El método de diagnóstico genético previo a la implantación se utiliza para evaluar el estado de salud de un embrión obtenido mediante fecundación in vitro antes de su implantación en la cavidad uterina. El método permite no solo elegir un futuro bebé saludable, sino también aumentar las posibilidades de embarazo. La técnica es ampliamente utilizada en todas las clínicas del mundo involucradas en la fertilización in vitro.
Conceptos generales
El diagnóstico genético preimplantacional le permite realizar un examen completo y excluir la presencia de anomalías cromosómicas en general o alguna desviación específica. Recientemente, paralelamente a los defectos tempranos, se están investigando genes que pueden provocar la aparición de tumores en la edad adulta (ovarios, intestinos, mamas).
En el caso de una portadora de enfermedades genómicas por parte de la madre, se realiza una biopsia de varios cuerpos polares del óvulo incluso antes de la fecundación. Los métodos descritos son una alternativa al diagnóstico prenatal precoz, que permite advertir contra el aborto si el feto presenta repentinamente patologías genéticas.
El diagnóstico genético preimplantacional permite determinar el sexo del futuro bebé ya en proceso de cribado. Esto se utiliza para prevenir el desarrollo de anomalías relacionadas con el género.
Cómo se heredan las enfermedades genéticas
Distinguir entre patologías hereditarias que han surgido según el tipo dominante, recesivo y ligado al x.
| Tipo de herencia | Características | Riesgo de tener un bebé enfermo |
| Dominante | Uno de los socios tiene un gen defectuoso que es dominante en su pareja | 50% hereda el gen |
| Recesivo | Ambos integrantes de la pareja son portadores del mismo gen defectuoso pero tienen un par normal | 50% se convierte en portador, 25% contrae la enfermedad |
| X-enlazado | Las mujeres están protegidas de la patología por su conjunto de cromosomas y son exclusivamente portadoras. Los hombres se caracterizan por el desarrollo de una anomalía | un hombre tiene un 50% de posibilidades de heredar un gen y una enfermedad, una mujer tiene una posibilidad de convertirse en portadora como su madre - 50% |
¿Quién está siendo evaluado?
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se realiza en los siguientes casos:
- La presencia de una o ambas enfermedades hereditarias o cambios en el cariotipo. A menudo, los propios sociossaben acerca de sus problemas, con menos frecuencia se enteran durante el proceso de selección.
- Aborto espontáneo recurrente. El problema de esto no son las anomalías por parte de los padres (puede que no lo sean en absoluto), sino las mutaciones genéticas del feto que provocan los abortos espontáneos.
- La edad de las personas que se someten al programa de FIV es mayor de 38 años.
- Historial de más de 3 intentos fallidos de FIV.
- Infertilidad masculina.
- Inclusión de ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides) en el programa de fecundación. El proceso está plagado de anomalías genéticas en el embrión.
- Historia de la mola hidatiforme.
Características del DGP
La investigación en el campo del diagnóstico genético preimplantacional sugiere que el método tiene derecho a existir, ayuda a diagnosticar y prevenir anomalías cromosómicas, sin embargo, requiere mejoras adicionales.
Las características de PGD son las siguientes:
- La tasa de aborto espontáneo con detección es menor que sin detección;
- actualmente no hay evidencia de que aumente la probabilidad de embarazo;
- existe la posibilidad de un resultado falso: el embrión está sano, pero el resultado muestra desviaciones, el embrión está enfermo, pero el estudio dice lo contrario (5-10% de los casos).
Diagnóstico genético preimplantacional (examen de blastómero)
Después del acuerdo para la fecundación in vitro, el especialista en reproducción evalúa la necesidadPGD para una pareja casada. Si así se indica, los socios pueden aceptar o rechazar el procedimiento. A continuación, se firma un documento que confirma el permiso para realizar la encuesta.
Al tercer día después de la fecundación del embrión, el genetista toma una de las células del blastómero formado para su análisis. Se cree que esto no tiene consecuencias para el feto, ya que todas las células son intercambiables.
El especialista realiza investigaciones en una de las áreas previamente seleccionadas: estudio de la estructura de la célula bajo un microscopio fluorescente especial, análisis de ADN mediante el método de reacción en cadena de la polimerasa para determinar la presencia de una mutación.
Según el resultado, los embriones con anomalías no se utilizarán en el proceso de implantación. Seleccionados sanos y de gran calidad. Luego, uno o más de ellos se transfieren al útero de la madre.
Cuando se realiza una biopsia del cuerpo polar, se examina el juego de cromosomas de la madre. Se lleva a cabo en caso de que se revele la presencia de una patología determinada genéticamente a lo largo de la línea femenina. El procedimiento le permite determinar si el óvulo está sano, que se utilizará para la fertilización, sin violar su estructura. Si no se detectan anomalías, se puede utilizar para la fertilización y la transferencia a la cavidad uterina.
Hay casos en los que se analizan los cuerpos polares y luego los blastómeros. Esto le permite obtener un resultado más fiable. El especialista elige el esquema según el cual se llevará a cabo el examen.genetista.
Métodos utilizados
Las anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas se determinan mediante el método de hibridación fluorescente. Este método le permite especificar la secuencia de ADN de la célula. Se utilizan sondas de ADN especiales, que en su estructura son sitios complementarios para las zonas de ADN de los blastómeros.
La sonda contiene un nucleótido y un fluoróforo (una molécula capaz de producir fluorescencia). Después de la interacción del ADN objetivo con la sonda de ADN, se forman áreas iluminadas que se observan con un microscopio fluorescente.
Utilice también el método PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Consiste en copiar una sección de ADN mediante enzimas en determinadas condiciones de laboratorio.
Diagnóstico de aneuploidía
Este es uno de los métodos de diagnóstico genético preimplantacional, que permite detectar la presencia de anomalías cromosómicas numéricas (identificar cromosomas de más o f altantes).
El material genético se compone de 46 cromosomas, la mitad de los cuales son aportados por el padre y la otra mitad por la madre. Si el embrión recibe un cromosoma extra, se llama trisomía, y la pérdida de alguno se llama monosomía. Estos defectos pueden resultar en:
- f alta de implantación embrionaria;
- aborto espontáneo;
- patologías hereditarias (síndrome de Down, Klinefelter, síndrome de Shereshevsky-Turner).
Infertilidad masculina y edad de parejason factores frecuentes en el desarrollo de tales anomalías.
PGD de patologías monogénicas
El diagnóstico genético preimplantacional de embriones para determinar la presencia de enfermedades monogénicas se realiza en familias donde se ha establecido la presencia de anomalías hereditarias. Si una pareja ya tiene un bebé con una enfermedad homogénea, entonces la oportunidad de dar a luz a otro niño enfermo aumenta varias veces.
La causa es una violación de la secuencia de los cromosomas en una determinada sección del ADN. Estas enfermedades incluyen:
- fibrosis quística;
- síndrome adrenogenital;
- fenilcetonuria;
- hemofilia;
- anemia de células falciformes;
- Síndrome de Wernig-Hoffman.
Beneficios y riesgos del método
El diagnóstico genético preimplantacional, que se considera ambiguo, presenta ciertas ventajas en el campo del cribado prenatal:
- solo se transfieren al útero embriones sanos y de alta calidad;
- reduce el riesgo de tener un bebé con anomalías genéticas;
- reducir a la mitad el riesgo de aborto espontáneo;
- reducir a la mitad el riesgo de embarazo múltiple;
- 10 % más de posibilidades de implantación embrionaria;
- 20% de aumento en la posibilidad de un nacimiento exitoso de un bebé.
El riesgo de daño involuntario al embrión durante el PGD es del 1%. La probabilidad de un resultado erróneo es de 1:10, además, un 3% de probabilidad de que un embrión con alguna anomalía sea juzgado como sano.
Probabilidad de que un embrión sano tengadesviaciones - 1:10. 1:5 de probabilidad de que la transferencia de embriones a la cavidad uterina sea cancelada debido a las anomalías encontradas en cada uno de ellos.
Contraindicaciones
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), cuyas consecuencias para el embrión no han sido claramente identificadas, tiene una serie de contraindicaciones para realizar:
- fragmentación del embrión superior al 30 % (la formación de fragmentos de hasta el 25 % se considera la norma);
- presencia de blastómeros multinucleados en el embrión;
- el embrión tiene menos de 6 blastómeros al tercer día de su desarrollo.
Seguridad del método
El diagnóstico se lleva a cabo en una etapa temprana de la creación de un organismo futuro, cuando todas sus células son pluripotentes, es decir, se puede formar un organismo sano completo a partir de cada una.
Todos los pasos de PGD en curso no causan tiempo para el embrión, el feto y el feto. Una vez que se recibe la muestra para la investigación, se prepara de una manera especial. Las células se colocan en un portaobjetos de vidrio, en el que se fijan, o en una solución tampón.
Coste del procedimiento
El diagnóstico genético previo a la implantación, cuyo costo varía de 50 a 120 mil rublos, a primera vista parece una manipulación costosa. Sin embargo, la salud y el tratamiento de un niño con patologías genéticamente determinadas costará mucho más.
El procedimiento brinda todas las ventajas sobre las mujeres que pudieron concebir un hijo de forma naturalmanera, ya que tal método de diagnóstico no está disponible para ellos. El diagnóstico genético previo a la implantación, cuyo precio es insignificante en comparación con la fertilización in vitro en sí, sirve solo como una adición al programa general que permite no solo soportar y dar a luz, sino también criar un bebé sano.
