Trisomía: la presencia de varios o un cromosoma adicional en el juego de cromosomas. La opción más común es la presencia de un cromosoma extra en el cromosoma 13, 18 y 21.
Síndrome de Down
El segundo nombre de esta enfermedad es trisomía 21. Fue estudiada por primera vez en su práctica y descrita por el Dr. Langdon Down en 1866. El médico indicó correctamente los principales síntomas subyacentes, pero no pudo determinar correctamente la causa de este síndrome. Los científicos pudieron revelar el secreto de la trisomía 21 solo en 1959. Luego se comprobó que esta enfermedad tiene un origen genético. Las copias de genes en el cromosoma 21 son responsables de las características del síndrome, es decir, la presencia de un cromosoma adicional conduce a dicha patología. Se sabe que cada célula humana contiene veintitrés pares de cromosomas. La primera mitad proviene del óvulo de la madre y la segunda mitad del esperma del padre. Pero a veces ocurre una falla y es posible que el cromosoma no se separe, por lo que uno de los padres puede obtener un cromosoma adicional.unidad. Vale la pena señalar que los niños y las niñas sufren el síndrome de Down de la misma manera. La ubicación geográfica de los padres tampoco importa. Según las estadísticas, uno de cada ochocientos niños sufre trisomía 21.
Causas y riesgo de la trisomía 21. Norma de indicadores de riesgo
Las causas del síndrome de Down aún no se conocen por completo. Los científicos todavía están discutiendo sobre esta patología. Lo único en lo que están de acuerdo es que la trisomía 21 resulta del fracaso de numerosas interacciones entre genes individuales. Y que no es una enfermedad hereditaria. También se observa un cierto patrón: si la edad de la madre supera los 35 años, la aparición de esta patología aumenta en un tres por ciento. Y cuanto mayor es la mujer que da a luz, mayor es el riesgo de que el bebé tenga trisomía 21. Entonces, el riesgo de dar a luz a un niño enfermo en mujeres de veinticinco años es 1 niño en 1250 niños, y después de cuarenta - 1 niño en 30 recién nacidos. Cabe señalar que la edad del padre no afecta la aparición de la enfermedad. Una mujer con síndrome de Down puede dar a luz a un niño enfermo con un cincuenta por ciento de probabilidad, los hombres con esta enfermedad son infértiles. Los padres de un hijo con esta afección tienen un uno por ciento de riesgo de trisomía 21 en su segundo hijo.
Métodos para determinar la anomalía cromosómica
Cada mujer que planea un embarazo se preocupa por la salud de su bebé por nacer. La medicina moderna permite reconocer muchas patologías del desarrollo.el bebé todavía está en el útero. Como se mencionó anteriormente, el riesgo esperado de trisomía 21 aumenta muchas veces con la edad de la mujer en trabajo de parto. Por ello, a aquellas mujeres cuya edad es de riesgo se les prescribe un cribado en el primer trimestre del embarazo. Pero no solo la edad puede ser la razón por la que el médico se preocupa de que el feto pueda desarrollar la trisomía 21. La norma en la que se prescribe el análisis:
- anomalías congénitas en embarazos anteriores, en particular anomalías cromosómicas;
- presencia de abortos espontáneos;
- la presencia de enfermedades congénitas graves en parientes embarazadas;
- enfermedades infecciosas pasadas al principio del embarazo;
- exposición a la radiación;
- el nacimiento del primer hijo con este síndrome;
- Uso temprano de fármacos teratogénicos.
Para el análisis, se extrae sangre y luego la muestra de prueba se coloca en un aparato especial, con la ayuda de la cual se detecta la presencia de patología. Por signos indirectos, también se determina la trisomía 21, se tienen en cuenta los indicadores normales junto con otros factores objetivos. Estos incluyen: la edad de la parturienta, el peso, la presencia de fetos, la ausencia o presencia de malos hábitos, entre otros. Y solo después de que se realizó un examen completo, se calcularon todos los riesgos y se confirmó el indicador de "trisomía 21": se invita a la mujer a una consulta con un ginecólogo, donde se le informa sobre la sospecha de tener síndrome de Down en el Bebe no nacido. Una mujer puede decidir interrumpir el embarazo. pero solo unolos resultados de las pruebas de detección no pueden dar un diagnóstico del 100%. Si la prueba es positiva, el médico suele recetar una punción coriónica.
Síntomas y signos del síndrome de Down
Por regla general, la trisomía 21 se detecta en los primeros minutos de vida de un bebé. Hay una serie de signos externos por los cuales el médico puede hacer este diagnóstico. Estos incluyen:
- cuello corto, nariz y cara aplanadas, boca pequeña, lengua grande, generalmente protuberante, ojos mongoloides, orejas pequeñas y deformes;
- paladar equivocado, lengua acanalada, puente nasal plano;
- brazos cortos y anchos, palmas con un pliegue, falange acortada del dedo medio;
- manchas blancas en el iris;
- pequeño peso corporal;
- tono muscular muy débil;
- curvatura del pecho.
Patología de órganos internos
Se puede decir que en las personas que han sido diagnosticadas con trisomía 21, la tasa de comorbilidades es:
- defectos cardíacos congénitos;
- diversas enfermedades del tracto gastrointestinal;
- el riesgo de cáncer es mucho mayor que en personas sanas;
- sordera;
- discapacidad visual;
- apnea;
- obesidad;
- estreñimiento;
- espasmos infantiles;
- Enfermedad de Alzheimer.
Trisomía 21. Manifestaciones psicoemocionales normales
Probablemente lo másun trastorno común en los niños que han sido diagnosticados con esto es una violación del desarrollo psicoemocional. Las personas con patología de trisomía 21 son difíciles de aprender, no son sociables, apenas dominan el habla. A menudo, estos niños son hiperactivos o completamente insociables. Estas personas son muy susceptibles a la depresión. Pero cabe señalar que estos niños son muy cariñosos, obedientes y atentos. También se les llama "niños solares".
Tratamiento del síndrome de Down
Desafortunadamente, esta patología actualmente es incurable. La única forma de ayudar a estas personas es tratar enfermedades concomitantes. De esta manera, puede prolongar la vida de las "personas soleadas" y mejorar la calidad de vida.
Predicción del síndrome de Down
Recientemente, la expectativa de vida de las personas con patología en el cromosoma 21 ha aumentado dramáticamente. Todo gracias a la mejora en la calidad de los exámenes y tratamientos. Una persona con este síndrome puede vivir cualitativamente hasta cincuenta y cinco años o más. Gracias a la integración en la sociedad, las personas con síndrome de Down pueden vivir una vida plena, los niños pueden ir a escuelas ordinarias. Hasta la fecha, se conocen bastantes personas que han logrado hacer una gran contribución a la vida pública e incluso hacerse famosas.
Consejos prácticos para padres de niños "soleados"
Los padres a los que se les dice que su hijo tiene síndrome de Down tienen muchas preguntas relacionadas con el cuidado y la crianza posteriores del niño. Hasta hace poco en nuestrola sociedad tiene prejuicios contra esas personas. Esta actitud se ha desarrollado debido a la f alta de información. Pero recientemente, la sociedad ha recibido cada vez más información sobre personas que son algo diferentes a nosotros. Ahora se están creando una gran cantidad de centros donde pueden venir los padres con sus "niños soleados". En ellos, no solo comparten sus éxitos y experiencias, sino que también enseñan a los niños a adaptarse a las dificultades cotidianas e integrarse en la sociedad moderna. Es importante participar no solo en el desarrollo mental del niño, sino también en el físico. Se obtienen buenos resultados con la actividad física y la terapia ocupacional. Los niños necesitan que se les enseñe a cuidarse a sí mismos. Es muy importante tratar con un niño "soleado" desde la infancia. Hay muchos métodos para el desarrollo de tales niños. Y si las personas cercanas ayudan al bebé a sobrellevar su peculiaridad, es probable que el niño prácticamente no se diferencie de sus compañeros. No solo puede ir a una escuela regular, sino también obtener una profesión, lo que significa convertirse en un miembro de pleno derecho de la sociedad.
