Una mutación humana es un cambio que ocurre en una célula a nivel del ADN. Pueden ser de diferentes tipos. La mutación humana puede ser neutral. En este caso, se produce una sustitución sinónima de nucleoides. Los cambios pueden ser dañinos. Se caracterizan por un intenso efecto fenotípico. La mutación de humanos también puede ser beneficiosa. En este caso, los cambios tienen poco efecto fenotípico. A continuación, echemos un vistazo más de cerca a cómo ocurre la mutación de una persona. También se darán ejemplos de cambios en el artículo.
Clasificación
Hay diferentes tipos de mutaciones. Algunas de las categorías tienen, a su vez, su propia clasificación. En particular, existen los siguientes tipos de mutaciones:
- Somático.
- Cromosómico.
- Citoplasmático.
- Mutaciones genómicas en humanos y otros.
Los cambios ocurren bajo la influencia de varios factores. Chernobyl se considera uno de los casos más brillantes de manifestación de tales cambios. Las mutaciones de las personas después de la catástrofe no aparecieron de inmediato. Sin embargo, con el tiempo se hicieron más pronunciados.
Mutaciones cromosómicas humanas
Estos cambios se caracterizan por alteraciones estructurales. Se producen roturas en los cromosomas. Están acompañados de diferentesreestructuración en la estructura. ¿Por qué ocurren las mutaciones humanas? Las razones son factores externos:
- Físico. Estos incluyen rayos X y gamma, exposición ultravioleta, temperaturas (altas/bajas), campos electromagnéticos, presión y más.
- Químico. Esta categoría incluye alcoholes, citostáticos, sales de metales pesados, fenoles y otros compuestos.
- Biológica. Estos incluyen bacterias y virus.
Ajustes espontáneos
La mutación de las personas en este caso ocurre en condiciones normales. Sin embargo, tales cambios en la naturaleza son extremadamente raros: por 1 millón de copias de un gen particular, 1-100 casos. El científico Haldane calculó la probabilidad promedio de que ocurra un reordenamiento espontáneo. Ascendió a 510-5 para una generación. El desarrollo de un proceso espontáneo depende de factores externos e internos: la presión mutacional del entorno.
Característica
Las mutaciones cromosómicas se clasifican principalmente como dañinas. Las patologías que se desarrollan como resultado de la reestructuración a menudo son incompatibles con la vida. La característica principal de las mutaciones cromosómicas es la aleatoriedad del reordenamiento. Gracias a ellos, se están formando diversas y nuevas "coaliciones". Estos cambios reorganizan las funciones de los genes, distribuyen elementos aleatoriamente por todo el genoma. Su valor adaptativo está determinado por un proceso de selección.
Mutaciones cromosómicas: clasificación
Hay tres opciones para tales cambios. En particular, hay iso-, inter- ymutaciones intracromosómicas. Estos últimos se caracterizan por desviaciones de la norma (aberraciones). Se encuentran dentro del mismo cromosoma. Este grupo de cambios incluye:
- Eliminación. Estas mutaciones representan la pérdida de una porción interna o terminal de un cromosoma. Un reordenamiento de este tipo puede provocar muchas anomalías durante el desarrollo embrionario (por ejemplo, un defecto cardíaco congénito).
- Inversiones. Este cambio implica la rotación del fragmento cromosómico en 180 grados. y colocándolo en su posición original. Al mismo tiempo, se viola el orden de disposición de los elementos estructurales, pero esto no afecta el fenotipo si no hay factores adicionales.
- Duplicaciones. Representan la multiplicación de un fragmento de un cromosoma. Tal desviación de la norma provoca mutaciones hereditarias humanas.
Los reordenamientos (translocaciones) intercromosómicos son el intercambio de sitios entre elementos que tienen genes similares. Estos cambios se dividen en:
- robertsoniano. Se forma un cromosoma metacéntrico en lugar de dos cromosomas acrocéntricos.
- No recíproco. En este caso, una sección de un cromosoma se traslada a otro.
- Recíproco. Con tales reordenamientos, hay un intercambio entre dos elementos.
Las mutaciones isocromosómicas surgen como resultado de la formación de copias de cromosomas, secciones espejo de los otros dos, que contienen los mismos conjuntos de genes. Tal desviación de la norma se llama conexión céntrica debido al hechoseparación transversal de las cromátidas, que se produce a través de los centrómeros.
Tipos de cambios
Hay mutaciones cromosómicas estructurales y numéricas. Estos últimos, a su vez, se dividen en aneuploidía (es la aparición (trisomía) o pérdida (monosomía) de elementos adicionales) y poliploidía (es un aumento múltiple de su número).
Los reordenamientos estructurales están representados por inversiones, deleciones, translocaciones, inserciones, anillos céntricos e isocromosomas.
Interacción de varios reordenamientos
Las mutaciones genómicas se distinguen por cambios en el número de elementos estructurales. Las mutaciones genéticas son alteraciones en la estructura de los genes. Las mutaciones cromosómicas afectan la estructura de los propios cromosomas. El primero y el último, a su vez, tienen la misma clasificación para poliploidía y aneuploidía. El reordenamiento transicional entre ellos es la translocación robertsoniana. Estas mutaciones están unidas por una dirección y un concepto en medicina como "anomalías cromosómicas". Incluye:
- Patologías somáticas. Estos incluyen la patología de la radiación, por ejemplo.
- Trastornos intrauterinos. Pueden ser abortos espontáneos, abortos espontáneos.
- Enfermedades cromosómicas. Estos incluyen el síndrome de Down y otros.
Hasta la fecha, se conocen unas cien anomalías. Todos ellos han sido investigados y descritos. Unas 300 formas se presentan como síndromes.
Características de las patologías congénitas
Las mutaciones hereditarias son bastante extensas. Esta categoríacaracterizada por múltiples defectos de desarrollo. Las violaciones se forman debido a los cambios más graves en el ADN. El daño ocurre durante la fertilización, la maduración de los gametos, en las etapas iniciales de la división del óvulo. La falla puede ocurrir incluso cuando se fusionan células parentales perfectamente sanas. Este proceso aún no está bajo control y no ha sido completamente estudiado.
Consecuencias del cambio
Las complicaciones de las mutaciones cromosómicas suelen ser muy desfavorables para los humanos. A menudo provocan:
- 70% aborto espontáneo.
- Defectos.
- Al 7,2 %: muerte fetal.
- Formación de tumores.
En el contexto de las patologías cromosómicas, el nivel de daño en los órganos está determinado por varios factores: el tipo de anomalía, exceso o insuficiencia de material en un cromosoma individual, condiciones ambientales, el genotipo del organismo.
Grupos de patología
Todas las enfermedades cromosómicas se dividen en dos categorías. El primero incluye los provocados por una violación en el número de elementos. Estas patologías constituyen el grueso de las enfermedades cromosómicas. Además de la trisomía, la monosomía y otras formas de polisomía, este grupo incluye la tetraploidía y la triploidía (en las que la muerte ocurre en el útero o en las primeras horas después del nacimiento). El síndrome de Down es el más común. Se basa en defectos genéticos. La enfermedad de Down lleva el nombre del pediatra que la describió en 1886. Hoy en día, este síndrome se considera la más estudiada de todas las anomalías cromosómicas. La patología ocurre en aproximadamente un caso de cada 700. El segundo grupo incluye enfermedades causadas por cambios estructurales en los cromosomas. Los signos de estas patologías incluyen:
- Retraso del crecimiento.
- Retraso mental.
- Redondez de la punta de la nariz.
- Ojos hundidos.
- Defectos cardíacos (congénitos) y otros.
Algunas patologías son causadas por un cambio en el número de cromosomas sexuales. Los pacientes con estas mutaciones no tienen descendencia. Hasta la fecha, no existe un tratamiento etiológico claramente desarrollado para tales enfermedades. Sin embargo, las enfermedades se pueden prevenir mediante el diagnóstico prenatal.
Papel en la evolución
En el contexto de cambios pronunciados en las condiciones, las mutaciones que antes eran dañinas pueden volverse beneficiosas. Como resultado, dichos reordenamientos se consideran material para la selección. Si la mutación no afecta fragmentos de ADN "silenciosos" o provoca el reemplazo de un fragmento de código por otro sinónimo, entonces, por regla general, no se manifiesta de ninguna manera en el fenotipo. Sin embargo, tales reordenamientos se pueden encontrar. Para ello se utilizan métodos de análisis genético. Debido al hecho de que los cambios ocurren debido a la influencia de factores naturales, entonces, suponiendo que las características principales del entorno externo permanecen sin cambios, resulta que las mutaciones aparecen con una frecuencia aproximadamente constante. Este hecho se puede aplicar en el estudio de la filogenia: el análisis de los lazos familiares y el origen de diferentes taxones, incluidos los humanos. En conexión conAsí, los reordenamientos en los "genes silenciosos" actúan como un "reloj molecular" para los investigadores. La teoría también asume que la mayoría de los cambios son neutrales. Su tasa de acumulación en un gen particular es débil o completamente independiente de la influencia de la selección natural. Como resultado, la mutación se vuelve permanente durante un largo período. Sin embargo, diferentes genes tendrán diferente intensidad.
Para cerrar
Estudiar el mecanismo de ocurrencia, el desarrollo adicional de reordenamientos en el ácido desoxirribonucleico mitocondrial, que pasa a la descendencia a través de la línea materna, y en los cromosomas Y transmitidos por el padre, es ampliamente utilizado hoy en día en biología evolutiva. Los materiales recopilados, analizados y sistematizados, los resultados de la investigación se utilizan en estudios sobre el origen de las diferentes nacionalidades y razas. La información es de particular importancia en la dirección de la reconstrucción de la formación biológica y el desarrollo de la humanidad.
