Hay una gran cantidad de enfermedades graves hereditarias que pocas personas conocen. Después de todo, algunas de estas patologías son muy raras. Desafortunadamente, la mayoría de las enfermedades hereditarias son graves y no se pueden tratar. La mayoría de las veces se hacen sentir en los primeros años de la vida de un niño. Una de estas dolencias se considera el síndrome de Zellweger (enfermedad de Bowen). Es el resultado de cambios en el código genético. La enfermedad se forma en el útero. Desafortunadamente, la patología se considera tan rara que rara vez se diagnostica durante el embarazo. No se dispone de datos precisos sobre la incidencia de la enfermedad en niños y niñas.
Síndrome de Zelweger: descripción de la patología
Se sabe que esta enfermedad pertenece al grupo de las patologías peroxisomales. Otro nombre para la enfermedad es “síndrome cerebrohepatorrenal”. Con base en este término, se puede entender qué órganos se ven afectados en esta patología. ¿Qué es el síndrome de Zellweger y por qué ocurre? Incluso los científicos no saben las respuestas a estas preguntas. Solo se conoce una pequeña parte de la información sobre dicha patología. Después de todo, la frecuencia de aparición de este síndrome es tantan pequeño que no es posible explorarlo completamente. Desafortunadamente, por el momento, el pronóstico de esta enfermedad es desalentador. Los niños que nacen con un diagnóstico similar rara vez sobreviven hasta 1 año. Esto se asocia con síntomas severos de patología. Entre ellos se encuentran un retraso en el desarrollo psicomotor y físico, insuficiencia renal y hepática. Además, el síndrome de Zellweger a menudo se combina con otras anomalías. Algunas de las malformaciones son incompatibles con la vida. Actualmente, no hay datos confiables sobre si las anomalías son el resultado de la deficiencia de peroxisomas o si ocurren como patologías independientes. No existe un tratamiento etiológico para esta patología.
Síndrome de Zelweger: causas de la enfermedad
El síndrome cerebrohepatorrenal se desarrolla debido a la insuficiencia de los orgánulos celulares - peroxisomas. Son necesarios para la implementación de procesos redox. Si los peroxisomas están ausentes, se desarrollan trastornos bioquímicos. Se considera que la causa del síndrome de Zellweger es una herencia cargada. Se sabe que la enfermedad se transmite de los padres de forma autosómica recesiva. La falla celular está asociada con mutaciones en los genes de peroxina 1, 2, 3, 5, 6, 12. A pesar de que los científicos han descubierto qué cambios ocurren en el cuerpo con el síndrome cerebrohepatorrenal, aún se desconoce por qué se desarrollan. Probablemente, además de la herencia agravada, los factores provocadores también influyen en la aparición de la patología. Entre ellos se encuentran los efectos nocivos de los agentes químicos sobreel cuerpo de una mujer embarazada, adicción a bebidas alcohólicas y drogas. Además, pueden desarrollarse mutaciones genéticas debido al estrés.
Presentación clínica del síndrome de Zellweger
El síndrome de Zelweger (enfermedad de Bowen) se caracteriza por cambios en el cerebro, los riñones y el hígado. La patología se puede sospechar inmediatamente después del nacimiento de un niño. Los niños que padecen esta enfermedad nacen con bajo peso corporal y tienen dismorfia craneal pronunciada. Se nota un bulto en la región frontal, una pequeña fontanela aumenta de tamaño. Hay síntomas como "paladar gótico", hidrocefalia, aplanamiento del occipucio. Se observa una gran cantidad de pliegues en el cuello de los recién nacidos.
En los primeros meses de vida se detectan patologías del aparato digestivo. Entre ellos se encuentran síndromes de colestasis, ictericia, hepatomegalia. En algunos casos, se observa atrofia suprarrenal. Al examinar el hígado y los riñones, se detectan quistes (no siempre). Además, hay deficiencias visuales. Entre ellos se encuentran las cataratas congénitas, el glaucoma, la opacidad de la córnea del ojo. En algunos casos, los discos ópticos están atrofiados. Sobre la base de estos síntomas, se puede concluir que el paciente tiene el síndrome de Zellweger. Además de estas manifestaciones, a menudo se observan anomalías del corazón y los órganos genitales.
Trastornos neurológicos
El sistema nervioso sufre en mayor medida el síndrome de Zellweger. Desde los primeros minutos de vida de un niño, se puede detectar hipotonía muscular pronunciada, f alta dereflejos Debido a la debilidad de los músculos, el bebé no puede mamar normalmente del pecho de la madre. En el examen, se observa nistagmo bilateral. Uno de los trastornos neurológicos es un síndrome convulsivo, que puede ser fatal. El desarrollo psicomotor del niño no se corresponde con su edad. El examen del cerebro revela una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (hidrocefilia), tersura de las circunvoluciones y surcos.
Diagnóstico
El diagnóstico del "síndrome de Zelweger" se realiza sobre la base de signos clínicos, datos de exámenes de órganos internos. A pesar de que la patología es muy rara, la combinación de síntomas de daño cerebral, hepático y renal permite sospecharla. Las características clínicas son: dismorfia craneal, hipotensión y arreflexia. En el examen, se revelan ictericia, f alta de reacción a la luz y al sonido. El diagnóstico se vuelve más probable después de un examen oftalmológico. La ecografía de los órganos abdominales revela síndrome de engrosamiento biliar, hepatomegalia, atrofia suprarrenal y quistes. La punción hepática reveló fibrosis. La radiografía de los huesos de las extremidades inferiores revela displasia de la articulación de la rodilla y la cadera. Además, se pueden observar anomalías en el corazón, los riñones y los órganos genitales.
El diagnóstico final se realiza después de un análisis de sangre bioquímico. La presencia de la enfermedad se puede decir con precisión con un aumento en el nivel de ácidos peroxisomales en el plasma sanguíneo. También se realizan diagnósticos genéticos.
Complicaciones de patologías peroxisomales
Las complicaciones del síndrome de Zellweger son fatales. Pueden estar asociados con una anomalía de los órganos internos o del cerebro. Las complicaciones graves incluyen insuficiencia hepática y renal aguda, convulsiones generalizadas, hidrocefalia. En algunos casos, se desarrollan consecuencias graves debido a anomalías cardíacas. Entre ellos - insuficiencia circulatoria grave, hipertensión pulmonar. El deterioro progresivo del cuadro se debe a la hipotensión, ya que existe debilidad de los músculos respiratorios. El tratamiento de la patología es sintomático. Incluye - nutrición parenteral, la introducción de anticonvulsivos (medicamento "Seduxen", "Fenobarbital"), si es necesario - ventilación mecánica.
Pronóstico de las enfermedades peroxisomales
El síndrome de Zelweger es una enfermedad para la que aún no se ha desarrollado una terapia. Desafortunadamente, el pronóstico de esta patología es malo. En la mayoría de los casos, los niños no viven más de 1 año. La muerte se produce debido a anomalías graves de los órganos internos o complicaciones de la enfermedad.
