La hipertensión, la gastritis y la diabetes son enfermedades bastante comunes. Nuestros amigos, parientes, nosotros, después de todo, los tenemos. Pero hay una serie de patologías muy raras. Cada año se identifican nuevas enfermedades que las personas no han encontrado antes. Entonces, enfermedad huérfana, ¿qué es? ¿Cómo lidiar con eso?
Enfermedad huérfana: ¿qué es?
Las enfermedades huérfanas son enfermedades muy raras. También se les llama "huérfanos". Sin embargo, ya hay alrededor de siete mil patologías tan raras. Afortunadamente, la probabilidad de encontrar uno de ellos es muy pequeña. Si consideramos a toda la población de la Tierra, entonces las enfermedades huérfanas raras ocurren en una persona de cada dos mil. En diferentes países, las estadísticas sobre patologías huérfanas difieren según el nivel de vida de la población, sus características genéticas, etc. Por ejemplo, en Europa, las epidemias de lepra se han hundido en el olvido durante mucho tiempo, pero en India el porcentaje de pacientes es mucho más alto que en otrospaíses.
Dado que comercialmente no es rentable para los individuos invertir en la búsqueda de vacunas y medicamentos para enfermedades raras, los gobiernos de los países estimulan este proceso a nivel estatal. Además, las personas que padecen patologías huérfanas necesitan apoyo y prestaciones. El Decreto sobre enfermedades huérfanas, adoptado por el gobierno de la Federación Rusa el 26 de abril de 2012, pretende regular todas las cuestiones relacionadas con la prestación de asistencia médica y de otro tipo a dichas personas.
Los orígenes de las enfermedades huérfanas
La mayoría de las veces, las enfermedades huérfanas son congénitas y son causadas por la genética humana. Se pueden detectar inmediatamente después del nacimiento de un niño o en la infancia. Pero la gran mayoría de las enfermedades solo se manifiestan con el tiempo a medida que la persona envejece.
Entre las enfermedades raras, se pueden encontrar patologías cuya aparición es causada por procesos infecciosos, autoinmunes y tóxicos en el cuerpo. Una buena ayuda para el desarrollo de enfermedades huérfanas es el aumento de la radiación y las malas condiciones ambientales, así como las infecciones sufridas en la infancia, el debilitamiento de la inmunidad y la herencia.
Las enfermedades huérfanas a menudo son difíciles de curar, por lo que pasan sin problemas a la etapa crónica. Dado que en algunos casos es imposible detener los procesos patológicos, la calidad de vida de una persona enferma se deteriora gradualmente y, finalmente, se produce la muerte. El objetivo principal de todos los procedimientos médicos es aumentar la esperanza de vida, reducir los síntomas y aumentar la capacidad del paciente.
Enfermedades huérfanas:orden del Ministerio de Salud de la Federación Rusa
En Rusia, una enfermedad huérfana es aquella que ocurre con una frecuencia de 10:100 000. La orden sobre enfermedades huérfanas emitida por el gobierno ruso en 2012 definió claramente la lista de enfermedades raras. Hay 230 nombres de ellos: síndrome nefrótico, síndrome de X frágil, síndrome de Angelman, síndrome del llanto de gato, síndrome de Lejeune, síndrome de Williams, etc.
El decreto gubernamental también contiene las reglas para el registro de personas que padecen enfermedades huérfanas y el procedimiento para brindarles atención médica.
Según los datos de la Academia Rusa de Ciencias Médicas (Academia Rusa de Ciencias Médicas), unas 300.000 personas en la Federación Rusa padecen patologías huérfanas. Las autoridades regionales financian las enfermedades huérfanas y su tratamiento con cargo al presupuesto local.
Un procedimiento importante que permite la detección oportuna de una de las cinco enfermedades hereditarias raras en un recién nacido se lleva a cabo en todos los hospitales después del nacimiento del bebé de forma gratuita. Se llama "detección neonatal".
24 enfermedades huérfanas que amenazan gravemente la vida humana
También se ha compilado una lista oficial de enfermedades raras, que en la mayoría de los casos conducen a una muerte prematura o discapacidad de los pacientes en Rusia.
La primera línea la ocupa una enfermedad tan huérfana como el síndrome urémico hemolítico. El SHU es de naturaleza toxicológica y provoca insuficiencia renal y deshidratación.
También incluido en esta listaEnfermedad de Marchiafava-Micheli asociada a destrucción de eritrocitos en sangre, anemia aplásica no especificada, enfermedad de Stuart-Prower y síndrome de Evans. El síndrome de Evans es una combinación de anemia hemolítica autoinmune y un fenómeno como la trombocitopenia autoinmune.
Otro elemento de la lista es la enfermedad del jarabe de arce: un trastorno genético que hace que ciertas sustancias se acumulen en la orina, lo que hace que huela a arce.
Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, homocistinuria, aciduria glutárica, galactosemia: todas estas enfermedades también están incluidas en la lista y tienen consecuencias graves.
Síndrome urémico hemolítico
Esta enfermedad se describió por primera vez en 1955. Pronto, la enfermedad de Gasser se incluyó en la lista mundial de enfermedades raras huérfanas.
El síndrome es más común en niños que en adultos. Provoca anemia hemolítica e insuficiencia renal. Se manifiesta en el contexto de diarrea e infección de las vías respiratorias superiores.
Existe una conexión entre el desarrollo de la enfermedad y el uso de anticonceptivos orales, fármacos, así como la presencia de SIDA o lupus eritematoso sistémico en una paciente.
La enfermedad puede ser hereditaria y transmitirse de padres a hijos de forma dominante o recesiva.
El síndrome urémico hemolítico adquirido es causado por toxinas y bacterias que pueden dañar las células endoteliales. La gran mayoría de los casos (alrededor del 70 %) son causados por una infección por E. coli O157:H7. Puede obtenerlo de los gatos, así como después de comer carne que no ha pasado.suficiente tratamiento térmico, agua cruda y leche sin pasteurizar.
La fibrosis quística es la enfermedad huérfana más común en Rusia
De todas las enfermedades huérfanas, la fibrosis quística es la más común en el territorio de la Federación Rusa. Esta enfermedad se considera hereditaria y se manifiesta en un niño desde los primeros días de vida.
La causa de los cambios patológicos en el cuerpo es una mutación genética, que conduce a una mayor acumulación de moco viscoso en ciertos órganos. Hay varias formas de fibrosis quística: pulmonar-intestinal, bronco-pulmonar e intestinal.
Cuando los bronquios y los pulmones se ven afectados, a partir de los dos años aproximadamente, el niño comienza a sufrir de tos, acompañada de expectoración espesa. En el caso de que una infección bacteriana se una al proceso patológico, se desarrolla bronquitis recurrente o neumonía.
La forma intestinal se acompaña de una actividad enzimática reducida del tracto gastrointestinal, como resultado de lo cual los alimentos no digeridos comienzan a pudrirse en los intestinos. Esto conduce a la intoxicación del cuerpo, heces alteradas, vómitos, etc.
El tratamiento de enfermedades huérfanas agudas se lleva a cabo en un hospital. La tarea principal de la terapia para la fibrosis quística es la evacuación oportuna de la mucosidad del cuerpo ("N-acetilcisteína"), aumentando la actividad enzimática del estómago y el páncreas ("Pancreatin", "Festal").
Candidiasis mucosa crónica
Una enfermedad huérfana como la candidiasis crónica de las mucosas está asociada con la disfunción de los leucocitos. Esto da como resultado la piely los tejidos mucosos del cuerpo se convierten en presa fácil de los hongos del género Candida. Esta enfermedad es causada por la genética humana y se hereda.
¿Cuáles son los síntomas de la candidiasis mucosa crónica?
- En primer lugar, el hongo afecta la piel, las uñas y las mucosas.
- En segundo lugar, una persona se siente constantemente débil y aletargada. Sufrir de presión arterial baja.
- Tercero, cuando estás enfermo, tu nivel de azúcar en la sangre baja y aparecen convulsiones.
- En cuarto lugar, puede ocurrir pérdida de cabello e hiperpigmentación de la piel.
La candidiasis mucosa crónica provoca el desarrollo de enfermedad pulmonar crónica, así como hepatitis. En los niños, la enfermedad provoca un retraso en el crecimiento y el desarrollo.
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas.
El método principal de terapia es tomar agentes antimicóticos (nistatina, clotrimazol, etc.).
Zigomicosis
La lista de enfermedades huérfanas raras también incluye la cigomicosis.
Esta enfermedad comienza a desarrollarse después de la infección con hongos dimórficos. Entran al cuerpo por inhalación oa través de la piel dañada. Los hongos dimórficos viven en lugares con mucha humedad: en el suelo, plantas en descomposición. En algunos casos, aparecen en frutas mohosas, queso y pan.
Es casi imposible enfermarse de zigomicosis con una inmunidad saludable. Solo hay unos pocos casos en los que una persona sana se infectó con hongos después de una herida penetrante, así como una picadura de insecto.
Principalmente zigomicosisafecta a personas muy inmunocomprometidas:
- diabéticos;
- que sufre de acidosis a largo plazo;
- receptores de trasplantes de órganos;
- tratados con glucocorticoides;
- infectado con SIDA.
La zigomicosis conduce gradualmente a la necrosis de los tejidos y los vasos sanguíneos, de los que se forman hongos. Por lo tanto, el tratamiento es agresivo y los métodos de terapia más eficaces en la actualidad son la escisión de tejido y el uso de anfotericina en grandes dosis.
Síndrome de Lynch
Las enfermedades huérfanas, cuya lista se actualiza anualmente con nuevos nombres, incluyen el síndrome de Lynch, el cáncer de colon, que se hereda. En este caso, se desarrolla un tumor maligno debido a patología genética y mutación de varios genes. Por eso no está clasificado como un cáncer común.
Este síndrome, desafortunadamente, es común: en Europa se encuentra en una persona de cada dos mil. Un diagnóstico similar se realiza en los casos en que al menos tres familiares del paciente (primer orden) fueron diagnosticados con cáncer de colon antes de los 50 años.
Los portadores de genes mutantes están predispuestos no solo a los tumores malignos del intestino, sino también al cáncer colorrectal, cáncer de endometrio, ovarios, estómago, cerebro, etc.
El síndrome se diagnostica según los criterios de Amsterdam II.
Timoma
Listararas enfermedades huérfanas incluye timoma. Bajo este nombre se ocultan todos los tipos de tumores del timo. Como regla, son benignos, pero tal definición es muy condicional. Sin el tratamiento adecuado, estos tumores son capaces de hacer metástasis y reaparecer después de la extirpación.
Durante el período de crecimiento, el timoma prácticamente no se hace sentir. Cuando alcanza cierto tamaño, aparecen síntomas de compresión de órganos cercanos, se produce hinchazón de las venas yugulares, así como dificultad para respirar y palpitaciones. El timoma infantil puede deformar significativamente el tórax.
Además de los síntomas anteriores, puede haber:
- cara hinchada;
- exacerbación de enfermedades respiratorias;
- dolor que se irradia al hombro, el cuello y entre los omóplatos.
El timoma se diagnostica mediante examen de rayos X, tomografía computarizada.
El principal método de tratamiento es la cirugía. La extirpación del tumor es simplemente necesaria; de lo contrario, crecerá y la salud del paciente se deteriorará.
Sarcoma de huesos y cartílagos articulares de las extremidades
Los sarcomas (o tumores malignos) de huesos y cartílagos articulares son enfermedades huérfanas. La lista de patologías raras incluye el sarcoma, ya que no es un cáncer típico.
El cáncer clásico se forma debido a las células epiteliales, y el sarcoma no se limita a este respecto: puede afectar el tejido óseo (osteosarcoma), el cartílago (condrosarcoma), el músculo (miosarcoma), la grasa (liposarcoma),paredes de los vasos sanguíneos y linfáticos. El resto del sarcoma es similar a un tumor maligno normal, solo que ahora crece a un ritmo acelerado.
Aún no se han establecido las verdaderas causas del desarrollo de esta enfermedad. Entre los factores que provocan tumores, los científicos incluyen:
- exposición a carcinógenos;
- impacto de los productos químicos nocivos;
- radiación;
- infección por virus;
- lesiones.
El diagnóstico precoz de la enfermedad es casi imposible. El sarcoma casi no se manifiesta, excepto por un dolor sordo en el área de localización del tumor. La quimioterapia, la cirugía y la radioterapia son los principales métodos para tratar la enfermedad.
Retinoblastoma
Las enfermedades huérfanas, cuya lista en la Federación de Rusia consta de 230 elementos, incluyen el retinoblastoma. Esta enfermedad está asociada a la aparición de un tumor maligno en la retina. Está determinada genéticamente: causada por una mutación del gen Rb.
El retinoblastoma comienza en la infancia y empeora a los dos años. La enfermedad puede considerarse infantil, ya que la gran mayoría de los casos se diagnostican durante los primeros cinco años de vida.
Los principales síntomas de la enfermedad incluyen un brillo antinatural de la pupila, dolor en los ojos y un fuerte deterioro de la visión. Pero es casi imposible identificar estos síntomas en un bebé.
El diagnóstico requiere resonancia magnética, ecografía, tomografía computarizada.
Los métodos conservadores se utilizan para el tratamiento, pero son caros: las clínicas cobran de 10 a 12 mil euros (alrededor de 100 mil rublos) por un curso de radioterapia de cinco semanas. AmplioSe utilizan la crioterapia y la fotocoagulación. La principal ventaja de estos procedimientos es que salvan la visión del paciente.
Enfermedad de Hodgkin
Otra enfermedad huérfana común es la linfogranulomatosis (enfermedad de Hodgkin). La enfermedad afecta solo a los órganos que contienen tejido linfoide. Por lo tanto, el síntoma más característico para ella es un aumento de los ganglios linfáticos. En primer lugar, los procesos patológicos afectan las cavidades abdominal y torácica. Como resultado, el paciente siente dolor en el pecho, experimenta dificultad para respirar, tos y pérdida de apetito. En casos graves, los ganglios linfáticos agrandados pueden ejercer presión sobre el estómago e incluso desplazar los riñones.
La fiebre, la sudoración y los escalofríos frecuentes están asociados con la enfermedad de Hodgkin.
Causas que desencadenan procesos patológicos en el tejido linfoide, los científicos no han encontrado. Hay sugerencias de que el desarrollo de la enfermedad desencadena el virus de Epstein-Barr o estados de inmunodeficiencia.
Un oncólogo y un hematólogo están tratando la linfogranulomatosis. Paciente sometido a ecografía y biopsia, tomografía computarizada o resonancia magnética.
Si no trata la enfermedad, entonces la muerte ocurre dentro de los 10 años. Los principales métodos de terapia son los medicamentos contra el cáncer y los procedimientos de radiación.
Por lo tanto, hay muchas enfermedades raras. Algunos de ellos se encuentran en ciudadanos de absolutamente todos los países, y algunos, solo en regiones específicas del planeta. El apoyo médico y financiero para pacientes que padecen enfermedades raras incluyeen los programas sociales de todos los países desarrollados.
