La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica que ocurre como resultado del daño a la membrana celular de los glóbulos rojos. Al mismo tiempo, la permeabilidad de la membrana para los iones de sodio se vuelve excesiva y, por lo tanto, los eritrocitos se vuelven esféricos, se vuelven quebradizos y se dañan fácilmente.
Esta enfermedad está muy extendida y ocurre en la mayoría de los grupos étnicos, pero los europeos del norte la padecen.
Característica de la enfermedad
La microesferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard) es una violación de la superficie o membrana de los eritrocitos. Como resultado de la lesión, se forman en forma de esfera en lugar de discos aplanados, que están ligeramente doblados hacia adentro. Las células esféricas son mucho menos flexibles que los glóbulos rojos normales.
En una persona sana, el bazo responde con una respuesta inmune a los patógenos invasores. Sin embargo, con herenciala esferocitosis dificulta en gran medida el paso de los glóbulos rojos a través de los tejidos del bazo.
La forma incorrecta de los glóbulos rojos conduce al hecho de que este cuerpo los destruye mucho más rápido. Este proceso patológico se denomina anemia hemolítica. Las células sanguíneas normales viven hasta 120 días, mientras que las afectadas por esferocitosis, entre 10 y 30 días.
Principales tipos y formas
En ausencia de anomalías externas, los signos iniciales de microesferocitosis aparecen principalmente en la infancia y la adolescencia. Durante algún tiempo, la única manifestación puede ser una ictericia prolongada, que crece en oleadas.
A veces, una enfermedad en un niño se determina después del examen de los padres. Las recaídas ocurren con un aumento en la intensidad del color de la piel y las membranas mucosas. Además, pueden aparecer síntomas de anemia. No hay signos característicos fuera del período de exacerbación.
En los bebés, las células hepáticas aún no están bien maduras, por lo que el índice de bilirrubina alcanza valores bastante altos. Además, tienen un daño cerebral tóxico mucho más pronunciado. A una edad más avanzada, el curso de la enfermedad puede coincidir con la manifestación de la colelitiasis. Posible curso clínico en formas tales como:
- luz;
- medio;
- pesado.
El síndrome anémico depende en gran medida del nivel de hemoglobina. El bienestar del paciente está determinado en gran medida por la velocidad de su declive, la gravedad del curso, así como el daño a otros órganos.
Causas de ocurrencia
Esferocitosis hereditariase hereda de forma autosómica dominante. Si uno de los padres tiene signos de anemia hemolítica, también se observa una enfermedad similar en el niño. También son posibles otros casos de la enfermedad, que son mutaciones nuevas.
Se ha establecido que la enfermedad de Minkowski-Choffard ocurre no solo debido a una predisposición genética. También hay otros factores que aumentan las mutaciones genéticas. Estos incluyen tales como:
- embarazo;
- intoxicación del cuerpo;
- bronceado y exposición prolongada al sol;
- sobrecalentamiento e hipotermia;
- tomar ciertos medicamentos;
- enfermedades infecciosas;
- cirugías y lesiones;
- condiciones de estrés.
Conociendo todos estos factores provocadores, será posible reconocer la enfermedad de Minkowski-Choffard de manera oportuna y tratarla. Esto evitará el desarrollo de posibles complicaciones.
Característica del desarrollo de la enfermedad
La patogénesis del desarrollo de la esferocitosis hereditaria está asociada con la presencia de una anomalía genética de proteínas y eritrocitos. Todos los pacientes tienen una f alta de espectrinas en la membrana de los eritrocitos. Algunos tienen un cambio en sus cualidades funcionales. Se ha establecido que la f alta de espectrina está directamente relacionada con la gravedad de la enfermedad.
El daño genético en la estructura de los eritrocitos conduce a un aumento de su permeabilidad para la acumulación de fluidos e iones de sodio. Esto provoca un aumento metabólicocarga sobre las células y la formación de esferocitos. Al moverse por el bazo, estas células comienzan a experimentar cierta dificultad mecánica, quedando expuestas a todo tipo de efectos adversos.
Es posible detectar esferocitosis hereditaria en niños y adultos al realizar estudios de microscopía electrónica. Esto permite determinar los cambios ultraestructurales existentes en los eritrocitos. Los eritrocitos mueren en el bazo. Si su estructura está dañada, su vida útil es de 2 semanas.
El daño a los eritrocitos durante el curso de la esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Choffard) es causado por un factor genético. Al mismo tiempo, los defectos existentes se agravan significativamente, comienza a desarrollarse una crisis hemolítica. Tales crisis pueden ser provocadas por varios tipos de infecciones, ciertas sustancias químicas y trastornos mentales.
Manifestaciones clínicas
La esferocitosis hereditaria en niños y adultos puede ocurrir en diferentes formas y etapas. La sintomatología de la enfermedad depende en gran medida de esto. La mayoría de las personas padecen una patología de gravedad moderada. Con un curso leve, es posible que muchos ni siquiera se den cuenta de la presencia de la patología. La esferocitosis hereditaria se caracteriza por la presencia de signos como:
- anemia;
- cálculos biliares;
- ictericia.
Cada uno de estos estados tiene sus manifestaciones específicas. La esferocitosis provoca una destrucción más rápida de los glóbulos rojos que de las células sanas, lo que puede conducir al desarrollo de anemia. En este caso, la piel se vuelve mucho más pálida quenormalmente. Entre otros signos comunes de anemia durante el curso de la esferocitosis hereditaria, cabe destacar los siguientes:
- dificultad para respirar;
- fatiga;
- mareos;
- irritabilidad;
- palpitaciones;
- dolor de cabeza;
- ictericia de la piel.
La anemia hemolítica en la esferocitosis hereditaria puede tener consecuencias bastante graves, por lo que es necesario consultar a un médico de manera oportuna para poder prevenir el desarrollo de complicaciones.
Cuando se destruyen las células sanguíneas, se libera rápidamente piridina-bilirrubina. Si los glóbulos rojos se descomponen muy rápidamente, esto conduce al hecho de que se forma una gran cantidad de bilirrubina en el torrente sanguíneo. Su exceso puede provocar el desarrollo de ictericia. Esto lleva al hecho de que la piel se vuelve amarillenta o incluso bronceada. El blanco de los ojos también puede volverse amarillo.
Un exceso de bilirrubina también provoca la formación de cálculos biliares, que pueden acumularse en la vesícula biliar si entra demasiada bilirrubina en la bilis. En este caso, una persona puede no tener ningún síntoma hasta que las piedras provoquen un bloqueo de los conductos biliares. En este caso, se pueden observar los siguientes síntomas:
- dolor intenso en el abdomen;
- náuseas;
- pérdida de apetito;
- fiebre.
La enfermedad de Minkowski-Choffard en bebés puede presentarse con síntomas ligeramente diferentes. El signo más común esictericia, no anemia. Esto es especialmente agudo en la primera semana de vida de un recién nacido. Asegúrese de contactar a su pediatra si tiene signos como:
- coloración amarillenta de la piel y los ojos;
- irritabilidad e inquietud;
- el bebé duerme demasiado;
- dificultades de alimentación observadas;
- tienes que cambiar más de 6 pañales al día.
En niños con una patología similar, el inicio de la pubertad puede retrasarse. En la adolescencia, la enfermedad se manifiesta en forma de agrandamiento del bazo, ictericia y anemia. La esferocitosis hereditaria puede notarse desde el mismo nacimiento del bebé, pero los síntomas más pronunciados se observan en la edad preescolar y escolar. Las primeras manifestaciones de la enfermedad predeterminan un curso mucho más complejo. Los niños suelen sufrir esta patología.
En un niño con manifestaciones tempranas de esferocitosis, es posible la deformación del esqueleto y especialmente del cráneo. Los pacientes muestran cambios patológicos en el corazón y los vasos sanguíneos, que se deben al curso de la anemia.
También es característico un aumento en el tamaño del bazo. El órgano se vuelve tenso y doloroso. Durante una exacerbación, el color de las heces está bastante saturado.
Realización de medidas de diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Minkowski-Choffard implica un análisis de sangre. A menudo resulta determinar la presencia de signos de transmisión de la enfermedad por parte de los padres. En ausencia de manifestaciones clínicas pronunciadas, se puede detectar una parte insignificante de microesferocitos y sus formas de transición. Sin embargo, en algunos casos, incluso un examen completo no revela vínculos con los padres.
Al realizar un análisis de sangre, puede detectar una violación de la proporción de leucocitos y eritrocitos. Si normalmente debería haber 3 veces más leucocitos, entonces un número igual de glóbulos blancos y rojos será un signo del curso del proceso patológico. El contenido de plaquetas en la sangre a menudo no cambia.
El nivel de bilirrubina indirecta durante un estudio bioquímico es directamente proporcional a la gravedad de la hemólisis. En la etapa de remisión, esta cifra es de aproximadamente 55-75 mmol / l, pero durante una crisis aumenta considerablemente.
Si la enfermedad avanza en la forma más leve, entonces el indicador de bilirrubina permanece dentro del rango normal. Esto indica el funcionamiento normal de las células hepáticas. La obstrucción de los conductos biliares por cálculos también aumenta el nivel de bilirrubina, ya que ingresa inmediatamente al torrente sanguíneo en lugar de a la vesícula biliar.
El análisis de orina generalmente muestra cantidades iguales de urobilina y bilirrubina. Normalmente, la urobilina debería estar ausente. Al realizar un estudio de heces se detecta un aumento de estercobilina, pero cuando se presenta ictericia obstructiva puede no serlo. Al examinar a un paciente, el médico presta atención a signos como:
- combinación de una fuerte palidez de la piel con un ligero tinte ictérico;
- frecuencia cardíaca rápida;
- presión arterial baja;
- higado y bazo agrandados.
En el ECG, se observa la presencia de taquicardia, la intoxicación se acompaña de un signo de distrofia miocárdica y, en algunos casos, se produce arritmia. El examen de ultrasonido ayuda a determinar el tamaño del bazo y el hígado agrandados, la presencia de cálculos biliares.
La prueba de Coombs directa ayudará a determinar la presencia de la enfermedad de Minkowski-Choffard, que permite detectar autoanticuerpos fijados en eritrocitos en la anemia hemolítica autoinmune.
El diagnóstico diferencial es importante para realizar un diagnóstico correcto. El examen de rayos X tiene como objetivo determinar la presencia de deformidades óseas. Las dificultades en el diagnóstico surgen cuando se combinan con hepatitis viral aguda.
Característica del tratamiento
No es posible eliminar la enfermedad de forma conservadora. Algunos de los síntomas pueden mejorar con la terapia con corticosteroides. También se recomienda el sondeo duodenal para evitar la acumulación de cálculos biliares.
La enfermedad de Minkowski-Choffard se puede tratar extirpando el bazo, ya que este órgano destruye los glóbulos rojos. Esto le permite lograr una normalización estable del curso de la patología, así como una disminución de la hiperbilirrubinemia. La mayoría de los niños son operados después de los 10 años.
En la enfermedad de Minkowski-Choffard, las recomendaciones clínicas incluyen una dieta especial. Para ello, se recomienda introducir en la dieta habitual frijoles, cereales, soja, verduras crudas picadas, requesón, champiñones e hígado de res. Tambiénse requiere una mayor ingesta de ácido fólico.
Características del tratamiento durante el embarazo
Las pautas clínicas para la enfermedad de Minkowski-Choffard durante el embarazo incluyen las medidas habituales para preservar el feto y asegurar su desarrollo normal.
Por razones de salud, se requiere una transfusión de sangre, extirpación del bazo, cesárea o inducción prematura del parto. Después del parto, la cuestión de la esplenectomía se decide de forma estrictamente individual.
Cirugía
Extirpar el bazo ayudará a curar la anemia. La forma patológica de las células sanguíneas permanecerá, pero ya no serán destruidas en el bazo. El trasplante de médula ósea le permite reemplazarla parcialmente en un paciente con una estructura celular alterada con un donante sano.
La esplenectomía es la extirpación del bazo. Este es el principal método de tratamiento de la microesferocitosis hereditaria. Después de la operación, el paciente está casi completamente curado, a pesar de que los eritrocitos conservan su forma esférica. Además, esto alargará la vida de los glóbulos rojos, ya que se eliminará el órgano principal en el que mueren.
La extracción del bazo se realiza en condiciones tales como:
- crisis hemolíticas frecuentes;
- disminución significativa de la hemoglobina;
- Infarto de bazo.
Sin embargo, vale la pena señalar que esta operación no se realiza en caso de leveel curso de la enfermedad. La colecistectomía consiste en la extirpación de la vesícula biliar en presencia de cálculos en ella. Algunos pacientes se someten a la extirpación simultánea del bazo y la vesícula biliar. La principal indicación de esplenectomía y colecistectomía es la presencia de cálculos biliares con dolor intenso.
En el curso de la esferocitosis hereditaria, las recomendaciones clínicas se relacionan con las características de la preparación para la operación, así como con el correcto proceso de rehabilitación. Unas semanas antes de la esplenectomía, se requiere la introducción de una vacuna hemofílica, meningocócica y neumocócica. Después de la cirugía, se recomienda penicilina de por vida para prevenir el desarrollo de infecciones peligrosas.
No se recomienda la cirugía para niños menores de 5 años. La fototerapia se usa para tratar la ictericia grave en los bebés. En la esferocitosis hereditaria en niños, las pautas clínicas son para la profilaxis para prevenir el desarrollo de infecciones potencialmente mortales.
Un paso importante en el tratamiento es reponer la cantidad de glóbulos rojos. Para ello se realiza una transfusión de masa de eritrocitos o eritrocitos lavados. El lavado de eritrocitos puede reducir la frecuencia y la gravedad de las reacciones negativas a las transfusiones de sangre. Este procedimiento se lleva a cabo de acuerdo con indicaciones vitales, es decir, si existe una amenaza para la vida del paciente. Una amenaza para la vida de una persona con presencia de microesferocitosis hereditaria es un coma anémico y una anemia grave.
El coma anémico se caracteriza poruna pérdida aguda de la conciencia con una f alta total de respuesta a los estímulos externos, como resultado del suministro insuficiente de oxígeno al cerebro. Esto ocurre como resultado de una disminución rápida y significativa en el nivel de glóbulos rojos.
Después de la estabilización de los niveles de hemoglobina, así como la composición de la sangre humana, se recomienda el tratamiento sanitario. Esto se hace mejor en centros turísticos con manantiales de agua mineral, ya que esto evitará la posterior formación de cálculos en los conductos biliares.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de la enfermedad de Minkowski-Choffard pueden estar directamente relacionadas con el curso de la patología o la esplenectomía. Las consecuencias más graves son el coma anémico, así como daños en algunos órganos internos. Esto es principalmente característico de las personas mayores con comorbilidades.
Después de la extirpación del bazo afectado, también pueden ocurrir diversas complicaciones, en particular, como:
- trombosis;
- sangrado de las arterias esplénicas dañadas;
- procesos adhesivos;
- condición de inmunodeficiencia.
Cuando se produce la patología se produce la acumulación de plaquetas, por lo que existe la posibilidad de trombosis tras la operación. La enfermedad adhesiva es provocada por la intervención en el peritoneo. Como resultado, se desarrollan bandas fibrosas y cicatrices en las asas intestinales.
Prevención y pronóstico
El pronóstico de la esferocitosis hereditaria es generalmente favorable. Sin embargo, en los casos más difíciles y peligrososel curso de una crisis hemolítica, con una terapia incorrecta o inoportuna, puede haber incluso un desenlace fatal. Dado que la enfermedad se hereda de los padres, hay que tener en cuenta que existe un alto grado de riesgo de tener un hijo ya enfermo. Cuando la esferocitosis hereditaria se presenta en uno solo de los padres, la probabilidad de desarrollar patología es del 50%. En este caso, el niño está bajo registro de dispensario permanente.
Actualmente es imposible prevenir la aparición de una enfermedad hereditaria en niños cuyos padres sufren de microesferocitosis. La probabilidad de tener un hijo con la enfermedad en este caso es muy alta. Dado que los padres deben tener en cuenta la probabilidad de que la enfermedad se manifieste no inmediatamente, sino en un período más prolongado, es imperativo proteger al bebé de los factores que la provocan.
Sin embargo, se está trabajando para identificar el gen patológico que provoca la aparición de esta enfermedad. Es posible que pronto podamos solucionar este problema.
Los médicos también aconsejan a los pacientes adultos que eviten la hipotermia significativa, las situaciones estresantes, el bronceado y las intoxicaciones.
El desarrollo y curso de la enfermedad se basa en un defecto genético en los glóbulos rojos. Esto conduce a la penetración de una gran cantidad de agua e iones de sodio en los glóbulos rojos. Ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1 caso por cada 4500 personas.
