La cantidad total de material genético se encuentra en solo 46 pares de cromosomas. Y los cromosomas, como sabemos por la biología, se encuentran en el núcleo de la célula. Una persona sana tiene un cariotipo de 23 pares de cromosomas diploides. Es decir, 46 XX es el juego de cromosomas femenino y 46 XY es el juego de cromosomas masculino. Cuando se rompe un cromosoma, el principal "portador" del código genético, se producen varios tipos de violaciones.
Las mutaciones no son exclusivas de los humanos. Pequeños cambios en el material genético contribuyen a la diversidad de la manifestación de la naturaleza. Con la llamada translocación equilibrada, el cambio de cromosomas se produce sin pérdida de información y sin duplicaciones innecesarias. En la mayoría de los casos, esto sucede durante la meiosis (división cromosómica), además, a veces se duplican partes de los cromosomas (se produce una duplicación), y luego las consecuencias son impredecibles. Pero sólo consideraremos las translocaciones robertsonianas, sus características y consecuencias.
Translocaciones robertsonianas: ¿qué es? Problemas genéticos de la humanidad
Debido a la brechacromosomas cerca del centrómero, se producen cambios estructurales en el código genético humano. La brecha puede ser única y, a veces, repetida. Se pierde un brazo del cromosoma después de la ruptura (generalmente el brazo corto). Pero hay casos en que la ruptura ocurre simultáneamente en 2 cromosomas, cuyos brazos cortos se intercambian. Sucede que solo ciertas partes del hombro sufren translocación. Pero esos brazos cortos en los cromosomas del tipo acrocéntrico (en los que el centrómero divide el cromosoma en brazos más largos y más cortos) nunca llevan información vital. Además, la pérdida de dichos elementos no es tan importante, ya que este material hereditario se copia en otros cromosomas acrocéntricos.
Pero cuando los brazos cortos separados se fusionan con los brazos cortos de otro gen, y los brazos largos restantes también se sueldan, entonces esa translocación ya no está equilibrada. Estos "reordenamientos" del material genético son translocaciones robertsonianas.
W. Robertson estudió y describió este tipo de translocación en 1916. Y la anomalía recibió su nombre. La translocación robertsoniana puede conducir al desarrollo de cáncer, pero es posible que no afecte la apariencia y la salud del portador. Sin embargo, un niño en la mayoría de los casos, si uno de los padres tiene tal translocación, nace con desviaciones.
¿Qué tan común es una mutación?
Gracias a la mejora de la tecnología y al desarrollo de la genética como ciencia, hoy en día es posible saber de antemano si existen anomalías encariotipo del feto. Ahora es posible realizar estadísticas: ¿con qué frecuencia aparecen anomalías genéticas? Según los datos actuales, las translocaciones robertsonianas ocurren en uno de cada mil recién nacidos. En la mayoría de los casos, se diagnostica una translocación del cromosoma 21.
Las translocaciones cromosómicas pequeñas no amenazan en absoluto al portador mismo. Pero cuando se ven afectados elementos importantes del código, el niño puede nacer muerto o morir a los pocos meses, como ocurre, por ejemplo, con el síndrome de Patau. Pero el síndrome de Patau es muy raro. Aproximadamente 1 de cada 15.000 nacimientos.
Factores que contribuyen a la aparición de la translocación en los cromosomas
En la naturaleza existen mutaciones espontáneas, es decir, no causadas por nada. Pero el entorno hace sus propios ajustes al desarrollo del genoma. Varios factores contribuyen al aumento de los cambios mutacionales. Estos factores se denominan mutagénicos. Se conocen los siguientes factores:
- efecto de las bases nitrogenadas;
- biopolímeros de ADN extraño;
- madre bebiendo durante el embarazo;
- impacto de los virus durante el embarazo.
La mayoría de las veces, la translocación ocurre debido a los efectos nocivos de la radiación en el cuerpo. Afecta la radiación ultravioleta, la radiación de protones y rayos X, así como los rayos gamma.
¿Qué cromosomas sufren cambios?
Los cromosomas 13, 14, 15 y 21 sufren translocación La translocación más popular y peligrosa es la translocación robertsoniana entre 14 y 21cromosomas.
Si la meiosis produce un cromosoma adicional (trisomía) en un feto con esta translocación, el bebé nacerá con síndrome de Down. El mismo precedente es posible si se produce una translocación robertsoniana entre los cromosomas 15 y 21.
Translocación de cromosomas del grupo D
La translocación robertsoniana de los cromosomas del grupo D afecta solo a los cromosomas acrocéntricos. Los cromosomas 13 y 14 están involucrados en translocaciones en el 74 % de los casos y se denominan translocaciones desequilibradas, que a menudo no tienen consecuencias potencialmente mortales.
Sin embargo, hay una circunstancia que puede acompañar a tales anomalías. La translocación robertsoniana 13, 14 en los hombres puede provocar una alteración de la fertilidad de dicho portador masculino (conjunto de cromosomas 45 XY). Debido al hecho de que, debido a la pérdida de ambos brazos cortos, en lugar de 2 pares de cromosomas, solo queda uno más, que tiene 2 largos, los gametos de tal hombre no pueden dar descendencia viable.
La misma translocación robertsoniana de 13, 14 en una mujer también reduce su capacidad de tener un bebé. La menstruación está presente en tales mujeres y, sin embargo, ha habido casos en los que dieron a luz a niños sanos. Pero las estadísticas aún muestran que estos son casos raros. La mayoría de sus hijos no son viables.
Consecuencias de las translocaciones
Ya hemos descubierto que algunos cambios estructurales son bastante normales y no representan una amenaza. Una sola translocación robertsoniana se determina solo mediante análisis. Pero la translocación repetida ala próxima generación de cromosomas ya es peligrosa.
La translocación robertsoniana 15 y 21 en combinación con otros cambios estructurales puede ser incluso deplorable. Describiremos todas las consecuencias de los cambios estructurales individuales en el cariotipo con más detalle. Recuerde que un cariotipo es un conjunto de cromosomas inherentes a un individuo en el núcleo.
Trisomías y translocaciones
Además de las translocaciones, los genetistas distinguen una anomalía como la trisomía en el cromosoma. Trisomía significa que el cariotipo fetal tiene un conjunto triploide de uno de los cromosomas, en lugar de las 2 copias prescritas, a veces se presenta trisomía en mosaico. Es decir, el conjunto triploide no se observa en todas las células del cuerpo.
La trisomía en combinación con la translocación robertsoniana conduce a consecuencias muy graves: como el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards y el síndrome de Down más común. En algunos casos, un conjunto de tales anomalías conduce a un aborto espontáneo temprano.
Síndrome de Down. Manifestaciones
Cabe señalar que las translocaciones que involucran 21 y 22 cromosomas son más estables. Tales anomalías no conducen a la muerte, no son semi-letales, sino que simplemente conducen a una desviación en el desarrollo. Así, la trisomía 21 en combinación con una translocación robertsoniana en el cariotipo en el análisis del cariotipo del feto es un claro "signo" de síndrome de Down, una enfermedad genética.
El síndrome de Down se caracteriza por anomalías físicas y mentales. El pronóstico de vida en tales personas es favorable. A pesar de los defectos cardíacos y algunos cambios fisiológicos en el esqueleto, suel cuerpo funciona normalmente.
Signos característicos del síndrome:
- cara plana;
- lengua aumentada;
- mucha piel en el cuello, formando pliegues;
- clinodactilia (curvatura de los dedos);
- epicanto;
- la enfermedad cardíaca es posible en el 40 % de los casos.
Las personas con este síndrome comienzan a caminar más despacio, a pronunciar palabras. Y también les cuesta más aprender que a otros niños de la misma edad.
Aún así, son capaces de realizar un trabajo fructífero en la sociedad y, con un poco de apoyo y un trabajo adecuado con esos niños, socializarán bien en el futuro.
Síndrome de Patau
El síndrome es menos común que el síndrome de Down, pero ese niño tiene muchos defectos de varios tipos. Casi el 80% de los niños con este diagnóstico mueren dentro del primer año de vida.
En 1960, Klaus Patau estudió esta anomalía y averiguó las causas del fallo genético, aunque antes que él en 1657 describió el síndrome de T. Bartolini. El riesgo de tales trastornos aumenta en aquellas mujeres que dan a luz después de los 31.
En estos niños, numerosos defectos físicos se combinan con graves trastornos del desarrollo psicomotor. Característica del síndrome:
- microcefalia;
- manos anormales, a menudo con dedos extra;
- orejas irregulares de implantación baja;
- labio leporino;
- cuello corto;
- ojos estrechos;
- obviamente puente de la nariz "hundido";
- defectos de los riñones y el corazón;
- labio leporino o paladar hendido;
- el embarazo tiene una sola arteria umbilical.
Un pequeño número de bebés sobrevivientes recibe atención médica. Y pueden vivir durante mucho tiempo. Pero las anomalías congénitas aún afectan la naturaleza de la vida y su brevedad.
Síndrome de Edwards
La trisomía del cromosoma 18 debido a la translocación conduce al síndrome de Edwards. Este síndrome es menos conocido. Con este diagnóstico, el niño apenas llega a los seis meses. La ley de la selección natural no permitirá que se desarrolle una criatura con muchas desviaciones.
En general, la cantidad de defectos diferentes en el síndrome de Edwards es de alrededor de 150. Hay malformaciones de los vasos sanguíneos, el corazón y los órganos internos. La hipoplasia cerebelosa siempre está presente en estos recién nacidos. Son posibles anomalías en la estructura de los dedos. Muy a menudo, aparece una anomalía tan distintiva como la deformidad del pie.
¿Qué pruebas detectan anomalías durante el desarrollo fetal?
Para analizar el cariotipo fetal, es necesario obtener material - células fetales.
Hay varias pruebas. Veamos cómo sucede todo.
1. Biopsia de vellosidades coriónicas. El análisis se realiza en la semana 10. Estas vellosidades son una parte directa de la placenta. Esta partícula de material biológico dirá todo sobre el futuro feto.
2. Amniocentesis. Con la ayuda de una aguja se extraen varias células fetales y líquido amniótico. Se toman con mayor frecuencia en la semana 16 de embarazo y, después de algunas semanas, la pareja puede recibir información detallada.información sobre bienestar infantil.
Las madres que tienen un mayor riesgo de dar a luz a un niño con anomalías se envían para dicho análisis. Por lo general, aquellas parejas que tienen:
1) tuvo abortos espontáneos inexplicables;
2) la pareja no pudo concebir durante mucho tiempo;
3) había vínculos estrechamente relacionados en el género.
Estos jóvenes pueden tener translocaciones robertsonianas de algún cromosoma. Y por lo tanto, deben hacer un análisis de su cariotipo con anticipación para saber cuáles son las posibilidades de aguantar y dar a luz a un niño sano.
