Una de las enfermedades hereditarias más comunes es la fibrosis quística. El niño desarrolla un secreto patógeno, que conduce a la interrupción del tracto digestivo y los órganos respiratorios. Es característico que esta enfermedad sea crónica y se manifieste con mayor frecuencia si ambos padres tienen un gen defectuoso particular. Si solo uno de los padres tiene un sitio de este tipo con una mutación, los niños no heredarán la enfermedad. La fibrosis quística generalmente se diagnostica en el primer año de vida de un niño (o incluso cuando aún está en el útero).
Historia del caso
La fibrosis quística en los niños se desarrolla como resultado de una violación de la estructura del séptimo cromosoma (su hombro). En este caso, la mucosidad del cuerpo se vuelve más viscosa. Se sabe que casi todos los órganos internos están cubiertos con un secreto de este tipo. Debido a esto, su superficie se humedece y, al separarse, la mucosidad la limpia aún más. Pero si ocurre una falla, entonces el secreto viscoso se estanca,acumula En tal entorno, los microorganismos patógenos también se multiplican, lo que conduce a una infección permanente. En el futuro, los órganos del sistema digestivo se ven afectados, el cuerpo sufre un suministro insuficiente de oxígeno. Por primera vez, la fibrosis quística en un niño fue descrita en 1938 por D. Andersen. Hasta ese momento, una gran cantidad de niños simplemente morían de neumonía y otras enfermedades que eran el resultado de la fibrosis quística. Ya a finales del siglo XX apareció más información sobre esta enfermedad. Casi uno de cada veinte habitantes de nuestro planeta es portador de un gen mutante de fibrosis quística. Este defecto no está relacionado de ninguna manera con los malos hábitos de los padres durante la concepción, con la toma de medicamentos. Además, su presencia no se ve afectada por condiciones ambientales adversas. Tanto las niñas como los niños se enferman de la misma manera.
Formas de fibrosis quística
Esta enfermedad puede tener tres formas principales.
- El primero es pulmonar. Ocurre en aproximadamente el 15-20% de todos los casos. Se caracteriza por el hecho de que los bronquios se obstruyen con una mucosidad espesa. Después de un tiempo, pueden obstruirse por completo. El secreto se convierte en un excelente caldo de cultivo para bacterias y microbios. Con el tiempo, los tejidos del pulmón se espesan y se endurecen. Aparecen quistes. Además, la función pulmonar solo empeora. Una persona puede morir por asfixia.
- La fibrosis quística en un niño también puede tener una forma intestinal. Al mismo tiempo, se interrumpe el trabajo de los órganos del sistema digestivo, los alimentos se digieren mal. Esta condición conduce al desarrollodiabetes, úlcera péptica, cirrosis hepática, etc. Ocurre en el 5% de los casos.
- La forma más común es mixta. Se diagnostica en el 75% de los pacientes con esta enfermedad genética.
- Muy raro (alrededor del 1%) y forma atípica.
Fibrosis quística de los pulmones en niños
Esta forma de la enfermedad a menudo se llama respiratoria. Como regla general, los signos de la enfermedad aparecen inmediatamente en los recién nacidos. La fibrosis quística de los pulmones en los niños tiene los siguientes síntomas: tos, letargo general, piel pálida. Con el tiempo, la tos se intensifica, se acompaña de la liberación de esputo espeso. Se alteran los procesos de intercambio de gases. Las yemas de los dedos pueden engrosarse. A menudo, los niños con fibrosis quística también sufren neumonía, que es bastante grave. Los tejidos respiratorios se ven afectados por procesos inflamatorios purulentos. La neumonía se vuelve crónica. Tal vez la proliferación de tejido conectivo en los pulmones. Con el tiempo, no son infrecuentes los casos de aparición de "cor pulmonale".
Los síntomas de la fibrosis quística pulmonar en niños y adultos son similares: la piel es de color terroso, el tórax adquiere forma de barril, las puntas de los dedos están deformadas. También hay dificultad para respirar incluso en reposo. Debido a la disminución del apetito, el peso del paciente también disminuye. Sin embargo, los síntomas de la enfermedad pueden aparecer mucho más tarde. Esta es una forma más favorable para el paciente.
Etapas de la fibrosis quística de los pulmones
Hay varias etapas en el curso de esta enfermedad.
- PrimeroLa etapa se caracteriza por la aparición de tos, generalmente seca y sin expectoración. En algunos casos, también se puede observar dificultad para respirar. Una característica de esta etapa es que incluso puede durar varios años (hasta 10).
- La segunda etapa es la aparición de bronquitis en forma crónica, un cambio en las falanges de los dedos. Hay secreciones al toser. Este grado de enfermedad también dura bastante tiempo, hasta 15 años.
- Las complicaciones se desarrollan en la tercera etapa. Los tejidos del pulmón se compactan, aparecen quistes. En este contexto, el corazón también sufre. La duración de este período de enfermedad es de 3 a 5 años.
- La cuarta etapa (varios meses) se caracteriza por daños extremadamente graves en el sistema respiratorio, el corazón. El resultado suele ser fatal.
Signos de fibrosis quística intestinal
Esta forma de la enfermedad se caracteriza por un mal funcionamiento del sistema digestivo. La fibrosis quística intestinal en un niño es especialmente pronunciada durante la introducción de alimentos complementarios. Al mismo tiempo, se observa una mala absorción de grasas y proteínas (los carbohidratos se absorben algo mejor). Debido al desarrollo de procesos de descomposición en los intestinos, se forman compuestos tóxicos, el estómago se hincha. Incrementó significativamente el número de deposiciones. Si se diagnostica fibrosis quística (forma intestinal), los niños también pueden experimentar prolapso rectal. Los pacientes a menudo se quejan de boca seca. Dificultad para comer alimentos secos. Con una mayor progresión de la enfermedad, el peso corporal disminuye.
Esta enfermedad también se caracteriza por polihipovitaminosis, porque debido a problemas con la digestión, el cuerpo experimentaf alta de vitaminas de casi todos los grupos. Como regla general, los músculos pierden su tono, la piel se vuelve menos elástica. Otro signo característico de la fibrosis quística en niños (tipo intestinal) es el dolor de diferente naturaleza en el abdomen. Con el tiempo, pueden ocurrir tanto úlcera péptica como diabetes mellitus (forma latente). La enfermedad también afecta el funcionamiento de los riñones y el hígado. Si el hígado se ve afectado, las heces se vuelven negras. Las toxinas se acumulan en el cuerpo y llegan al cerebro a través del torrente sanguíneo. Tienen un efecto negativo en las células nerviosas, se desarrolla encefalopatía. También contribuye al aumento gradual de la fibrosis quística intestinal del bazo en los niños. A continuación se presenta una foto de un intestino patológicamente alterado (en sección transversal).
Enfermedad mixta
Este tipo de enfermedad se caracteriza por signos de formas tanto pulmonares como intestinales. Como regla general, se observa neumonía frecuente y prolongada, bronquitis en los recién nacidos. En casi todos los casos, también hay tos. Además, la fibrosis quística mixta en los niños se acompaña de hinchazón, las heces suelen ser líquidas y su color se vuelve verde. Existe una dependencia de la gravedad del curso de la enfermedad en el momento en que aparecieron los síntomas por primera vez. Por regla general, si los primeros signos se detectan a una edad muy temprana, el pronóstico es bastante desfavorable.
Íleo meconial
La fibrosis quística provoca un aumento de la viscosidad de los secretos corporales, incluido el meconio, las heces originales de los niños. Como resultado, tambiénbloqueo intestinal Esta forma de la enfermedad se observa desde el nacimiento, cuando el meconio no sale. El niño se vuelve inquieto, a menudo eructa (incluso con impurezas biliares). Luego hay hinchazón, la piel se vuelve pálida. El curso posterior de la enfermedad contribuye al hecho de que el recién nacido reduce significativamente la actividad motora (o incluso la detiene por completo). La razón de esta condición es la f alta de tripsina. El íleo meconial es bastante peligroso y requiere cirugía.
Diagnóstico de la enfermedad
El diagnóstico de fibrosis quística en niños incluye el examen de la presencia de patologías hereditarias y congénitas. También se analizan la sangre, la orina y el esputo. También hay un coprograma. Le permite determinar la presencia de inclusiones grasas en las heces de un niño. También se examinan los órganos respiratorios (radiografía, broncografía, broncoscopia). La espirometría también es necesaria, ya que permite evaluar el estado funcional de los pulmones. Si se sospecha fibrosis quística (es posible que los niños no muestren síntomas), se realizan pruebas genéticas. Ayudan a establecer la presencia de mutaciones en el gen responsable de la actividad secretora del cuerpo. Los recién nacidos se someten a un cribado neonatal (se examina la concentración de tripsina en una gota de sangre seca). La prueba del sudor también es bastante informativa. Si los iones de sodio, los iones de cloro se encuentran en el sudor en una cantidad mayor, entonces con una alta probabilidad podemos hablar de la presencia de esta enfermedad. Si una mujer en cuya familia había personas diagnosticadas con fibrosis quística está esperando un bebé, los médicos recomiendanexamine el líquido amniótico aproximadamente a las 18-20 semanas.
Terapia de fibrosis quística
Vale la pena señalar que es imposible deshacerse por completo de esta enfermedad. Sin embargo, la terapia puede mejorar significativamente tanto la calidad de vida como su duración. Anteriormente, muchos pacientes con un diagnóstico similar morían antes de los 20 años. Sin embargo, ahora con el tratamiento adecuado y oportuno, puede vivir mucho más tiempo. La forma intestinal requiere una dieta especial. La comida debe ser rica en proteínas (pescado, huevos). Además, se prescribe un complejo de preparaciones vitamínicas. También es necesario tomar enzimas ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", etc.). Vale la pena señalar que tales medicamentos deben tomarse toda la vida. El hecho de que el tratamiento dé resultado se evidenciará en la normalización de las heces, la ausencia de pérdida de peso e incluso su aumento. El dolor en el abdomen desaparece y no se encuentran inclusiones de grasa en las heces.
En la forma pulmonar de la enfermedad, se necesitan medicamentos que ayuden a diluir el esputo y restaurar la funcionalidad de los bronquios (Mukosolvin, Muk altin). Es muy importante en el tratamiento de la fibrosis quística pulmonar para prevenir el desarrollo de procesos infecciosos en los pulmones. Los ejercicios especiales de respiración también dan un buen efecto. Debe llevarse a cabo regularmente. También se pueden prescribir antibióticos para el tratamiento. Olvidarse de la enfermedad durante un tiempo significativo ayuda a un método tan radical como un trasplante de pulmón. Sin embargo, tiene sus inconvenientes: el riesgo de rechazo, tomar medicamentos que deprimen el sistema inmunológico. AdemásEl paciente debe estar en condiciones físicas razonablemente buenas. La mayoría de estos trasplantes se realizan en el extranjero.
Consejos especiales para personas con fibrosis quística
Los médicos recomiendan encarecidamente que los pacientes con este diagnóstico se vacunen contra la tos ferina y enfermedades similares de manera oportuna. Es muy importante excluir los alérgenos potenciales: pelo de animales, almohadas y mantas de plumas de aves. El tabaquismo pasivo también está estrictamente prohibido. Tal diagnóstico implica el tratamiento de niños en un sanatorio. Si la gravedad de la enfermedad no es crítica, entonces el niño asiste a instituciones educativas, clubes deportivos y lleva un estilo de vida bastante activo. El tratamiento de la fibrosis quística en niños menores de un año implica el uso de mezclas especiales (Dietta Extra, Dietta Plus). Además, es necesario aumentar la porción individual en 1,5 veces. Además, además, se introduce una pequeña cantidad de sal en la dieta del bebé (esto es sumamente necesario en verano).
El menú del paciente merece especial atención. Debe ser rico en grasas (nata, mantequilla, carne), ya que la absorción de nutrientes se ve perjudicada. Beber también es necesario abundante. Vale la pena recordar que se requiere tomar preparaciones enzimáticas todos los días. Además del tratamiento principal, también se puede utilizar una terapia alternativa. Facilitar la descarga de esputo, hierbas como malvaviscos, coltsfoot. El diente de león y el helenio tienen un buen efecto sobre el sistema digestivo. Los aceites esenciales también se utilizan para inhalación (lavanda, albahaca, hisopo). Además, útil y tónico.productos, como la miel.
Pronósticos
Desafortunadamente, la esperanza de vida con este diagnóstico no es muy alta. En promedio, los pacientes viven alrededor de 30 años (en Rusia) o hasta 40 o más (en el extranjero). Sin embargo, el diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado mejoran significativamente la condición del paciente. El pronóstico más desfavorable es con manifestaciones tempranas de fibrosis quística (en lactantes). Pero también hay un caso en que un paciente con una enfermedad similar vivió durante más de 70 años. Tal diferencia en la esperanza de vida en Rusia y otros países se debe al momento financiero. En el extranjero, los pacientes reciben apoyo estatal de por vida. Gracias a ello, pueden llevar una vida normal, estudiar, formar familias y tener hijos. Rusia, por otro lado, no puede proporcionar adecuadamente a los pacientes los medicamentos necesarios (incluidos los preparados enzimáticos, antibióticos especiales y mucolíticos). Solo un número limitado de niños recibe atención médica gratuita y medicamentos esenciales. Los pacientes permanecen en una cuenta especial toda su vida. Para excluir la aparición de dicha enfermedad, es necesaria una consulta con un genetista incluso en la etapa de planificación del embarazo.
Consejos psicológicos para padres
Muchas publicaciones están dirigidas a apoyar a los padres cuyos hijos sufren de fibrosis quística. En primer lugar, no se asuste. Es necesario obtener la mayor cantidad de información posible sobre la enfermedad para ayudar al niño a superar sus consecuencias de manera efectiva. Es importante recordarle regularmente tu amor.
La enfermedad afecta significativamente no solo la condición física, sino también, hasta cierto punto, el estado emocional. Por lo tanto, las dificultades no se pueden evitar (sin embargo, también están presentes en la crianza de niños sanos). Algunas manipulaciones se pueden confiar al paciente más pequeño. Dicen los expertos que en este caso, los niños no solo aprenden sobre su enfermedad, sino que, cuidándose, se sienten mucho mejor.
Para que los padres no se sientan solos en la lucha contra la fibrosis quística, es necesario comunicarse con las familias que se enfrentan a un problema similar. Esto se puede hacer en foros especiales de Internet. Hay muchos fondos donde puede solicitar asistencia psicológica y financiera. Es importante recordar que tal diagnóstico no es una oración. Muchos famosos sufrieron esta enfermedad genética, pero esto no les impidió alcanzar el éxito en la vida. El cantante Gregory Lemarchal, el actor cómico Bob Flanagan (vivió hasta los 43 años) son solo algunos ejemplos de cómo se puede vivir y crecer con ese diagnóstico. Además, la medicina no se detiene: en Estados Unidos se están realizando estudios globales sobre terapia génica para la fibrosis quística. Si te resulta difícil sobrellevar tus emociones por tu cuenta, siempre puedes buscar la ayuda de un psicólogo.
