Nuestro mundo está habitado por una variedad de organismos: desde microscópicos, visibles solo a través de un microscopio potente, hasta enormes, que pesan varias toneladas. A pesar de tal diversidad de especies, todos los organismos de la Tierra tienen una estructura muy similar. Cada uno de ellos consta de células, y este hecho une a todos los seres vivos. Al mismo tiempo, es imposible encontrar dos organismos idénticos. La única excepción son los gemelos idénticos. ¿Qué hace que cada organismo que vive en nuestro planeta sea tan único?
En cada célula hay un órgano central: este es el núcleo. Contiene ciertas unidades materiales: genes ubicados en los cromosomas. Desde un punto de vista químico, los genes son ácido desoxirribonucleico o ADN. Esta macromolécula de doble hélice es responsable de la herencia de muchos rasgos. Así, el significado del ADN es la transferencia de información genética de padres a hijos. Para deducir esta verdad, los estudiosos de todosel mundo durante dos siglos hizo experimentos increíbles, planteó hipótesis audaces, fracasó y experimentó el triunfo de grandes descubrimientos. Es gracias al trabajo de grandes investigadores y científicos que ahora sabemos lo que significa el ADN.
A fines del siglo XIX, Mendel estableció las leyes básicas de la transferencia de rasgos en generaciones. El comienzo del siglo XX y Thomas Hunt Morgan le revelaron a la humanidad el hecho de que los rasgos hereditarios son transmitidos por genes que se encuentran en los cromosomas en una secuencia especial. Los científicos adivinaron sobre su estructura química en los años cuarenta del siglo XX. A mediados de los años cincuenta se revela la doble hélice de la molécula de ADN, el principio de complementariedad y replicación. En la década de 1940, los científicos Boris Ephrussi, Edward Tatum y George Beadle formularon la audaz hipótesis de que los genes producen proteínas, es decir, almacenan información específica sobre cómo sintetizar una enzima específica para ciertas reacciones en la célula. Esta hipótesis fue confirmada en los trabajos de Nirenberg, quien introdujo el concepto del código genético y dedujo un patrón entre las proteínas y el ADN.
estructura del ADN
En los núcleos de las células de todos los organismos vivos hay ácidos nucleicos cuyo peso molecular es mayor que el de las proteínas. Estas moléculas son poliméricas, sus monómeros son nucleótidos. Las proteínas están formadas por 20 aminoácidos y 4 nucleótidos.
Hay dos tipos de ácidos nucleicos: ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico). Su estructura es similar en que ambas sustancias contienen un nucleótido: una base nitrogenada, un residuo de ácido fosfórico ycarbohidrato. Pero la diferencia es que el ADN tiene desoxirribosa y el ARN tiene ribosa. Las bases nitrogenadas son la purina y la pirimidina. El ADN contiene las purinas adenina y guanina y las pirimidinas timina y citosina. El ARN incluye en su estructura las mismas purinas y pirimidina, citosina y uracilo. Al combinar el residuo de ácido fosfórico de un nucleótido y el carbohidrato de otro, se forma un esqueleto de polinucleótido al que se adhieren las bases nitrogenadas. Por lo tanto, pueden resultar muchos compuestos diferentes, que determinan la diversidad de especies.
La molécula de ADN es una doble hélice de dos grandes cadenas de polinucleótidos. Están unidos por una purina de una cadena y una pirimidina de otra. Estas conexiones no son accidentales. Obedecen a la ley de complementariedad: los enlaces son capaces de formar entre sí un nucleótido de adenilo con uno de tímico, y uno de guanilo con uno de citosilo, ya que se complementan entre sí. Este principio le da a la molécula de ADN la propiedad única de autorreplicación. Proteínas especiales - enzimas - mueven y rompen enlaces de hidrógeno entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas. Como resultado, se forman dos cadenas de nucleótidos libres, que se completan con los nucleótidos libres disponibles en el citoplasma y núcleo de la célula según el principio de complementariedad. Esto conduce a la formación de dos hebras de ADN a partir de un padre.
El código genético y sus secretos
La investigación del ADN nos permite comprender la individualidad de cada organismo. Esto se puede ver fácilmente en el ejemplo de la incompatibilidad de tejidos en los trasplantes de órganos dedonante a receptor. Un órgano "extraño", por ejemplo, la piel de un donante, es percibido por el cuerpo del receptor como hostil. Esto inicia una cadena de reacciones inmunes, se producen anticuerpos y el órgano no echa raíces. Una excepción en esta situación puede ser el hecho de que el donante y el receptor sean gemelos idénticos. Estos dos organismos se originaron a partir de la misma célula y tienen el mismo conjunto de factores hereditarios. Durante el trasplante de órganos, en este caso, no se forman anticuerpos y casi siempre el órgano se arraiga por completo.
La definición del ADN como principal portador de información genética se estableció empíricamente. El bacteriólogo F. Griffiths realizó un interesante experimento con neumococos. Inyectó una dosis del patógeno en ratones. Las vacunas eran de dos tipos: forma A con cápsula de polisacáridos y forma B sin cápsula, ambas hereditarias. La primera especie se destruyó térmicamente, mientras que la segunda no representó ningún peligro para los ratones. ¿Cuál fue la sorpresa del bacteriólogo cuando todos los ratones murieron de neumococos de la forma A. Entonces surgió una pregunta razonable en la cabeza del científico sobre cómo se transfirió el material genético, a través de proteínas, polisacáridos o ADN? Casi veinte años después, el científico estadounidense Oswald Theodor Avery logró responder a esta pregunta. Puso en marcha una serie de experimentos de carácter exclusivo y descubrió que con la destrucción de una proteína y un polisacárido, la herencia continúa. La transferencia de información hereditaria se completó solo después de la destrucción de la estructura del ADN. Esto condujo al postulado: la molécula que lleva la información hereditaria es responsable de la transmisión de la información hereditaria.
Se revela la estructura del ADNy el código genético ha permitido a la humanidad dar un gran paso adelante en el desarrollo de áreas como la medicina, la medicina forense, la industria y la agricultura.
Análisis de ADN en examen forense
Actualmente, el mantenimiento progresivo de registros de procesos penales y civiles no está completo sin el uso del análisis genético. El examen de ADN se lleva a cabo en medicina forense para el estudio de material biológico. Con la ayuda de este estudio, los forenses pueden detectar rastros de un intruso o una víctima en objetos o cuerpos.
La pericia genética se basa en un análisis comparativo de marcadores en muestras biológicas de personas, lo que nos da información sobre la presencia o ausencia de relación entre ellos. Cada persona tiene un "pasaporte genético" único: este es su ADN, que almacena información completa.
El examen médico forense utiliza un método de alta precisión llamado huella dactilar. Fue inventado en el Reino Unido en 1984 y es un estudio de muestras de muestras biológicas: saliva, semen, cabello, epitelio o fluidos corporales con el fin de identificar rastros de un criminal en ellos. Así, el examen forense de ADN está diseñado para investigar la culpabilidad o inocencia de una determinada persona en actos ilícitos, para esclarecer casos de dudosa maternidad o paternidad.
En los años sesenta del siglo pasado, especialistas alemanes organizaron una sociedad para promover la investigación del genoma en el ámbito judicial y legal. A principios de los noventa se creóuna comisión especial que publica importantes trabajos y descubrimientos en esta área, siendo el legislador de normas en el trabajo de examen forense. En 1991, esta organización recibió el nombre de "Sociedad Internacional de Genetistas Forenses". Hoy, consta de más de mil empleados y 60 empresas globales que se dedican a la investigación en el campo de los procedimientos judiciales: serología, genética molecular, matemáticas, bioestática. Esto ha traído altos estándares uniformes a la práctica forense mundial, que mejoran la detección de delitos. El examen forense de ADN se lleva a cabo en laboratorios especializados que forman parte del complejo del sistema judicial y legal del estado.
Problemas del análisis genómico forense
La tarea principal de los expertos forenses es examinar las muestras enviadas y llegar a una conclusión de ADN, según la cual es posible determinar las "huellas" biológicas de una persona o establecer una relación de sangre.
Las muestras de ADN pueden estar contenidas en los siguientes materiales biológicos:
- marcas de sudor;
- trozos de tejidos biológicos (piel, uñas, músculos, huesos);
- líquidos corporales (sudor, sangre, semen, líquido transcelular, etc.);
- cabello (debe tener folículos pilosos).
Para un examen médico forense, se presenta a un especialista evidencia física de la escena del crimen que contiene material genético y evidencia.
Actualmente, se está creando una base de datos de ADN criminal en varios países progresistas. Esto mejora la divulgacióndelitos incluso con plazo de prescripción vencido. La molécula de ADN se puede almacenar durante muchos siglos sin cambios. Además, la información será muy útil para identificar a una persona en caso de muerte masiva de personas.
Marco legislativo y perspectivas para el análisis forense de ADN
En Rusia, en 2009, se adoptó la ley "Sobre la fijación genómica obligatoria". Este procedimiento se realiza tanto para los presos como para las personas cuya identidad no ha sido establecida. Los ciudadanos que no están incluidos en esta lista realizan la prueba voluntariamente. Que puede dar tal base genetica:
- reducir las atrocidades y reducir el crimen;
- puede convertirse en el principal hecho probatorio para esclarecer un crimen;
- resolver el problema de la herencia en casos controvertidos;
- establecer la verdad en materia de paternidad y maternidad.
La conclusión del ADN también puede proporcionar información interesante sobre la personalidad de una persona: predisposición genética a enfermedades y adicciones, así como propensión a delinquir. Un hecho sorprendente: los científicos han descubierto un determinado gen que es responsable de la propensión de una persona a cometer atrocidades.
La experiencia de DNA en ciencia forense ha ayudado a resolver más de 15.000 delitos en todo el mundo. Es especialmente fascinante que sea posible resolver un caso criminal solo con un cabello o un trozo de piel del criminal. La creación de tal base augura grandes perspectivas no solo en el ámbito judicial, sino también en industrias como la medicina y la farmacéutica. La investigación del ADN ayuda a hacer frente a enfermedades intratables que se heredan.
Procedimientorealizando análisis de ADN. Establecimiento de paternidad (maternidad)
Actualmente, existen muchos laboratorios acreditados públicos y privados donde se pueden realizar análisis de ADN. Este examen se basa en una comparación de fragmentos de ADN (loci) en dos muestras: el padre de intención y el niño. Lógicamente, un niño recibe el 50% de sus genes de sus padres. Esto explica la similitud con mamá y papá. Si comparamos una determinada sección del ADN del niño con una sección similar del ADN del futuro padre, entonces serán iguales con una probabilidad del 50%, es decir, coincidirán 6 de 12 loci. Si solo coincide uno de los doce loci, esta probabilidad se minimiza. Hay muchos laboratorios acreditados donde las pruebas de ADN se pueden hacer de forma privada.
La precisión del análisis se ve afectada por la naturaleza y el número de loci tomados para el estudio. Los estudios de ADN han demostrado que el material genético de todas las personas del planeta coincide en un 99%. Si tomamos estas secciones similares de ADN para el análisis, puede resultar que, por ejemplo, un aborigen australiano y una inglesa tengan personalidades absolutamente idénticas. Por lo tanto, para un estudio preciso, se toman áreas únicas para cada individuo. Cuantas más áreas de este tipo estén sujetas a investigación, mayor será la probabilidad de precisión del análisis. Por ejemplo, con el estudio más completo y de alta calidad de 16 STR, la conclusiónEl ADN se obtendrá con una precisión del 99,9999% al confirmar la probabilidad de maternidad/paternidad y del 100% al refutar el hecho.
Establecer una relación cercana (abuela, abuelo, sobrina, sobrino, tía, tío)
El análisis de ADN para la relación no es fundamentalmente diferente de la prueba de paternidad y maternidad. La diferencia es que la cantidad de información genética compartida será la mitad de la de una prueba de paternidad, y será aproximadamente del 25 % si 3 de los 12 loci coinciden exactamente. Además, también debe observarse la condición de que los parientes entre los que se establezca el parentesco pertenezcan a la misma línea (por madre o por padre). Es importante que la transcripción del análisis de ADN sea lo más fiable posible.
Establecimiento de similitudes de ADN entre hermanos y medios hermanos
Los hermanos reciben un conjunto de genes de sus padres, por lo que las pruebas de ADN revelan entre el 75 y el 99 % de los mismos genes (en el caso de gemelos idénticos, el 100 %). Los medios hermanos solo pueden tener un máximo del 50% de los mismos genes y solo aquellos que se transmiten a través de la línea materna. Una prueba de ADN puede mostrar con un 100 % de precisión si los hermanos son hermanos o hermanastros.
Prueba de ADN para gemelos
Los gemelos por naturaleza de origen biológico son idénticos (homocigóticos) o dicigóticos (heterocigóticos). Los gemelos homocigotos se desarrollan a partir de una célula fertilizada, son de un solo sexo y son completamente idénticos en genotipo. El heterocigoto se forma a partir de diferentes fertilizados.óvulos, son de diferentes sexos y tienen pequeñas diferencias en el ADN. Las pruebas genéticas pueden determinar con un 100 % de precisión si los gemelos son monocigotos o heterocigotos.
Prueba de ADN del cromosoma Y
La transmisión del cromosoma Y ocurre de padre a hijo. Con la ayuda de este tipo de análisis, es posible determinar con gran precisión si los hombres son miembros de la misma familia y qué tan cercanos están relacionados. La determinación del ADN del cromosoma Y se usa a menudo para crear un árbol genealógico.
Análisis de ADN mitocondrial
MtDNA se hereda a través de la línea materna. Por lo tanto, este tipo de examen es muy informativo para rastrear el parentesco por parte de la madre. Los científicos utilizan el análisis del mtDNA para controlar los procesos evolutivos y migratorios, así como para identificar a las personas. La estructura del mtDNA es tal que en él se pueden distinguir dos regiones hipervariables HRV1 y HRV2. Al realizar una investigación sobre el locus HRV1 y compararlo con la secuencia estándar de Cambridge, puede obtener una conclusión de ADN sobre si las personas bajo estudio son parientes, si pertenecen al mismo grupo étnico, la misma nacionalidad, la misma línea materna.
Descifrando la información genética
En total, una persona tiene unos cien mil genes. Están codificados en una secuencia que consta de tres mil millones de letras. Como se mencionó anteriormente, el ADN tiene la estructura de una doble hélice, interconectada a través de un enlace químico. El código genético consta de numerosas variaciones de cinco nucleótidos, designados: A (adenina), C(citosina), T (timina), G (guanina) y U (uracilo). El orden de localización de los nucleótidos en el ADN determina la secuencia de aminoácidos en una molécula de proteína.
Los científicos han descubierto un dato curioso: alrededor del 90% de la cadena de ADN es una especie de escoria genética que no lleva información importante sobre el genoma humano. El 10 % restante se divide en sus propios genes y regiones reguladoras.
Hay momentos en que falla la duplicación (replicación) de la cadena de ADN. Tales procesos conducen a la aparición de mutaciones. Incluso un error mínimo de un nucleótido puede causar el desarrollo de una enfermedad hereditaria que puede ser fatal para los humanos. En total, los científicos conocen alrededor de 4.000 trastornos de este tipo. El peligro de la enfermedad depende de qué parte de la cadena de ADN afectará la mutación. Si se trata de una zona de escoria genética, entonces el error puede pasar desapercibido. Esto no afectará el funcionamiento normal. Si se produce una falla en la replicación en un segmento genético importante, dicho error puede costarle la vida a una persona. La investigación del ADN desde esta posición ayudará a los genetistas a encontrar una manera de prevenir la mutación genética y vencer las enfermedades hereditarias.
La tabla de códigos genéticos del ADN ayuda a los científicos genéticos a sumar información completa sobre el genoma humano.
| Aminoácido | codones de ARNm |
|
Ácido argínico Lisina Isoleucina Alanina Arginina Leucina Glicina triptófano Metionina Glutamina Valina Cisteína Prolina Ácido aspártico Serina Histidina Asparagina Treonina Tirosina |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AGO GAG, GAA TRIPAS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Evaluación genética durante la planificación y durante el embarazo
Los científicos genéticos recomiendan que las parejas se sometan a una investigación genética en la etapa de planificación de la descendencia. En este caso, puede informarse con anticipación sobre posibles cambios en el cuerpo, evaluar los riesgos de tener hijos con patologías y determinar la presencia de enfermedades hereditarias genéticamente. Pero la práctica muestra que las pruebas de ADN de las mujeres se realizan con mayor frecuencia cuando están embarazadas. En tales circunstancias, también se obtendrá información sobre la probabilidad de malformaciones en el feto.
El examen genético es voluntario. Pero hay una serie de razones por las que una mujer debe someterse a dicho estudio. Estas lecturas incluyen:
- edad biológica mayor de 35;
- enfermedades maternas hereditarias;
- historial de abortos espontáneos y mortinatosniños;
- presencia de factores mutagénicos durante la concepción: radiaciones radiactivas y de rayos X, presencia de adicción al alcohol y las drogas en los padres;
- niños nacidos anteriormente con patologías del desarrollo;
- enfermedades virales transmitidas por una mujer embarazada (especialmente rubéola, toxoplasmosis e influenza);
- indicaciones de ultrasonido.
Un análisis de sangre para el ADN muy probablemente determinará la predisposición del feto a las enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos, los huesos, los pulmones, el tracto gastrointestinal y el sistema endocrino. Este estudio también muestra el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down y Edwards. El informe de ADN le dará al médico una imagen completa de la condición de la mujer y el niño y le permitirá prescribir el tratamiento correctivo correcto.
Métodos de investigación genética durante el embarazo
Los métodos de investigación tradicionales incluyen ultrasonido y un análisis de sangre bioquímico, no representan ningún peligro para la mujer y el feto. Se trata del llamado cribado de mujeres embarazadas, que se realiza en dos etapas. El primero se lleva a cabo a una edad gestacional de 12 a 14 semanas y le permite identificar trastornos fetales graves. La segunda etapa se realiza a las 20-24 semanas y brinda información sobre patologías menores que pueden presentarse en el bebé. Si hay evidencia o duda, los médicos pueden recetar métodos de análisis invasivos:
- Amniocentesis o muestreo de líquido amniótico para investigación. Se hace una punción en el útero con una aguja especial, se recolecta la cantidad necesaria de líquido amniótico paraanálisis. Esta manipulación se realiza bajo control ecográfico para evitar lesiones.
- Biopsia de corion: muestreo de células de placenta.
- A las mujeres embarazadas que han tenido una infección se les prescribe placentogénesis. Esta es una operación bastante seria y se realiza a partir de la vigésima semana de embarazo, bajo anestesia general;
- Muestra y análisis de sangre de cordón umbilical o cordocentesis. Solo se puede realizar a partir de la semana 18 de embarazo
Así, es posible saber a partir del análisis genético cómo será tu hijo, mucho antes de su nacimiento.
Coste de la prueba de ADN
Un simple laico que no se encuentra con este procedimiento, después de leer este artículo, surge una pregunta razonable: "¿Cuánto cuesta un examen de ADN?". Vale la pena señalar que el precio de este procedimiento depende del perfil elegido del estudio. Aquí está el costo aproximado de una prueba de ADN:
- paternidad (maternidad) – 23000 rublos;
- relación cercana - 39000 rublos;
- primo - 41 000 rublos;
- establecimiento de un hermano/medio hermano (hermana) – 36 000 rublos;
- prueba de gemelos - 21000 rublos;
- para el cromosoma Y - 14.000 rublos;
- para mtDNA - 15000 rublos;
- consultas sobre establecimiento de parentesco: oral - 700 rublos, escrita - 1400 rublos
En los últimos años, los científicos han realizado grandes descubrimientos que están redefiniendo los postulados del mundo científico. La investigación del ADN está en curso. Los científicos están impulsados por un gran deseo de descubrir el secreto del código genético humano. Ya se ha descubierto y explorado mucho, pero ¡cuánto de lo desconocido queda por delante! El progreso no vale la penaen su lugar, y la tecnología del ADN está firmemente arraigada en la vida de cada persona. La investigación adicional de esta estructura misteriosa y única, que está cargada de muchos secretos, revelará a la humanidad una gran cantidad de hechos nuevos.
