La enfermedad del jarabe de arce es una enfermedad genética asociada con un trastorno metabólico de aminoácidos como la leucina, la isoleucina y la valina. Su concentración en los fluidos corporales humanos aumenta, causando envenenamiento, cetoacidosis, convulsiones e incluso coma.
Historia
Por primera vez en la literatura médica, la enfermedad del jarabe de arce en adultos fue descrita en 1954 por el médico Menkes. Obtuvo su nombre debido al olor específico de la orina en los pacientes. Para los investigadores, se parecía al azúcar quemado o al jarabe de árbol. Otro nombre más científico es enfermedad del ácido ramificado.
Ocurre aproximadamente una vez cada ciento cincuenta mil recién nacidos, ya que el modo de herencia de este gen es autosómico recesivo. El curso de la enfermedad es severo y a menudo termina con la muerte en la niñez.
Etiología
Para el desarrollo de la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso,responsable de la deshidrogenasa de los alfa-cetoácidos de cadena ramificada. En la naturaleza, esta enzima se encuentra en alimentos ricos en proteínas como huevos, leche, quesos, aves y otros. El recién nacido desarrolla acidemia orgánica, que es extremadamente peligrosa para el sistema nervioso.
La enfermedad del jarabe de arce es más común en judíos, amish y menonitas. Esto se debe al hecho de que viven en un grupo social cerrado, y los matrimonios ocurren con mayor frecuencia entre parientes muy lejanos, lo que significa que la probabilidad de que los padres tengan un gen mutado responsable del metabolismo de los aminoácidos aumenta significativamente.
Síntomas
Ya en la segunda semana después del nacimiento, la enfermedad del jarabe de arce se puede detectar de manera confiable. Los síntomas radican en el comportamiento poco convencional del niño: llora constantemente en silencio, come mal, vomita con frecuencia y profusión, e incluso puede vomitar. Con la progresión de la intoxicación, aparecen convulsiones, aumenta el tono muscular. Esto se manifiesta estirando el cuerpo del niño, como si estuviera "en una cuerda", con las piernas cruzadas a la altura de los tobillos. Hasta el desarrollo del opistótono.
Si los padres continúan ignorando la enfermedad y no llaman a un médico, entonces la siguiente etapa de la enfermedad es una violación de la respiración y la conciencia. Los niños se vuelven letárgicos, f alta de iniciativa, caen en un estupor y luego en coma. Los trastornos neurológicos, incluso con un resultado favorable, permanecen de por vida. Este es el precio a pagar por el hecho de que la enfermedad del jarabe de arce no se diagnosticó a tiempo. Las fotos de los pacientes son deprimentes, y lo que es más triste, en su mayor partelos niños están representados en ellos.
El diagnóstico se basa en el análisis de la presencia de aminoácidos no fermentados en la orina, así como en las manifestaciones clínicas.
Clasificación
Según la intensidad de las manifestaciones y el grado de inercia de la deshidrogenasa, se distinguen varias formas de la enfermedad:
- Clásico. Poco después del nacimiento de un bebé aparentemente sano, literalmente en unos pocos días, comienzan a aparecer los síntomas. Primero, esto es f alta de apetito y rechazo a amamantar, luego pérdida de peso, períodos de apnea del sueño. Luego clonus individuales, y luego convulsiones clónico-tónicas. Todo acaba en coma. La actividad enzimática está por debajo del dos por ciento.
- Periódico. La enfermedad no se manifiesta de ninguna manera hasta los seis meses, o incluso hasta los dos años de vida. El desencadenante es una infección bacteriana o viral, una vacunación o un aumento excesivo de la cantidad de proteínas en los alimentos. Los síntomas se desarrollan progresivamente. Actividad enzimática: hasta un veinte por ciento.
- Dependiente de la tiamina. En sus manifestaciones clínicas, es similar a la forma anterior. La diferencia esencial es que en el tratamiento se utiliza vitamina B1, que reduce significativamente la concentración de aminoácidos en la orina y la sangre.
Tratamiento
Dado que una persona ingresa al hospital en un estado de envenenamiento grave, es necesario comenzar a tratar la enfermedad del jarabe de arce con desintoxicación. Para ello se utilizan la plasmaféresis, la diálisis peritoneal, la transfusión de hemoderivados, así como la diuresis forzada y la hemosorción.
Después de la estabilización del estado del paciente, comienzan a corregir los trastornos metabólicos. En primer lugar, esta es una dieta con un contenido reducido de proteínas, a veces se recomienda no amamantar. El cumplimiento estricto de las reglas de nutrición ayudará a evitar más daños al sistema nervioso.
La tecnología moderna ha hecho posible curar prácticamente la enfermedad del jarabe de arce. La ciencia ofrece y pone en práctica fármacos que repondrán los aminoácidos necesarios. Mantendrán su tasa metabólica dentro de los límites normales, previniendo el envenenamiento incluso con una dieta normal.
Si sigue las recomendaciones adecuadas y acude al hospital de manera oportuna, una persona podrá vivir una vida plena. Desafortunadamente, los trastornos neurológicos en los niños se desarrollan rápidamente y los padres no tienen tiempo para tomar las medidas adecuadas.
