El síndrome de McCune-Albright recibió su nombre de los dos médicos eminentes que lo describieron hace más de medio siglo. Le contaron a la sociedad acerca de los niños, la mayoría de los cuales eran niñas. Muchos de ellos tenían baja estatura, cara redonda, cuello corto, huesos metatarsianos o metacarpianos IV y V acortados, espasmos musculares, cambios esqueléticos, retraso en la dentición e hipoplasia del esm alte. También se observaron retraso mental y trastornos endocrinos, expresados por una pubertad temprana con sangrado menstrual, desarrollo de los senos, crecimiento del vello púbico y del pecho, aumento de las tasas de crecimiento de los niños y cambios en la piel.
En la medicina moderna, el término "síndrome de Albright" se utiliza en relación con pacientes con todas o solo algunas de las anomalías endocrinas y cutáneas. Hay casos en que el diagnóstico se realizó en la primera infancia. Sin embargo, en casos típicos, se administra a niños de 5 a 10 años, según los signos característicos de esta enfermedad. En general, es rara y heredada. Tanto la etiología como la patogenia de esta enfermedad siguen siendo desconocidas. Veamos los signos de la enfermedad.
Trastornos del sistema endocrino
Más común en niñas con síndrome de Albrightse observa pubertad precoz, que es causada por los estrógenos liberados en la sangre desde el quiste ovárico. Los quistes pueden agrandarse y luego disminuir de tamaño durante varias semanas o días. Con la ayuda del procedimiento de ultrasonido, es posible ver y medir el tamaño de las neoplasias. Los quistes pueden crecer a tamaños bastante decentes. Hubo casos en que creció hasta el tamaño de una pelota de golf, es decir, más de 50 mm de diámetro.
Se observa agrandamiento de los senos y sangrado menstrual junto con el crecimiento del quiste. Si la niña comenzó a menstruar antes de los 2 años, este es el primer síntoma del síndrome de Albright. Sin embargo, la presencia de períodos irregulares y quistes ováricos se puede observar tanto en mujeres adolescentes como adultas. Esto no impide tener hijos sanos.
El tratamiento de niños con pubertad precoz es bastante difícil e ineficaz. Incluso si el quiste se extirpa quirúrgicamente, puede reaparecer. Cuando se toma la hormona progesterona, se puede detener la menstruación, pero la rápida tasa de desarrollo y crecimiento de los huesos no se ralentiza. Posibles consecuencias negativas para el trabajo de las glándulas suprarrenales. El tratamiento es con medicamentos orales que bloquean la síntesis de estrógenos.
Función tiroidea
50 por ciento de las personas con síndrome de Albright tienen problemas de tiroides. Este es el llamado bocio, nódulos y quistes. En casos raros, los cambios estructurales sutiles son posibles. En estos pacientes, el nivel de hormona estimulante de la tiroides producida por la hipófisis es bajo ylos niveles de hormona tiroidea son normales o ligeramente elevados. El tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de la cual se reduce la síntesis de hormonas tiroideas. Está indicado en los casos en que el nivel de hormonas secretadas es lo suficientemente alto.
Secreción excesiva de la hormona del crecimiento
Cuando está enferma, la glándula pituitaria secreta grandes cantidades de hormona del crecimiento. Se ha encontrado acromegalia en niños diagnosticados con el síndrome de Albright. Los jóvenes comenzaron a tener rasgos faciales ásperos, sus brazos y piernas aumentaron rápidamente, podían sufrir de artritis. El tratamiento de los niños con tales signos se reduce a la extirpación quirúrgica de la glándula pituitaria y al uso de análogos sintetizados de la hormona somatostatina, que suprimen la producción de la hormona del crecimiento.
Otros trastornos endocrinos
En raras ocasiones, hay secreción excesiva y agrandamiento de las glándulas suprarrenales. Tal violación puede conducir a la obesidad del tronco y la cara, aumento de peso, cese del crecimiento y fragilidad de la piel. Todos estos síntomas se denominaron síndrome de Cushing. Con tales cambios, se extirpa la glándula suprarrenal afectada o se toman medicamentos que reducen la síntesis de cortisol.
A veces, los niños que tienen el síndrome de Albright tienen niveles muy bajos de fósforo en la sangre debido a la gran pérdida de fosfato en la orina. Este trastorno puede ser responsable de los cambios óseos asociados con el raquitismo. El tratamiento es con fosfatos orales y suplementos de vitamina D.
Trastornos relacionados con la piel
En la piel desde el nacimiento opoco después aparecen manchas café con leche. Ocurren con mayor frecuencia en el sacro, el tronco, las extremidades, las nalgas, la nuca, la frente, el cuero cabelludo y el occipucio. Todos ellos son también una señal de que el niño tiene el síndrome de Albright. Las fotos de estos lugares se pueden ver a continuación.
Aunque la neurofibromatosis también tiene manchas café con leche. Sin embargo, el síndrome de Albright se caracteriza por manchas más grandes con contornos irregulares, son menos numerosas. Tienen un diámetro de 1 a varios centímetros, un tinte marrón. Todos tienen el mismo color, tienen forma ovalada, se caracterizan por una superficie lisa. Los estudios histológicos suelen revelar que la estructura de la epidermis no cambia, pero la cantidad de melanina en los queratinocitos aumenta ligeramente.
Las manchas únicas de este tipo también pueden ocurrir en personas bastante sanas. Si no molestan y no crecen, entonces no hay necesidad de tratamiento. Si se observa un crecimiento intenso, hay manchas de forma irregular, se recomienda examinarlas histológicamente. Y luego extirpado quirúrgicamente.
Conclusión
Por lo tanto, podemos decir que el síndrome de Albright se caracteriza por daño en los huesos o el cráneo, presencia de manchas de la edad en la piel, pubertad temprana. Aunque hay ocasiones en las que solo se presentan los dos primeros síntomas. En general, el síntoma principal del síndrome son las lesiones óseas (osteodisplasia). Sin embargo, ante la ocurrenciaEn la pubertad, este proceso se detiene. En los adultos, los cambios óseos no progresan. En general, con la identificación y el tratamiento adecuado, el pronóstico para el tratamiento de esta enfermedad es bastante favorable.
