Defecto congénito: ¿qué es? Aprenderá la respuesta a la pregunta planteada del artículo presentado. Además, le diremos qué tipos de defectos existen, por qué se desarrollan, etc.
Información general sobre defectos de nacimiento
Un defecto es un desarrollo anormal, así como un conjunto de desviaciones de la estructura normal (estándar) del cuerpo humano que ocurre en el proceso de desarrollo intrauterino (con menos frecuencia después del parto).
Como regla, tales cambios se forman bajo la influencia de varios factores internos y externos (por ejemplo, trastornos hormonales, herencia, inferioridad de las células germinales, infección viral, radiación ionizante, f alta de oxígeno, etc.). Desde la segunda mitad del siglo XX, los expertos comenzaron a notar un aumento significativo en los cambios patológicos. La mayoría de las malformaciones congénitas ocurren en personas que viven en países desarrollados.
Causas probables de ocurrencia
En el 40-60% de las personas, se desconocen las causas de estas desviaciones. Se utiliza un término para tales pacientes, que suena como un "defecto de nacimiento esporádico". Esta expresión significa aleatorio.ocurrencia o causa desconocida, y un riesgo reducido de recurrencia en generaciones futuras.
Para el 20-25% de las personas, las malformaciones congénitas se forman a partir de una causa "multifactorial", es decir, una interacción compleja de defectos genéticos (a menudo pequeños) o factores de riesgo ambientales. El 10-13% de las anomalías están asociadas solo con influencias ambientales. Y solo el 12-25% de los defectos tienen causas de desarrollo exclusivamente genéticas.
Entonces, echemos un vistazo más de cerca a por qué ciertas personas tienen malformaciones congénitas.
Teratógenos
El efecto de tales factores depende de su dosificación. Las diferencias en los efectos teratogénicos en diferentes especies biológicas pueden estar asociadas con las características del metabolismo, la absorción, la capacidad de la sustancia para penetrar la placenta y diseminarse por todo el cuerpo.
Los factores teratogénicos más conocidos y estudiados
La malformación se observa con mayor frecuencia en las personas expuestas a lo siguiente:
- Enfermedades infecciosas que se transmiten de la madre al feto. Varias de estas enfermedades virales sufridas durante el embarazo, como las paperas, la rubéola o la citomegalia de inclusión, pueden contribuir al desarrollo del defecto.
- Alcohol. De particular importancia es el alcoholismo de los padres, o mejor dicho, de las madres. Beber alcohol durante el embarazo puede conducir fácilmente al síndrome de alcoholismo fetal.
- Radiación ionizante. Exposición a radiactivoslos isótopos, así como los rayos X, pueden tener un impacto negativo en el aparato genético. También debe tenerse en cuenta que la radiación (ionizante) también tiene un efecto tóxico. Este hecho es la causa de la mayoría de las anomalías congénitas.
- Drogas. Hasta la fecha, no existen tales medicamentos que se reconozcan como completamente seguros para el feto, especialmente en los primeros 2 trimestres del embarazo.
- Nicotina. Las futuras madres que fuman (durante el embarazo) pueden fácilmente hacer que el niño se retrase en el desarrollo físico.
- Deficiencias de nutrientes. Las deficiencias de nutrientes (p. ej., yodo, mioinositol, folato, etc.) son un factor de riesgo comprobado de cardiopatías congénitas y defectos del tubo neural.
Consideremos una anomalía tan común como la enfermedad de las válvulas cardíacas con más detalle.
Defectos cardíacos
La enfermedad cardíaca es un cambio patológico en las válvulas, los grandes vasos intratorácicos y las paredes del corazón, lo que provoca la interrupción del movimiento normal de la sangre. Cabe señalar que tales desviaciones pueden ser tanto adquiridas como congénitas.
La mayoría de las veces, la enfermedad cardíaca valvular ocurre debido a la lucha excesiva de las fuerzas inmunitarias del cuerpo humano con los microorganismos dañinos que han penetrado en él. El tratamiento para esta desviación es reemplazar las válvulas naturales pero dañadas por válvulas artificiales mediante cirugía.
Cuandoel vicio se desarrolla
Este fenómeno patológico (cualquier tipo) se forma con mayor frecuencia durante el período de morfogénesis embrionaria (es decir, en la semana 3-10). Este hecho se debe a que es en este momento cuando se interrumpen los procesos de reproducción, diferenciación, migración y muerte celular. Dichos fenómenos ocurren a nivel intertejido, intracelular, interorgánico, extracelular, orgánico y tisular.
Tipos existentes
La malformación congénita es la categoría más amplia y abarca afecciones que van desde anomalías físicas menores (como lunares grandes, marcas de nacimiento, etc.) hasta trastornos sistémicos importantes (como valvulopatías, malformaciones de las extremidades, etc.). También existen anomalías combinadas que afectan a varias partes del cuerpo al mismo tiempo. Los defectos metabólicos también se consideran defectos de nacimiento.
En la práctica médica, existen tres tipos principales de anomalías congénitas:
- errores innatos del metabolismo;
- anomalías físicas congénitas;
- otros defectos genéticos.
Frecuencia de ocurrencia
Estudios a largo plazo de anomalías congénitas han demostrado que una u otra malformación del feto se manifiesta con cierta frecuencia, dependiendo del sexo del niño. Por ejemplo, el pie zambo y la estenosis pilórica son más comunes en los niños, mientras que la dislocación congénita de la cadera es más común en las niñas.
Entre los niños que nacieron con un riñón, hay más representantes del sexo fuerte. También se debe tener en cuenta que la mayoría de las anomalías comoSe encuentra un exceso de costillas, dientes, vértebras y otros órganos entre las niñas recién nacidas.
Lista de malformaciones
Hoy en día hay una gran cantidad de malformaciones. La mayoría de las veces se detectan durante un examen de ultrasonido de la madre. Si la anomalía es lo suficientemente grave, se le ofrece a la mujer interrumpir el embarazo. Esto se debe, en primer lugar, al hecho de que un niño nacido estará en peligro toda su vida y se sentirá inferior (dependiendo del tipo de anomalías).
Exploremos juntos qué malformaciones existen:
- defecto aórtico;
- atresia yeyunal;
- agenesia pulmonar;
- acrania;
- agenesia renal bilateral;
- anencefalia;
- luxación congénita de cadera;
- agenesia renal unilateral;
- atresia esofágica;
- pozo negro congénito;
- albinismo;
- Asociación VACTERL;
- aplasia pulmonar;
- boca de lobo;
- atresia del ano;
- pie zambo;
- Enfermedad de Down;
- cretinismo congénito;
- megacolon congénito;
- defectos cardíacos congénitos;
- hidrocefalia;
- hernias;
- hipoplasia pulmonar;
- divertículos esofágicos;
- sindactilia;
- Polisomía del cromosoma X;
- divertículo de Meckel;
- Síndrome de Patau;
- labio leporino;
- politelia;
- Síndrome de Klinefelter;
- criptorquismo;
- defectos de los órganos genitales;
- pie zambo;
- Síndrome de Klippel-Feil;
- megacolon;
- síndrome del llanto de gato;
- microcefalia;
- Síndrome de Shereshevsky-Turner;
- subdesarrollo del fémur y la tibia;
- síndrome alcohólico fetal;
- onfalocele;
- hernia espinal;
- fibrodisplasia;
- estenosis pilórica;
- polidactilia;
- Síndrome de Edwards;
- ciclopía;
- hernia craneoencefálica;
- extrofia vesical;
- epispadias;
- ectrodactilia.
Resumir
Como puede ver, hay bastantes malformaciones congénitas que ocurren en el feto en el período prenatal de desarrollo. Para evitar la ocurrencia de este tipo de anomalías en su hijo, los futuros padres deben evitar la exposición a factores que contribuyan a su educación. Por lo tanto, se recomienda a las futuras madres y padres que dejen de tomar bebidas alcohólicas de 6 a 9 meses antes de la concepción y que no las usen durante el embarazo (para mujeres). Además, debe dejar de fumar, evitar lugares donde pueda haber radiación ionizante, no tomar medicamentos que no estén recetados por un médico, estar al aire libre con más frecuencia y tomar todas las vitaminas y minerales necesarios.
