Hoy en día, muchas personas tienen patologías genéticas que se manifiestan con diversos síntomas. Entre ellos, se distingue la enfermedad de Recklinghausen (neurofibromatosis). Esta enfermedad se caracteriza por daños en la piel en forma de formaciones tumorales, manchas, pecas en lugares no específicos y la manifestación de otros signos. La enfermedad es bastante común entre la población mundial y ocurre en un caso de cada dos mil quinientos. Al mismo tiempo, la patología es incurable, el tratamiento sistemático se lleva a cabo como terapia. Hoy en día, la medicina continúa desarrollando una terapia específica que tiene como objetivo la curación completa del paciente.
Características y descripción del problema
La enfermedad de Recklinghausen es una enfermedad heterogénea caracterizada por lesiones tumorales de la piel y del sistema nervioso central. En este caso, todos los órganos y sistemas del cuerpo pueden estar involucrados en el proceso patológico. La enfermedad se desarrolla rápidamente. Los primeros síntomas pueden aparecer al nacer y el desarrollo de complicaciones puede ocurrir en la edad adulta.
En la mitad de los casos, la patología es hereditaria, en otros casos se desarrolla como resultado de mutaciones genéticas espontáneas. Esta enfermedad se manifiesta en forma de múltiples manchas de la edad y neoplasias benignas, anomalías del tejido óseo, cambios en el iris del ojo, así como tumores del sistema nervioso central y otras cosas. Pueden aparecer neoplasias en nervios y terminaciones nerviosas.
La neurofibromatosis (ICD-10 código Q85.0) es la enfermedad más común de etiología hereditaria. Fue descrito por primera vez en el siglo XIX por muchos investigadores, incluido Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiología
La neurofibromatosis en niños se diagnostica por igual en hombres y mujeres. Esta patología es la enfermedad más común con una naturaleza genética. Puede afectar a personas de diferentes nacionalidades y no depende del lugar de residencia de una persona, su dieta y otros factores.
La enfermedad es hereditaria, en la mitad de los casos se desarrolla debido a diferentes mutaciones del gen del decimoséptimo cromosoma. Este gen es responsable de suprimir el desarrollo de procesos tumorales. Cuando se desarrolla la neurofibromatosis tipo 1, las células tumorales no son reconocidas por el gen mutado, por lo que no son eliminadas por el sistema inmunitario, sino que se multiplican formando grandes tumores benignos. Pero en el 15% de los casos, estas neoplasias se transforman en tumores cancerosos.
Causas para el desarrollo de la patología
El gen del decimoséptimo cromosoma es grande, por lo que engenera un gran número de nuevas mutaciones. En el 50% de los casos, tales mutaciones son heredadas por los descendientes, en otros casos, se observa el desarrollo de nuevas mutaciones. Todos estos procesos tienen un alto grado de manifestaciones, por lo que siempre se observan los síntomas de la patología.
Los médicos dicen que el gen NF-1 está involucrado en la síntesis de neurofibromina, una proteína que inhibe el crecimiento y desarrollo de tumores. Su deficiencia o ausencia conduce a la transformación de las células en neoplasias. Si las células tumorales comienzan a multiplicarse rápida y rápidamente, se producen neoplasias malignas. Este fenómeno se observa en el 15% de los casos. Tiene la enfermedad de Recklinghausen, un patrón de herencia autosómico dominante.
Tipos de enfermedad
Los tumores en esta patología pueden formarse a partir de células del sistema nervioso central o periférico. Dependiendo de esto, es costumbre en medicina distinguir las siguientes formas de la enfermedad:
- Forma periférica, o neurofibromatosis tipo 1, en la que se forman tumores a partir de células NS periféricas.
- Forma central, o enfermedad tipo 2, en la que aparecen neoplasias a partir de las células del sistema nervioso central.
La primera forma de patología es la que se diagnostica con mayor frecuencia.
Síntomas y signos
La neurofibromatosis de Recklinghausen presenta una variedad de síntomas y signos. Entre ellos, se observan neoplasias similares a tumores, neurofibromas, manchas de la edad en la piel, trastornos del sistema nervioso y del sistema musculoesquelético, cambios en el iris de los ojos.
Enfermedad más comúncomienza a manifestarse con el desarrollo de la escoliosis, con el tiempo, se le unen ataques epilépticos, discapacidad visual y dificultades de aprendizaje. Las neoplasias suelen localizarse a lo largo del trayecto de los nervios periféricos, pero a menudo se localizan en los párpados, la conjuntiva, el cerebro y la médula espinal y la cavidad abdominal. Esto puede provocar parálisis de los músculos oculares, compresión de órganos, disfunción de los nervios craneales, etc.
Piel
A menudo, la neurofibromatosis en los niños comienza a aparecer desde el nacimiento en forma de manchas de la edad en la piel, que son áreas planas de la piel de diferentes tamaños y ubicaciones. El color de las manchas puede variar de beige a azul grisáceo. Por lo general, se encuentran en las extremidades y el tronco, las membranas mucosas. Nunca desaparecen. La característica principal de esta enfermedad es la cantidad de manchas de la edad: en patología hay al menos seis de ellas, de aproximadamente un centímetro y medio de tamaño.
También uno de los síntomas de la enfermedad es la formación de erupciones con pecas en la piel de las axilas, ingles, fosas poplíteas. Las pecas pueden aparecer a lo largo de la vida de una persona, generalmente este proceso está influenciado por lesiones, dermatitis del pañal, roce con la ropa, etc.
La neurofibromatosis de Recklinghausen también se manifiesta en forma de nódulos de Lisch, que son manchas de pigmento blanco en el iris de los ojos. No se pueden detectar a simple vista, solo se detectan cuando los observa un oftalmólogo. A medida que una persona crecelos nódulos comienzan a aparecer más.
Formaciones similares a tumores
Los neurofibromas en esta enfermedad se localizan en la piel o dentro del cuerpo en grandes cantidades. Estas formaciones son grupos de células de la vaina nerviosa, parecen nudos que se encuentran en un tallo delgado o ancho, el cabello puede crecer en la parte superior de los nódulos. El número de neurofibromas aumenta con la edad. A veces pueden cubrir todo el cuerpo, también son solitarios. Su tamaño puede variar desde unos pocos milímetros hasta un metro de diámetro (en el 30% de los casos). Casi todos los pacientes en la treintena tienen este tipo de neoplasias.
Los neurofibromas a menudo provocan un agrandamiento anormal de las extremidades (elefantiasis). Si están dentro del cuerpo, pueden comprimir los órganos internos, lo que lleva a una violación de su funcionalidad. Al mismo tiempo, una persona tiene tos, dificultad para respirar, indigestión, síndrome de dolor, parálisis muscular. Cuando se localizan en los nervios, las formaciones provocan el desarrollo de debilidad muscular, dolor y trastornos de la sensibilidad.
El síndrome de Recklinghausen también se manifiesta por otros tumores: astrocitomas, meningiomas, gliomas o ependimomas. Cuando se forman tumores dentro del cráneo, la presión intracraneal aumenta en una persona, se producen paresias musculares, trastornos del habla, la visión y la audición, así como trastornos mentales. A menudo, una persona desarrolla un tumor en las glándulas suprarrenales, lo que provoca un aumento de la presión arterial. gliomase diagnostica en el 15% de los casos y se manifiesta en deficiencia visual, protrusión del globo ocular.
Trastornos del sistema nervioso y musculoesquelético
Los trastornos neurológicos en esta enfermedad se manifiestan en forma de trastornos mentales de diversos grados de manifestación. Los signos más comunes de la patología son el deterioro intelectual, la dificultad para aprender a escribir y leer y el dominio de las ciencias.
La enfermedad de Recklinghausen a menudo se manifiesta en ataques epilépticos, el desarrollo de depresión con todos los síntomas que la acompañan. En algunos casos, se desarrollan depresiones debido a defectos cosméticos que conducen a la deformidad. Una persona se avergüenza de su apariencia, evita el contacto con la gente, se encierra en sí misma.
Con esta patología se produce una mala estructura de los huesos:
- subdesarrollo del hueso esfenoides;
- cifoescoliosis de la columna;
- defectos en las costillas y el pecho;
- espondilolistesis;
- estructura asimétrica del cráneo;
- subdesarrollo del tejido óseo, lo que provoca fracturas frecuentes;
- deformación de los huesos tubulares, formación de quistes en ellos;
- cambiando la parte facial del cráneo y las paredes de las órbitas.
Síntomas adicionales
La enfermedad de Recklinghausen (neurofibromatosis) del primer tipo (donde se trata la patología, se discutirá más adelante) muestra otros síntomas. Sus signos incluyen:
- trastorno del crecimiento humano;
- pubertad precoz, ginecomastia;
- formación de quistes en los pulmones;
- siringomielia;
- estrechamiento de la arteria pulmonar;
- neumonía;
- estructura inadecuada del tracto digestivo;
- aumento de la presión arterial.
Enfermedad de Recklinghausen: diagnóstico
Las medidas de diagnóstico fueron desarrolladas por el Comité Internacional de Expertos en esta patología. Para un diagnóstico preciso, una persona debe tener al menos dos de los siguientes síntomas:
- Más de cinco manchas de la edad en el cuerpo de más de cinco milímetros.
- Dos formaciones parecidas a tumores de cualquier forma y variedad.
- Pecas en axilas e ingles.
- Subdesarrollo del tejido óseo y del esfenoides.
- Glioma del nervio óptico.
- Al menos dos nudos Lisch.
- Tener parientes cercanos con síntomas similares.
El examen primario lo realiza un médico general en una institución médica. Es posible consultar a un oftalmólogo, dermatólogo, neurólogo y otros.
Existe una gran cantidad de métodos para diagnosticar una enfermedad, cuya elección depende de la ubicación de las neoplasias patológicas.
Se presta especial atención a los familiares del paciente debido a la posible transmisión hereditaria de la enfermedad. Con una predisposición hereditaria a la enfermedad, se realiza un examen genético. También es posible realizar una amniocentesis o una biopsia coriónica para determinar anomalías en un bebé recién nacido. El examen de una persona se lleva a cabo periódicamente, ya que algunos síntomas pueden aparecer con el tiempo. El médico llama la atención sobrecambios en el análisis de sangre en la enfermedad de Recklinghausen, que pueden indicar el desarrollo de procesos patológicos en el cuerpo. A menudo se prescribe una prueba para estudiar los genes MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
El médico puede solicitar una resonancia magnética y radiografías para determinar tumores en los órganos internos y los huesos.
Además, el médico diferencia la patología con otros tipos de neurofibromatosis, síndrome de Proteus, síndrome de Klippel-Weber, lipomatosis diseminada y otros. Después de un examen completo, se realiza un diagnóstico final y se desarrolla un plan de tratamiento.
Terapia
La enfermedad se trata en una clínica regular o especializada. Por lo general, el tratamiento de la neurofibromatosis implica un tratamiento sintomático, ya que la enfermedad se considera incurable. La terapia tiene como objetivo eliminar los síntomas de la patología y los cambios en los órganos y sistemas.
El principal método terapéutico en este caso es la extirpación quirúrgica de las neoplasias. Las operaciones se prescriben para tumores grandes que comprimen órganos, violando su funcionalidad. Además, la enfermedad de Recklinghausen requiere una intervención quirúrgica para eliminar los defectos cosméticos en la desfiguración del cuerpo humano.
Se requiere cirugía para tumores grandes, presión arterial alta, escoliosis, trastornos del habla, de la vista y del oído, pubertad temprana o tardía.
La operación solo se puede realizar en presencia de un pequeño número de neoplasias. Hoy en medicina vael desarrollo de medicamentos destinados a la cura completa de esta enfermedad, pero en la actualidad aún no se utilizan. Los tumores múltiples no se pueden extirpar. Cuando se detectan neoplasias cancerosas, la neurofibromatosis se trata con quimioterapia, extirpación quirúrgica del tumor y radioterapia. Las opciones de tratamiento dependerán del tipo de cáncer.
Previsión y prevención
El pronóstico de esta patología es favorable, el cáncer se desarrolla en casos raros. Pero con la prevalencia del proceso patológico, la capacidad de trabajo de una persona se reduce significativamente, lo que puede causar discapacidad.
Dado que esta enfermedad es genética, no se han desarrollado medidas preventivas para prevenirla. Los médicos recomiendan que los padres detecten la enfermedad lo antes posible. En medicina se ha establecido que alrededor del 60% de las personas con esta patología tienen una manifestación leve de síntomas en forma de manchas de la edad y varias neoplasias en la piel que requieren poco tratamiento. Los niños con esta enfermedad se mantienen relativamente saludables, pero en el futuro pueden desarrollar complicaciones y consecuencias negativas. Por lo tanto, es importante diagnosticar la patología a tiempo para asegurar una vida feliz para el niño.
