La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad que se hereda, caracterizada por un desarrollo muy rápido, daño al sistema nervioso central y al cerebro del niño.
La enfermedad fue descrita por primera vez por el oftalmólogo inglés Warren Tey y el neurólogo estadounidense Bernard Sachs en el siglo XIX. Estos destacados científicos han hecho una contribución inestimable al estudio de esta enfermedad. La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad bastante rara. Ciertos grupos étnicos están predispuestos a ello. A menudo, esta enfermedad afecta a la población francesa de Quebec y Luisiana en Canadá, así como a los judíos que viven en Europa del Este. En general, la incidencia de la enfermedad en el mundo es de 1:250.000.
Causas de la enfermedad
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre en una persona que hereda genes mutantes de ambos padres. En el caso de que solo uno de los padres sea el portador del gen, es posible que el niño no se enferme. Pero, a su vez, se convierte en portador de la enfermedad en el 50% de los casos.
Cuando una persona tiene un gen alterado, su cuerpo detiene la producción de cierta enzima, la hexosaminidasa A, que es responsable de la descomposición de los lípidos naturales complejos en las células (gangliósidos). saca estossustancias del cuerpo no es posible. Su acumulación conduce al bloqueo del cerebro y al daño de las células nerviosas. Esto es lo que causa la enfermedad de Tay-Sachs. Las fotos de los enfermos se pueden ver en este artículo.
Diagnóstico
Al igual que otras enfermedades hereditarias de los recién nacidos, esta enfermedad se puede diagnosticar en una etapa temprana. Si los padres sospechan que su bebé padece el síndrome de Tay-Sachs, debe comunicarse con urgencia con un oftalmólogo. Después de todo, el primer signo de esta terrible enfermedad es una mancha de color rojo cereza, que se observa al examinar el fondo de ojo de un niño. La mancha se produce debido a la acumulación de gangliósidos en las células de la retina.
Luego, se realizan pruebas como una prueba de detección (análisis de sangre extenso) y análisis microscópico de las neuronas. La prueba de detección muestra si se produce la proteína hexosaminidasa tipo A. El análisis neuronal revela si tienen gangliósidos.
Si los padres saben de antemano que son portadores de un gen peligroso, entonces también es necesario someterse a una prueba de detección, que se realiza a las 12 semanas de embarazo. Durante el estudio, se extrae sangre de la placenta. Como resultado de la prueba, quedará claro si el niño ha heredado genes mutantes de sus padres. Esta prueba también se realiza en adolescentes y adultos con síntomas similares de la enfermedad y mala herencia.
Desarrollo de enfermedades
Un recién nacido con síndrome de Tay-Sachs se parece a todos los niños y parece bastante saludable. Es común cuando tales enfermedades rarasno aparecen inmediatamente, sino en el caso de la enfermedad de que se trate sólo a los seis meses. Hasta los 6 meses, el niño se comporta de la misma manera que sus compañeros. Es decir, sostiene bien la cabeza, sostiene objetos en las manos, emite algunos sonidos, tal vez empieza a gatear.
Dado que los gangliósidos en las células no se descomponen, se acumulan suficientes para que el bebé pierda las habilidades adquiridas. El niño no reacciona ante las personas que lo rodean, su mirada se dirige a un punto, aparece la apatía. Después de un cierto período de tiempo, se desarrolla la ceguera. Más tarde, la cara del niño se vuelve como una marioneta. Por lo general, los niños con enfermedades raras asociadas con el retraso mental no viven mucho tiempo. En el caso de la enfermedad de Tay-Sachs, el bebé queda discapacitado y rara vez sobrevive hasta los 5 años.
Síntomas del bebé:
- A los 3-6 meses, el bebé empieza a perder contacto con el mundo exterior. Esto se manifiesta en el hecho de que no reconoce a las personas cercanas, es capaz de responder solo a sonidos fuertes, no puede enfocar su visión en un objeto, sus ojos tiemblan y luego su visión se deteriora.
- A los 10 meses, la actividad del bebé disminuye. Se vuelve difícil para él moverse (sentarse, gatear, voltearse). La visión y el oído se entorpecen, se desarrolla apatía. El tamaño de la cabeza puede aumentar (macrocefalia).
- Después de 12 meses, la enfermedad está cobrando impulso. El retraso mental del niño se vuelve notable, muy rápidamente comienza a perder la audición, la visión, la actividad muscular empeora, surgen dificultades para respirar, aparecen convulsiones.
- A los 18meses, el niño pierde completamente la audición y la visión, aparecen convulsiones, movimientos espásticos, parálisis generalizada. Las pupilas no reaccionan a la luz y están dilatadas. Además, se desarrolla rigidez de descerebración debido al daño cerebral.
- Después de 24 meses, el bebé sufre de bronconeumonía y, en la mayoría de los casos, muere antes de los 5 años. Si el niño logra vivir más tiempo, desarrolla un trastorno en la coordinación en las contracciones de diferentes grupos musculares (ataxia) y un enlentecimiento de la motricidad, que progresa entre los 2 y 8 años.
La enfermedad de Tay-Sachs también tiene otras formas.
Deficiencia de hexosaminidasa A juvenil
Esta forma de la enfermedad comienza a aparecer en niños entre los 2 y 5 años de edad. La enfermedad se desarrolla mucho más lentamente que en los bebés. Por lo tanto, los síntomas de esta enfermedad hereditaria no son inmediatamente visibles. Hay cambios de humor, torpeza en los movimientos. Todo esto no llama especialmente la atención de los adultos.
Sucede lo siguiente:
- aparece debilidad muscular;
- pequeñas convulsiones;
- dificultad para hablar y procesos de pensamiento deteriorados.
La enfermedad a esta edad también conduce a la discapacidad. El niño vive hasta los 15-16 años.
Idiotez amorosa juvenil
La enfermedad comienza a progresar a los 6-14 años. Tiene un curso débil, pero como resultado, la persona enferma adquiere ceguera, demencia, debilidad muscular, posiblemente parálisis de las extremidades. Habiendo vivido con esta enfermedad inclusounos años, los niños mueren en un estado de locura.
Forma crónica de deficiencia de hexosaminidasa
Suele aparecer en personas que han vivido 30 años. La enfermedad en esta forma tiene un curso lento y, por regla general, avanza fácilmente. Hay cambios de humor, dificultad para hablar, torpeza, disminución de la inteligencia, anomalías mentales, debilidad muscular, convulsiones. El síndrome de Tay-Sachs crónico se descubrió hace relativamente poco tiempo, por lo que no es posible hacer predicciones para el futuro. Pero está claro que la enfermedad definitivamente conducirá a la discapacidad.
Tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs
Esta enfermedad, como todos los grados de idiotez, aún no tiene cura. A los pacientes se les prescribe atención de apoyo y atención meticulosa. Por lo general, los medicamentos recetados para las convulsiones no funcionan. Ya que los bebés no tienen reflejo de deglución y muchas veces hay que alimentarlos a través de un tubo. La inmunidad de un niño enfermo es muy débil, por lo que es necesario tratar enfermedades concomitantes. Por lo general, los niños mueren debido a algún tipo de infección viral.
La prevención de esta enfermedad es el examen de una pareja, dirigido a identificar una mutación en los genes que caracterizan la enfermedad de Tay-Sachs. Si es así, se le debe recomendar que no intente tener hijos.
Si su hijo está enfermo
En la atención domiciliaria, debe aprender a realizar el drenaje postural y la succión nasogástrica. Deberá alimentar al niño a través de un tubo, también asegúrese de que no haya úlceras por decúbito en la piel.
SiSi tiene otros niños sanos, entonces debe analizarlos para detectar la presencia del gen mutante.
