El síndrome de Menkes, también llamado enfermedad del cabello rizado, es un trastorno genético raro y muy grave. Afecta a los niños pequeños y, lamentablemente, no tiene cura.
Causas de la enfermedad
El síndrome de Menkes es una consecuencia del mal funcionamiento del gen ATP7A. Como resultado de la anomalía, el cuerpo no absorbe el cobre, que se deposita en los riñones, y todos los demás órganos experimentan su deficiencia aguda, sufriendo una rápida destrucción. En primer lugar, se ven afectados el corazón, el cerebro, los huesos, las arterias y el cabello. La enfermedad es hereditaria y es muy rara. El riesgo es de aproximadamente 1 caso en 50-100 mil y se aplica principalmente a los hombres. En las niñas, el síndrome prácticamente no se presenta.
Primeros síntomas del síndrome de Menkes
Un bebé que nace con esta enfermedad se ve y se comporta absolutamente normal en las primeras semanas de vida. Y recién al tercer mes aparecen síntomas que indican que el bebé está desarrollando el síndrome de Menkes:
- Hay un poco de cabello rizado en lugar de la pelusa de bebé caída. Son muy raros y ligeros. Tras una inspección más cercana, se veque el pelo es muy quebradizo y entrelazado. Se ven confundidos. Los vellos de las cejas también están entrelazados.
- La piel tiene una palidez antinatural.
- La cara del bebé es bastante gordita.
- El puente de la nariz es plano.
- Temperatura baja.
- Alimentar al bebé se vuelve problemático. El apetito está prácticamente ausente. Además, hay desviaciones en el trabajo de los intestinos.
- El bebé es pasivo, somnoliento y letárgico, su rostro casi no muestra emoción. Aparecen todos los signos de apatía.
- Los bebés suelen sufrir convulsiones.
- El niño se queda notablemente rezagado con respecto a sus compañeros en el desarrollo y deja de hacer incluso lo que ya ha aprendido.
Diagnóstico del síndrome
Cabe señalar que muchas enfermedades raras son difíciles de diagnosticar. Una de las razones de esto es la poca conciencia de los pediatras. En el caso del síndrome de Menkes, el pediatra puede ser alertado por la apariencia inusual del cabello del bebé. Un síntoma indicativo de la enfermedad son las convulsiones que aparecen periódicamente en el niño.
Muchos de los síntomas anteriores ocurren en otras enfermedades mucho menos peligrosas. Por lo tanto, cuando los encuentre en su hijo, no debe entrar en pánico. Pero es imprescindible explorarlo. Los principales tipos de diagnóstico del síndrome de Menkes son un análisis de sangre para determinar el nivel de presencia de cobre en él y una radiografía de los huesos, que puede mostrar sus cambios característicos.
Prevención de enfermedades
Desafortunadamente, la medicina aún no ha ideado métodos para prevenir el síndrome de Menkes. Están en riesgo los bebés varones que tenían familiares con esta enfermedad. Es casi imposible determinar la enfermedad en una etapa temprana del desarrollo del embrión, y más aún prevenirla. Naturalmente, algunas mujeres se preguntan si es posible planificar un embarazo con síndrome de Menkes en la familia de su esposo. La respuesta solo puede darla un buen genetista, que analizará todos los pros y los contras, realizará diagnósticos, dibujará un "árbol genético" y solo entonces anunciará el grado de riesgo. Es recomendable tomar una decisión sobre la planificación de la descendencia solo después de consultar con especialistas.
Curar la enfermedad del cabello rizado
Desafortunadamente, el síndrome de Menkes es una enfermedad incurable. Su pronóstico es muy difícil. La enfermedad progresa rápidamente, causando cambios irreversibles en el cuerpo. Además del retraso mental, que casi siempre acompaña al síndrome, se inhibe el desarrollo del sistema nervioso, se altera la actividad cardíaca y cambia la estructura del tejido óseo.
La vida con el síndrome de Menkes es corta. La mayoría de los niños mueren dos o tres años después del nacimiento. A menudo ocurre repentinamente, en un contexto de estabilidad general, debido a neumonía, infecciones o ruptura de vasos sanguíneos.
Y aunque la medicina no conoce los métodos de tratamiento como tal, existen métodos para aliviar la condición del paciente. Este es un suministro artificial del cuerpo con cobre, que se administra por vía intravenosa. Tal terapia restringe un poco el desarrollo de la enfermedad yelimina parcialmente los síntomas. Pero solo bajo la condición de su inicio oportuno, es decir, desde los primeros días o, en casos extremos, semanas de vida (hasta que ocurran cambios irreversibles en el cerebro). Lo cual, por desgracia, es casi irreal: después de todo, el cuadro sintomático aparece solo a los tres meses. En otros casos, los médicos solo pueden ofrecer atención de apoyo.
Muy raramente, pero sucede que el síndrome de Menkes se presenta de forma leve. Este tipo de enfermedad se denomina síndrome del cuerno occipital y se caracteriza por la destrucción de los tejidos conectivos. Los pacientes con tal diagnóstico no se quedan atrás en el desarrollo mental, pero el resultado sigue siendo deplorable. Lo único es que la enfermedad comienza a desarrollarse mucho más tarde: alrededor de los diez años.
