínas y carbohidratos y una mayor cantidad de grasa. Los antidepresivos y anticonvulsivos, junto con la ingesta dietética, pueden ayudar a reducir las crisis epilépticasy posiblemente ser excluido por completo.
Los tratamientos quirúrgicos para la esclerosis tuberosa se utilizan para:
- extirpación de tumores cerebrales que causan convulsiones y espasmos;
- destrucción de pólipos en el tracto gastrointestinal mediante colonoscopia;
- cancelación de neoplasias que interfieren con la salida del líquido cefalorraquídeo;
- eliminar crecimientos en los riñones;
- cauterización de hamarts agrandados en la retina;
- elimine las protuberancias significativas en la superficie de la piel con láser, nitrógeno líquido y corriente de alta frecuencia.
El tratamiento quirúrgico se realiza como último recurso: cuando un tumor benigno degenera en neoplasia maligna, deformación de órganos internos y aumento de la presión craneal. El paciente necesita detener los ataques a tiempo, seguir una dieta y, en casos extremos, recurrir a la intervención quirúrgica.
Esclerosis tuberosa del cerebro
Con la enfermedad, se produce demencia, se producen ataques epilépticos, se forman tumores intracraneales nodulares, que eventualmente se cubren con cristales de fosfato de calcio. Con el método de investigación de rayos X, las calcificaciones y los vasos, capilares y venas pequeñas de la piamadre incorrectamente tortuosos se aíslan en la superficie del cerebro.
La alteración del desarrollo mental se hace evidente en los dos primeros años de vida. Se manifiesta en la mitad de los pacientes con esta enfermedad y se expresa en forma severa o moderada. Las crisis de epilepsia aparecen desde la infancia, comenzando conespasmos Es la epilepsia la que a menudo causa discapacidad en un niño. Además, hay cambios en el comportamiento, los pacientes sufren de autismo, hiperactividad, autoagresión y agresión, que se dirige a las personas que los rodean.
Se ha observado que la manifestación temprana de la enfermedad conduce a un retraso mental severo y trastornos del comportamiento. Los pacientes a menudo tienen problemas para dormir y sufren de insomnio, despertares frecuentes y sonambulismo inconsciente.
Desarrollo de enfermedades en pacientes jóvenes
La esclerosis tuberosa (abajo se presenta una foto de los síntomas) se caracteriza por la formación de tumores benignos en los órganos y la piel. La enfermedad grave es poco común y afecta principalmente a uno o más órganos. Según las estadísticas médicas, la enfermedad se considera rara, aunque los profesionales médicos están seguros de que ocurre con mucha más frecuencia de lo que se diagnostica. La enfermedad se transmite por herencia, pero los padres con genes dañados también pueden tener bebés completamente sanos.
Los niños enfermos tienen retraso mental, problemas con el aprendizaje y la norma de comportamiento, se manifiesta el autismo. Junto con los problemas del desarrollo mental, se inhibe la mejora del habla. Los bebés menores de un año suelen sufrir espasmos infantiles que duran unos segundos y se repiten muchas veces al día. A los cinco años pueden cesar espontáneamente o transformarse en otro tipo de convulsiones. Esto sucede debido a gravesdaño cerebral y desarrollo anormal del sistema nervioso. Además, es común la formación de placas en la retina del ojo, que es detectada por un oftalmólogo durante el examen. Casi el 100% de los niños con esclerosis tuberosa presentan síntomas en la piel:
- Aparición en la infancia y primera infancia de manchas pálidas (máculas), que se localizan asimétricamente por todo el cuerpo, excepto en manos y pies. Con la edad se forman angiofibromas (tumores benignos) de la cara.
- La formación de manchas shagreen (áreas ásperas de la dermis) en las nalgas y en la región lumbar incluso en el útero.
- Placas fibrosas con un tinte beige claro. Localizado en la frente y la cabeza.
- Los fibromas modificados se encuentran en todo el cuerpo. Estas son formaciones blandas, en forma de una pequeña bolsa en una pierna.
- El fibroma perungueal aparece cerca o debajo de las uñas. Formado durante la adolescencia, no ocurre en la infancia.
Con esta patología, la mayoría de los órganos se ven afectados y, en primer lugar, se alteran las funciones del corazón, lo que conduce a problemas graves.
Tratamiento de enfermedades en niños
Hasta la fecha, los médicos no han encontrado una técnica que permita curar por completo los síntomas de la esclerosis tuberosa. Solo se lleva a cabo un tratamiento de apoyo para aliviar la condición del paciente. Se realiza el siguiente tratamiento sintomático:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb se usan para las convulsiones. Las drogas detienen las convulsiones y ralentizan el proceso de subdesarrollo mental
- Las lesiones cutáneas se tratan con láser y dermatoabrasión (eliminación de la capa superior de la piel). Después del tratamiento, las neoplasias pueden reaparecer.
- Hipertensión. Aparece debido a una violación de los riñones. Toman medicamentos para reducir la presión y recurren a la extirpación de tumores avanzados.
- Retraso en el desarrollo. Proporcione capacitación especial y terapia ocupacional apropiada.
- Insuficiencia cardíaca. Los agentes terapéuticos se utilizan para la corrección.
- Problemas neuroconductuales. Prescribir medicamentos o utilizar técnicas especiales de control de la conducta.
- Aumento de la presión intracraneal. Los tumores resultantes se extirpan quirúrgicamente.
El tratamiento de la esclerosis tuberosa en niños, iniciado a una edad temprana, alivia los síntomas y prolonga la vida.
Complicaciones y consecuencias de la enfermedad
Las principales complicaciones de la enfermedad incluyen:
- Ataques epilépticos. Conducen al estado epiléptico, cuando las convulsiones se suceden durante más de media hora y el paciente permanece inconsciente todo este tiempo.
- Daño renal. Esto se expresa en insuficiencia renal crónica. En este caso, el paciente se somete a una operación para extirpar el tumor, la condición vuelve a la normalidad.
- Deterioro de la visión. La formación característica de tumores en la retina o cerca del nervio óptico contribuye a la reducción de la visión. Además, se producen cataratas, estrabismo, cambios en el iris. Tratado con cirugía.
- Acumulación de líquido intracraneal. Esto conduce a la hidropesía del cerebro. El paciente se queja de dolor de cabeza acompañado de náuseas y vómitos.
- Rhabdomiomas en el corazón. Los tumores resultantes en la infancia interfieren con la circulación sanguínea normal y causan arritmia. Posteriormente, disminuyen.
Con todas las complicaciones se realiza tratamiento sintomático.
Esclerosis tubular. Pronóstico y tratamiento
El pronóstico de la enfermedad de Bourneville depende en gran medida de la gravedad de la enfermedad. Una forma leve brinda la oportunidad de llevar un estilo de vida activo, con una severa, se produce una discapacidad. La mayoría de los pacientes con el tratamiento adecuado viven más de un cuarto de siglo, en otros casos, no más de cinco años. Las complicaciones graves de órganos importantes requieren atención constante y cuidados de apoyo. De lo contrario, los problemas de salud pueden conducir a la muerte. Para prevenir el desarrollo de complicaciones, los pacientes deben estar bajo la supervisión de médicos durante toda su vida y seguir estrictamente sus prescripciones. Gracias al desarrollo de la medicina, las convulsiones en los bebés se eliminan con medicamentos, a una edad más avanzada, las convulsiones epilépticas se eliminan con quimioterapia, los defectos de la piel se eliminan con un láser y la presión intracraneal se normaliza mediante una derivación. Todo esto ayuda a mejorar la calidad y la duración de la vida con esclerosis tuberosa.
