Hay una gran variedad de enfermedades humanas en el mundo, pero solo algunas de ellas son extremadamente raras. Algunos de ellos, en su mayoría altamente contagiosos, prácticamente han desaparecido gracias al esfuerzo de la medicina. El resto son enfermedades genéticas, generalmente incurables. Una enfermedad rara obliga a una persona a adaptarse a la vida. Considere las enfermedades más inusuales.
Polio
Gracias a la vacunación obligatoria, ahora es una enfermedad viral extremadamente rara. Se ven afectados principalmente por residentes de países en desarrollo con medicamentos deficientes. El virus de la poliomielitis infecta las neuronas motoras de la médula espinal, lo que provoca atrofia muscular y parálisis flácida. Procede con fiebre alta, mortalidad extremadamente alta.
La mayoría de los sobrevivientes quedan discapacitados de por vida. El tratamiento de enfermedades raras como la poliomielitis es un proceso bastante complejo. Más fácil de prevenir enfermedades.
Progeria
Es una rara enfermedad genética que se manifiesta en un envejecimiento anormalmente rápido del cuerpo. Distinguir variantes infantiles y adultas de la enfermedad. Las estadísticas reportan un caso en cuatro millones. La patología de la enfermedad repite el cuadro del envejecimiento natural, pero acelerado muchas veces.
Los niños enfermos envejecen entre 10 y 15 años en un año de vida. Tales enfermedades raras traen muchos problemas. Puedes ver fotos de pacientes en este artículo.
Los primeros síntomas de la progeria infantil se notan hacia el segundo o tercer año de vida del bebé. En este momento, el niño deja de crecer, su piel se vuelve más delgada y su cabeza aumenta considerablemente. La progeria adulta debuta a la edad de 30-40 años.
Enfermedad de Fields
Probablemente la enfermedad más rara del mundo. En toda la historia de la medicina, solo se ha descrito un caso de este tipo con dos pacientes. Las hermanas gemelas menores de edad llamadas Fields, que viven en Inglaterra, estaban enfermas.
La enfermedad se manifiesta como una pérdida gradual de control sobre los movimientos voluntarios debido a un defecto en el tejido muscular. A medida que avanza la enfermedad, los pacientes dependen cada vez más de la ayuda de otras personas y de una silla de ruedas, por lo que pierden por completo la capacidad de moverse de forma independiente.
Fibrodisplasia progresiva (enfermedad de Munheimer)
La enfermedad es extremadamente rara, las estadísticas dicen que es de un caso en dos millones. Se basa en una mutación genética que conduce a patologías congénitas del desarrollo. Se manifiesta por la curvatura de los dedos de manos y pies, la columna vertebral y otros trastornos óseos. Esta enfermedad se caracteriza por un crecimiento no natural del tejido óseo, la degeneración de los tejidos blandos en hueso. Cualquier lesión da impulso a la formación de un foco para el crecimiento de nuevos huesos.
Es muy difícil cuando las raras enfermedades humanas se manifiestan de esta manera. La foto muestra el aspecto de una persona enferma.
Los médicos aún no han encontrado una forma de curar a los pacientes. La extirpación quirúrgica de la neoplasia ósea conduce al resultado opuesto, estimulando nuevas zonas de crecimiento. Estas enfermedades raras son aterradoras, pero los pacientes están tratando de vivir.
Enfermedad de Kuru
Enfermedad contagiosa extremadamente rara, pero muy peligrosa. El agente infeccioso son los priones, que son proteínas con una estructura espacial irregular. Una vez en el cuerpo, el prión se traslada al cerebro. Allí, el agente infeccioso altera la estructura espacial de las proteínas vecinas, lo que lleva a la muerte celular programada. Y en lugar de las células nerviosas muertas, se forman vacíos: vacuolas.
La enfermedad se acompaña de graves trastornos del sistema nervioso e inevitablemente conduce a la muerte. Kuru era común en Nueva Guinea entre las tribus de caníbales, y la infección se producía después de comer ritualmente el cerebro humano. Actualmente, el canibalismo casi ha desaparecido y la cantidad de nuevas enfermedades es extremadamente pequeña. Es bueno que enfermedades raras como esta no ocurran con frecuencia. Busque la lista y la descripción del resto a continuación en el artículo.
Microcefalia
Esta enfermedad se caracteriza por un cráneo desproporcionadamente pequeño en un recién nacido. Una masa cerebral pequeña conduce a gravesinsuficiencia mental, retraso irreversible del desarrollo. Los bebés que nacen con esta patología, por regla general, sobreviven, pero siguen siendo idiotas y, en el mejor de los casos, imbéciles o imbéciles.
El factor principal que contribuye al nacimiento de un niño enfermo es la exposición de una mujer embarazada a la radiación radiactiva, así como factores genéticos. Estas enfermedades raras de los niños requieren mucho coraje y paciencia por parte de los padres.
Enfermedad de Morgellons
En primer lugar están los síntomas de la piel: úlceras, hilos elásticos vivos que se arrastran debajo de la piel. Al mismo tiempo, la memoria y la psique de los pacientes comienzan a sufrir y su capacidad de trabajo disminuye drásticamente.
La medicina oficial tiende a ser escéptica sobre las quejas de los pacientes, atribuyéndolas a trastornos mentales y manifestaciones cutáneas con varios tipos de dermatitis. Se cree que los pacientes especialmente sugestionables e histéricos son susceptibles a las enfermedades.
Pénfigo paraneoplásico
A pesar de que el pénfigo común es una enfermedad bastante común, un pequeño número de pacientes sufre de pénfigo, que se basa en un proceso paraneoplásico. La enfermedad es extremadamente peligrosa y potencialmente fatal. De particular dificultad en el diagnóstico y tratamiento correctos es el diagnóstico diferencial con el pénfigo ordinario. En el corazón de la enfermedad se encuentra el proceso maligno actual.
Las manifestaciones cutáneas de la enfermedad son la aparición de ampollas en las mucosas y en la piel, que al reventarse se convierten en caldo de cultivo de bacterias patógenas. Lotelos pacientes mueren de sepsis o cáncer. Las enfermedades más raras son prácticamente intratables. Las personas se ven obligadas a sufrir y experimentar dolor no solo físico sino también moral.
Síndrome de Stendhal
Este trastorno mental se manifiesta cuando el paciente visita exposiciones y museos que exhiben arte. Se manifiesta en forma de ansiedad, mareos y presión arterial alta. En algunos casos, incluso las alucinaciones son posibles.
El síndrome fue reconocido oficialmente en 1972, después de que el psiquiatra italiano Magherini describiera muchos casos idénticos de la enfermedad entre los turistas que visitaban exposiciones y museos. En algunos pacientes, escuchar música clásica provoca reacciones similares.
Síndrome de cabeza explosiva
La enfermedad se caracteriza por alucinaciones auditivas, los pacientes escuchan varios ruidos y explosiones en la cabeza. Como regla general, tales fenómenos ocurren cuando se preparan para dormir o durante el sueño, así como inmediatamente después de despertarse. Las alucinaciones auditivas también van acompañadas de cambios vegetativos-vasculares, en los pacientes aumenta la presión arterial, aumenta la sudoración. En algunos casos, además de los efectos acústicos, también se observan efectos visuales, en forma de un haz de luz brillante.
Los científicos sugieren que el impulso de la enfermedad es el estrés y el sobreesfuerzo prolongado de la esfera mental. Más a menudo están enfermas las mujeres de edad media y avanzada. Todavía no se ha desarrollado una terapia eficaz de la enfermedad, debido a su rareza. Se aconseja a los pacientes que coman bien, pasen más tiempocamina y no se esfuerza demasiado.
La falacia de Capgras
Desviación psíquica, manifestada en la creencia persistente de los enfermos de que sus cónyuges fueron reemplazados por un clon. Los pacientes se niegan a compartir una casa con un "extraño". Según los investigadores, la enfermedad en su mayor parte es causada por daños en el hemisferio derecho del cerebro. A veces, la enfermedad se manifiesta después de una sobredosis de drogas.
Estas enfermedades raras son muy aterradoras. Son raros, pero causan mucho dolor a los propios pacientes y a sus seres queridos.
Líneas Blashko
El síndrome de la piel lleva el nombre del dermatólogo alemán Alfred Blaschko, quien describió los primeros casos de la enfermedad. Las líneas de Blaschko son un patrón de rayas y rizos programados en el genoma de cada persona. Normalmente, estas líneas son invisibles, pero comienzan a aparecer con algunos trastornos endocrinos. Los bebés afectados nacen con rayas visibles.
Micropsia
Trastorno neurológico, que se manifiesta en la distorsión de la percepción visual. Los pacientes perciben los objetos del mundo circundante como reducidos varias veces, estiman incorrectamente las distancias entre los objetos.
La enfermedad no solo afecta la percepción visual, sino también el tacto y el oído. Es posible que el paciente ni siquiera reconozca su cuerpo. La microlepsia resulta del daño cerebral orgánico o del uso de drogas. Una enfermedad tan rara crea muchos problemas para una persona enferma.
Síndrome de la piel azul
La piel se vuelve azul o morada, lo que en general no afecta el estado de salud, pero afecta negativamenteapariencia. La enfermedad es genética y se hereda. Es difícil para las personas estar en sociedad, porque las personas que los rodean constantemente les prestan atención.
Síndrome de Klein-Levin
Enfermedad neurológica, también conocida como enfermedad de la bella durmiente. Los pacientes experimentan somnolencia patológica, su rutina diaria se ve completamente interrumpida. Pasan casi todo el tiempo en un sueño y se despiertan solo para comer e ir al baño. Los pacientes también se quejan de mala memoria, alucinaciones y reacciones exageradas a los estímulos de ruido.
La mayoría de los pacientes son adolescentes que tienen un curso paroxístico de la enfermedad. Un ataque ocurre una vez cada pocos meses y dura un par de días, después de lo cual el adolescente vuelve a la vida normal. Con la edad, la enfermedad suele remitir. Es bueno cuando enfermedades muy raras dejan a una persona después de crecer.
Síndrome del cadáver
Un trastorno mental que se manifiesta en la creencia persistente del paciente de que ya está muerto. Los enfermos, que se consideran cadáveres, huelen la carne podrida, ven gusanos reptando por sus cuerpos. Muy a menudo, los pacientes se suicidan porque no pueden soportar las visiones de pesadilla.
Síndrome de la marioneta feliz o síndrome de Angelman
Esta es una enfermedad genética causada por una mutación en uno de los cromosomas. Un niño enfermo crece mal, lo atormentan ataques de risa sin causa. Las extremidades están mal obedecidas, tiemblan o se contraen. Al caminar, las piernas no se doblan bien, asemejándose a una marchamarionetas, lo que llevó al nombre del síndrome.
A pesar de que los pacientes son retrasados mentales, logran aprender a pronunciar algunas palabras y escuchar algunas más.
Porfiria (enfermedad vampírica)
Como resultado de una falla genética, la piel de los pacientes es extremadamente sensible a la radiación ultravioleta. De la luz solar, la piel comienza a picar fuertemente, revienta, se cubre con úlceras y cicatrices supurantes. La inflamación afecta no solo la superficie de la piel, sino también el tejido del cartílago. Las aurículas, la nariz y las uñas están dobladas, que se vuelven como las garras de un animal.
Los pacientes prefieren salir de casa por la noche cuando no hay sol. Las enfermedades humanas raras provocan malestar en los pacientes y en las personas que los rodean. Pero al mismo tiempo, es muy importante no desesperarse.
CIPA
Enfermedad genética en la que no hay sensibilidad al dolor, por lo que los pacientes no notan hematomas, heridas, cortes. La congelación y las quemaduras son posibles. Los pacientes con esta rara enfermedad deben monitorear constantemente su entorno y planificar cada uno de sus movimientos.
Síndrome de sirena
Este defecto genético se manifiesta por un defecto físico en el que los niños nacen con las piernas empalmadas. Además, los bebés tienen patologías en el desarrollo de los órganos internos, lo que conduce a una alta mortalidad.
Las enfermedades más raras del mundo siempre son impactantes. Sobre todo si las patologías se manifiestan desde el nacimiento.
Cicerón
Trastorno mentalmanifestado por preferencias gustativas pervertidas. Los pacientes comen objetos completamente no comestibles y, a veces, peligrosos. En los estómagos de los pacientes se encuentran con mayor frecuencia:
- tierra;
- ceniza;
- basura;
- caucho;
- botones.
Los investigadores creen que de esta manera el cuerpo está tratando de compensar la f alta de minerales. Estas raras enfermedades humanas requieren un control regular por parte de familiares cercanos.
Hiperreflexia
Los pacientes reaccionan violentamente a un sonido fuerte repentino. La respuesta autonómica incluye aumento de la sudoración, aumento del ritmo cardíaco y presión arterial alta. El paciente puede s altar literalmente de miedo.
La condición se detiene con medicamentos sedantes que reducen la excitabilidad del sistema nervioso.
Alergia a los campos electromagnéticos
Los primeros casos de la enfermedad comenzaron a registrarse después de que los dispositivos eléctricos y electrónicos se integraran estrechamente en la vida humana. Al estar en la zona de acción del campo electromagnético, los pacientes se quejan de deterioro de la salud, zumbidos en los oídos, dolor de cabeza, náuseas.
Algunos pacientes tienen que renunciar por completo a los aparatos.
A pesar de que las enfermedades raras las padece un pequeño número de personas, la medicina sigue buscando nuevas formas de tratarlas. Muchos estados tienen programas especiales que estudian activamente las enfermedades más raras del mundo.
