La tomografía computarizada y por emisión de positrones y otros métodos de diagnóstico sensibles que utilizan análisis instrumental se han convertido recientemente en una práctica clínica común. Uno de estos métodos prometedores para el diagnóstico precoz de diversas patologías es un método basado en el estudio y análisis de marcadores genéticos. Los laboratorios modernos han ofrecido durante mucho tiempo servicios para la determinación de oncomarcadores y marcadores de diversas condiciones patológicas en la sangre humana. ¿Qué son los marcadores sanguíneos genéticos, cómo se usan sus indicaciones, qué son? Hablaremos de esto en este artículo.
Definamos los conceptos
Un marcador genético es una etiqueta, una secuencia de nucleótidos de un segmento de ADN (ácido desoxirribonucleico) con una posición conocida en un cromosoma particular. Esta es una característica que es conveniente para el análisis, lo que le permite rastrear la naturaleza de la herencia de los rasgos vinculados a este marcador.
Lo más destacado de la biología molecular modernalos siguientes tipos de marcadores genéticos moleculares:
- Gráficas de genes estructurales (que codifican ciertas proteínas).
- Regiones codificantes de proteínas de genes estructurales.
- Marcadores para varias secuencias de ADN que no están relacionadas con genes estructurales.
- Regiones de microsatélites de ADN (repeticiones cortas).
La genética en nuestra vida
Desde 2003, cuando se secuenció el genoma humano (el proyecto internacional "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), la genética ha dejado de ser una ciencia fundamental, pero ha entrado en el ámbito de su aplicación práctica. La investigación de marcadores de ADN se utiliza hoy en muchas ramas de la medicina y no solo.
El análisis genético se utiliza para detectar patologías en un paciente, para estudiar una reacción alérgica específica, para evaluar los riesgos de desarrollar patologías hereditarias en adultos y niños (asma, diabetes, trombofilia, esquizofrenia, epilepsia).
En medicina prenatal (antes del nacimiento), es el análisis genético el que permite identificar patologías en el embrión (síndromes de Down, Klinefelter, Edwards, Turner). Los marcadores genéticos pueden determinar las causas de la infertilidad y el aborto.
El diagnóstico genético se usa ampliamente en productos farmacéuticos. Proporciona una explicación del hecho de que las drogas afectan a las personas de manera diferente. Y por qué los efectos secundarios de las drogas tienen un efecto más severo en ciertas categorías de personas.
Bueno, además, el análisis genético hoyle permite determinar en qué deporte su hijo puede lograr los mejores resultados y qué dieta es adecuada para usted.
Diagnóstico genético molecular
Este es un método de diagnóstico bastante joven para examinar el "código" personal de una persona y le permite identificar infecciones virales y bacterianas, mutaciones patológicas en los genes. La identificación de marcadores genéticos en el genoma permite una evaluación bastante precisa del riesgo de enfermedades hereditarias y de otro tipo.
La principal ventaja de este tipo de diagnóstico es la intervención médica mínima, ya que cada célula de nuestro cuerpo (incluidas las células sanguíneas) contiene un conjunto completo de todos nuestros genes. La sangre de una vena es el material más común para este estudio, aunque se pueden usar otros fluidos biológicos (saliva, líquido amniótico, secreciones) o tejidos (raspados de mucosas, cabello, uñas).
Cómo se hace
En Rusia, no todas las clínicas aún pueden ofrecer diagnósticos moleculares, aunque este método de examen no invasivo con alta precisión de resultados ya se usa ampliamente en países con un sistema de salud desarrollado.
Los pasos de la investigación son los siguientes:
- Muestreo de biomaterial de un paciente.
- Aislamiento de ADN o ARN.
- Investigación sobre uno de los métodos de análisis molecular.
- Estudio e interpretación del resultado.
- Conclusión de un genetista.
Tecnologías modernas
La detección de polimorfismo (diversidad) en la estructura del ADN tiene muchos métodos en su arsenal, los principales son los siguientes:
- Método de citogenética molecular: analiza marcadores basados en ADN o marcadores RFLP (polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción, RFLP). El método utiliza la extracción de ADN, obteniendo un fragmento del mismo y analizándolo mediante un espectro de ADN específico para cada individuo.
- marcadores PCR. El método utiliza una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) utilizando cebadores específicos (secciones) de ADN con diferentes longitudes y secuencias de nucleótidos. El método más popular en diagnóstico molecular.
- Método de hibridación de ADN fluorescente (FISH). Este método funciona con regiones de ADN atípicas ubicadas en un locus específico del cromosoma. Es este método el que se utiliza en la detección de patologías oncológicas (marcadores tumorales), en el diagnóstico prenatal (marcadores de enfermedades hereditarias del feto).
- Método de microchip. En este caso, las secciones marcadas con fluorescencia del ADN del paciente se comparan con muestras en micromatrices. Ampliamente utilizado en cardiología (marcadores genéticos de riesgo trombogénico) y oncología.
Cuando le importa al paciente
Hay situaciones en las que recurrir al análisis genético se vuelve vital, a saber:
- Cuando se necesita un diagnóstico preciso. Por ejemplo, al determinar alérgenos, infecciones virales.
- Cuando la prevención puede prevenir el desarrollo de la patología. Por ejemplo, con una prueba positiva de genéticamarcadores de trombofilia (una tendencia a formar coágulos de sangre en el torrente sanguíneo) los ajustes en el estilo de vida son posibles para prevenir la patología.
- Cuando la vida del paciente depende de la eficacia del tratamiento. Esto es exactamente lo que sucede cuando se evalúa el impacto de la terapia en el curso de las enfermedades oncológicas.
Cuando importa para el futuro
Un área importante del análisis genético es la evaluación de riesgos al planificar o tener un bebé. Así los futuros padres pueden estudiar la compatibilidad genética y evaluar los riesgos de patologías hereditarias en la descendencia. Los métodos de diagnóstico genético molecular pueden examinar el estado del feto durante el embarazo, identificar síndromes peligrosos y patologías del desarrollo.
Es posible diagnosticar enfermedades en un bebé nacido y evaluar los riesgos de su desarrollo. Por ejemplo, en presencia de marcadores genéticos de diabetes mellitus identificados en un niño, es bastante posible ajustar la nutrición para prevenir el desarrollo de formas no hereditarias de diabetes.
Además, estos métodos se utilizan con un alto grado de probabilidad para determinar la paternidad y la maternidad.
Marcadores tumorales en la lucha contra el cáncer
El realismo de la sociedad moderna con su ambiente contaminado y la presencia de malos hábitos da un pronóstico bastante decepcionante para las patologías oncológicas. Y el principal problema de la alta mortalidad entre los pacientes de los dispensarios oncológicos es la detección de la enfermedad en sus últimas etapas.desarrollo.
Son los marcadores genéticos que son característicos en presencia de un proceso oncológico los que pueden detectar la patología en etapas tempranas, lo que aumenta significativamente las tasas de supervivencia de los pacientes. Los marcadores tumorales son características biológicas que afectan el curso clínico del proceso oncológico y su pronóstico. Además, un análisis de sangre para marcadores genéticos de oncopatología permite rastrear la respuesta del cuerpo del paciente a los efectos terapéuticos.
Genética en guardia de la ley
El ADN no miente. En esto se basa el trabajo de los genetistas forenses modernos. El análisis comparativo de marcadores de ADN de la escena del crimen con una base de datos es hoy una de las áreas prioritarias en la investigación de delitos graves.
16 Los marcadores de ADN y un marcador de sexo se utilizan en genética forense. Avances recientes en el campo sugieren la raza, la altura e incluso la apariencia del perpetrador.
Sin embargo, a pesar de los éxitos, existen errores en la práctica judicial actual. Pero nadie está a salvo de ellos.
