Muchas personas siempre se han preguntado por qué algunas de las características que tienen los padres se transmiten al hijo (por ejemplo, el color de ojos, el cabello, la forma de la cara y otras). Se ha demostrado científicamente que esta transferencia de rasgos depende del material genético o ADN.
¿Qué es el ADN?
Actualmente, el ácido desoxirribonucleico se entiende como un compuesto complejo responsable de la transmisión de rasgos hereditarios. Esta molécula se encuentra en cada célula de nuestro cuerpo. En él están programadas las principales características de nuestro cuerpo (una determinada proteína es responsable del desarrollo de una determinada característica).
¿En qué consiste? El ADN está formado por compuestos complejos llamados nucleótidos. Un nucleótido es un bloque o minicompuesto que contiene una base nitrogenada, un residuo de ácido fosfórico y un azúcar (en este caso, desoxirribosa).
El ADN es una molécula de doble cadena en la que cada una de las cadenas está unida a otra a través de bases nitrogenadas según el principio de complementariedad.
Además, podemos suponer que el ADN contiene genes, ciertas secuencias de nucleótidos responsables de la síntesis de proteínas. ¿Cuáles son las características químicas de la estructura del ácido desoxirribonucleico?
Nucleótido
Como se mencionó, la unidad estructural básica del ácido desoxirribonucleico es el nucleótido. Esta es una educación compleja. La composición de un nucleótido de ADN es la siguiente.
En el centro del nucleótido hay un azúcar de cinco componentes (en el ADN es desoxirribosa, a diferencia del ARN, que contiene ribosa). Se le une una base nitrogenada, de la que se distinguen 5 tipos: adenina, guanina, timina, uracilo y citosina. Además, cada nucleótido también contiene un residuo de ácido fosfórico.
El ADN contiene solo aquellos nucleótidos que tienen las unidades estructurales indicadas.
Todos los nucleótidos están dispuestos en una cadena y se siguen unos a otros. Agrupados en tripletes (de tres nucleótidos cada uno), forman una secuencia en la que cada triplete corresponde a un aminoácido específico. El resultado es una cadena.
Se combinan entre sí debido a los enlaces de las bases nitrogenadas. El enlace principal entre los nucleótidos de cadenas paralelas es el hidrógeno.
Las secuencias de nucleótidos son la base de los genes. La violación en su estructura conduce a una falla en la síntesis de proteínas y la manifestación de mutaciones. El ADN contiene los mismos genes que están determinados en casi todas las personas y los distinguen de otros organismos.
Modificación de nucleótidos
En algunos casos, para una transferencia más estable de un rasgo particular, se utiliza una modificación de una base nitrogenada. La composición química del ADN cambia por la adición de un grupo metilo (CH3). Tal modificación (en un nucleótido) permiteestabilizar la expresión génica y la transferencia de características a las células hijas.
Tal “mejora” de la estructura de la molécula no afecta en modo alguno la asociación de bases nitrogenadas.
Esta modificación también se utiliza para la inactivación del cromosoma X. Como resultado, se forman los cuerpos de Barr.
Con el aumento de la carcinogénesis, el análisis de ADN muestra que la cadena de nucleótidos estaba sujeta a metilación en muchas bases. En las observaciones realizadas se observó que el origen de la mutación suele ser la citosina metilada. Normalmente, en un proceso tumoral, la desmetilación puede ayudar a detener el proceso, pero debido a su complejidad, esta reacción no se lleva a cabo.
estructura del ADN
Hay dos tipos de estructura en la estructura de una molécula. El primer tipo es una secuencia lineal formada por nucleótidos. Su construcción está sujeta a ciertas leyes. La escritura de nucleótidos en una molécula de ADN comienza en el extremo 5' y termina en el extremo 3'. La segunda cadena, ubicada opuesta, está construida de la misma manera, solo que en la relación espacial las moléculas están una frente a la otra, y el extremo 5' de una cadena está ubicado frente al extremo 3' de la segunda.
La estructura secundaria del ADN es una hélice. Es causado por la presencia de enlaces de hidrógeno entre nucleótidos ubicados uno frente al otro. Se forma un enlace de hidrógeno entre bases nitrogenadas complementarias (por ejemplo, solo la timina puede ser la adenina opuesta de la primera cadena, y la citosina o el uracilo pueden ser la guanina opuesta). Tal precisión se debe al hecho de que la construcción de la segunda cadena se produce sobre la base de la primera, por lo tanto, existe una correspondencia exacta entre las bases nitrogenadas.
Síntesis de la molécula
¿Cómo se forma una molécula de ADN?
Hay tres etapas en el ciclo de su formación:
- Desconectando cadenas.
- Conexión de unidades sintetizadoras a una de las cadenas.
- Finalización de la segunda cadena según el principio de complementariedad.
En la etapa de separación de la molécula, el papel principal lo juegan las enzimas - ADN girasas. Estas enzimas se centran en la destrucción de los enlaces de hidrógeno entre cadenas.
Después de la divergencia de las cadenas, entra en juego la principal enzima sintetizadora, la ADN polimerasa. Su fijación se observa en el apartado 5'. Además, esta enzima se mueve hacia el extremo 3', uniendo simultáneamente los nucleótidos necesarios a las bases nitrogenadas correspondientes. Habiendo alcanzado cierto sitio (terminador) en el extremo 3', la polimerasa se desconecta de la cadena original.
Después de que se forma la cadena hija, se forma un enlace de hidrógeno entre las bases, que mantiene unida la molécula de ADN recién formada.
¿Dónde puedo encontrar esta molécula?
Si profundizas en la estructura de las células y los tejidos, puedes ver que el ADN se encuentra principalmente en el núcleo de la célula. El núcleo es responsable de la formación de nuevas células hijas o sus clones. Al mismo tiempo, la información hereditaria contenida en él se divide entre las células recién formadas de manera uniforme (se forman clones) o en partes (a menudo es posibleobservar tal fenómeno durante la meiosis). La derrota del núcleo implica una violación de la formación de nuevos tejidos, lo que conduce a la mutación.
Además, en las mitocondrias se encuentra un tipo especial de material hereditario. Su ADN es algo diferente al del núcleo (el ácido desoxirribonucleico mitocondrial tiene forma de anillo y realiza funciones ligeramente diferentes).
La molécula en sí se puede aislar de cualquier célula del cuerpo (para la investigación, se usa con mayor frecuencia un frotis del interior de la mejilla o sangre). Solo el epitelio desprendido y algunas células sanguíneas (eritrocitos) carecen de material genético.
Funciones
La composición de la molécula de ADN determina el desempeño de su función de transmitir información de generación en generación. Esto ocurre debido a la síntesis de ciertas proteínas que provocan la manifestación de uno u otro rasgo genotípico (interno) o fenotípico (externo, por ejemplo, color de ojos o cabello).
La transferencia de información se realiza implementándola desde el código genético. Sobre la base de la información cifrada en el código genético, se producen ARN informativos, ribosomales y de transferencia específicos. Cada uno de ellos es responsable de una acción específica: el ARN mensajero se utiliza para sintetizar proteínas, el ARN ribosómico participa en el ensamblaje de moléculas de proteínas y el ARN de transporte forma las proteínas correspondientes.
Cualquier falla en su trabajo o un cambio en la estructura conduce a una violación de la función realizada yla aparición de rasgos atípicos (mutaciones).
La prueba de paternidad por ADN permite determinar la presencia de signos relacionados entre personas.
Pruebas genéticas
¿Para qué puede servir ahora la investigación sobre material genético?
El análisis de ADN se utiliza para determinar muchos factores o cambios en el cuerpo.
En primer lugar, el estudio le permite determinar la presencia de enfermedades congénitas y hereditarias. Estas enfermedades incluyen el síndrome de Down, el autismo, el síndrome de Marfan.
También puedes hacer una prueba de ADN para determinar los lazos familiares. La prueba de paternidad ha sido ampliamente utilizada durante mucho tiempo en muchos procesos, principalmente legales. Este estudio se prescribe al determinar la relación genética entre los hijos ilegítimos. A menudo, esta prueba la realizan los solicitantes de herencia cuando surgen preguntas de las autoridades.
